Síndrome de X frágil. Síndrome de X frágil.

Por: JulietaPor: Julieta EvelynEvelyn DaianaDaiana

DefiniciónDefinición

El síndrome del X frágil (SXF), también conocido El síndrome del X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, como síndrome de Martin-Bell, es una enfermedad es una enfermedad genética y está ligada, como su nombre dice, a una genética y está ligada, como su nombre dice, a una mutación en el  cromosoma X. mutación en el  cromosoma X.

Afecta a  niños y a niñas, pero es más grave  y frecuente Afecta a  niños y a niñas, pero es más grave  y frecuente en los niños. en los niños. 

Las niñas pueden estar afectadas por el síndrome o ser Las niñas pueden estar afectadas por el síndrome o ser simplemente portadoras de la mutación sin apenas simplemente portadoras de la mutación sin apenas síntomas.síntomas.

Es la primera causa de deficiencia mental hereditaria. Es la primera causa de deficiencia mental hereditaria.

CausaCausa

La población normal tiene un nº de La población normal tiene un nº de repeticiones del trinucleótido (CGG) que repeticiones del trinucleótido (CGG) que oscilan entre 6 y 54. oscilan entre 6 y 54.

Entre 55 y 200 tienen la premutación, Entre 55 y 200 tienen la premutación, luego transmiten el Síndrome aunque no luego transmiten el Síndrome aunque no lo padecen, y por encima de 200 ya están lo padecen, y por encima de 200 ya están afectados y portan la Mutación Completa. afectados y portan la Mutación Completa.

Rasgos y síntomasRasgos y síntomas

En los Varones:En los Varones: Rasgos Físicos:Rasgos Físicos: NIÑOS:NIÑOS: Cara alargada.Cara alargada. Orejas grandes y desplegadas.Orejas grandes y desplegadas. Hiperelasticidad articular.Hiperelasticidad articular. ADOLESCENTES:ADOLESCENTES: Se acentúan los rasgos.Se acentúan los rasgos. Macroorquidismo (Testículos más grandes).Macroorquidismo (Testículos más grandes).

Rasgos y síntomasRasgos y síntomas

Problemas médicos:Problemas médicos: Estrabismo.Estrabismo. Otitis de repetición.Otitis de repetición. Soplo cardiaco.Soplo cardiaco. Pies planos.Pies planos. Epilepsia. (en algunos casos)Epilepsia. (en algunos casos) Problemas en el desarrollo:Problemas en el desarrollo: Retraso mental.Retraso mental. Retraso y alteración del desarrollo motor.Retraso y alteración del desarrollo motor. Trastornos emocionales y de conducta.Trastornos emocionales y de conducta. Aparición tardía del lenguaje.Aparición tardía del lenguaje. Hiperactividad y Déficit de atención.Hiperactividad y Déficit de atención. Comportamiento autista.Comportamiento autista.

Rasgos y síntomasRasgos y síntomas

En Las Mujeres:En Las Mujeres: Afectadas:Afectadas: Rasgos físicos menos marcados.Rasgos físicos menos marcados. Retraso mental.Retraso mental. Portadoras:Portadoras: Sin rasgos físicos Especiales.Sin rasgos físicos Especiales. Problemas con las matemáticas (en algunos Problemas con las matemáticas (en algunos

casos).casos). Menopausia prematura.Menopausia prematura.

Aspectos positivosAspectos positivos

Disfrutan relacionándose con otras personas. Son individuos Disfrutan relacionándose con otras personas. Son individuos afables.afables.

Muy receptivos al trabajo en grupo. Tareas de tipo cooperativo.Muy receptivos al trabajo en grupo. Tareas de tipo cooperativo. Buen sentido del humor.Buen sentido del humor.

DiagnósticoDiagnóstico

El diagnóstico se realiza mediante un estudio El diagnóstico se realiza mediante un estudio genético, del ADN y puede diagnosticar a los genético, del ADN y puede diagnosticar a los niños con el síndrome como a las niñas niños con el síndrome como a las niñas portadoras de la mutación.portadoras de la mutación.

También se puede detectar prenatalmente, También se puede detectar prenatalmente, durante el embarazo.durante el embarazo.

Es muy importante el diagnóstico precoz para Es muy importante el diagnóstico precoz para poder ofrecer al niño la mejor atención médica y poder ofrecer al niño la mejor atención médica y educativa posible.educativa posible.

TratamientoTratamiento

En la actualidad no hay cura para el SXF En la actualidad no hay cura para el SXF aunque si existen tratamientos paliativos aunque si existen tratamientos paliativos de algunos de sus síntomas.de algunos de sus síntomas.

Las dos vías esenciales que deben Las dos vías esenciales que deben seguirse son el tratamiento Médico y seguirse son el tratamiento Médico y Educativo, ambos impartidos por Educativo, ambos impartidos por especialistas.especialistas.