síndrome de marfan
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DESCRIPCIÓN
Es un trastorno del tejido conectivo, el cual
fortalece las estructuras corporales. Los trastornos
del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético
y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel.
CAUSAS
El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen
llamado fibrilina-1, el cual juega un papel importante como
pilar fundamental para el tejido conectivo del cuerpo.
El defecto en el gen también causa crecimiento excesivo de
los huesos largos del cuerpo, lo cual provoca la estatura
elevada y las piernas y manos largas que se observan en las
personas con este síndrome. Sin embargo, la forma en que
ocurre este crecimiento exagerado no se ha comprendido bien
SIGNOS Y SÍNTOMAS
Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas, tienen brazos y piernas delgados y dedos
en forma de araña, una afección llamada aracnodactilia. Cuando estiran los brazos, la envergadura de éstos
es mayor que su estatura.
Otros síntomas son:
Un tórax que se hunde o sobresale
Pie plano
Paladar muy arqueado y dientes apiñados
Articulaciones que son demasiado flexibles (pero los codos pueden ser menos flexibles)
Dificultades de aprendizaje
Movimiento del cristalino del ojo de su posición normal (luxación)
Miopía
Mandíbula pequeña y baja
Columna que se curva hacia un lado
Cara estrecha y delgada
TRATAMIENTO
Los problemas visuales se deben tratar cuando sea posible.
Vigile la escoliosis, especialmente durante los años de la adolescencia.
Los medicamentos para disminuir la frecuencia cardíaca pueden ayudar a prevenir
el estrés en la aorta. Absténgase de participar en deportes de contacto para evitar
lesionar la aorta del corazón. Algunas personas pueden necesitar cirugía para
reemplazar la válvula y la raíz aórtica.
Las personas con el síndrome de Marfan que tengan afecciones de las válvulas
cardíacas deben tomar antibióticos antes de someterse a procedimientos dentales
para prevenir la endocarditis. Igualmente, se debe vigilar muy de cerca a las
mujeres embarazadas que tengan este síndrome, debido al incremento de la tensión
sobre el corazón y la aorta.
INVESTIGACIONES
Los científicos están investigando varios aspectos del síndrome de Marfan, como por ejemplo:
factores que causan problemas del corazón y de los vasos sanguíneos
el proceso que derive a problemas esquelétales
el papel de un mensajero químico llamado transformación de crecimiento factor-beta (TGF-β)
los genes relacionados con el síndrome de Marfan
defectos en el gene de la “fibrilla”
familias que tienen el síndrome de Marfan
cómo el síndrome de Marfan afecta al tejido conectivo
por qué las personas con el síndrome de Marfan tienen diferentes síntomas
nuevos tratamientos, medicamentos y cirugías para ayudar a las personas con el síndrome de
Marfan.