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Resultados
En 74/114 (65%) casos se estableció un diagnóstico Anomalía cromosómica 43 (38%) Cardiopatía aislada 9 (8%) Hidrotórax 5 (4,3%) Anomalía urinaria 4 (3,5%) Hidrops inmunológico 3 (2,6%) CHAOS 2 (1,7%) Linfangiomatosis 2 (1,7%) Hernia diafragmática 2 (1,7%) Otros 2 (1,7%)
En 40/114 (35%) casos no se pudo establecer un diagnóstico (idiopáticos).
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Resultados
n=7
n=1
179
21 1
An. Cromosómica Idiopática Polimalformado
Disp. Esquelética cardiopatía
Feto con signos de hidrops
n = 30
Primer trimestre
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Resultados
n=7
n=1 20
21
3
2
2
3 6
An. Cromosómica Idiopática Inmunológico
An. Urinarias Linfangiomatosis cardiopatía
Otros
Feto con signos de hidrops
Segundo trimestre
n = 57
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Resultados
n=7
n=1
6
102
2
5
2
An. Cromosómica Idiopática Hernia diafragmática
An. Urinarias cardiopatía Otros
Feto con signos de hidrops
Segundo trimestre
n = 27
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Conclusiones
Tres de cada cuatro fetos con signos de hidrops fueron detectados a partir del segundo trimestre.
Las anomalías cromosómicas constituyeron la causa más frecuente, siendo más prevalentes en el primer trimestre
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Unidad de Medicina Fetal- Diagnóstico por Imágenes- Obstetricia-- Cardiología pediátricaEspecialidades neonatales y pediátricas- Neonatología - Urología- Cardiología - Cirugía Cardiovascular- Cirugía - Cirugía Cardiovascular
Otras Especialidades- Anatomía Patológica - Cirugía Plástica-Anestesia - Laboratorio- Instituto de Ciencias Básicas y Medicina Experimental
Unidad de Diagnóstico y Tratamiento FetalHospital Italiano de Buenos Aires
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El concepto de equipo multidisciplinario no solo capitaliza el conocimiento y la “expertise” de cada participante en sus respecivas áreas, sino que también aumenta las competencias del equipo en el asesoramiento de los padres y en la planificación de manejo perinatal.
Asesoramiento y conducta prenatal en malformaciones congénitas
Importancia del equipo multidisciplinario
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Unidad de Diagnóstico y Tratamiento FetalDiagnóstico y manejo de anomalías
DetecciónEvaluación
• Ecografía especializada• Ecocardiografía• Estudio genético• Resonancia Magnética•Otros
Seguimiento¿Terapia fetal?
Consulta EquipoMultidisciplinario
Conducta perinatal
Diagnóstico
Tratamiento neonatal
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Malformaciones congénitasAsesoramiento y conducta prenatal
• Hallazgo ecográfico
– Anomalía estructural
– Marcador ecográfico
– Restricción del crecimiento
– Alteración del volumen de líquido amniótico
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Diagnóstico prenatal de mielomeningocele:anomalías asociadas y mortalidad perinatal.
9º Congreso Argentino de Perinatología 2007
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Unidad de Diagnóstico y Tratamiento Fetal, HIBA, SOGIBA 2007
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Hernia diafragmática Congénita
Período: 03/2003- 03/2007
Unidad de Diagnóstico y Tratamiento Fetal, HIBA, SOGIBA 2007
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Hernia diafragmática Congénita
Defecto aisladon=12 (63%)
Defecto asociadon=7 (37%)
Anomalías cromosómicas Otros defectos
47,XY,i(14)(q1.0),+14,+21
47,XX,+18
46,XX(7)/47,XX,+8 (43)
Sindrome de Fryns
Pentalogía de Cantrell
Limb-Body Wall complex
Atresia anal
Unidad de Diagnóstico y Tratamiento Fetal, HIBA, SOGIBA 2007
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Mortalidad perinatal11/19 (58%)
HDC aislados 5/12
(42%)
HDC asociadas
6/7 (86%)
Izquierda
3/9 (33%)
Anom cromosómicas
3/3
Derecha2/3 (67%)
Defectos asociados
3/4
47,XY,i(14)(q1.0),+14,+21 47,XX,+1846,X/47,XX,+8
LBWCSme FrynsAtresia anal
Hemorragia intracerebral Hidrops
Unidad de Diagnóstico y Tratamiento Fetal, HIBA, SOGIBA 2007
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Mortalidad perinatal11/19
Muertes fetales n:3
Muerte neonatales n:8
• 47,XY,i(14)(q1.0),+14,+21
• LBWC
• Feto HDC aislada con hemorragia intracerebral
• 47,XX,+18• 46,X/47,XX,+8• Sme Fryns• Atresia anal• Aislados n:4
Unidad de Diagnóstico y Tratamiento Fetal, HIBA, SOGIBA 2007
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Unidad de Diagnóstico y Tratamiento FetalDiagnóstico y manejo de anomalías
DetecciónEvaluación
• Ecografía especializada• Ecocardiografía• Estudio genético• Resonancia Magnética•Otros
Seguimiento¿Terapia fetal?
Consulta EquipoMultidisciplinario
Conducta perinatal
Diagnóstico
Tratamiento neonatal
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Unidad de Diagnóstico y Tratamiento FetalUnidad de Medicina FetalEspecialidades neonatales
Otros Servicios
Unidad de Medicina FetalServicio de Diagnóstico por Imágenes
Servicio de Obstetricia
Detección
Evaluación
Diagnóstico
SeguimientoTerapia fetal
Conducta perinatal
Tratamiento neonatal
Unidad de Medicina FetalDiagnóstico y manejo de anomalías
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Malformaciones congénitasAsesoramiento y conducta prenatal
• Elaboración del diagnóstico
– Anamnesis, genealogía
– Reevaluación ecográfica
– Ecocardiografía
– Cariotipo fetal
– Otros estudios
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Malformaciones congénitasAsesoramiento y conducta prenatal
• Discusión del diagnóstico
– Revisar los resultados
– Revisión bibliográfica
– Formular el/los diagnóstico/s más probables
– Evaluar pronóstico, seguimiento y alternativas terapéuticas
– Establecer los términos del asesoramiento
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Malformaciones congénitasAsesoramiento y conducta prenatal
• Comunicación a la pareja– Centralizar la información
– Significado del diagnóstico
– Pronóstico
– Alternativas terapéuticas
– Informe escrito
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Asesoramiento a los padres¿Quién debe dar la información?
¿Cómo, cuándo y dónde?
• Centralizar la información (nunca es suficiente el esfuerzo)
• Obstetra – Especialistas
• Referente?
• Hay DIAGNÓSTICO prenatal?
• Neonatología?
• Subespecialista?
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Malformaciones congénitasAsesoramiento y conducta prenatal
• Seguimiento prenatal
– Planificar seguimiento fetal
– Consulta perinatal
– Seguimiento materno
– Apoyo materno y familiar
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Malformaciones congénitasAsesoramiento y conducta prenatal
• Conducta perinatal
– Planificar el parto
– Evaluar la vía del parto
– Coordinación del equipo perinatal
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Tratamiento prenatal
Farmacológico
Invasivo Percutáneo
Endoscópico
A cielo abierto: EXIT
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Terapia fetal invasiva
Requisitos para la aplicación de una técnica:• Diagnóstico correcto• Conocimiento de la historia natural de la
enfermedad• Fundamentación fisiopatológica del tratamiento
prenatal• Eficacia y seguridad del procediemiento
demostrada en modelos animales.• Desarrollo de criterios de inclusión y exclusión
D Farmer B Med J 2003;326:461
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¿Cómo se evalúa el embarazo afectado por isoinmunización Rh?
Modalidades de evaluación1. títulos de anticuerpos (Coombs indirecta)2. ADN para Rh fetal en líquido amniótico3. espectofotometría de L.A. (DO 450)4. doppler de la arteria cerebral media (ACM)
fetal5. cordocentesis con extracción de sangre fetal6. ecografía
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Aemia fetal: evaluación no invasiva
Pico Sistólico Arteria Cerebral Media
Oepkes y col. NEJM 2006
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T L
TIU
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T L
EG TIU Hto Htosem cc pre pos
1ra TIU 28,5 60 15 % 39 %
2da TIU 30 66 30 % 50 %
3ra TIU 33 95 27,5 % 47,5 %
4ta TIU 35,4 108 35 % 53 %
Cesárea por cesárea previa y podálica. 3170 grs, 9/10. Hto: 49 %
Alta hospitalaria al 3 día de la madre y el recién nacido
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Megavejiga. Primer trimestre
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16 semanas
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17 semanas. Vesicocentesis
antes después
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19 semanas. Shunt vésico-amniótico
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Terapia Fetal:
Intervenciones torácicas
Hidrotórax
Quilotórax
Pulmón:Malformación
Adenomatoidea
Quística
CorazónDerrame
Pericárdico:
Taponamiento
cardíaco
CorazónEstenosis
aórtica
Hernia
Diafragmática
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Unilaterales 43 %
Microquísticas 79 %
Desplaz mediastinal 79 %
Hidrops 18 %
Reducción o
resolución prenatal 76 %
Sobrevida 88 %
34 fetos : 18 a 23 sem
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Terapia fetal invasivaMalformación adenomatoidea quística
21 semanas: hidrops, MAQ
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Terapia fetal invasivaMalformación adenomatoidea quística
22 semanas: hidrops, MAQ
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Control ecográfíco
5 Horas
Post procedimiento
Shunt
Terapia fetal invasivaMalformación adenomatoidea quística
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Unidad de Diagnóstico y Tratamiento FetalHospital Italiano de Buenos Aires
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Manejo perinatal del quilotórax congénito complicado con hidrops
• Cordocentesis: análisis de sangre fetal, inmovilización y analgesia fetal.
• Toracocentesis evacuadora: diagnóstica y eventulamente terapéutica.
• Colocación de catéter “shunt” de derivación pleuroamniótica
• Toracocentesis evacuadora inmediatamente precesárea
• Intubación electiva, surfactante y colocación de drenajes pleurales en sala de partos
• Asistencia respiratoria y estrategia de alimentación.
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EXIT: Técnica
• Equipo multidiciplinario: 2 anestesistas, 2 cirujanos pediátricos, 2 obstetras, ecografista, 2 neonatólogos, 2 enfermeras.
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CHAOS: caso 1
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CHAOS: caso 2
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CHAOS: caso 2
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CHAOS: caso 3
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EG MC Hallazgos ecográficos Evolución-Resolución Dx Final
21 MAC Pulmones aumentados de tamaño y ecogénicos Diafragmas invertidos-Tráquea dilatada-Ascitis-Edema subcutáneo-Oligoamnios
Cesárea + EXIT 33 semanas RNV 2650 g Apgar 3/4Muerte neonatal a los 17 días
Atresia laríngeaascitis, fibrosis hepática c/hipertensión portal y varices esofágicas, tumor hepático, anomalías de la migración neuronalDismorfias faciales
22 Ascitis fetal
Pulmones aumentados de tamaño y ecogénicosDiafragmas invertidosTráquea dilatada- AscitisPolihidramnios-Tetr.de Fallot
Muerte fetal 29 sem Atresia laríngeaAscitisTetralogía de Fallot
22 MAC Pulmones aumentados de tamaño y ecogénicos Diafragmas invertidos Traquea dilatadaCIV – dilatación de colon
Cesárea + EXIT 37 semanas RNV 2800 g1 año + 6 meses vivoCirugías: EXIT, cirugia cardio-vascular (CIV), colostomia y reconstruccion anal (2 tiempos), anastomosis colónica, reconstrucción traqueal
Atresia laríngea - CIV agenesia de bazo – atresia anal
CHAOS
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22 sem 33 sem
Historia natural de la estenosis aórtica severa
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• Bajo eco• Percutáneo• Anestesia materna• Relajación uterina• Posición Fetal • Inmivilización y
analgesia fetal • Aguja 19G • 0.014” cuerda• Balón de
valvuloplastia
Valvuloplastia Aórtica Fetal
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VALVULOPLASTIA AÓRTICA INTRAUTERINA EN ESTENOSIS AÓRTICA FETAL SEVERA:
PRESENTACIÓN DE DOS CASOS
Lucas Otaño1; Pablo Marantz2; Miguel Granja2; Luis Trentacoste2; Gustavo Izbizky1; Horacio Aiello, 1
1. Servicio de Obstetricia
2. Servicio de Cardiología Pedíatrica
Hospital Italiano de Buenos Aires
SOGIBA 2006. XXIV Jornadas de Obstetricia y Ginecología
5, 6 y 7 de Junio de 2006
Buenos Aires Sheraton Hotel & Convention Center
www.medicinafetal.org.ar
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Caso 3: valvuloplastia
Estenosis Aórtica: valvuloplastia aórtica fetal
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Estadíos de Quintero
I: Oligoamnios severo: BVM < 2cm (Dador)
Polihidramnios: BMV > 8cm (Receptor)
II: Oligo-poli + ausencia vejiga en el Dador
III: Oligo-poli + Doppler anormal
IV: Oligo-poli + 1 feto hidrópico
V: 1 feto muerto
Embarazo gemelar monocorial “complicado”Síndrome transfundido-transfusor: STT
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Lewi et al. AJOG 2007
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Síndrome transfundido-transfusor Opciones de tratamiento
• Amniorreducción
• Septostomía
• Ablación laser por fetoscopía
• Oclusión de cordón (Feticidio)
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Resultados en STT con manejo similar al que hicimos hasta ahora
• 29 embarazos con STT• 18 (62%) tratados con amnioreducción seriada• 11 (38%) sin intervenciones• EG al nacimiento: 28,6 sem. (20-37)• MIU de ambos gemelos: 38% (11/29) • Mortalidad perinatal: 50 % (29/58)• Eco cerebral anormal 41% (12/29) • Parálisis cerebral: 21 % (6/29)• Parálisis cerebral en AR: 26 % (5/19)• 4 MIU de un gemelo. De los 4 sobrevivientes, 2 PC
Lopriore et al. Am J Obstet Gynecol 2003;189:131
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Ablación láser de anastomosis en STTTécnica : Objetivos
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Ablación láser de anastomosis en STTResultados
(Consentimiento informado de la Fetal Medicine Foundation) (Prof. Kypros Nicolaides) (2009)
Sobrevida de ambos 1 tercioSobrevida de uno 1 tercioSin sobrevida 1 tercio
Parálisis cerebral 5 %
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Unidad de Medicina Fetal, Hospital Italiano de BsAsPrograma de Embarazo Gemelar
Algoritmo de manejo en STT
Embarazo múltiple monocorial con diagnóstico de STT
Estadificación con ecografía + Doppler fetal + ecocardiograma fetal
Menos de 27 semanas 27 semanas o más
Estadío V Estadíos II, III y IV
Ecocardio normal
Estadío I
Ecocardio anormal
Seguimiento con eco +doppler +ecocardio
Fotocoagulación láser
por fetoscopía
Asesoramiento yseguimiento
Seguimiento, eventual amniorreducción o finalización del embarazo
Unidad de Medicina Fetal, 2009
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Consideraciones finalesEl diagnóstico prenatal y el adecuado manejo
perinatal mejora el pronóstico de la mayoría de las anomalías del desarrollo fetal.
Las intervenciones intrauterinas pueden mejorar aún más ese promóstico en
situaciones seleccionadas.
La mayoría de los defectos son mejor tratados en la etapa posnatal
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Muchas graciaswww.hospitalitaliano.org.ar/obstetricia
Hospital Italiano de Buenos AiresUnidad de Medicina Fetal• Horacio Aiello María Cohen• Laura Giménez Gustavo Izbizky• Cecilia Kanter Pablo Marantz• Lucas Otaño Marcelo Pietrani• Raquel Sod Adriana Wojakowsky