resumen genética molecular

7/28/2019 Resumen Gentica Molecular

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RESUMEN DE LA UNIDAD

DIDCTICA 5

GENTICA MOLECULAR

La gentica es la ciencia que estudia la estructura y funcin del material hereditario y los procesos

que intervienen en la transmisin, funcionamiento y distribucin, as como su cambio en las

poblaciones. Tuvo su origen con los descubrimiento de Mendel, quien demostr que las

caractersticas heredables se transmitan en unidades discretas a las que denomin elementes

(actualmente conocidas como genes), de las que para un mismo carcter cada progenitor aporta un

factor (actualmente denominado alelo) que se hereda por separado en cada generacin y mantiene

su identidad aunque no se observen sus efectos en un individuo.

Los genes son porciones de cido nucleico (uno o ms segmentos) que contienen informacin

necesaria para sintetizar macromolculas con una funcin celular especfica, generalmente

protenas. Cada gen codifica para una protena en particular. Podemos distinguir tres regiones en los

genes (ver Figura 1): regin promotora o promotor (P), regin codificadora (C) y regin

terminadora o terminador (T). La regin promotora es una porcin de ADN situada al principio del

gen que marca el inicio del mismo. La regin codificadora es la parte del gen que contiene

informacin para la sntesis de protenas. La regin terminadora es la porcin de ADN situada al

final del gen y que marca el final del mismo.

Resumen Unidad 5 Gentica Molecular


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Figura 1. Estructura del gen

cido nuclico

cido desoxirribonucleico

Como hemos dicho, los genes son porciones de cido nuclico, concretamente de cido

desoxirribonucleico (ADN). Se trata de grandes polmeros que estn compuestos a su vez por

monmeros denominados nucletidos. Estos nucletidos estn formados por (ver Figura 2):

un fosfato (p)

un azcar de cinco tomos de carbono (pentosa): concretamente desoxiribosa

cuatro bases nitrogenadas: adenina (a), guanina (g), timina (t) y citosina (c).

Figura 2. Composicin del ADN



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Respecto a las bases nitrogenadas, A y G son de tipo purina y T y C son pirinas. Los nucletidos

estn unidos por enlaces entre el grupo fosfato de un nucletido y el azcar del siguiente nucletido.

El fosfato del segundo nucletido se une al azcar del tercer nucletido y as sucesivamente. Se

forma de esta manera una cadena de nucletidos enlazados del fosfato al azcar (ver Figura 2).

Las molculas de ADN se componen de dos cadenas de nucletidos unidas por puentes de

hidrgenos entre las bases nitrogenadas. Las cadenas de nucletidos forman una espiral alrededor

de un centro comn. Esta forma espiral de la molcula es una doble hlice (ver figura 3). Cada tipo

de bases nitrogenadas forman un enlace nicamente con un tipo de base en la otra hebra, lo que se

denomina complementariedad de las bases. As, las purinas (A y G) forman enlaces con las

pirimidinas (T y C), de forma que A se enlaza solo con T y C slo con G. Debido a que solo se

parean bases especficas, la sucesin de bases de una cadena de nucletidos determina la sucesinde bases en la otra cadena. Los tipos de pares de bases forman un nmero diferente de puentes de

hidrgeno: A y T forman dos puentes de hidrgeno y G y C forman tres puentes de hidrgeno (ver

Figura 4). Como los puentes de hidrgeno son enlaces dbiles, estos pueden romperse y formarse de

nuevo de forma relativamente sencilla y, precisamente, esta es una propiedad crtica para todas las

funciones que cumple el ADN en los seres vivos.

Figura 3. Doble hlice ADN

.



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Figura 4. Puentes de hidrgeno

El ADN se almacena, en su mayora, dentro del ncleo celular. Aqu, el ADN est unido a protenas

formando la cromatina (sustancia que se tie). La cromatina es el conjunto de ADN, protenas

histonas y protenas no histonas que se encuentran en el ncleo celular y constituye el material

cromosmico. Cada molcula de ADN forma un cromosoma (ver Figura 3). los cromosomas del

ncleo se presentan por pares (cromosomas homlogos) y el nmero de cromosomas en cada clula

es caracterstico de la especie. Por ejemplo, Homos sapiens posee 46 cromosomas (23 pares) en sus

clulas (ver Figura 4).

Figura 3. Cromosomas

Figura 4. Pares de cromosomas



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cido ribonucleico

Adems del cido desoxirribonucleico que componen los genes, en las clulas tambie podemos

encontrar otro tipo de cido ribonuleico (o ARN) que, en relacin a su composicin se diferencia

del ADN en que el azcar de cinco tomos de carbono es la ribosa en lugar de la desoxirribosa y

que la base nitrogenada de timina se sustituye por uracilo (ver de nuevo Figura 2). De tal manera

que, la composicin final del ARN es la siguiente:

o un fosfato (p)

o un azcar de cinco tomos de carbono: ribosa

o cuatro bases nitrogenadas: adenina (a), guanina (g), uracilo (u) y citosina (c).

En el caso del ARN, ste se compone de una nica cadena de nucletidos, a diferencia de las dos

que componen el ARN. Existen, como veremos a continuacin, tres tipo de ARN: el ARN

mensajero (ARNm), el ARN de transferencia (ARNt) y el ARN ribosomal (ARNr).

Proceso de replicacin del ADN

La replicacin del ADN es un proceso a travs del cual se obtienen copias o rplicas idnticas de

una molcula de ADN. Este proceso de replicacin es fundamental para la transferencia de

informacin gentica de una generacin a la siguiente y es, por lo tanto, la base de la herencia. La

replicacin consiste bsicamente en la separacin de las dos hebras de la doble hlice y la

duplicacin de cada una de ellas. Cada una de las hebras sirve de patrn para la sntesis de su

cadena complementaria. Las bases de los nucletidos libres se van agregando una a una y la

seleccin de cul base entra en un sitio especfico de la cadena en formacin queda determinada por

la base en la cadena patrn con la que se va a emparentar (ver Figura 5). Se dice que este modelo es

semiconservativo debido a que la mitad del ADN de un cromosoma proviene de la clula paterna

mientras que la otra mitad se sintetiza durante el proceso de replicacin. El proceso ocurre en los

siguientes pasos:

1. La doble hlice se desdobla de manera que las dos cadenas de nucletidos quedan paralelas.

Para ello se rompen los enlaces de hidrgeno entre las bases nitrogenadas.

2. Las bases de los nucletidos libres se unen con las bases correspondientes de las dos

cadenas expuestas de nucletidos.

3. Se forman enlaces entre los fosfatos y los azcares de los nucletidos que se han pareado

con las cadenas de ADN.

4. Las dos nuevas cadenas de ADN se enroscan y de nuevo toman forma de doble hlice.



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Figura 5. Representacin replicacin ADN

Proceso de transcripcin y traduccin

La transcripcin y traduccin del ADN son los dos pasos en la produccin de protenas. La

informacin para fabricar todas las protenas est almacenada en el ADN de los cromosomas. La

sucesin de bases en las molculas de ADN es un cdigo gentico para la sucesin de aminocidos

en las protenas. En concreto, el cdigo gentico lo componen palabras de tres letras formadas por

las bases (por ejemplo, AGC, CGT) obteniendo 64 grupos o palabras diferentes. Las 64

combinaciones existentes son suficientes para la codificacin de los 20 aminocidos diferentes. Esta

sucesin de tres bases de nucletidos en el ADN se denominan tripletes. Cada triplete del ADN

codifica slo para un tipo de aminocido. Como slo se encuentran 20 aminocidos en las protenas

y existen 64 codones posibles, hay varios grupos de codones que traducen el mismo amonicido, esdecir, presentan sinonimia o redundancia.

Transcripcin

Cuando se necesita cierta protena, y debido a que el ADN no puede salir del ncleo, se forma el

ARN mensajero (ARNm) a partir de la informacin que hay en el ADN que lleva las instrucciones

para hacer una protena desde el ADN del ncleo hasta los ribosomas que se encuentran en el

citoplasma. Para formar este ARNm se lleva a cabo un proceso de transcripcin que implica copiar

la secuencia de ADN en la forma de ARNm.

La transcripcin se lleva a cabo en los siguientes pasos (ver Figura 6):

1. La porcin de ADN que contiene el cdigo para la protena que se necesita se desdobla y se



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separa exponiendo las bases. Este proceso es similar al de la replicacin del ADN.

2. Los nucletidos de ARN libres que estn en el ncleo se parean con las bases expuestas del

ADN. El ARNm sigue esencialmente las mismas reglas que el ADN para formar los pares de

bases, slo que la base de uracilo reemplaza en este caso a la timina. As, se forman los

siguientes pares: G forma un par con C y A forma otro par con U. Como resultado de los

tripletes del ADN se forman tripletes complementarios en las molculas de ARNm. Esta

sucesin de tres bases de nucletidos en una molcula de ARNm se llama codn.

3. El ARNm se completa con la formacin de enlaces entre los nucletidos de ARN. La

molcula de ARNm se separa de las molculas de ADN. La molcula completa de ARNm,

que ahora lleva un cdigo para hacer un solo tipo de protena, sale del ncleo, pasa por la

membrana nuclear y se dirige a los ribosomas del citoplasma.

Figura 6. Pasos de la transcripcin

Traduccin

El ensamblaje de una molcula de protena de acuerdo con el cdigo de una molcula de ARNm se

conoce como traduccin. Se denomina traduccin porque comprende el cambio de lenguaje de

cidos nucleicos (sucesin de nucletidos) al lenguaje de las protenas (sucesin de aminocidos).

Como hemos dicho anteriormente, el ARNm se mueve hacia los ribosomas. Para que se pueda

sintetizar una molcula de protena deben llegar los aminocidos a los ribosomas. Estos

aminocidos se encuentran dispersos en el citoplasma. El encargado de llevar los aminocidos

desde el citoplasma a los ribosomas es el ARN transferasa (ARNt). En uno de sus extremos hay un

conjunto de bases llamadas anticodn, que son complementarias a las bases de los codones del



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ARNm. En el otro extremo transporta aminocidos.

Los pasos de la traduccin son los siguientes (ver Figura 7):

1. Un extremo del ARNm se pega al ribosoma.

2. Las molculas de ARNt que estn en el citoplasma recogen ciertos aminocidos. Con los

aminocidos pegados, las molculas de ARNt se mueven hacia el punto donde el ARNm

est pegado al ribosoma.

3. Una molcula de ARNt con el anticodn correcto, se enlaza con el codn complementario

del ARNm.

4. A medida que el ARNm se mueve a lo largo del ribosoma, el siguiente condn hace contacto

con el ribosoma y el siguiente ARNt se mueve a su posicin con su aminocido. Los

aminocidos adyacentes se van enlazando por medio de un enlace pptido.

5. Se desprende la primera molcula de ARNt. El siguiente codn se mueve a su posicin y elsiguiente aminocido se coloca en su posicin.

6. Los pasos 3 a 5 se repiten hasta que se ha traducido el mensaje completo. De esta manera se

forma una cadena de aminocidos y con ello se construyen las protenas.

Figura 7. Pasos de la traduccin

Regulacin de la expresin gentica

No todos los genes presentes en una clula se expresan al mismo tiempo. Todos los organismos

tienen mecanismos para regular la expresin de sus genes lo que les permiten sintetizar en cada

momento slo las protenas que necesitan. Las clulas pueden regular la produccin de protenas

funcionales actuando sobre cada una de las etapas en las que tiene lugar su produccin: pueden



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controlar el momento y la frecuencia con la que se transcribe un determinado gen, el procesamiento,

transporte y vida media del ARNm, la velocidad y el nmero de veces que un ARNm se traduce y la

activacin e inactivacin de las protenas. Muchas patologas son el resultado de fallos en los

mecanismos reguladores de la expresin gentica que originan que algunas protenas se sinteticen

en cantidades anormales, o en lugares o momentos equivocados.


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