sindrome de down
TRANSCRIPT
![Page 1: Sindrome de down](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062308/55b3d299bb61eba0218b46d4/html5/thumbnails/1.jpg)
Síndrome de DownTrisomía 21
Ana Lilia Martínez González
Febrero 2014
![Page 2: Sindrome de down](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062308/55b3d299bb61eba0218b46d4/html5/thumbnails/2.jpg)
Historia1866
Descrito por John Langdon Down.
1959 Jerome Lejeune descubrió falla en cromosomas.
2000 Identificaron los 329 genes.
![Page 3: Sindrome de down](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062308/55b3d299bb61eba0218b46d4/html5/thumbnails/3.jpg)
DefiniciónAlteración genética ocasionada por un cromosoma extra en el par 21.
Causa mas común de discapacidad intelectual.
![Page 4: Sindrome de down](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062308/55b3d299bb61eba0218b46d4/html5/thumbnails/4.jpg)
TiposRegular
Translocación
Mosaicismo
Cromosoma extra en el par 21.
Cromosoma extra se transporta al par 14 o 19.
Células con 46 y 47 cromosomas.
![Page 5: Sindrome de down](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062308/55b3d299bb61eba0218b46d4/html5/thumbnails/5.jpg)
IncidenciaUno de cada 773 nacidos vivos tiene síndrome de Down
![Page 6: Sindrome de down](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062308/55b3d299bb61eba0218b46d4/html5/thumbnails/6.jpg)
Las características físicas más comunes son:
Características
• Hipotonía• Nariz achatada• Hiperlaxitud ligamentosa• Pliege único en la palma de la mano• Orejas, manos y dedos pequeños
![Page 7: Sindrome de down](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062308/55b3d299bb61eba0218b46d4/html5/thumbnails/7.jpg)
Características
Las características mentales más comunes son:
• Deficiencia en la capacidad de discernimiento• Discapacidad intelectual• Comportamiento impulsivo• Periodo de atención corto• Aprendizaje lento
![Page 8: Sindrome de down](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062308/55b3d299bb61eba0218b46d4/html5/thumbnails/8.jpg)
Lenguaje
Muchos tienen problemas para expresarse verbalmente, por lo que se auxilian mucho de señales y movimientos.
![Page 9: Sindrome de down](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062308/55b3d299bb61eba0218b46d4/html5/thumbnails/9.jpg)
DiagnósticoInicialmente lo hace el doctor al observar al niño.
Se verifica si tiene un soplo cardiaco.
Se hace examen de sangre para confirmar el diagnóstico.
![Page 10: Sindrome de down](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062308/55b3d299bb61eba0218b46d4/html5/thumbnails/10.jpg)
Esperanza de vida
Ha aumentado de 25 años en 1983 a un promedio de 60 años actualmente.
![Page 11: Sindrome de down](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062308/55b3d299bb61eba0218b46d4/html5/thumbnails/11.jpg)
Exámenes• Radiografías de columna cervical o superior entre los 3 a 5
años.• Exámenes de ojos cada año durante la niñez.• Audiometrías cada 6 a 12 meses.• Exámenes dentales cada 6 meses.• Citologías y exámenes pélvicos comenzando en la pubertad.• Exámenes de tiroides cada año.
![Page 12: Sindrome de down](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062308/55b3d299bb61eba0218b46d4/html5/thumbnails/12.jpg)
Riesgos de saludPersonas con este síndrome presentan mayores riesgos como:
• Defectos cardiacos congénitos.• Problemas respiratorios y audición.• Demencia y Alzheimer.• Leucemia infantil.• Problemas de tiroides.• Problemas de cadera y riesgo de dislocación.• Problemas oculares como cataratas.• Problemas dentales.
![Page 13: Sindrome de down](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062308/55b3d299bb61eba0218b46d4/html5/thumbnails/13.jpg)
Riesgos PulmonaresProblemas pulmonares pueden aparecer en cualquier nivel del aparato respiratorio.
Necesitan acudir al médico de manera constante.
Menos alveolos, más grandes, y conductos alveolares ensanchados.
![Page 14: Sindrome de down](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062308/55b3d299bb61eba0218b46d4/html5/thumbnails/14.jpg)
ComplicacionesFrecuentes
![Page 15: Sindrome de down](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062308/55b3d299bb61eba0218b46d4/html5/thumbnails/15.jpg)
Neumonía• Evaluación inmunitaria.
• Considerar bronocoscopía para evaluar anomalías anatómicas. Ej: Bronquio traqueal.
• Evaluar función deglutoria para la disfagia.
![Page 16: Sindrome de down](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062308/55b3d299bb61eba0218b46d4/html5/thumbnails/16.jpg)
Respiración alterada en el sueño
• Polisomnograma si existen ronquidos, hipertrofia adenoide o amigdalar, patrón pobre de sueño, obesidad e hipertensión pulmonar.
![Page 17: Sindrome de down](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062308/55b3d299bb61eba0218b46d4/html5/thumbnails/17.jpg)
Traqueobroncomalacia
• Respiración ruidosa, tos crónica, silbidos persistentes o atípicos.
• Broncoscopía flexible
![Page 18: Sindrome de down](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062308/55b3d299bb61eba0218b46d4/html5/thumbnails/18.jpg)
Bronquio traqueal
• Pacientes con neumonía recurrente o persistente del lóbulo superior.
![Page 19: Sindrome de down](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062308/55b3d299bb61eba0218b46d4/html5/thumbnails/19.jpg)
Hipertensión pulmonar
• Pacientes con obstrucción de las vías respiratorias superiores, o con hipoxia sin explicación.
• Ecocardiografía y consulta a cardiología.
![Page 20: Sindrome de down](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062308/55b3d299bb61eba0218b46d4/html5/thumbnails/20.jpg)
Quistes subpleurales
• Se detectan en la tomografía computarizada de pulmón.
• Se controlan mediante observación.
![Page 21: Sindrome de down](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062308/55b3d299bb61eba0218b46d4/html5/thumbnails/21.jpg)
Otros
• Laringomalacia
• Estenosis subglótica
![Page 22: Sindrome de down](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062308/55b3d299bb61eba0218b46d4/html5/thumbnails/22.jpg)
Complicaciones menos frecuentes
• Edema pulmonar post-obstrucción.• Edema pulmonar por altitud.• Hemorragia pulmonar.• Enfermedad pulmonar intersticial.
![Page 23: Sindrome de down](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062308/55b3d299bb61eba0218b46d4/html5/thumbnails/23.jpg)
http://www.fjldown.org.mx/sindrome_de_down/info_general/generalidades/
Fuentes
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000997.htm
http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/
http://www.ndss.org/Resources/NDSS-en-Espanol/Sobre-de-Sindrome-de-Down/Hoja-de-Datos-Sobre-el-Sindrome-de-Down/
http://www.down21.org/web_n/index.php?option=com_content&view=article&id=2413:complicaciones-pulmonares-del-sindrome-de-down-durante-la-infancia&catid=81:problemas-de-salud&Itemid=2050