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REVISIÓN DEL TRATAMIENTO DE LAS ALTERACIONES DEL CICLO DE LA UREA
Álvaro Crespo González Tutora: Mercedes Campo Angora. Servicio de Farmacia, Hospital 12 de Octubre
1) Las enfermedades por alteraciones en el ciclo de la urea están infradiagnosticadas; debido a que los adultos presentan pocos síntomas y a que las formas de comienzo neonatal
se siguen confundiendo con procesos patológicos más usuales como sepsis o hemorragia intraventricular.
2) Para un diagnóstico temprano, serían necesarias una mayor información y concienciación sobre la existencia de estas patologías.
3) Los tratamientos disponibles actualmente, exceptuando el trasplante hepático, tratan de evitar las descompensaciones agudas de la enfermedad; sin embargo, no son curativos.
4) A pesar de que los avances terapéuticos no han conseguido disminuir la morbilidad; la mortalidad si se ha reducido considerablemente, obteniendo una alta supervivencia neo-
natal (78%)
5)La gran esperanza para el tratamiento de estos pacientes es la terapia génica. Sin embargo, la respuesta inmune que se genera contra los vectores empleados, su toxicidad celular
y su potencial oncogénesis limitan enormemente su aplicación clínica en humanos.
1) Sanjurjo P, Baldellou A. Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabóli-cas hereditarias 2014 2) Pintos Morell G, Vilaseca Busca M, Briones Godino P, Sanjurjo Crespo P. Protocolo de diagnóstico y tratamiento de los trastornos del ciclo de la urea. Servicio de Pedia-tría, Hospital Universitario German Trias i Pujol 2008. 3) Haberle J. Clinical and biochemical aspects of primary and secondary hiperamo-nemics disorders 2013 4) Matoori S, Leroux JC. Recent advances in treatment of hyperammonemia 2015. 5) https://www.aemps.gob.es/ 6) https://www.orpha.net/ 7) https://www.guiametabolica.org/
ECU: Enfermedades ciclo de la urea OTC: Ornitin transcarbamilasa ORNT1: Transportador ornitina-citrulina
NAGS: N-acetilglutamato sintetasa AS: Argininosuccinato sintetasa A: Arginasa
CPSI: Carbamoilfosfato sintetasa I AL: Argininosuccinato liasa
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