RETINOBLASTOMA

DRA. ANA OJEDA

DEFINICION

Tumor intraocular maligno más frecuente en niños pequeños

EPIDEMIOLOGIA

Afecta a todos los grupos raciales No hay prevalencia de sexo ni situación

geográfica Incidencia de 1 en 20,000 nacidos vivos Edades de presentación: 0-8 años, 60% en

menores de 2 años

Edad promedio de diagnóstico: 18 meses 12 meses para casos bilaterales (30%) 24 meses para casos unilaterales

40% forma familiar 60% forma esporádica 30% bilateral

GENÉTICA

Gen RB1 (oncogen supresor): brazo largo del cromosoma 13

RB1 ayuda a regular división celular. Se necesitan 2 mutaciones para destruir este gen:

R.H. 1ª mutación se hereda, 2ª se produce durante el desarrollo de la retina

R.E. ambas mutaciones se producen durante el desarrollo de la retina

Mutaciones células proliferan en forma descontrolada tumor

FORMAS CLÍNICAS

HEREDITARIO Edad media al dx:

11 meses 40% Múltiples tumores en

ambos ojos (25%) o en un solo ojo (15%)

Susceptibles al desarrollo de otros cánceres no oculares

ESPORÁDICO Edad media al dx:

23 meses (20-27 meses) 60% Tumor único unilateral

ANATOMÍA PATOLÓGICA

Tumor neuroblástico maligno, se puede originar en cualquier capa nucleada de la retina.

Brotes separados por áreas de necrosis con focos de calcificación.

ANATOMÍA PATOLÓGICA

• Grado de diferenciación

• Rosetas de FW:

• células cúbicas o cilíndricas que exhiben luz central

• en medio de retinoblastos con actividad mitótica.

Rosetas de Flexner-Wintersteinar

FORMAS DE CRECIMIENTO

ENDOFÍTICA: Crece desde la superficie interna de la retina

hacia la cámara vítrea Se pierde visualización de vasos retinianos Friable, siembra vítrea Mal pronóstico

EXOFÍTICA: Se desarrolla a nivel de la capa nuclear

externa de la retina, crece en sentido exógeno Se observan vasos retinianos sobre el tumor Levantamiento sólido de la retina

desprendimiento de retina

FORMA DIFUSA E INFILTRANTE: Dificultad en el diagnóstico Extensión a la coroides, invasión de vasos

sanguíneos y vía hemática Invasión a nervio óptico o infiltración a espacio

subaracnoideo Invasión uveal: metástasis pulmones, hueso,

cerebro Invasión del segmento anterior: diseminación

linfática

CUADRO CLÍNICO

DIAGNÓSTICO

Oftalmoscopía indirecta: pérdida del rojo pupilar normal

USG: dx diferencial alta reflectividad de la masa tumoral: interfaces

y calcificaciones

TAC: detecta calcificaciones características

IRM: delimita la extensión del tumor a nervio óptico

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Enfermedad de Coats Persistencia e hiperplasia del vítreo primario Granuloma por Toxocara canis Displasia retiniana Retinopatía del prematuro Catarata congénita

TRATAMIENTO

Objetivos: Salvar la vida Conservar el ojo y la visión

Quimiorreducción inicial: carboplatino, etopósido, vincristina

Control final con métodos locales conservadores: Fotocoagulación Crioterapia Termoterapia Braquiterapia

Enucleación: invasión masiva del globo ocular glaucoma secundario siembra vítrea desprendimiento de retina crecimiento de vasos del iris extensión a otras estructuras oculares fracaso del tratamiento conservador

PRONÓSTICO

Supervivencia >90% Factores desfavorables:

Retraso en el diagnóstico Mayor tamaño tumoral Mayor edad Evidencias de compromiso del nervio óptico Extensión extraocular

Libre evolución: Siembra vítrea, desprendimiento

de retina, invasión del nervio óptico, invasión orbitaria

12 meses: metástasis óseas y a SNC (60%)

Muerte dentro de los 2 primeros años

REHABILITACIÓN