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Síndrome de Down

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Page 1: Sindrome de Down - Tipos

Síndrome de Down

Page 2: Sindrome de Down - Tipos

Introducción

El Síndrome de Down es trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas

en lugar de los 46 usuales, ocurre cuando un individuo tiene una total o parcial copia extra

del cromosoma 21. El Síndrome de Down se caracteriza por la presencia de un grado

variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto

reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita, este

síndrome debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta

alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. Es

hasta julio de 1958 cuando el investigador Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es

una alteración en el cromosoma 21.

Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población

general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y

sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.

Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están develando algunos de los

procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no

existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades

intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la

mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su

calidad de vida.

La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos,

pero el riesgo varía con la edad de la madre:

Madres de 15-29 años es de 1 por cada 1500 nacidos vivos

Madres de 30-34 años es de 1 por cada 800 nacidos vivos

Madres de 35-39 años es de 1 por cada 385 nacidos vivos

Madres de 40-44 años es de 1 por cada 106 nacidos vivos

Madres de 45 años es de 1 por cada 30 nacidos vivos

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Desarrollo

En cada célula en el cuerpo humano existe un núcleo, donde se almacena material genético

en los genes. Los genes llevan los códigos responsables de todos nuestros rasgos heredados

y se agrupan a lo largo de las estructuras llamadas cromosomas. Normalmente, el núcleo

de cada célula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada

progenitor. El Síndrome de Down ocurre cuando un individuo tiene una total o parcial copia

extra del cromosoma 21.

Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a

graves. Sin importar la gravedad de la afección, las personas con síndrome de Down tienen

una apariencia ampliamente reconocida: la cabeza puede ser más pequeña de lo normal y

anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con una zona plana en

la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de

puntiaguda. Los signos físicos comunes incluyen:

Disminución del tono muscular al nacer

Exceso de piel en la nuca

Nariz achatada

Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)

Pliegue único en la palma de la mano

Orejas pequeñas

Boca pequeña

Ojos inclinados hacia arriba

Manos cortas y anchas con dedos cortos

Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

El desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal. La mayoría de los niños que tienen

síndrome de Down nunca alcanzan la estatura adulta promedio.

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Los niños también pueden tener retraso del desarrollo mental y social. Los problemas

comunes pueden incluir:

Comportamiento impulsivo

Deficiencia en la capacidad de discernimiento

Período de atención corto

Aprendizaje lento

A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus

limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.

Muchas afecciones diferentes se observan en personas nacidas con síndrome de Down, por

ejemplo:

Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación

interauricular o la comunicación interventricular

Se puede observar demencia

Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de

Down necesitan gafas)

Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal,

como atresia esofágica y atresia duodenal

Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído

Problemas de la cadera y riesgo de dislocación

Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento

Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son

estrechas en los niños con síndrome de Down)

Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar

problemas con la masticación

Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)

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Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico del síndrome de Down al nacer con

base en la apariencia del bebé, además debe realizarse un examen de sangre para verificar

si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnóstico. Otros exámenes que pueden llevarse

a cabo incluyen:

Ecocardiografía para verificar si hay defectos cardíacos (por lo general, se hacen

poco después de nacer)

ECG (electrocardiograma)

Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal

Es necesario examinar minuciosamente y constantemente a las personas con el síndrome

de Down por si se llegasen a desarrollar otras afecciones a lo largo de su vida, se deben

hacer los siguientes exámenes:

Examen de los ojos todos los años durante la niñez

Audiometrías cada 6 a 12 meses, según la edad

Exámenes dentales cada 6 meses

Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 años

Citologías y exámenes pélvicos comenzando durante la pubertad o hacia los 21 años

de edad

Exámenes de tiroides cada 12 meses

Causas del Síndrome de Down

Todas las personas con síndrome de Down tienen una porción extra, crítica del cromosoma

21 en todas o algunas de sus células. Este material genético adicional altera el curso del

desarrollo y provoca las características asociadas con el síndrome de Down. La causa de la

no disyunción es desconocida, pero la investigación ha demostrado que aumenta su

frecuencia a medida que una mujer envejece. Sin embargo, debido a mayores números de

nacimientos de bebes en mujeres más jóvenes, 80% de los niños con síndrome de Down

nacen a mujeres menores de 35 años de edad.

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No hay ninguna investigación científica definitiva que indica que el síndrome de Down es

causado por factores ambientales o las actividades de los padres antes o durante el

embarazo.

La copia total o parcial adicional del cromosoma 21 que causa el síndrome de Down se

puede originar en el padre o la madre. Aproximadamente el 5% de los casos se han

rastreado al padre

Probabilidad del Síndrome de Down

El síndrome de Down ocurre en personas de todas las razas y niveles económicos, aunque

las mujeres mayores tienen una mayor probabilidad de tener un niño con síndrome de

Down. Una mujer de 35 años tiene una probabilidad de uno en 350 de concebir a un niño

con síndrome de Down, y esta posibilidad aumenta gradualmente a 1 en 100 por 40 años.

A los 45 años la incidencia es aproximadamente de 1 en 30. La edad de la madre no parece

estar vinculado al riesgo de translocación. -Dado que muchas parejas están posponiendo

crianza hasta más tarde en la vida, se espera que la incidencia de concepciones de bebes

con síndrome de Down aumente. Por lo tanto, la asesoría genética para los padres es cada

vez más importante. Aun así, muchos médicos no están plenamente informados sobre

asesoramiento a sus pacientes acerca de la incidencia de síndrome de Down.

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Diferentes Tipos de Síndrome de Down

Existen tres tipos de síndrome de Down:

Trisomía 21 (No Disyunción)

Mosaicismo

Translocación

Trisomía 21 (No DIsyunción)

El síndrome de Down generalmente es causado por un error en la división celular llamado

“No Disyunción”' que da como resultado un embrión con tres copias del cromosoma 21 en

lugar de los dos habituales. Antes o en la concepción, un par de cromosomas 21 en el

esperma o el óvulo no puede separarse y al desarrollarse el embrión se replica el

cromosoma extra en cada célula del cuerpo. Este tipo de síndrome de Down, que representa

el 95% de los casos.

En la Figura 1. Podemos observar la división mitótica normal de un cigoto

Figura 1. División celular normal

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En la Figura 2. Se observa la división mitótica anormal de un cigoto con Trisomía 21 (No

Disyunción)

Figura 2. Trisomía 21 (No Disyunción)

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Mosaicismo

Mosaicismo ocurre cuando la No Disyunción del cromosoma 21 se lleva a cabo en uno, pero

no todas las divisiones celulares iniciales después de la fecundación. Cuando esto ocurre,

hay una mezcla de dos tipos de células, algunas tienen los 46 cromosomas habituales y otros

que contienen 47. Las células con 47 cromosomas tienen un cromosoma extra 21.

El Mosaicismo representa aproximadamente el 1% de los casos de síndrome de Down, las

investigaciones indican que los individuos con síndrome de Down de Mosaico pueden tener

menos características del síndrome de Down que aquellos con otros tipos de síndrome de

Down. Sin embargo, amplias generalizaciones no son posibles debido a la amplia gama de

capacidades que poseen las personas con síndrome de Down.

En la Figura 3. Observamos la división mitótica anormal de un cigoto con Mosaicismo

Figura 3. Mosaicismo

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Translocación

Translocación representa aproximadamente el 4% de los casos de síndrome de Down. En

la translocación, parte del cromosoma 21 se rompe durante la división celular y se conecta

a otro cromosoma, normalmente cromosoma 14. Mientras que el número total de

cromosomas en las células permanecen 46, la presencia de una pieza extra del cromosoma

21 causa las características del síndrome de Down.

En la Figura 4. Observamos la pieza extra del cromosoma 21 en el cromosoma 14

Figura 4. Translocación

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Parte del ciclo celular donde se da la variación genética

Trisomía 21 (No DIsyunción)

(Anafase de la Meiosis I y en Meiosis II)

Es el fenómeno por el cual no se separa alguna de las parejas de cromosomas que vemos

en Anafase de la Meiosis I para ir cada componente de la pareja a la célula hija

correspondiente (Ver Figura 5).

Figura 5. Las diferentes consecuencias de la No Disyunción en la Meiosis (centro) y en la Meiosis II (derecha) comparadas con la disyunción normal (izquierda). Si el error se produce en Meiosis I, los gametos contienen un representante de ambos cromosomas del par 21 o ninguno. Si la No Disyunción ocurre en la meiosis II los gametos anormales contienen dos copias de uno de los cromosomas 21 parentales (y no tiene copia del otro) o no tiene cromosoma 21 (Thompson & Thompson2004, citado por Fundación Down 21)

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Mosaicismo

(Mitosis del zigoto)

Tras la fecundación del óvulo femenino por parte del espermatozoide masculino. Cada uno

de ellos aporta 23 cromosomas que, al sumarse, conforman los 46 cromosomas del zigoto.

A partir de esta primera célula, se sucede una serie ininterrumpida de divisiones celulares

(cada célula se divide en otras dos) que incluye la división de sus cromosomas en dos

mitades (en sentido longitudinal). Las células que se originan van emigrando a diversos

sitios y van diferenciándose, es decir, adoptando formas y funciones distintas para originar

los diversos tejidos, órganos, aparatos y sistemas. En condiciones normales, todas esas

células mantienen en su núcleo 46 cromosomas.

Ahora bien, en ocasiones una de las primeras divisiones celulares puede cometer un error

en la división y separación de sus cromosomas, de modo que una de las células divididas se

hace con un número distinto de cromosomas (por ejemplo, 47 en lugar de 46). Todas las

células que se originen a partir de esa célula (las cuales constituyen lo que se llama una

“línea o linaje celular”)

Seguirán teniendo ese número irregular o anómalo de cromosomas mientras que las demás

tendrán el número normal de 46. Al final el organismo ya formado tendrá células con 46

cromosomas y células con 47. Lógicamente, cuanto más tempranamente haya aparecido

esa anomalía en el curso de la división celular (es decir, en las primeras “generaciones” de

células), más probable será que el número final de células que contengan anomalía sea alto.

A eso llamamos porcentaje de mosaicismo: 10 % significa que sólo el 10 % de las células del

organismo posee el número anómalo de cromosomas y el 90 % de las células posee el

número normal.

En el caso del síndrome de Down, la anomalía de la división y separación cromosómica

queda restringida a la pareja 21; de modo que, a partir de una célula de las muchas ya

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formadas, con sus 2 cromosomas 21, se forman se forman dos células de las que una

contiene tres cromosomas 21 y la otra uno solo (esta última no suele ser viable, es decir, no

se vuelve a reproducir y muere). Existe otra manera de formarse el mosaicismo 21. En

ocasiones, es el zigoto el que ya tiene los tres cromosomas 21 propios del trisomía. Pero en

el curso de la división celular, una o más de las líneas celulares pierden el tercer cromosoma

21, quedándose con el número normal.

Translocación

(Meiosis)

El síndrome de Down por translocación hace referencia al síndrome de Down que se debe

al reordenamiento del material cromosómico. En este caso, existen tres cromosomas 21, al

igual que en la trisomía 21, pero uno de ellos está adherido a otro cromosoma, en lugar de

estar separado. La copia adicional del cromosoma 21 es la que provoca los problemas de

salud que se asocian al síndrome de Down. En el síndrome de Down por translocación, el

cromosoma 21 adicional puede adherirse al cromosoma 14, o al 13, 15 o 22. En algunos

casos, dos cromosomas 21 pueden adherirse uno a otro.

Cada vez que se encuentra una translocación en un niño, se estudian los cromosomas de

los padres para determinar si dicha translocación es hereditaria o no. Si uno de los padres

presenta un cromosoma por translocación, el médico puede saber de quién heredó el bebé

la translocación. En realidad, el padre o la madre tendrá un total de 45 cromosomas en cada

célula de su cuerpo, y su estado será normal y sano debido a que aún tiene solo dos copias

de cada cromosoma. Cuando una persona presenta un reordenamiento del material

cromosómico, sin material cromosómico adicional o ausente, se dice que tiene una

"translocación equilibrada" o que es "portadora de translocación equilibrada".

Los padres con translocaciones equilibradas pueden presentar problemas de fertilidad

(problemas para gestar), abortos espontáneos o mayor probabilidad de tener un hijo con

problemas de salud. Aunque el padre o la madre pueden donar la cantidad adecuada de

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material genético (23 cromosomas) para lograr el embarazo, corre el riesgo de que este

material donado sea demasiado o insuficiente. Las probabilidades dependen del tipo de

reordenamiento cromosómico y de los cromosomas involucrados.

Existe otro factor importante que se debe tener en cuenta cuando se encuentra una

translocación en uno de los padres. Los familiares de los padres (hermanos, hermanas)

también pueden haber heredado la translocación y, por lo tanto, pueden correr los mismos

riesgos con un embarazo. Por estos motivos, se recomienda que las personas con

reordenamientos cromosómicos compartan esta información con sus familiares para que

estos puedan decidir si desean realizarse los estudios correspondientes.

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Conclusiones

La meiosis es un tipo de división celular que realizan células de tejidos y órganos

especializados para la reproducción sexual. Su finalidad es reducir a la mitad el número

diploide (2n) de cromosomas de la célula madre y originar gametos haploides (n).

Es un proceso que consta a su vez de dos divisiones celulares sucesivas, de las cuales la

primera es las verdaderamente reducciones. La segunda es del tipo mitótico. Al principio de

la meiosis, cada célula diploide original tiene en cada par homólogo un cromosoma

procedente de cada uno de los dos progenitores.

Al final de la meiosis se han repartido todos los cromosoma de la célula madre entre las 4

células hijas en forma equitativa en cuanto al número de ellos, pero completamente al azar

en relación con la procedencia materna o paterna y además, estos cromosomas portan

recombinaciones génicas producto del crossing-over, por lo cual se originan numerosos

gametos genéticamente diferentes. Estos gametos genéticamente distintos, al unirse al

azar entre sí, originarán descendientes con un alto número de diferentes genotipos.

Ejemplo, el maíz, con 2n= 20 cromosomas origina 220 = 1024 gametos diferentes solo en

cuanto a la distribución de cromosomas maternos y paternos. Estos al unirse al azar entre

sí pueden dar lugar a 10242 = 1048576 genotipos diferentes en sus descendientes.

La meiosis es de suma importancia como fuente de variabilidad genética en las poblaciones.

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