GENETICABlgo. Miguel Ángel Purizaca Navarro

Semana 1:ConceptoCronologíaObjetivosCampos de aplicaciónÁreas principales de la genéticaGenética, medicina y aspectos relacionadosAnatomía celular básica.

ConceptoDel griego Gennao = generar, es el nombre que en 1906 William Bateson dio a esta disciplina que estudia la herencia de los caracteres de los seres vivos.

Cronología Gregor Mendel publica “hibridación en plantas” F. Miescher descubre en los GB un ácido débil W. Fleming, Strasburger y Beneden cromosomas en la

div. H. De Vries, K. Correns y E. Tschermak

“redescubren” H. De Vries mutación…..mecanismo de la

evolución W. Sutton y T. Boveri genes en

cromosomas W. Bateson …. GENETICA K. Johannsen gen – genotipo y

fenotipo

T. H. Morgan genética

moderna..recombinacion. 1866 1869 1880 1900 1901 1902 1906 1909 1910

Cronología P. Rous..descubre los primeros virus tumorales F. D’Herelle descubre los bacteriófagos R. Fischer….Mendel-Darwin …Síntesis moderna T.H. Morgan…. dimensiones de un gen P.A. Levine identifica ADN y ARN Fischer y Wright genética de poblaciones M. Delbruck genética de las

bacterias E. Tatum y G. Beadle descubre

genes codifican proteínas.

C. Auberbach descubre sustancia mutágeno.

1911 1915 1918 1921 1925 1931 1940 1941 1943

Cronología Avery, McLeod y McCarty…ADN contienen información genética B. McClintock descubre los trasposones. E. Chargaff…4 nucleótidos en proporciones estables J. Watson y F. Crick….modelo en doble hélice del

ADN J.H. Tjio y A. Levan….46 cromosomas

humanos M.Meselson..ADN…semiconservativo F. Jacob y J. Monod… operon R.W. Holley determina la

primera secuencia del ARNt .

J.H. Matthaei…codones

1944 1950 1950 1953 1956 1958 1961 1965 1966

Cronología D. Nathams empieza la era del ADN recombinante H. Temín y O. Baltimore descubren la transcriptasa inversa W. Fiers determina por primera vez la secuencia de un

gen T. Cech y S.Altman descubren las ribozimas K.B. Mullis pone a punto la PCR Genes ligados a enfermedades

hereditarias Secuencian Haemophyllus

influenzae Es secuenciado el 1er genoma

Caenorhabditis elegans

Termina el ProyectoGenoma Humano

(98%). 1970 1971 1977 1981 1983 1993 1997 1998 2003

Objetivos de la genética:La Genética se centra fundamentalmente en el

estudio de las siguientes facetas: naturaleza, organización, función, expresión, transmisión y evolución

Relativas a la información genética codificada de los organismos

Campos de aplicación Genética: variación y herencia de los seres vivos Genética Humana: variación y herencia de los seres humanos Genética Medica: variación que genera enfermedad Áreas:

Citogenética, G. Molecular, G. Poblaciones, G. Desarrollo, Inmunogenética Aplicaciones: Consejo Genético Diagnóstico Prenatal Identificación de individuos Farmacogenética Terapia GénicaTerapia Regenerativa (células madre)

Áreas principales de la genética: Genética clásica: transmisión y localización de los

genes en los cromosomas Genética molecular: la estructura y el control de la

expresión del material genético Genética evolutiva (de poblaciones): los procesos

evolutivos que cambian las frecuencias de genes en las poblaciones

Organismos modelo en estudios genéticos:Fagos Escherichia coli Saccharamyces cerevisiaeCaenorhabditis elegans Drosophila melanogaster Mus musculus Homo sapiens

Genética, Medicina y aspectos relacionados:Medicina

–Enfermedades genética heredadas (fibrosis quística, fenilcetonuria, distrofia muscular, ...)

–Enfermedad genética somática (cáncer) –Aberraciones cromosómicas (síndrome de Down, síndrome de Turner)–Forense (DNA forense)

Genética, Medicina y aspectos relacionados: Ingeniería genética

–Terapia genética–Biotecnología (insulina, interferón, hormona crecimiento, ...)–Clonación

Durante la ultima década hemos asistido a un gran desarrollo en el conocimiento de las bases de la herencia, que en parte culminó con la entrega de una primera lectura completa del genoma humano y la determinación de que este consta de 30.000 a 40.000 genes.

Hoy la genética juega un papel importante en la práctica de la medicina clínica y ha llegado a formar parte en cierto modo de nuestra vida cotidiana, pero ésta situación no siempre ha sido así. De hecho, ha existido un retraso histórico en el reconocimiento de la importancia de la genética en las diferentes áreas del conocimiento científico.

Numero de genes de algunos organismos

Anatomía celular básica. Al observar cualquier célula de nuestro organismo al microscopio, a excepción de los eritrocitos, distinguimos un núcleo y un citoplasma con varias organelas y membranas. El núcleo contiene la mayoría de la información genética de la célula.

Anatomía celular básica. Si la célula no está en división, el núcleo tiene un aspecto granular debido a una substancia, la cromatina. Justo antes de la división celular, la cromatina se condensa formando unas estructuras llamadas cromosomas.

Anatomía celular básica. Los genes residen en los cromosomas; se transmiten de padres a hijos y por ello se consideran las unidades básicas de la herencia. Los genes están compuestos por ácida desoxirribonucleico, DNA.

Anatomía celular básica. Todas células menos los gametos (células reproductoras, óvulos y espermatozoides) contienen 23 pares de cromosomas.

Anatomía celular básica. Un cromosoma de cada par se hereda del padre y otro de la madre. Uno de los pares de cromosomas determina el sexo del individuo y por ello se les llama cromosomas sexuales.

Anatomía celular básica. Los varones tienen un cromosoma Y heredado del padre y un cromosoma X heredado de la madre. Las mujeres tienen dos cromosomas X, uno heredado de cada progenitor.

Anatomía celular básica. Los 22 pares restantes se denominan

autosomas. Los autosomas se han numerado, salvo excepciones, en función del tamano y clasificados en grupos en función de la posición del centrómero (constricción primaria). Cada uno de los cromosomas de un par son cromosomas homólogos; estos cromosomas no son copias idénticas, cada uno se hereda de un progenitor.

Gracias