sds de predisposició a càncer en edat infantil
TRANSCRIPT
![Page 1: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/1.jpg)
SÍNDROMES DE Ó ÀPREDISPOSICIÓ A CÀNCER
EN EDAT INFANTILEN EDAT INFANTIL
Lleida, 23 de març de 2011
![Page 2: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/2.jpg)
Càncer hereditariD fi i ióDefinició
Creixement il·limitat i desorganitzat d’una
tumoració a partir d’una èl l l ècèl·lula genèticament
anòmala resultant de mutacions individuals en mutacions individuals en
gens susceptibles d’elevada penetrànciap
![Page 3: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/3.jpg)
Càncer hereditariG lit tGeneralitats
Representa al voltant d’un 5% de tots el càncerscàncers
Més del 70% en carcinomes suprarenals o en carcinomes de plexes coroïdals
40% en retinoblastoma
p
Entre el 5 y 15% en càncers de mamaEntre el 5 y 15% en càncers de mama,cólon o pròstata
La majoria de tumors no tenen cap susceptibilitat hereditària coneguda
![Page 4: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/4.jpg)
Càncer hereditariG lit tGeneralitats
Encara que la majoria de càncers Encara que la majoria de càncers no tinguin susceptibilitat hereditària coneguda…
….En les famílies amb càncer hereditari, l’alteració genètica sol ser , gla major responsable del risc de càncer
….Y en aquestes famílies, l’avaluació del risc, l’screening y les decisions relacionadas amb el maneig clínic dependran de la curosa identificació i ponderació de la predisposició
![Page 5: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/5.jpg)
Càncer hereditari en pediatriaL t l ifi ióLa nostra classificació
La relació entre predisposició a càncer i població pediàtrica es genera a partir del població pediàtrica, es genera a partir del coneixement dels signes o síndromes que predisposen a la malaltia neoplàsica
Fenotípicament positius
“Pacients” sense afectacions sindròmiques predisponents poden tenir risc si tenen ascendents directes amb alteracions ascendents directes amb alteracions genètiques
Fenotípicament negatius
![Page 6: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/6.jpg)
Cà h dit i di t iCàncer hereditari en pediatria
PACIENTS
63a, sa
FENOTÍPICAMENT NEGATIUS
28a, ca pulmó 30a, ca mama
NEGATIUS6a 4a
? ?
![Page 7: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/7.jpg)
Càncer hereditari en pediatria“P i t ” f tí i t ti“Pacients” fenotípicament negatius
Es consideren tributàries d’estudi aquelles predisposicions que:Es consideren tributàries d’estudi aquelles predisposicions que:
Poden debutar en l’edat pediàtrica
Tenen intervencions efectives
Disposenn de tests genètics adequadament interpretables
![Page 8: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/8.jpg)
Càncer hereditari en pediatria“P i t ” f tí i t ti“Pacients” fenotípicament negatius
Neoplàsies Endocrines Múltiples (MEN)Neoplàsies Endocrines Múltiples (MEN)
Poliposi Adenomatosa Familiar (FAP)
Síndrome de Von Hippel Lindau (VHL)
Sd Paraganglioma-feocromocitoma (mutaciones en SDH)Sd Paraganglioma feocromocitoma (mutaciones en SDH)
Retinoblastoma
Alguns casos de predisposició a Tumor de Wilms
![Page 9: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/9.jpg)
Càncer hereditari en pediatria
PACIENTS FENOTÍPICAMENT
POSITIUSPOSITIUS
![Page 10: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/10.jpg)
Càncer hereditari en pediatria“P i t ” f tí i t iti“Pacients” fenotípicament positius
NEUROECTODERMATOSIS
![Page 11: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/11.jpg)
NF1 i Predisposició a càncer
EDAT PEDIÀTRICA
Gliomes del nervi òptic (6-20%)Gliomes del nervi òptic (6 20%)Gliomes tronc cerebral, diencefàlics i de cerebel (3%)SarcomesNeuroblastomesNeuroblastomesNefroblastomesLeucèmies (LMCJ)F it (1 2%)Feocromocitomes (1-2%)Neurofibromes (25-50%)
EDAT ADULTA
Sistem nerviós perifèric – MPNST (Malignant Peripheral Nerve SheathTumor) en 10% (NF plexiforme previ però fins 36% de novo)Tumor) en 10% (NF plexiforme previ però fins 36% de novo)
GIST (GastroIntestinal Stromal Tumor) en 5-25%
![Page 12: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/12.jpg)
NF1 i Predisposició a càncerNeurofibromesNeurofibromes
DifusosDifusos
Neurofibromes dèrmics
NodularsNodulars
![Page 13: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/13.jpg)
NF1 i Predisposició a càncerNeurofibromes
Pl if
Neurofibromes
Plexiformes
SuperficialsDesplaçantsInvasius
![Page 14: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/14.jpg)
NF1 i Predisposició a càncerM d l d’U it t d S i t
NEUROCIRURGIA
Model d’Unitat de Seguiment
ONCOLOGIA
GENÈTICANEFROLOGIA
CIRURGIA PEDIÀTRICA
NEUROCIRURGIA
UGENCADENEUROLOGIA
DERMATOLOGIA
PEDIÀTRICA
BIOLOGIA
TRAUMATOLOGIA
NEUROPSICOLOGIARADIOLOGIA
ENDOCRINOLOGIA
EQUIP SUPORT: PsicologIa, PsiquiatrIa
NEUROPSICOLOGIAOFTALMOLOGIA
PsiquiatrIa, Treball social
![Page 15: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/15.jpg)
NF1 i Predisposició a càncerM d l d’U it t d S i tModel d’Unitat de Seguiment
Utilitat
S’ha demostrat l’eficiència de la intervenció precoç en algunes
complicacions, sobretot en les cognitivo-conductuals, encara
ò éque en un futur pròxim probablement també en les
oncològiques i ortopèdiques gràcies a l’aparició de les noves
t à i bi lò i d difi l’ l ió d l teràpies biològiques que poden modificar l’evolució de la
malaltia
![Page 16: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/16.jpg)
NF1 i Predisposició a càncerM d l d’U it t d S i tModel d’Unitat de Seguiment
Necessitat de superespecialització
Actualment l’evolució del coneixement mèdic ha fet que la
superespecializació sigui cada vegada més necessària. Existeixensuperespecializació sigui cada vegada més necessària. Existeixen
unitats multidisciplinars de càncer de cólon, mama, de
metabolopaties, de tumors vaculars, de fibrosi quística o de p , , q
malalties neuromusculars amb la intenció de que l’assistència
sigui cada vegada més qualificada.g g q
És sorprenent que una malaltia de prevalència major encara avui
dia no tingui unitats altament especialitzades per a la sevadia no tingui unitats altament especialitzades per a la seva
coordinació.
![Page 17: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/17.jpg)
NF1 i Predisposició a càncerM d l d’U it t d S i tModel d’Unitat de Seguiment
Objectius
Mill l di ió t l dif t f i lMillorar la coordinació entres els diferents professionals
implicats en la cura d’aquests pacients
Ampliar el coneixement sobre aquestes malalties
Facilitar la creació de pautes/protocols
![Page 18: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/18.jpg)
NF1 i Predisposició a càncerM d l d’U it t d S i tModel d’Unitat de Seguiment
Contacte
Departament d’Oncologia del Desenvolupament
Oncologia-Predisposició (Agenda ONPRE)
Dr Hèctor SalvadorDr Hèctor Salvador
Tel 93.280.40.00 (ext 2573)
Fax 93.600.97.85
![Page 19: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/19.jpg)
NF2 i Predisposició a càncerGeneralitats
Incidència 1/25-35.000 nadons
Penetrància≈100% amb expressivitat variable
Afectació lleu (tipus Gardner)Afectació severa (tipus Wishart)
GenèticaGenètica
Autosòmica dominantOrígen mutació gen NF2(22q12)g g ( q )50% mutació de novo
![Page 20: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/20.jpg)
NF2 i Predisposició a càncerDi ò tiDiagnòstic
Opacitat subcapsular Plaques cutàniesOpacitat subcapsular Plaques cutànies
![Page 21: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/21.jpg)
NF2 i Predisposició a càncerDi ò tiDiagnòstic
Schwannomes VII p c
Meningiomap.c.
![Page 22: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/22.jpg)
NF2 i Predisposició a càncerDi ò ti dif i lDiagnòstic diferencial
Neurofibromatosi tipus I
Taques cafè en llet (CAL) en casi 100% NF2
hSchwannomatosis
Múlti l h NO tib lMúltiples schwannomes NO vestibulars
No altres tumors de l’espectre NF2
Mutació INI1 (SMARCB1)Mutació INI1 (SMARCB1)
![Page 23: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/23.jpg)
Esclerosi Tuberosa i P di i ió áPredisposición a cáncer
Generalitats
Incidència 1/6.000 nadons
Penetrància≈100% amb expressivitat variable
GenèticaAutosòmica dominantOrígen mutació gen TSC1 (9q34) en 27% o TSC2 (16p13 3) en Orígen mutació gen TSC1 (9q34) en 27% o TSC2 (16p13.3) en
73% pacientesMutació TSC2 més severa2/3 “de novo”2/3 de novo
![Page 24: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/24.jpg)
ET i Predisposició a càncerDi ò tiDiagnòstic
Forehead plaquep q
Angiofibromes facials
![Page 25: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/25.jpg)
ET i Predisposició a càncerDi ò tiDiagnòstic
Màcules hipocròmiques
![Page 26: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/26.jpg)
ET i Predisposició a càncerDi ò tiDiagnòstic
Fibromes periungleals
Shagreen patch
![Page 27: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/27.jpg)
ET i Predisposició a càncerDi ò tiDiagnòstic
Hamartomes retinians
Túbers corticals
![Page 28: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/28.jpg)
ET i Predisposició a càncerDi ò tiDiagnòstic
Nòduls subependimaris Astrocitomes subependimaris
![Page 29: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/29.jpg)
ET i Predisposició a càncerDi ò tiDiagnòstic
Rabdomiomes cardíacscardíacsprenatals
![Page 30: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/30.jpg)
Sd de Gorlin (NBCCS) i P di i ió àPredisposició a càncer
Generalitats
Incidència 1/50.000-1/165.000
Penetrància≈100% amb expressivitat variable intrafamiliar
G ètiGenètica
Autosòmica dominant
Orígen mutació gen PTCH1 (9q22.3) identificable 80% casos
20 30% mutacions de novo20-30% mutacions de novo
![Page 31: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/31.jpg)
Sd de Gorlin (NBCCS) i P di i ió àPredisposició a càncer
Diagnòstic
Basal Cell CarcinomasBasal Cell Carcinomas
![Page 32: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/32.jpg)
Sd de Gorlin (NBCCS) i P di i ió àPredisposició a càncer
Diagnòstic
Basal Cell Carcinomas
![Page 33: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/33.jpg)
Sd de Gorlin (NBCCS) i P di i ió àPredisposició a càncer
Diagnòstic
Queratoquists odontogènics
![Page 34: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/34.jpg)
Sd de Gorlin (NBCCS) i P di i ió àPredisposició a càncer
Diagnòstic
Pitting palmar i plantar
![Page 35: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/35.jpg)
Sd de Gorlin (NBCCS) i P di i ió àPredisposició a càncer
Diagnòstic
Megacefàlia
![Page 36: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/36.jpg)
Sd de Gorlin (NBCCS) i P di i ió àPredisposició a càncer
Diagnòstic
Risc de medul·loblastoma
![Page 37: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/37.jpg)
Càncer hereditari en pediatra“P i t ” f tí i t iti“Pacients” fenotípicament positius
PREDISPOSICIÓ A CÀNCERS ENDOCRINS
![Page 38: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/38.jpg)
Predisposició a càncers endocrinsMEN 2b Di ò tiMEN 2b. Diagnòstic
MEN 2b
![Page 39: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/39.jpg)
Predisposició a càncers endocrinsRi d à Sd MEN 2 i CMTFRisc de càncers en Sds MEN 2 i CMTF
Alt risc de CMT agressiu en MEN
- Hàbit marfanoideMEN 2B: CMT + Feocromocitoma +
hiperparatiroïdisme- Ganglioneuromes
(mucosos i intestinals)
MEN 2A: CMT+ feocromocitoma+hiperparatiroïdisme
Carcinoma medul·lar de tiroïde familiar
![Page 40: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/40.jpg)
Predisposició a càncers endocrinsC i l Li F iCarcinoma suprarenal en Li Fraumeni
![Page 41: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/41.jpg)
Càncer hereditari en pediatria“P i t ” f tí i t iti“Pacients” fenotípicament positius
SÍNDROMES PREDISPONENTS APREDISPONENTS A TUMORS RENALS ENTUMORS RENALS EN L’EDAT PEDIÀTRICA
![Page 42: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/42.jpg)
Predisposició a càncers renalsTumor de Wilms
Edat precoç Predisposició
+/- bilateral
+/- macrosomia
+/- alteracions genitourinàries
![Page 43: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/43.jpg)
Predisposició a càncers renalsA i ídi Sd WARGAnirídia. Sd WARG
É ÍÉS OBLIGATORI EN TOTA ANIRÍDIA L’ESTUDI GENÈTIC
![Page 44: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/44.jpg)
Predisposición a cánceres renalesSí d d D D hSíndrome de Denys-Drash
.Ambigüetat sexual ambpseudohermafroditisme, amenorrea primària (hipogonadismehipergonadotrop)
Esclerosi mesangial difusa, sd nefròtica insuficiència renalsd nefròtica insuficiència renal
![Page 45: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/45.jpg)
Càncer hereditari en pediatria“P i t ” f tí i t iti“Pacients” fenotípicament positius
SÍNDROMES AMB HIPERCREIXEMENT
![Page 46: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/46.jpg)
Síndromes d’hipercreixementSí d d B k ith Wi d
Di ò ti t l
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Diagnòstic prenatalPolhidramni, prematuritatMacrosoma (88%)( )Macroglòsia (97%)Onfalocele/defectes de paret abdominal (80%)abdominal (80%)Hipoglucèmia convulsionsVisceromegàlia
Carcinoma adrenalTWNeuroblastomaHepatoblastomaRabdomiosarcoma
![Page 47: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/47.jpg)
Càncer hereditari en pediatria“P i t ” f tí i t iti“Pacients” fenotípicament positius
PREDISPOSICIÓ A CÀNCERSCÀNCERS
HEMATOLÒGICSHEMATOLÒGICS
![Page 48: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/48.jpg)
Predisposició a càncers hematològicsAtà i T l i tà iAtàxia Talangiectàsia
Incidència 1/100.000 nadons vius
Risc (12%) de Leucèmies i linfomes
![Page 49: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/49.jpg)
Predisposició a càncers hematològicsA è i d F iAnèmia de Fanconi
Retràs del creixementHiperpigmentació cutàniaMicrocefàlia / MicrooftàlmiaAlteracions esquelètiquesAlteracions esquelètiquesAlteracions renals
ò2 còpies mutades BRCA-2
Progressión a síndrome mielodisplásica, g p ,leucèmia mieloide aguda (10%) i altrestumors sòlids entre els 10 i 20 anys
![Page 50: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/50.jpg)
Predisposició a càncers hematològicsSd Wi k tt Ald i hSd Wiskott-Aldrich
Èczema hemorràgica hemorràgica severa
Cà (7%) Mi l di là i Li f H d ki B EBV (+) Càncer (7%) : Mielodisplàsia. Linfomes no Hodgkin B EBV (+), L. Hodgkin, Leucèmia linfoblàstica aguda
![Page 51: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/51.jpg)
Predisposició a càncers hematològicsA è i d Di d Bl kfAnèmia de Diamond-Blackfan
30%: Dx en període neonatal: Hidrops fetalis
Síntomes d’anèmia en infància: Palidesa, astènia, anorèxia, retràsd t t lpondoestatural.
Anomalies físiques: Malformacions dels polzesTalla baixaTalla baixaAnomalies del sistema genitourinari,
Evidència d’un risc 200 x superior a l’esperat de leucèmia mieloide agudadè c a d u sc 00 supe o a espe at de eucè a e o de aguda
![Page 52: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/52.jpg)
Predisposició a càncers hematològicsSí d d DSíndrome de Down
1/100 a 1/150 nens amb Sd Down desenvolupa leucèmia aguda
Risc 10-20 x major de LAL i LAM que en nensde la mateixa edat
Majoria de leucèmies en SD: LAL
10% pacients amb LAM: Sd Downp
10% de nadons amb Sd Down: Sd mieloproliferativa transitòria –regressa espontàniament entre 2-3 mesos sense tractament
![Page 53: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/53.jpg)
Predisposició a càncers hematològicsNF1NF1
350 x risc augmentat de leucèmia mielomonocítica juvenil350 x risc augmentat de leucèmia mielomonocítica juvenil.
Associació taques CAL+ xantogranulomes infantilsRisc 20-35 vegades major de JMML que només NF-1.
![Page 54: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/54.jpg)
Càncer hereditari en pediatria“P i t ” f tí i t iti“Pacients” fenotípicament positius
DERMATOLOGIA DE RISC ONCOLÒGIC
![Page 55: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/55.jpg)
Predisposició a càncers dermatològics Si d iSignes de risc
Nens amb més de 50 nevusNevus clínicament atípicsNevus del cuir cabellut, natges, ungleals, , g , g ,palmells i plantesHª de cremades solars infantils múltiplesHª familiar de MMSigno de l’aneguet lleig
![Page 56: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/56.jpg)
Agraïments
Jaume Mora, MD, PhD
Ofelia Cruz, MD, PhD
Héctor Salvador, MD
E tib li Ló MDEstibaliz López, MD
Teresa Cardesa, MD
Susana Nogués, MD
D t t d’O l i d l D l tDepartament d’Oncologia del Desenvolupament
![Page 57: Sds de predisposició a càncer en edat infantil](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022081800/55a49d281a28abe7388b4681/html5/thumbnails/57.jpg)
CONTACTECONTACTE
Departament d’Oncologia del Desenvolupament
Oncologia-Predisposició (Agenda ONPRE)
Dr Andreu Parareda / Dr Hèctor SalvadorDr Andreu Parareda / Dr Hèctor Salvador
Tel 93.280.40.00 (ext 2573)
Fax 93.600.9785