Reporte de CasoREV DE LA SOCIEDAD CIENTIFICA MEDICO ESTUDIANTIL SAN CRISTÓBAL

ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG: UN REPORTE DE CASO EN EL HOSPITAL REGIONAL DE AYACUCHO “MIGUEL A.

MARISCAL LLERENA”

Zarina Villantoy Bendezu1

RESUMEN La enfermedad de Hirschsprung o megacolon primario es una condición poco común, más frecuente en los hombres que en las mujeres, durante los primeros años de vida. Se presenta el caso de un paciente de 27 años, quien acude al Hospital de Apoyo de San Francisco, náuseas y vómitos, le indican enema evacuante, sin mejoría alguna, es referido al Hospital Regional de Ayacucho, llega con un cuadro febril acompañado de dolor abdominal intenso de inicio insidioso, curso progresivo, se le solicita una placa radiográfica de abdomen, con lo que se da un diagnostico presuntivo de Obstrucción Intestinal, no muestra mejoría, cuadro clínico se agrava; es referido al Servicio Hospitalización de Cirugía. Es intervenido quirúrgicamente la Operación indicada: Laparoscopia exploratoria, Resección y anastomosis término terminal, se tuvieron los siguientes hallazgos: Dolicomegacolon de sigmoides (largo ± 50 cm, ancho ± 20cm). Se Solicita Examen de Pieza Quirúrgica al Servicio de Anatomía Patológica, se envió muestra de Colon Sigmoides. El 13 de marzo del 2010 se informó como Diagnóstico Definitivo Megacolon (Enfermedad de Hirschsprung). La enfermedad de Hirschsprung se diagnostica raras veces en el adulto. Generalmente se tiene cuadros de estreñimiento muy grave, con larga data. Se recomienda hacer una buena anamnesis, para detectar a corto plazo la enfermedad, y dar un tratamiento adecuado

Palabras claves: Enfermedad de Hirschsprung. Megacolon, Laparoscopia exploratoria, Resección y anastomosis término terminal

HIRSCHSPRUNG'S DISEASE A CASE REPORT ON REGIONAL HOSPITAL Ayacucho "MIGUEL A. MARISCAL LLERENA”

ABSTRACT

Hirschsprung's disease or primary megacolon is more common in men than rare condition in women, during the first years of life. the case of a patient 27, who attends the Support Hospital San Francisco, nausea and vomiting, tell evacuating enema, without any improvement, is referred to the Regional Hospital of Ayacucho, he arrives with a fever accompanied by pain occurs intense insidious onset, progressive course abdominal, prompted a radiographic plate abdomen, with a presumptive diagnosis of Intestinal obstruction occurs, does not show improvement, clinical picture worsens; Hospitalization is referred to the Surgery Service. It is indicated undergo surgery Operation: exploratory laparoscopy, resection and anastomosis end to end, the following findings were: dolichomegacolon sigmoid (± 50 cm long, ±20 cm wide). Test Piece requested Surgical Pathology Service, Sigmoid Colon sample was sent. On March 13, 2010 was reported as Megacolon Definitive Diagnosis (Hirschsprung's disease).Hirschsprung's disease is diagnosed rarely in adults. Usually you have pictures of very severe constipation, with long standing. It is recommended to make a good anamnesis, short-term to detect the disease and provide adequate treatment.

Keywords : Hirschsprung's disease . Megacolon , exploratory laparoscopy , resection and anastomosis end to end.

INTRODUCCIÓN

La enfermedad de Hirschsprung (EH) es una malformación congénita, caracterizada por la ausencia de células ganglionares en los plexos

mientérico y submucoso (Auerbach y Meissner, respectivamente) del intestino distal (Figura 1). (1) La proporción varón/mujer es de 4/1 en las formas rectosigmoideas y de 2/1-1/1 en las formas extensas; el 50% de los pacientes que

1 Estudiante de la Escuela de Formación Profesional de Medicina Humana - UNSCH serie 400 I

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tienen una enfermedad de Hirschsprung cólica total corresponde a las formas familiares; éstas representan un 6-15% de los casos. (5) Todavía no se conoce la causa de esta enfermedad.

Se le ha atribuido a la falta de migración de las células ganglionares de la cresta neural hacia el intestino distal La migración, diferenciación y maduración de las células ganglionares podrían alterarse como consecuencia de modificaciones microambientales (especialmente de la composición de la matriz extracelular, las moléculas de adhesión celular y/o de factores neurotróficos). En la destrucción de las células ganglionares también podrían intervenir lesiones isquémicas o inmunológicas (4)

Tradicionalmente se ha clasificado al megacolon en dos grandes categorías: una forma de presentación es la congénita o enfermedad de Hirschprung. Adquirida, el megacolon Chagasico y el de Altura. (2)El diagnóstico oportuno y su manejo evitan las potenciales complicaciones de pacientes con enfermedad de Hirschsprung. Entre los estudios iniciales por realizar, se encuentran los enemas contrastados, la manometría rectal y la biopsia rectal, que es la que finalmente confirma el diagnóstico.(3) Las radiografías directas de abdomen que el paciente suele aportar siempre muestran una sobrecarga fecal del marco cólico, mientras que la pelvis puede aparecer totalmente libre a nivel del recto. (4)

Existen pocos estudios sobre la enfermedad de Hirschsprung (EH) en nuestro medio y en la literatura universal. El objetivo de este reporte es dar a conocer la sintomatología propia de la enfermedad, acompañantes, pruebas diagnósticas de mayor utilidad ante la sospecha de casos como este.

Figura 1. Primera descripción fisiopatológica de la enfermedad de Hirschsprung. Fuente: Bodian M,

Stephens FD, Ward BC. Hirschsprungs disease and idiopathic megacolon. Lancet 1949;1:6.

REPORTE DEL CASO

Varón de 27 años de edad, natural y procedente del distrito de San Francisco- Ayacucho, soltero, profesión agricultor, grado de instrucción superior, evangélico. Comenzó a presentar náuseas y vómitos en Marzo de 2010, razón por la cual acude al Hospital de Apoyo de San Francisco, le administraron enema evacuante, sin resultado alguno, es referido al Hospital Regional de Ayacucho. El 4 de Marzo del 2010 ingresa por el Servicio de Emergencia, presentó cuadro febril acompañado de dolor abdominal intenso, hace 20 horas aproximadamente, de inicio insidioso, curso progresivo. Sin antecedentes de importancia para el cuadro clínico, niega antecedentes quirúrgicos, niega alergias, no recibe ninguna medicación actualmente.El examen clínico mostro signos vitales PA = 100/70mmHg, FC = 95lpm, FR = 20rpm, T°C = 37°C. En Abdomen se encontró de tipo globoso, doloroso a la palpación profunda, Ruidos Hidroaéreos presentes, Genitourinario no valorado, Tacto rectal no realizado. Por lo que se realizó exámenes auxiliares como Radiografía de Tórax, resultando sin alteraciones patológicas de interés, Hemograma con los siguientes resultados: Leucocitos 10,100mm3, Recuento Diferencial: EO 01%, Linfocitos 10%, Segmentados 86%, Hto 47%, Hb 15.51g%; Electrocardiograma sin alteraciones patológicas, se hizo el diagnóstico presuntivo de Obstrucción Intestinal. El 5 de Marzo del 2010, es hospitalizado en el servicio de Cirugía del Hospital Regional de Ayacucho con un tiempo de enfermedad de 05 días aproximadamente, el paciente refiere un dolor abdominal difuso, niega deposiciones desde colocación de sonda rectal, niega flatos; cuadro clínico acompañado de náuseas. Razón por lo cual pasa a Cirugía previo pedido de Riesgo Quirúrgico, siendo este de RQ II/IV. El 8 de Marzo del 2010 a las 10.40am, es intervenido en la Sala de Operaciones, previo consentimiento informado, se cuenta con los siguientes datos: Pulso = 88lpm, Respiración = 19 rpm, RQCV = II/IV, Hb = 14.4, GS = O, Rh= (+), T, Coag= 5 min, T. Sang = 1.30’’, Diagnostico Preoperatorio: Obstrucción Intestinal, Operación indicada: Laparoscopia exploratoria, Resección y anastomosis término terminal, Complicaciones pre operatorias: ninguna, método de anestesia: general y semi abierto. Descripción de la operación; hallazgos: Dolicomegacolon de

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sigmoides (largo ± 50 cm, ancho ± 20cm), Procedimiento: Incisión mediana infraumbilical, Disección por planos hasta hallazgos, PCI de vasos de colon sigmoides, Sigmoidectomía entre clamps, Anastomosis colo- colónica en dos planos con vycril 3/0, Revisión de la hemostasia, Cierre por planos: peritoneo con GC N° 0, aponeurosis con vycril y piel con nylon 3/0. Condición al terminar: Estable. Diagnóstico Post Operatorio: Obstrucción Intestinal/ Dolicomegacolon sigmoides. Se Solicita Examen de Pieza Quirúrgica al Servicio de Anatomía Patológica, se envió muestra de Colon Sigmoides. El 13 de marzo del 2010 se informó los siguientes resultados (tabla 1), teniendo como Diagnóstico Definitivo Megacolon (Enfermedad de Hirschsprung) (Figura 2)

TABLA N° 1. RESULTADOS ANATOMOPATOLÓGICOS DE MUESTRA DE

COLON SIGMOIDES

EVALUACION HALLAZGOS

MACROSCOPIA

Segmento de colon, mide 32cm de longitud por 12 cm de diámetro.Color: Pardo

Superficie: lisa, íntegraAusencia de rugosidad en el tercio medial y distalMucosa: áreas hemorrágicas puntiformesEscasos apéndices

MICROSCOPIAAusencia de grupos y fibras neuronales en submucosa y entre capas longitudinal y circular.Bordes quirúrgicos proximal y distal viables

Figura 2. A. Biopsia rectal normal. En preparaciones extemporáneas (técnica histoenzimológica con acetilcolinesterasa), fijación previa mediante formol (recuadro): presencia de un plexo con células ganglionares en la submucosa. B. Biopsia rectal de un paciente que presenta la enfermedad de Hirschsprung. En preparaciones extemporáneas (técnica histoenzimológica con acetilcolinesterasa): filetes nerviosos que alcanzan por encima el vértice de las vellosidades. Tras fijación con formol (recuadro), engrosamiento con hiperplasia de células de Schwann. Fuente: Philippe-Chomette y col. Enfermedad de Hirschsprung en el niño.

DISCUSION

La enfermedad de Hirschsprung, se caracteriza por la ausencia de células ganglionares en el segmento distal del intestino. La ausencia de células ganglionares en los plexos nerviosos del recto ocasiona un desequilibrio de la inervación intestinal y un espasmo permanente del segmento aganglionar. La pérdida del peristaltismo en este segmento causa una dilatación progresiva del colon proximal por obstrucción funcional. (4) En el 70% de los casos, la enfermedad de Hirschsprung es esporádica, pero un 30% puede asociarse a malformaciones congénitas, anomalías genéticas. (5)

La EH debe sospecharse siempre ante la presencia de cuadros de obstrucción intestinal o estreñimiento persistente durante la infancia, especialmente durante los primeros meses (6), por ello la anamnesis de estos pacientes pone de manifiesto que existe un estreñimiento crónico e intenso desde la infancia y que, por entonces, los padres obtenían la evacuación rectal practicando

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enemas evacuantes de manera regular. En el adulto se suele observar un abdomen muy distendido; la palpación casi siempre detecta una repleción fecal considerable. Además afecta a cuatro varones por cada mujer. El diagnóstico se confirma mediante varias pruebas complementarias (4).

En el caso del paciente estudiado, como se refiere en la literatura la mayoría de los casos (61 %) se diagnosticó en el primer año de vida, en nuestro reporte el paciente tiene 27 años de edad, dado que no se dispuso la información detallada de los antecedentes patológicos del paciente, no podríamos afirmar la existencia de cuadros de obstrucción intestinal o estreñimiento, durante su infancia. Ya se ha dicho que el diagnóstico se sospecha a partir de la anamnesis (estreñimiento grave y, en más del 80% de los casos, dolores abdominales de tipo espasmódico) (4), por ello el diagnóstico presuntivo inicial fue una Obstrucción Intestinal, con un tiempo de evolución sintomática de 12 horas, hallada a través de una placa radiográfica de abdomen. Es necesario tener en cuenta que ante casos de EH, la primera prueba diagnóstica confirmatoria es la Radiografía de abdomen, en proyección anteroposterior tanto en bipedestación como en decúbito y con el rayo horizontal, en busca de una acumulación de gas (5). La derivación quirúrgica es obligatoria cuando no se logra una mejoría, como se hizo en este caso, siendo referido al Servicio de Cirugía; antes de la operación quirúrgica es necesario evacuar todo el contenido intestinal, ya que la gran sobrecarga entorpece la manipulación del intestino, así como la disección y la sección del colon, sin mencionar la repugnancia que provoca trabajar en un campo quirúrgico con materia fecal, además esta materia puede originar una pululación o una translocación de gérmenes. (4)

Se sugiere preparar el colon para la cirugía, vaciándolo de heces mediante irrigaciones de suero salino y maniobras de dilatación anal (7). La cirugía practicada en este caso, fue Laparoscopia exploratoria, Resección y anastomosis término terminal, siendo lo hallazgos más resaltantes el dolicomegacolon de sigmoides (largo ± 50 cm, ancho ± 20cm). La muestra fue enviada al Servicio de Anatomía Patológica. Finalmente la biopsia del corte histológico con tinción hematoxilina-eosina dio resultado positivo para Enfermedad de Hirschsprung.

CONCLUSIONES

La enfermedad de Hirschsprung se diagnostica raras veces en el adulto. Generalmente se tiene cuadros de estreñimiento muy grave, con larga data. Se recomienda hacer una buena anamnesis, para detectar a corto plazo la enfermedad, y dar un tratamiento adecuado.

Agradecimiento: al personal del Servicio Anatomía Patológica del Hospital Regional de Ayacucho “Miguel A. Mariscal Llerena”, que apoyó en el presente reporte de caso, desinteresadamente y en bien de la Investigación Regional; al Dr. Jaime Solís Macedo, por enseñarlos a ser médicos de carácter humanistas, con actitudes y aptitudes, por ser una gran maestro; y sobre todo, por ser parte de nuestra formación profesional.

Nota: Las imágenes de la Figura 2. Fueron tomadas de un artículo de revisión, llevado por título: Enfermedad de Hirschsprung en el niño. Philippe-Chomette y col. Disponible en: http://sci-hub.cc/10.1016/S1282-9129(03)72079-0

Conflictos de interés: la autora declara no tener conflictos de Interés.

Fuentes de financiamiento: autofinanciado.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. E. Ruiz Aja y cols . Características genéticas, poblacionales y fenotípicas de pacientes con enfermedad de Hirschsprung. Cir Pediatr [en línea] 2012 [accesado 20 de May 2016]; 25: 135-139. Disponible en: http://www.secipe.org/coldata/upload/revista/2012_25-3_135-139.pdf

2. Jaime Saravia Burgos, et al. Megacolon y vólvulo de sigmoides: incidencia y fisiopatología. Rev Gastroenterol [en línea] Peru 2015 [accesado 21 de May 2016];35(1):38-44. Disponible: http://www.scielo.org.pe/pdf/rgp/v35n1/a05v35n1.pdf

3. Fabian García-Arias,Norma Ceciliano Romero. Análisis del manejo quirúrgico de la Enfermedad de Hirschsprung en el Hospital Nacional de Niños Dr. Carlos Sáenz Herrera, durante el periodo 2000-2010. Acta méd costarric [en línea] Costa Rica abril-junio 2013 [accesado 20 de May 2016]; 55 (2). Disponible en: http://www.scielo.sa.cr/pdf/amc/v55n2/art05v55n2.pdf

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4. J. Faucheron, G. Poncet, D. Voirin, W. Moreno, L. ,Stathopoulos L. Maladie de Hirschsprung chez l’adulte. Rev EMC (Elsevier

Masson SAS) Techniques chirurgicales - Appareil digestif, [en línea] Paris 2009 [accesado 21 de May 2016]: 40-602. Disponible en: http://sci-hub.cc/10.1016/S1282-9129(09)70126-6

5. Philippe-Chomette P., Peuchmaur M., Aigrain Y. Maladie de Hirschsprung chez l’enfant : diagnostic et prise en charge. Rev EMC Pédiatrie (Elsevier Masson SAS) [en línea ] Paris 2007 [accesado 21 de May 2016]. Disponible en: http://sci-hub.cc/10.1016/S1245-1789(07)70243-3

6. L. Luis, J.L. Encinas, L.F. Avila, A.M. Andrés, L. Burgos1. Enfermedad de Hirschsprung:

enseñanzas de los últimos 100 casos. Rev Cir Pediatr [en línea] 2006 [accesado 20 de May 2016]; 19 (3): 177-181. Disponible en: http://secipe.org/coldata/upload/revista/CirPed19.177-181.pdf

7. Julio de Manueles Jiménez, Luis de la Rubia Fernández. Enfermedad de Hirschsprung. Protocolos diagnóstico-terapéuticos de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica SEGHNP-AEP. [en línea] [accesado 20 de May 2010]: 47- 52. Disponible en: https://www.gastroinf.es/sites/default/files/files/Protocolos%20SEGHNP.pdf

enseñanzas de los últimos 100 casos. Rev Cir Pediatr [en línea] 2006 [accesado 20 de May 2016]; 19 (3): 177-181. Disponible en: http://secipe.org/coldata/upload/revista/CirPed19.177-181.pdf

7. Julio de Manueles Jiménez, Luis de la Rubia Fernández. Enfermedad de Hirschsprung.

Protocolos diagnóstico-terapéuticos de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica SEGHNP-AEP. [en línea] [accesado 20 de May 2010]: 47- 52. Disponible en: https://www.gastroinf.es/sites/default/files/files/Protocolos%20SEGHNP.pdf

Protocolos diagnóstico-terapéuticos de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica SEGHNP-AEP. [en línea] [accesado 20 de May 2010]: 47- 52. Disponible en: https://www.gastroinf.es/sites/default/files/files/Protocolos%20SEGHNP.pdf

20 de May 2010]: 47- 52. Disponible en: https://www.gastroinf.es/sites/default/files/files/Protocolos%20SEGHNP.pdf20 de May 2010]: 47- 52. Disponible en: https://www.gastroinf.es/sites/default/files/files/Protocolos%20SEGHNP.pdf

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