síndromes comunes
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SÍNDROMES
MÁS COMUNES
Índice
1. Introducción
2. Síndrome de Down1. Explicación2. Características
3. Síndrome de Asperger
1. Explicación2. Características3. Video
1. Síndrome de Klinefelter
1. Explicación2. Características
2. Síndrome de Turner1. Explicación 2. Características
3. Bibliografía
Juego cromosómico: Es el conjunto de los cromosomas diferentes propio de un individuo o especie, portador de la información genética básica de una especie. Es el conjunto de cromosomas de un gameto, normalmente referido como ‘n’.
Dependiendo del sexo de la persona, el juego cromosómico puede tener como pareja 23, XY (para hombre) o XX (para mujer)
Hombre Mujer
Introducción
Pero después, se pueden dar casos en que el número de cromosomas varíe y la persona con ese problema, nazca con un síndrome.
Síndrome: Es el conjunto de síntomas que se producen de forma simultánea en una enfermedad, alteración o trastorno.
Es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas personas tienen tres cromosomas en dicho par (de ahí el nombre de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos.
Este error congénito se produce de forma espontánea, sin que exista una justificación aparente sobre la que poder actuar para impedirlo.
Síndrome de Down
Características:
Físicas: Hipotonía Muscular: Los músculos son flojos, por lo general afecta todo el cuerpo y tiende a disminuir con la edad. La forma de la lengua es grande, redonda en la punta y presenta fisuras. La mayoría presentan voz grave. La nariz es ancha y triangular y la mucosa es gruesa y constante. El cuello tiende a ser corto y ancho. Las extremidades son cortas, sus manos son planas y blandas y sus dedos reducidos. Los pies son redondos. La piel tiende a ser áspera . El cabello es generalmente fino, lacio y sedoso. A través del tiempo se torna seco y aparece la calvicie.
Psicológicas (Inteligencia):Es difícil para ellos generalizar lo que aprenden por lo que hay que ayudarlos a aplicarlo en circunstancias distintas.
Síndrome de Asperger El síndrome de Asperger es un trastorno de tipo neurobiológico que forma parte de un grupo de condiciones llamadas desórdenes del espectro del autismo. El término “espectro autista” se refiere a una variedad de discapacidades del desarrollo que incluye el autismo y otros trastornos con características similares.
Características:
Inteligencia:Las personas con Síndrome de Asperger (AS) tienen inteligencia normal o, en ocasiones, superior a la media y la memoria suele estar muy desarrollada.
Einsten, igual que Darwin, mostraban síntomas de SA.
Socialmente:El síndrome de asperger se caracteriza principalmente por una mala interacción social, obsesiones que pueden aparecer, expresiones extrañas y otros gestos peculiares. Los niños normalmente carecen de una expresión facial “normal” y tienen dificultades para leer el lenguaje corporal de los demás, pueden mostrar rutinas obsesivas y mostrar una sensibilidad inusual a los estímulos sensoriales.
En adultos:Los adultos con síndrome de asperger tienen problemas para demostrar empatía por los demás y las interacciones sociales siguen siendo difíciles. Los expertos dicen que el trastorno del espectro autista sigue un curso continuo y normalmente dura toda la vida. Sin embargo, los síntomas pueden aparecer y desaparecer con el tiempo y la intervención temprana suele ser muy útil.
Síndrome de Klinefelter El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético debido a la
existencia de un cromosoma X extra en un varón, lo que ocasiona un cariotipo 47 XXY (la forma clásica) o bien lo que llamamos un mosaicismo 46 XY/ 47 XXY.
Fue descrito hace más de 65 años como un trastorno endocrinológico caracterizado por la presencia de unos testículos pequeños y de consistencia firme, ginecomastia o aumento de los pechos en los varones, escaso desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y concentraciones sanguíneas elevadas de una hormona llamada FSH (hormona folículo estimulante).
Características:
En la adolescencia y tras la pubertad el síndrome se caracteriza por unos testículos pequeños y firmes y diferentes síntomas de deficiencia de las hormonas sexuales masculinas (andrógenos).
Después de los 25 años, el desarrollo normal de la barba sólo está presente en uno de cada 5 pacientes. Estos enfermos pueden desarrollar osteoporosis o descalcificación de los huesos y su potencia muscular se encuentra reducida por la deficiencia de andrógenos. Son comunes las varices en las piernas, las úlceras varicosas y la enfermedad tromboembólica, que puede afectar a uno de cada 3 pacientes.Se han observado obesidad, intolerancia a la glucosa y diabetes mellitus en estas personas. Durante la pubertad casi la mitad de los pacientes desarrollan ginecomastia bilateral de diferentes grados, dolorosa. Se han observado pacientes con deficiencias mentales ligeras, especialmente en el lenguaje y algunas funciones ejecutivas como la resolución de problemas, la velocidad en las respuestas, la planificación, etc.
Síndrome de Turner En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
Características:
Físicas:Baja estaturaCuello unido por membranas Párpados caídos EpicantoBaja implantación del cabello y de las orejasCubito valgo (deformidad del codo)Tórax plano, amplio "en forma de escudo“Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso Infertilidad.Ojos resecosAusencia de la menstruación.Carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones sexuales dolorosas.
http://www.uam.es/personal_pdi/ciencias/genhum/GLOSARIO.htm
http://www.sindromedown.net/index.php?idMenu=6&idIdioma=1
http://www.downmx.com/caracteristicas-del-sd/
http://www.asperger.es/
http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Discapacidades/Desarrollo%20Cognitivo/Sindrome%20de%20Asperger/Paginas/descripcion.aspx
Bibliografía:
http://asperger.cl/que_es_el_sindrome
http://www.sindromedeklinefelter.es/elsindrome/index.html
http://sindromedeklinefelter.es/downloads/comprendiendoelsindromedeklinefelter.pdf
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000379.htm
http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/7-turner.pdf