1. Simposio RED LARA SAEGRE Bs. As. 2010Hacia la transferencia de un solo embrin PGD / PGS / aCGHDr. Roberto CocoFecunditas Instituto de Medicina Reproductiva afiliado a la UBA 2. PGD Por riesgo gentico aumentadoSin riesgo gentico 3. Diagnstico Gentico PreimplantatorioPGD Permite la seleccin de embriones no afectados para el establecimiento de un embarazo normal 4. Diagnstico Gentico PreimplantatorioPGS Permite la seleccin de embrionessin determinadas aneuploidas como criterio de seleccin del mejor embrin 5. PGS 6. FISH 7. Sondas para FISH ( 300 500 pb)CentromricaLocus especfica60 70 KbTelomrica 8. FISH Enumera el segmento donde hibrida la sonda 9. FISH TRANSLOCACIONES E INVERSIONES 10. QF - PCRPrimers 18 30 pbSTRs:Di/Tri/Tetra/Penta nucletidos ABC D40 50 17. Estudio cromosmico enEspermatozoides humanosInseminacin de ovocitos de Hamsterdenudados de su membrana pelcida con espermatozoides humanos (FIV hbrida). Inyeccin de ovocitos de Hamster con espermatozoides humanos (ICSI hbrida)TASA ANEUPLOIDA:9,4% 13,9% 18. FISH EN SEMENTASA DE ANEUPLOIDIAGRUPO 13 18 21XY TOTALOAT 1,92,590,64 0,64 1,56 2,40 1,70 1,41 24,62 18,09N:53R:4 a 83%NORMAL O,580,28 0,260,110,550,390,710,29 10,09 3,78N:10 R:4,2 a 14,3% Coco et al, 2000 19. POSIBILIDADES DE FECUNDACIN NORMAL Tasa de aneuploida OocitosEspermios 25 15 Fecundacin Normal: 63,75%Errores de Fecundacin: 1 - 5%Errores post Fecundacin: 5 15%Probabilidad de Preembriones Anormales: ~ 50 20. ESTUDIO CROMOSMICO DE PRONCLEOS (GAMETAS) 21. ESTUDIO CITOGENTICO DE OVOCITOS MAL FERTILIZADOS ProncleosGametasEn singamiaTotal(%)Individuales 2n3n 4n 5n Estudiadas 48 25308 5 117 Normales 18 792 1 37 (32) Hiperhaploides 15 9 4 28 (24) Hipohaploides15 9 212 4 51 (44)Aneuploida = % hiperhaploides x 2 = 48 %Coco et al, 1993 22. PGS por FISH Mtodo usado para elegir el embrin con menos anomalas cromosmicaspara transferir en un ciclo de FIVEn la actualidad est sobre indicado en edad materna avanzada fallas iterativas en FIV abortadoras recurrentes 23. Munn et al, 1999Estudio MulticntricoPGD Control Pacientes117117Edad38.5 0.23 38.5 0.23 Estimulacin11,7 3,2 11,1 3,2Folculos aspirados 12,6 6,712,4 5,4Ciclos Repetidos1,9 1,8Embarazo clnico17,8% 13,7%Aborto clnico9*23Embarazo a trmino16,1%*10,5% 24. RCTEdad PGS(n)No PGS(n)ConclusinWerlin, 03 >/= 37 2829Igual tasa embarazoStevens, 04>/= 35 2128Igual tasa embarazo yabortos Staessen,04>/= 37 200 200Menor tasa nacidosMastenbroek,07 35 42 206 202Menor tasa nacidosSchoolcraft,08 >/= 35 3230 Menor tasa nacidos Hardarson,08>37 5653 Menor tasa nacidosJansen,08