SNDROME DE USHER

SNDROME DE USHER

DEFINICIN El sndrome de Usher es un desorden hereditario que implica un trastorno de la audicin y un trastorno de la visin llamado retinitis pigmentosa. Algunas personas tambin tienen diversos problemas con el equilibrio. El sndrome de Usher pasa de padres a hijos genticamente.

TIPOS DEL SNDROME DE USHER Tipo 1:Sordera profunda desde el nacimiento. No se benefician con el uso de audfonos. Problemas graves del equilibrio. Los problemas de la visin empiezan a los 10 aos de edad. La ceguera ocurre con el tiempo. Tipo 2:Problemas de audicin de moderados a graves. Normalmente se benefician con el uso de audfonos. Utilizan el habla para comunicarse. Equilibrio normal. La retinitis pigmentosa empieza en la adolescenciaTipo 3:Nacen con una audicin normal. Los problemas de audicin se desarrollan en la adolescencia. Equilibrio casi normal. Sordera en la etapa tarda del adulto. La retinitis pigmentosa empieza aproximadamente en la pubertad. Ceguera a la mitad de la etapa de adulto.

DETECCIN PRECOZ Cuando unos padres, que apenas han superado el problema de que su hijo es sordo o hipoacsico, reciben la noticia de que la visin de su hijo va a empeorar gravemente cuando crezca, el impacto es como una catstrofe.Pero deben considerarse afortunados, porque tienen la oportunidad de solicitar un implante coclear, si todava no lo han hecho, y de incluir en la educacin del nio sistemas de comunicacin que le podrn ser tiles cuando tengan dificultades con su vista.

DESCUBRIMIENTO TARDO Cuando alguien descubre que tiene el sndrome de Usher, la noticia es devastadora.Muchos no lo descubren hasta el final de la adolescencia, cuando los problemas visuales comienzan a crear dificultades. Hasta entonces haban crecido como sordos o como hipoacsicos. La noticia de que adems pueden perder visin es realmente dura.

CMO SE TRANSMITE?El sndrome de Usher es una enfermedad hereditaria del tipo conocido como "recesivo". Esto quiere decir que hace falta que ambos padres lo lleven en los genes, aunque no padezcan la enfermedad. Esto es lo que se llama "portador" (lleva la enfermedad en los genes pero no la padece).

SIGNOS DE ALERTA El individuo con sndrome de Usher suele golpearse o tropezarse con objetos y personas, tiene problemas para deambular por el hogar o escuela si hay poca iluminacin o durante la noche, no suele salir de noche si no va acompaado o con una linterna, un posterior grupo de signos hace evidente la disminucin de visin perifrica y la restriccin del campo visual.

SNTOMAS prdida del odo ceguera nocturna sensibilidad al reflejo de la luz necesita contraste campo visual restringido problemas con agudeza

problemas de equilibrio

DIAGNOSTICO Existen exmenes especiales para ayudar a diagnosticar el sndrome de Usher, como por ejemplo los siguientes: La electronistagmografa: sirve para detectar los problemas de equilibrio. La electroretinografa: sirve para detectar la retinitis pigmentosa.

TRATAMIENTO Asistencia para adaptacin. Servicio de orientacin universitaria. Dispositivos auxiliares, tales como los audfonos. Entrenamiento para la orientacin y movilidad. Servicios de comunicacin. Entrenamiento para una vida independiente. Servicios para los problemas de visin. Entrenamiento auditivo. Rehabilitacin