secuencia de pierre robin
TRANSCRIPT
SECUENCIA DE PIERRE SECUENCIA DE PIERRE ROBINROBIN
Bruno Concha MoralesInterno de Pediatría
Hospital de San Fernando
Secuencia de Pierre Robin
Introducción
La secuencia de Pierre Robin constituye un desafío diagnóstico antenatal, el cual se transforma en un reto terapéutico posterior al nacimiento por la multiplicidad de presentaciones al asociarse con otros síndromes más o menos complejos que provocan problemas en las decisiones de los distintos actores llamados a evaluar la necesidad de corrección quirúrgica o manejo conservador de los niños que se presentan en forma esporádica en nuestros hospitales.
Secuencia de Pierre Robin
Historia
Fue descrito por primera vez en 1891 por Lannelongue y Menard en 2 pacientes con micrognatia, paladar hendido y retroglosoptosis.
En 1926, Pierre Robin publicó el caso de un menor con la triada completa.
En 1974, la triada fue conocida como síndrome de Pierre Robin,
Secuencia de Pierre Robin
Síndrome: se reserva para aquellos errores de la morfogénesis con presencia de múltiples anomalías simultaneas causadas por una única etiología.
Secuencia: fue introducido para incluir a cualquier condición que contenga una serie de anomalías causados por una cascada de eventos iniciados por una malformación única.
Secuencia de Pierre Robin
Definición
El síndrome de Pierre Robin es una anomalía congénita del primer arco branquial, el recién nacido presentando característicamente una expresión facial descrita con aspecto de pájaro
Secuencia de Pierre RobinTríada clásica Pierre Robin
Micrognatia y Retrognatia.
Fisura palatina en forma de 'U'.
Glosoptosis
Secuencia de Pierre Robin
Síndromes Cráneo Faciales
Síndrome de Crouzon S. Apert. S. Down. Secuencia de Pierre Robin. S. Franceschetti-Treacher-Collins. S. Goldenhar. Microsomía hemifacial.
Síndromes del primer arco
Síndrome de Treacher-Collins Síndrome de Pierre Robin Disostosis mandibular. Hipertelorismo. Deformidades del oído externo y
medio.
Secuencia de Pierre Robin
Epidemiología
Prevalencia:1:8500 RN vivos Distribución por sexos 1:1
Existe una forma ligada al cromosoma X, de herencia autosómica recesiva, la cual se asocia a malformaciones cardiacas y pie bot
Secuencia de Pierre Robin
Etiopatogenia
Se desconocen las causas específicas del síndrome de Pierre Robin
5° y 6° seman
a
Detención desarrollo mandíbula
Por falta de espacio la lengua, impide el cierre del paladar distal dejando una fisura.
Secuencia de Pierre Robin
Manifestaciones ORL
Micrognatia (91,7%) Glosoptosis (70-85%) Macroglosia y anquiloglosia (10-15%) Deformidades nasales infrecuentes,
mayoría anomalías de la base Fisura Palatina en U Otitis Media Alteración en la implantación del pabellón
auricular Hipoacusia
Secuencia de Pierre Robin
La mandíbula se desarrolla lentamente en los primeros meses de vida antes de nacer, pero su crecimiento se acelera en el primer año después del nacimiento.
Secuencia de Pierre Robin
Secuencia de Pierre Robin
Manifestaciones Sistémicas
Anomalías Oculares (10-30%) Anomalías Cardiovasculares (5-58%) Anomalías del SNC (50%) Anomalías del S. Musculo Esquelético
(70-80%) Miembros Superiores Miembros Inferiores Columna Vertebral
Secuencia de Pierre Robin
DIAGNÓSTICO
Puede sospecharse desde las 13 semanas de edad gestacional por ultrasonografía
En el recién nacido por las manifestaciones ya mencionadas.
Secuencia de Pierre Robin
TRATAMIENTO
CONSERVADOR:
Los niños con severa micrognatia pueden tener una obstrucción significativa al nacer.
La mayoría de los neonatos tendrá problemas con la alimentación.
El equipo implicado en la educación y manejo de la familia o personas a cargo del niño es Multidisciplinario
Secuencia de Pierre Robin
En la mayoría de los pacientes, el tratamiento conservador con una estrecha observación es muy satisfactorio.
La historia natural muestra que con un crecimiento normal, el compromiso de la vía aérea se resuelve sin intervención quirúrgica inmediata.
Secuencia de Pierre Robin
MANEJO DE VIAS RESPIRATORIAS
Evitar la posición supina
La colocación de vías aérea artificial (tubo nasofaríngeo, tubo endotraqueal, máscara laríngea
Secuencia de Pierre Robin
MANEJO DE LA ALIMENTACION
-Alimentación en posición vertical.-Alimentación por sonda nasogástrica.-Alimentación por Gastrostomía.
Secuencia de Pierre Robin
TRATAMIENTO
QUIRURGICO
El tratamiento se orienta según la severidad del compromiso de la vía aérea seguida por el grado de dificultad en la alimentación.
Se ha descrito diversos procedimientos: Traqueotomía Liberación subperióstica del piso de la boca, Glosopexia Distracción mandibular
Secuencia de Pierre Robin
El cierre del paladar se puede realizar en:
Cierre de paladar completo en un tiempo quirúrgico: Entre los 12 y 18 meses de vida.
Cierre en dos tiempos quirúrgicos: Cierre de paladar blando aislado: entre los 6 y los
12 meses. Cierre de paladar duro: 15 a 18 meses de vida
Secuencia de Pierre Robin
PRONOSTICO
Causa de muerte = aspiración.
Índices de mortalidad cerca del 40% directamente relacionada al grado de dificultad respiratoria.
El ahogamiento y los problemas de alimentación pueden desaparecer espontáneamente a medida que la mandíbula crece.
Secuencia de Pierre Robin
Los factores favorables para el éxito son
La temprana edad de la actuación los buenos resultados de la cirugía, ortodoncia o
prótesis Mientras más cercanos a la normalidad queden
las estructuras afectadas anatómicamente, más favorable y eficaz será la rehabilitación funcional
Secuencia de Pierre Robin
BIBLIOGRAFÍA
J. Carlos Arancibia; Secuencia de Pierre Robin, Neumologia Pediátrica, 2006: 34-36
Pierre Robin Syndrome; http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a30
Guía Clinica Minsal, Fisura Palatina; 2009 Manual de Lactancia Materna; Minsal 2010;
2° ed Nelson, Tratado de Pediatria, Vol 2; 18° ed;
2011, pp 1534. www.pierrerobin.org