sesión 02 identificacion del material hereditario

IATROSEstatística e Pesquisa Científica Para

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MAG. MARCO ANTONIO GUZMÁN [email protected]

UNIVERSIDAD PARTICULAR DE CHICLAYOFACULTAD DE MEDICINA

ASIGNATURA : GENÉTICA I

IDENTIFICACIÓN DEL MATERIAL HEREDITARIO



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Universidad Particular de ChiclayoFACULTAD DE MEDICINA

Asignatura : Genética I



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INTRODUCCIÓNDNA PASADO Y PRESENTE

PERIODOS



1869 - 19431869 - 1943 Descubrimiento de Compuesto Descubrimiento de Compuesto

Fosforado: NUCLEINA. Luego Fosforado: NUCLEINA. Luego CROMATINA.CROMATINA.

Cuatro clases de nucleótidos, Cuatro clases de nucleótidos, distinción entre DNA y RNA.distinción entre DNA y RNA.

Creencia que ácido timonucleico Creencia que ácido timonucleico (DNA), sólo se encontraba en células (DNA), sólo se encontraba en células animales. El ácido zimonucleico animales. El ácido zimonucleico (RNA), había sido aislado en células (RNA), había sido aislado en células vegetales.vegetales.

Experimento de Frederick Griffith Experimento de Frederick Griffith (1928): Especificidad de (1928): Especificidad de transformación en el neumococo.transformación en el neumococo.



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ASIGNATURA : GENÉTICA IEXPERIMENTO DE GRIFFITH’S

TRATAMIENTO 1 ( CONTROL) TRATAMIENTO 2 ( CONTROL)

TRATAMIENTO 3 TRATAMIENTO 4



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AVERY, MACLEOD Y MCCARTY (1944) J. EXP. MED., VOL 79, PAG 137.

NO VIRULENTAS VIRULENTAS



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INTRODUCCIÓNDNA PASADO Y PRESENTEPERIODOS

1944 - 19601944 - 1960

* * El experimento de AVERY, MacLEOD, McCARTHY demostróEl experimento de AVERY, MacLEOD, McCARTHY demostró

que el DNA purificado transportaba un mensaje genético queque el DNA purificado transportaba un mensaje genético que

podía ser asimilado y expresado por células de otra cepa.podía ser asimilado y expresado por células de otra cepa.

Avery McLeod McCarthy



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1944 – 19601944 – 1960 El experimento de HERSHEY y El experimento de HERSHEY y

CHASE (1852) demostraron que laCHASE (1852) demostraron que la infección de infección de E. coliE. coli por el bacteriófago por el bacteriófago T2, implicaba la inyecciónT2, implicaba la inyección del DNA del del DNA del virus dentro de la célula huésped.virus dentro de la célula huésped.

Un segundo hecho notable fue el Un segundo hecho notable fue el descubrimiento de la estructuradescubrimiento de la estructura complementaria y bifilar (Duplex) del complementaria y bifilar (Duplex) del DNA (Modelo de WATSON y CRICK, DNA (Modelo de WATSON y CRICK, 1956) y con ello el reconocimiento de 1956) y con ello el reconocimiento de cómo podía replicarse esta molécula.cómo podía replicarse esta molécula.

INTRODUCCIÓNDNA PASADO Y PRESENTEPERIODOS



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EL DNA ES UNA HÉLICE DOBLE

Las dos clases de ácidos nucleicos: DNA y RNA,Las dos clases de ácidos nucleicos: DNA y RNA, son polímeros de nucleótidos.son polímeros de nucleótidos. Un nucleótido tiene tres componentes: Base Púrica:Un nucleótido tiene tres componentes: Base Púrica: Adenina (A), Guanina (G) o una Base Pirimídica: Adenina (A), Guanina (G) o una Base Pirimídica: Citosina (C), Timina (T) y Uracilo (U); un azúcar de 5 Citosina (C), Timina (T) y Uracilo (U); un azúcar de 5 carbonos ycarbonos y un fosfato .un fosfato .

NUCLEOTIDO + NUCLEOTIDO+ ... + NUCLEOTIDO = CADENA POLINUCLEOTIDICANUCLEOTIDO + NUCLEOTIDO+ ... + NUCLEOTIDO = CADENA POLINUCLEOTIDICA

Base ligada al azúcar por enlace N-glicósido.Base ligada al azúcar por enlace N-glicósido. Azúcar ligada al fosfato por enlace fosfodiester.Azúcar ligada al fosfato por enlace fosfodiester.





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ESTRUCTURA QUIMICA DE LOS CUATRO NUCLEÓTIDOS



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PAR DE BASES ADENINA - TIMINA

PAR DE BASES GUANINA - CITOSINA



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ASIGNATURA : GENÉTICA IESTRUCTURA DE LOS ACIDOS NUCLEICOS:ESTRUCTURA PRIMARIA

A T

T A

C G

A

G C

T

SEGMENTO DE UN DNA DUPLEXSEGMENTO DE UN DNA DUPLEXMOSTRANDO LA ORIENTACION MOSTRANDO LA ORIENTACION

ANTIPARALELAANTIPARALELA

OHP

OH P

5

5

5

5

5

5

5

5

5

5

3

3

3

3

3

3

3

3

3

5

3

3

5



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ASIGNATURA : GENÉTICA IESTRUCTURA QUÍMICA DEL ADNModelo de Watson y Crick



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PROPIEDADES DEL CODIGO GENETICO

REDUNDANCIA :REDUNDANCIA : Hay 64 codones y sólo 20 aminoácidosHay 64 codones y sólo 20 aminoácidos DEGENERACION :DEGENERACION : Significa que cada aminoácido estaSignifica que cada aminoácido esta codificado codificado

para mpara máás de un codón.s de un codón. SUPERPOSICION :SUPERPOSICION : El código no se superpone.El código no se superpone. UNIVERSALIDAD : UNIVERSALIDAD : Se observa el mismo código genéticoSe observa el mismo código genético en casi todos en casi todos

los organismos.los organismos.

La excepción lo constituye el DNA mitocondrial de ciliados, allLa excepción lo constituye el DNA mitocondrial de ciliados, allíí UGA es UGA es leleíído como señal para triptófano, que como señal de terminación; AGA do como señal para triptófano, que como señal de terminación; AGA y AGGy AGG son leson leíídos como señales de terminación en lugar de arginina y dos como señales de terminación en lugar de arginina y AUA como codón para metionina en lugar de isoleucina.AUA como codón para metionina en lugar de isoleucina.

CODONES SIN SENTIDO: Marcan el final de un polipéptido.CODONES SIN SENTIDO: Marcan el final de un polipéptido. Indican al Indican al ribosoma que debe parar laribosoma que debe parar la síntesis de la proteínasíntesis de la proteína (UAG, UAA, UGA).(UAG, UAA, UGA).



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Empaquetado del DNA en el núcleo: 46 cromosomas, cada uno de los cuales tiene Empaquetado del DNA en el núcleo: 46 cromosomas, cada uno de los cuales tiene 48 y 240 millones de bases de DNA. Según el modelo de Watson y CricK cada 48 y 240 millones de bases de DNA. Según el modelo de Watson y CricK cada cromosoma tendría 1,6 - 8,2 cm. Este puede describirse en varios niveles:cromosoma tendría 1,6 - 8,2 cm. Este puede describirse en varios niveles:

NUCLEOSOMASNUCLEOSOMAS: Octámero Proteico. Formado por complejos de ADN e Histonas.: Octámero Proteico. Formado por complejos de ADN e Histonas. CROMATINACROMATINA: Es el complejo de ADN, ARN y Proteínas.: Es el complejo de ADN, ARN y Proteínas. HISTONASHISTONAS: Proteínas (+), que forman enlaces iónicos con P04 (-). Octámero con : Proteínas (+), que forman enlaces iónicos con P04 (-). Octámero con

capacidad de autoensamblaje de H1, H2A, H2B, H3 y H4 por la precapacidad de autoensamblaje de H1, H2A, H2B, H3 y H4 por la presesennccia de ia de NUCLEOPLASMINA (Histonas y DNA).NUCLEOPLASMINA (Histonas y DNA).

FORMACION DEL BUCLEFORMACION DEL BUCLE: Tercer nivel de organización. SOLENOIDE con 6 : Tercer nivel de organización. SOLENOIDE con 6 nucleosomas/vuelta.nucleosomas/vuelta.

CROMOSOMASCROMOSOMAS: Cromatina condensada durante la división celular.: Cromatina condensada durante la división celular.

ESTRUCTURA DE LA CROMATINA





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ESTRUCTURA DE LA CROMATINA





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INTRONES Y EXONESINTRONES Y EXONES

La estructura INTRON - EXON descubLa estructura INTRON - EXON descubiierta en 1977, es un atributo que diferencia erta en 1977, es un atributo que diferencia eucariotas de procariotas.eucariotas de procariotas.Los intrones son eliminados del RNAm antes de que este salga del núcleo. El Los intrones son eliminados del RNAm antes de que este salga del núcleo. El ensamblaje esta controlado porensamblaje esta controlado por las denominadas SECUENCIAS CONSENSO las denominadas SECUENCIAS CONSENSO (comunes en eucariotas y situadas en posición adyacente a cada(comunes en eucariotas y situadas en posición adyacente a cada exon).exon).La función de los intrones es desconocida. Se cree que su presencia auLa función de los intrones es desconocida. Se cree que su presencia aummenta la enta la longitud del gen, facilitando lalongitud del gen, facilitando la mezcla de genes cuando los hmezcla de genes cuando los homomólogos intercambian ólogos intercambian material. Tambimaterial. Tambiéén se dice que modifican la cantidad de tiempo necesario para la n se dice que modifican la cantidad de tiempo necesario para la replicación y la transcripción del DNA. replicación y la transcripción del DNA.

ESTRUCTURA DE LOS GENESUNIVERSIDAD PARTICULAR DE CHICLAYO

FACULTAD DE MEDICINAASIGNATURA : GENÉTICA I



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CLASES DE DNA EN EL GENOMA HUMANO



DNA DE COPIA ÚNICA:DNA DE COPIA ÚNICA: Secuencias mayores a 25 Kb., constituye el 75% e Secuencias mayores a 25 Kb., constituye el 75% e incluye genes codificadores de proteínas.incluye genes codificadores de proteínas.

DNA REPETITIVO DISPERSO:DNA REPETITIVO DISPERSO: Secuencias de tamaño medio, cada una Secuencias de tamaño medio, cada una repetida hasta 10repetida hasta 104 4 - 10- 1055. Son conocidas como unidades de repetición (Repeat . Son conocidas como unidades de repetición (Repeat Unites).Unites).

DNA SATELITE:DNA SATELITE: Llamado altamente repetitivo, consta de una o pocas Llamado altamente repetitivo, consta de una o pocas unidades de repetición cortas, una de las cuales esta repetida 10unidades de repetición cortas, una de las cuales esta repetida 106 6 o más. Se o más. Se encuentra en regiones de heterocromatina constitutiva o intercalada.encuentra en regiones de heterocromatina constitutiva o intercalada.

DNA DNA FOLD BACKFOLD BACK: Son dos secuencias cortas complementarias una a la : Son dos secuencias cortas complementarias una a la otra. se denominan repeticiones invertidas (Inverted Repeats). El segmento otra. se denominan repeticiones invertidas (Inverted Repeats). El segmento de DNA entre la primera base de la primera secuencia y la última base de su de DNA entre la primera base de la primera secuencia y la última base de su secuencsecuenciia complementaria es lo que se denomina a complementaria es lo que se denomina fold backfold back. Se cr. Se creeee que hay que hay 10104 4 - 10- 1055 secuencias en el genoma de mamíferos. secuencias en el genoma de mamíferos.



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