sesión 05 métodos de genética continuación
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UNIVERSIDAD PARTICULAR DE CHICLAYOFACULTAD DE MEDICINA HUMANA
MÉTODOS DE LA GENÉTICA HUMANA
MAG. MARCO ANTONIO GUZMÁN TELLO
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. .
4 2
I
II
1 2
1 2 3
HOMBRE
MUJER
NÚMERO DE HIJOS
AFECTADOS
HETEROCIGOTAS
CHEQUEADOSCLINICAMENTE
PROBANDOS
FALLECIDO
ADOPTADO
ABORTO
MATRIMONIO
CONSANGUINIDAD
G. MONOZIGOTAS
G. DIZIGOTICOS
AUSENCIA DEPROGENIE
SECUENCIA DE HOMBRES Y MUJERES
PORTADOR DECARACTER LIGADO AL X
2
METODOLOGÍA EN GENÉTICA CLÍNICAESTUDIO E INTERPRETACIÓN DE HEREDOGRAMAS
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Citogenética: Convencional y Molecular. Bandeo de Alta Resolución: HRB Hibridación in situ por Fluorescencia: FISH Reacción en Cadena de la Polimerasa: PCR Hibridación Comparada del Genoma: HCG Screening Bioquímico: Pre natal y Post natal:
Alfafetoproteína, Beta Gonadotrofina Coriónica, y otros para detectar errores innatos del metabolismo (EIM).
METODOLOGÍA EN GENÉTICA HUMANADIAGNÓSTICO CITOGENÉTICO Y MOLECULAR
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2
2.3
2.2
2.1
2.332.322.31
2.232.222.21
2.132.122.11
500 1200
3200
NIVEL DE BANDAS POR LOTE HAPLOIDE
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Q Q-BANDS QF Q-BANDS BY FLUORESCENCE QFQ Q-BANDS BY FLUORESCENCE USING QUINACRINE GT G-BANDS BY TRYPSIN GTG G-BANDS BY TRYPSIN USING GIEMSA GAG G-BANDS BY ACETIC SALINE USING GIEMSA CB C-BANDS BY BARIUM HYDROXIDE CBG C-BANDS BY BARIUM HYDROXIDE USING GIEMSA RF R-BANDS BY FLUORESCENCE RFA R-BANDS BY FLUORESCENCE USING ACRIDINE ORANGE RH R-BANDS BY HEATING RB R-BANDS BY BRDU
NOMENCLATURA UTILIZADA PARA LA DESIGNACION DE METODOS DE BANDEO
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METODOLOGÍA EN GENÉTICA HUMANA MÉTODOS CITOLÓGICOS
Estudio de la cromatina sexual: Presencia del corpúsculo de Barr o cromatina sexual X y presencia del palillo de tambor (neutófilos polinucleolares).
Procedimientos para el estudios de cromosomas humanos: Uso de medios de cultivo sintéticos, soluciones hipotónicas, colchicina, fitohemaglutinina, métodos de bandeo.
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DNA RECOMBINANTE
Implica crear a voluntad moléculas de DNA constituídas a su vez por fragmentos de DNA provenientes de diversas fuentes.
Utilización de endonucleasas de restricción (Eco RI reconoce CTTAAG y rompe la unión fosfodiestérica entre las bases A y G).
Utilización de ligasas (ligan o unen dos hebras) y polimerasas (copia con exactitud una secuencia específica de DNA).
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ILUSTRACIÓN SOBRE EL USO DE LAS ENDONUCLEASAS DE RESTRICCIÓN EN EL MAPEO DEL DNA
0 100 200 300 400
Endo aEndo b
Digestión con Endo a Digestión con Endo a + b Digestión con Endo b
100 pb125 pb175 pb
25 pb2 x 50 pb100 pb175 pb
50 pb150 pb200 pb
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HIBRIDACIÓN COMPARADA DEL GENOMA (CGH)
• Método que permite producir un mapa detallado de las diferencias entre cromosomas entre células diferentes, sin conocimiento previo de regiones que son amplificadas.
• El método detecta ganancia (amplificación) o pérdidas (deleción) de segmentos de DNA
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PROPORCIÓNVERDE/ROJO
2.0 1.0
AMPLIFICACIÓN DELECIÓN
DETECCIÓN DE BLOQUES MAYOR A 5 MB
DNA DE TUMOR DNA NORMAL
MARCACIÓN: BIOTINADETECCIÓN: FLUORESCEÍNA
MARCACIÓN: DIGOXIGENINADETECCIÓN: RODAMINA
ESQUEMA DE LA CGH
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GRACIAS