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FACULTAD DE EDUCACION FISICA Y DEPORTESndrome DownDIDACTICA EN LA EDUCACION ESPECIALUNIVERSIDAD METROPOLITANA DE MONTERREY1Es una anomala gentica que se produce a consecuencia de un fallo en el momento de la concepcin. El nmero normal de cromosomas en el ser humano es de 46, distribuidos en 23 parejas, siendo la ltima los cromosomas sexuales X e Y. El vulo fecundado recibe un cromosoma de la madre y un cromosoma del padre para conformar cada una de las 23 parejas de cromosomas pero, a veces, ocurre una anomala que consiste en la aparicin de un cromosoma extra en el par nmero 21, lo que se conoce como trisoma del cromosoma 21.

QU ES?Anomala gentica en el par 212SINDROME DOWN

Esta anomala cromosmica afecta a 1 de cada 700 nios nacidos vivos en todas las razas, sin distincin de ambiente geogrfico ni de clase social. La trisoma 21 produce el sndrome de Down, descrito por el doctor John Langdon Down en 1866. Esta alteracin gentica provoca que el beb afectado nazca con un grado variable de discapacidad mental, unos rasgos fsicos caractersticos y algunas patologas asociadas.QU ES?

3SINDROME DOWNAfecta a 1 de cada 700 nios

3SINDROME DE DOWNHay tres tipos de sndrome de Down: trisoma 21 (no disyuncin), translocacin mosaicismo.

Pares cromosmicos de una persona regular y una persona con Sndrome de DownTIPOS4

SINDROME DE DOWNNo disyuncin da como resultado un embrin con tres copias del cromosoma 21 en lugar de los dos habituales. Antes o en la concepcin, un par de cromosomas 21 en el esperma o el vulo no se puede separar. Como el embrin se desarrolla, se replica el cromosoma extra en cada clula del cuerpo. Este tipo de sndrome de Down, que representa el 95% de los casos, se denomina trisoma 21. Esto sucede durante la concepcion

TRISOMIA 21 (NO DISYUNCIN)5

SINDROME DOWNOcurre cuando la no disyuncin del cromosoma 21 se lleva a cabo en uno - pero no todos - de las divisiones de clula iniciales despus de la fecundacin. Cuando esto ocurre, hay una mezcla de dos tipos de clulas, algunas conteniendo los 46 cromosomas habituales y otros que contienen 47. Esas clulas con 47 cromosomas contienen un cromosoma extra 21.Este tipo representa aproximadamente el 1% de los casos de sndrome de Down. Investigaciones indican que los individuos con sndrome de Down de mosaicismo pueden tener menos caractersticas del sndrome de Down que aquellos con otros tipos de sndrome de Down.

6MOSAICISMO47 cromosomas en lugar de 46

SINDROME DOWNTranslocacin representa aproximadamente el 4% de los casos de sndrome de Down. En la translocacin, parte del cromosoma 21 se rompe durante la divisin celular y se conecta a otro cromosoma, normalmente cromosoma 14. Mientras que el nmero total de cromosomas en las clulas permanecen 46, la presencia de una pieza extra del cromosoma 21 causa las caractersticas del sndrome de Down.Se conecta normalmente al cromosoma 14TRANSLOCACION7

SINDROME DE DOWNLa causa de la no disyuncin es desconocida, pero la investigacin ha demostrado que aumenta su frecuencia a medida que una mujer envejece. Sin embargo, 80% de los nios con sndrome de Down nacen a mujeres menores de 35 aos de edad.No hay ninguna investigacin cientfica definitiva que indica que el sndrome de Down es causado por factores ambientales o las actividades de los padres antes o durante el embarazo.La copia total o parcial adicional del cromosoma 21 que causa el sndrome de Down se puede originar en el padre o la madre. Aproximadamente el 5% de los casos se han rastreado al padre.

las mujeres mayores tienen una mayor probabilidad de tener un nio con sndrome de DownCAUSAS DEL SINDROME 8

SINDROME DOWNINCIDENCIA DE ACUERDO A LA EDAD DE LA MADRE12

9SINDROME DOWNExisten pruebas de sangre a menudo se realizan conjuntamente con una ecografa detallada para verificar 'marcadores' (caractersticas que algunos investigadores sienten que pueden tener una asociacin significativa con sndrome de Down). Nuevas detecciones prenatales avanzadas ahora son capaces de detectar material cromosmico del feto que est circulando en la sangre materna.La alfafetoprotena (AFP) es una protena que se sintetiza por parte del feto, pasa al lquido amnitico y despus a la sangre de la madre. Cuando el feto tiene un sndrome de Down, los niveles de AFP en la sangre materna son muy bajos.

Diagnostico durante el embarazoDIAGNOSTICO10

Otro marcador es la gonadotropina corinica (hCG). Una gran proporcin de fetos con anomalas cromosmicas son abortados; en el caso de sndrome de Down solo llegan a trmino uno de cada ocho. Cuando estos embarazos continan es gracias a la hiperfuncin placentaria con una mayor produccin de hCG, lo que explica que las embarazadas con fetos portadores de sndrome de Down tengan niveles muy altos de hCG.

SINDROME DOWNEl sndrome de Down usualmente se identifica al nacer por la presencia de ciertos rasgos fsicos: bajo tono muscular, un pliegue profundo nico a travs de la palma de la mano, un perfil facial ligeramente aplastado y una inclinacin hacia arriba a los ojos. Se realiza un anlisis cromosmico llamado un cariotipo para confirmar el diagnstico. Para obtener una cariotipo, los mdicos extraen una muestra de sangre para examinar las clulas del beb.Diagnostico al nacerDIAGNOSTICO11

SINDROME DOWNBraquicefalia (cabeza un poco ms corta de lo normal, es decir, ms ancha en sus lados y ms plana en la regin frontal y de la nuca), lo que produce rostros ms planos y rectos. En ocasiones tambin microcefalia (ms pequea). Hipotona muscular (tonalidad dbil en los msculos). Rostro: - La nariz es un poco respingona, con sus orificios nasales dirigidos ligeramente hacia arriba y la raz nasal hundida. - La boca es relativamente pequea con presencia de paladar arqueado, profundo, estrecho y los rebordes alveolares acortados y aplanados en su cara interna. - Lengua protruyente (desplazada hacia delante), no necesariamente grande, pero debido a la hipotona y la boca pequea tiene tendencia a salir hacia afuera. - Dientes irregulares - Por su parte, las orejas suelen ser de menor tamao, ubicndose un poco bajas y con un hlix (borde exterior) profusamente enrollado y conducto auditivo estrecho. - Los ojos suelen estar inclinados hacia arriba y la esquina interna puede tener un pliegue redondeado de piel (pliegue epicntico) en lugar de terminar en punta.CARACTERISTICAS12SINDROME DOWNEl retraso mental es el signo ms caracterstico en el sndrome de Down. Habitualmente los adultos tienen un coeficiente intelectual (CI) de 25 a 50, pero se considera que el nivel que son capaces de alcanzar puede variar dependiendo de los estmulos que el paciente reciba de sus familiares y de su entorno. El CI varia durante la infancia, llega a su nivel mximo en relacin con el normal entre los 3 y los 4 aos, y luego declina de forma ms o menos uniforme.Desde el punto de vista psicolgico los pacientes con este sndrome son alegres, obedientes, pueden tener sentido musical y no tienden a la violencia.CARACTERISTICAS13

SINDROME DOWNAnomalas congnitas que comprometen el corazn, como la comunicacin interauricular o la comunicacin interventricularLa comunicacin interauricular es un defecto cardaco que est presente al nacer (congnito). Mientras el beb se desarrolla en el tero, se forma una pared (llamada tabique interauricular) que divide la cmara superior en aurcula izquierda y derecha. Una formacin anormal de esta pared puede provocar un agujero que permanece despus del nacimiento. Esto se denomina comunicacin interauricular o CIA.CARACTERISTICAS CARDIACAS14

SINDROME DOWN Antes de que un beb nazca, los ventrculos izquierdo y derecho de su corazn no estn separados. A medida que el feto crece, se forma una pared para separa estos dos ventrculos. Si la pared no se forma por completo, queda un orificio, que se conoce como comunicacin interventricular o CIV.La comunicacin interventricular es uno de los defectos cardacos congnitos ms comunes. Es posible que el beb no presente sntomas y el orificio se puede cerrar finalmente a medida que la pared contina creciendo despus del nacimiento. Si el orificio es grande, se bombear demasiada sangre a los pulmones, lo que provocar insuficiencia cardaca.CARACTERISTICAS CARDIACAS15

SINDROME DOWNLos pulmones de los nios con sndrome de Down no se desarrollan tan completamente como los de la poblacin general. En consecuencia, el crecimiento de los vasos sanguneos en todos los pulmones es limitado. Las arterias estrechadas de los pulmones tienen potencial para consecuencias duraderas debido al aumento de la presin y el flujo de sangre en los pulmones. CARACTERISTICAS RESPIRATORIAS16

SINDROME DOWNSi una paciente con sndrome de Down tiene hijos, las probabilidades de transmitir el trastorno a su descendencia son del 50%, es decir, alrededor del 50% de sus hijos sern normales, mientras que el otro 50% padecer sndrome de Down debido a la transmisin de un cromosoma 21 excedente.Entre el 35 y el 50 por ciento de los nios nacidos de madres con sndrome de Down tienen probabilidad de presentar trisoma 21 u otras discapacidades del desarrollo.Se ha llegado a afirmar que los hombres con Sindrome Down son estriles, ya que no se logra el desarrollo correcto de los genitales o en su caso produccin de espermatozoides frtiles.ES HEREDITARIO?17

DIA MUNDIAL DEL SINDROME DOWN18

TIGRE BLANCO CON SINDROME DOWN19

Segn observaron algunos especialistas,Kennyfue el resultado de un proceso de manipulacin gentica, con el fin de obtener una ejemplar de mayor resistencia. Desde temprana edad, a Kenny se le diagnstico sndrome de Down y vivi su vida con ciertas limitaciones fsicas.REFERENCIAShttp://www.ndss.org/Resources/NDSS-en-Espanol/Sobre-de-Sindrome-de-Down/Que-es-el-Sindrome-de-Down/http://www.webconsultas.com/sindrome-de-down/caracteristicas-del-sindrome-de-down-2241http://www.ndss.org/Resources/NDSS-en-Espanol/Transicion-y-Mas-Alla/Sexualidad-y-Sindrome-de-Down/http://www.webconsultas.com/sindrome-de-down/sindrome-de-down-2239 20