síndrome mielodisplásico con del 5q

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Sndrome mielodisplsico con del (5q) como nica anomala

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efinicin

El SMD con del(5q) aislada, es un sndrome mielodisplsico en el cual, los pacientes a menudo presentan anemia macroctica, con o sin otras citopenias, y con un recuento de plaquetas normal o incrementado en sangre perifrica. Es uno de un grupo de desrdenes clonales de las stem cell mieloides, que se caracteriza por una hematopoyesis inefectiva, manifestada en una displasia de los precursores hematopoyticos. En estos pacientes, la displasia morfolgica se evidencia principalmente como un incremento en el nmero de micromegacariocitos hipolobulados. Esta forma de SMD se define en parte, por la presencia de la delecin en el brazo largo del cromosoma 5, como la nica anormalidad citogentica. En estos casos, hay menos del 5 % de blastos en mdula sea y menos del 1 % de blastos en sangre perifrica. Adems, los bastones de Auer no estn presentes. Es de notar, que la del(5q) es una de las anormalidades mas frecuentemente identificadas en los SMD, incluyendo muchos casos de SMD asociados con quimioterapia previa o con otras anormalidades citogenticas. En los casos en los cuales el paciente ha recibido quimioterapia previa, el SMD en el cual la del(5q) es la nica anormalidad debera clasificarse como un sndrome mielodisplsico asociado a terapia (SMD-t). El pronstico para los pacientes con SMD-t no es tan favorable como el de los pacientes con SMD con de(5q) aislada. Si adems hay otras anormalidades citogenticas presentes, y el paciente no tiene historia previa de quimioterapia, la enfermedad debera clasificarse en base a parmetros morfolgicos. La OMS defini al sndrome 5q como un tipo especfico de SMD, restringiendo el diagnstico a los casos con una delecin 5q intersticial aislada, sin exceso de blastos en mdula sea (