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Universidad de Jaén
Centro de Estudios de Postgrado
Trabajo Fin de Máster
" SÍNDROME DE X FRÁGIL: NECESIDADES Y
RETOS PARA LAS FAMILIAS"
Alumno/a: Montes Núñez, Raquel Ángeles
Tutor/a: Susana Ruíz SeisdedosDpto: Ciencia Política y de la Administración
Octubre, 2016
ÍNDICE
1. RESÚMEN/ABSTRACT..................................................................................................2
2. INTRODUCCIÓN.............................................................................................................4
3. MARCO TEÓRICO Y CONCEPTUAL...........................................................................7
3.1. ¿QUÉ ES EL SÍNDROME X FRÁGIL?. APROXIMACIÓN AL GENOTIPO........7
3.2. FENOTIPO.........................................................................................................12
4. LAS FAMILIAS AFECTADAS POR EL X FRÁGIL EN ESPAÑA..............................16
4.1. CRISIS DEL ESTADO DEL BIENESTAR EN ESPAÑA................................16
4.2. LAS NECESIDADES ESPECÍFICAS DE LAS FAMILIAS............................21
5. EVOLUCIÓN DEL ASOCIACIONISMO EN LA HISTORIA......................................29
6. PROYECTO DE INTERVENCIÓN: "ASESORAMIENTO A FAMILIAS X-PECIALES".................................................................................................................32
6.1. FUNDAMENTACIÓN......................................................................................32
6.2. OBJETIVOS......................................................................................................35
6.3. LOCALIZACIÓN.............................................................................................36
6.4. DESTINATARIOS.............................................................................................37
6.5. METODOLOGÍA..............................................................................................38
6.6. TEMPORALIZACIÓN......................................................................................45
6.7. RECURSOS/ PRESUPUESTO..........................................................................46
6.8. EVALUACIÓN..................................................................................................48
7. REFERENCIAS BIBLOGRÁFICAS.............................................................................48
" SÍNDROME DE X FRÁGIL: NECESIDADES Y RETOS PARA
LAS FAMILIAS"
- AGRADECIMIENTOS -
En primer lugar, agradecer a mi tutora Susana por su paciencia y dedicación, por
tus ánimos cuando yo creía que todo estaba perdido.
Este TFM ha podido ser elaborado gracias a la colaboración de profesionales,
entidades y familias. Gracias Eduardo Brignani que aún estando de viaje y sin medios
informáticos estuviste y estás aconsejándome, a la Federación Española de X-Frágil y a
su Presidente José Guzmán a la Asociación Andaluza por su colaboración e
información, a Isabel por abrirme las puertas de su casa y mostrarme su historia.
Gracias a mi familia que me ha enseñado y educado en valores para saber
afrontar la adversidad y resurgir, creando algo muy positivo y maravilloso de este
nuestro Síndrome y por supuesto a mi hermano, lo que más quiero en este mundo y la
persona que realmente me ha enseñado a vivir y sentir que somos X-peciales.
1
1.- RESÚMEN/ ABSTRACT.
El Síndrome X-Frágil es el primer Síndrome Genético Hereditario que causa
retraso mental. Aún así está catalogado como una enfermedad rara en nuestro país, y se
expresa en diversos textos como "poco frecuente", no existiendo estadísticas ni estudios
actualizados acerca del número de familias existentes.
En este TFM, se pretende emponderar y visualizar las necesidades específicas
que tienen las familias cuando uno de sus miembros presenta esta patología y las
consecuencias que ello conlleva al ser hereditario. Se quiere hacer constar el
desconocimiento existente acerca del mismo no sólo de la población en general, sino de
los diversos profesionales que tienen que atender a estas familias en el transcurso de su
ciclo vital que son casi inexistentes, así como la bibliografía, documentación o estudios
específicos acerca de la intervención social con este colectivo. Esta cuestión es un
handicap bastante importante para ellos, en este TFM se pretende esbozar una posible
alternativa.
Palabras clave: Síndrome Genético Hereditario, enfermedad rara, retraso
mental, desconocimiento, intervención social.
2
ABSTRACT
The fragile-X syndrome is the first hereditary genetic syndrome, which causes
mental retardation. Yet it is listed as a rare disease in our country, and is expressed in
various texts as "rare", having from the Federation statistics nor studies updated on the
number of existing families.
In this TFM, we try to evaluate and visualize the specific needs that families in
which one of its members have this pathology and the consequences that this entails to
be hereditary.
We want to certify that exists enough ignorance about the same not only of the
population in general, but of different professionals who have to attend these families
over the course of its life cycle. This issue is a significant handicap for them.
Finally do see that bibliographies, literature, or specific studies about the social
intervention with this are almost non-existent collective, in this TFM is to outline a
possible alternative.
Key words: syndrome genetic hereditary, disease rare, mental retardation,
ignorance, intervention social.
3
2.- INTRODUCCIÓN.
Tras un análisis exhaustivo de la documentación existente acerca del Síndrome
X Frágil (SXF) para la realización de este Trabajo Fin de Máster (en adelante TFM), he
podido apreciar que existen diversos estudios y documentación desarrollados desde una
perspectiva clínica , incluso algunos desde una perspectiva psicoeducativa, pero en
ningún caso en relación a las necesidades de las familias derivadas del nacimiento de su
hij@ con SXF, es decir desde una perspectiva de la intervención social.
Por mi experiencia vital y personal como hermana de una persona con SXF y
portadora de la premutación, con el paso del tiempo he podido descubrir y comprobar
de primera mano el desconocimiento que existe acerca del SXF, no sólo de la población
en general, sino también de los profesionales de las diferentes disciplinas clínica,
educativa, social y psicológica. Es común en las familias la queja ante el profundo
desconocimiento acerca de este síndrome que no hace si no crear más inseguridades en
la misma y en cómo abordar la situación.
Otra cuestión a añadir es que debido al rol que desarrollo dentro de mi familia y
como parte activa en movimiento asociativo, me ha permitido cotejar las grandes
lagunas en relación a las necesidades de estas familias, catalogando al Síndrome como
un tipo de autismo y realizando las mismas intervenciones. Ésto es consecuencia directa
de lo anterior (desconocimiento de la población en general y de los profesionales de las
diferentes disciplinas).
4
Además de que desde mi rol profesional, el trabajo social, he podido comprobar
que existe una ausencia acerca de la visibilización, emponderamiento e intervención
específica con familias con SXF. "Según muestran varios estudios longitudinales parece
que hay una importante influencia en la eleccion de la profesion por la presencia de un
hermano o hermana con discapacidad. Asi, entre las repercusiones a largo plazo que
pueden observarse en personas que tienen hermanos o hermanas con necesidades
especiales esta la tendencia a elegir una profesion en el sector medico, educativo o
social" (Rumeu, 2007: 80).
La diferencia con otros Síndromes Genéticos que causan retraso mental es que
es de origen hereditario, por ello la necesidad de visualizar y concienciar acerca de la
intervención integral con todos los miembros de la unidad familiar, no sólo como
parte de la intervención, sin como protagonistas de la misma.
Por ejemplo un herman@ puede ser portador de la mutación y ser futuro padre/
madre de una persona con SXF. También las personas portadoras pueden desarrollar
algunas enfermedades que son causa directa de la premutación como fallo ovárico
prematuro o FAXTAX. En el apartado donde explicaré más adelante las necesidades
específicas de las familias, quedará demostrado la diferencia y las peculiaridades que
en este párrafo enuncio.
5
Gráfico nº 1: Representación simplificada de la transmisión del Síndrome. Fuente: Levy, 2016.
Supercuidadores, Enfermedades raras. Universidad Internacional de la Rioja.
http://cuidadores.unir.net/informacion/patologias/raras/972-sindrome-x-fragil-el-gran-
desconocido.
6
El motivo principal por el cual quiero realizar este trabajo es dar a conocer la
existencia de dichas necesidades y por ende la necesidad de realizar proyecto
específicos para los mismos. José Guzmán presidente de la Federación de Asociaciones
de X- Frágil ha manifestado en múltiples entrevistas que no se ha llegado a comprender
desde el colectivo asociacionista el por qué este síndrome tiene tan poca repercusión
mediática y está catalogado como enfermedad rara.
Los objetivos se resumirían en:
• Dar a conocer la escasez de bibliografía y estudios estadísticos actualizados
acerca del Síndrome.
• Visualizar la ausencia de intervención social con estas familias, dando a conocer
sus particulares necesidades al se un Síndrome Genético Hereditario.
• Demostrar el desconocimiento de los profesionales de las diferentes disciplinas
acerca del Síndrome.
• Esbozar una posible alternativa a la ausencia de intervención social.
3.- MARCO TEÓRICO Y CONCEPTUAL
3.1.- ¿ QUE ES EL SÍNDROME X FRÁGIL?. APROXIMACIÓN AL
GENOTIPO.
Un Síndrome se define como un grupo de características que incluyen rasgos
físicos y conductuales, los cuáles son muy parecidos en todas las personas que lo tienen.
(O´Connor, 1995).
7
En el caso concreto del síndrome X-Frágil; lo podríamos definir como trastorno
hereditario ligado al cromosoma X, que afecta principalmente a los varones y que
es la causa más común de retraso mental heredado, y la segunda cromosomopatía
después del síndrome de Down.
Por ser un desorden ligado al cromosoma X, lo padecen fundamentalmente los
varones y es transmitido por las mujeres, (Glover, 2006), aunque en algunas
ocasiones puede ser transmitido por los hombres debido a que el gen FMR1 , está
formado por un cierto número de repeticiones del triplete CGG (citosina-guanina-
guanina); la población normal posee entre 5 y 50/60 copias de este triplete.
Una expansión del triplete de entre 60 y 200 repeticiones implica un estado de
premutación, mientras que por encima de 200 repeticiones nos encontramos ante una
mutación completa; la mutación completa lleva consigo un estado de hipermetilación
que va a inhibir la expresión del gen FMR1 y, por tanto, la síntesis de la proteína FMRP,
responsable de las manifestaciones clínicas del síndrome (Tejada, 2006).
"El conocimiento del mismo se remonta al año 1943, cuando Martin y Bell
publicaron una extensa familia con 11 varones afectados de retraso mental, que sugería
una herencia ligada al sexo (al cromosoma X)". Las personas afectadas presentaban
unos rasgos físicos característicos, que coinciden con los que hoy se consideran típicos
del síndrome. El cuadro clínico fue denominado como síndrome de Martin-Bell, en
honor a los autores del trabajo. (Glover, 2006:12).
8
En el año 1969, Lubs hizo los primeros estudios citogenéticos en una familia
que presentaba discapacidad intelectual, ahi fue cuando se descubrió un inusual
“alargamiento” en un brazo del cromosoma X. Posteriormente, Lubs y Col. describieron
los rasgos físicos que compartían los miembros de dicha familia. En 1991, Verkerk y
col. describieron el gen FMR-1 (del inglés, fragil X mental retardation), asociado al
síndrome.
Esto supuso un gran avance en el diagnóstico prenatal, la identificación de
personas afectadas, la mutación y las personas portadoras con el rango de premutación.
(Bereza, Rico y González, 2011). También los mismos autores no exponen que "Los
estudios han demostrado que la causa genética del Síndrome X-Frágil es una mutación
en la secuencia normal del ADN, en el gen FMR-1, que da lugar a una inactivación del
mismo y , en consecuencia, a la falta de síntesis de la proteína (FMRP).
"La mutación más frecuente consiste en la expansión de una pequeña parte de su
secuencia formada por la repetición de las bases nitrogenadas citosina-guanina-guanina.
Esta repetición del triplete CGG se encuentra al principio del gen, en una zona que no
guarda información para la proteína que codifica, sino que más bien tendría que ver con
su actividad, en concreto, que se sinteticen más o menos copias de la proteína
FMRP ."(Martínez Castellano, 2006:19) "Esta secuencia repetitiva suele contener entre
6 y 50/60 repeticiones del triplete CGG (siendo la más frecuente la de 30 repeticiones).
En cambio, en el Síndrome X-Frágil se da una expansión del número de repeticiones de
este triplete CGG de entre 60 y 200 repeticiones produciendo así, un estado de
premutación. En cambió, si las repeticiones aumentan hasta contener más de 200 se
produce una mutación completa." (Bereza, Rico y González, 2011:2).
9
Gráfico nº2: Representación Gráfica de la diferencia entre "normal", premutación y mutación.
Fuente: Bereza, Rico y González, 2011, Autismo Diario.org. Comprendiendo el síndrome X-
Frágil.
10
Con el paso del tiempo se siguió investigando y se llegó a la conclusión de que
el triplete es muy inestable y tiende a expandirse de una generación a la siguiente .
En 1985, Sherman puntualizó que la herencia del SXF posee ciertas peculiaridades, que
se recojen bajo la conocida ‘paradoja de Sherman’; y se resumen de la siguiente
manera: el riesgo de tener descendencia con SXF depende del sexo y del fenotipo del
progenitor portador; un 20% de los varones portadores no expresan ningún tipo de
síntoma; una proporción considerable de mujeres portadoras presenta algún tipo de
dificultad intelectiva; no se pueden predecir nuevas mutaciones y también que todas las
madres de los varones afectados son portadoras.
Desde el año 1991, con el hallazgo de la mutación y la inestabilidad de la
triplete CGG, permitió explicar la paradoja de Sherman. Entonces, cuando la madre es
portadora puede transmitir la enfermedad tanto a sus hijos como a sus hijas; es decir,
una madre portadora puede tener hijos e hijas sanas si transmite el alelo no afectado, e
hijos e hijas enfermos cuando el alelo que transmita sea el afectado por la fragilidad X.
En el caso de un padre portador, la totalidad de sus hijas serán portadoras, ya
que el X que reciban del padre estará afectado, mientras que los niños, que reciben el Y,
no presentaran afectación. Las hijas de varones portadores no suelen afectarse
mentalmente; las hijas de mujeres portadoras tienen un riesgo de un 30% de padecer el
síndrome. ( Ferrando, Banús y López, 2003).
11
3.2.- FENOTIPO
El fenotipo es el conjunto de hallazgos clínicos que dan lugar a un aspecto físico
característico, también hacen alusión a la conducta. Como en la mayoría de los
síndromes en cada persona afectada se dan unos síntomas o características y otras no o
se dan de una forma más acusada o más leve.
• Físicas: (Abad, López y Monsalve, 2002; Vega et. Al, 2004; Tejada y Ramos,
2006).
◦ Cabeza grande con cara alargada, frente y mentón prominente.
◦ Paladar elevado y dientes apiñados, lo que dificulta el cierre de la boca,
siendo esta zona hipersensible.
◦ Orejas grandes y salientes.
◦ Signos oftalmológicos, entre ellos el estrabismo.
◦ Problemas cutáneos como piel muy fina y articulares sobre todo
hiperextensibilidad.
◦ Hipotonicidad muscular.
◦ Pies planos.
◦ En las manos los dedos con la punta más ancha y las yemas salientes.
◦ Rodillas que se curva hacia atrás.
◦ Afectaciones cardiacas.
◦ Macrooquidismo, es decir testículos grandes en varones que
mayoritariamente suele darse tras la pubertad.
12
• Conducta: (Cornish, Munir y Wilding, 2001; Abad, López y Monsalve, 2002;
Steiger, 2003; Bellavista, Fauró y Tejada, 2006; Sullivan, Hopper y Hatton,
2007; Carrasco y Puig, 2010)
◦ Hiperactividad asociada a trastornos de atención, dificultándoles la
concentración en la actividad que están desarrollando. Esto provoca que se
evadan de los estímulos exteriores, los cuales en la gran mayoría les ponen
muy nerviosos, saturándolos y bloqueándolos. Esta hiperactividad se reduce
con la madurez.
◦ Poco contacto visual, debido a que suelen desarrollar rasgos de autismo.
◦ Movimientos estereotipados constantes y no usuales tales como aleteo de las
manos en situaciones que le aportan excitación o sobreestimulación.
◦ Las situaciones desconocidas y elementos nuevos, sobre todo si son
estimulantes de modo visual o auditivo les provocan ansiedad.
◦ Rabietas, fundamentalmente en etapas prontas del desarrollo, tales como la
infancia y la adolescencia, estas se pueden agudizar dando lugar a reacciones
agresivas en situaciones de extrema estimulación que ellos ven como un
peligro. Pueden llegar incluso en esos momentos a autolesionarse.
◦ Poca tolerancia a la espera e impulsividad lo que les provoca sentimientos de
arrepentimiento.
◦ Poca tolerancia a la frustración, provocándoles también conductas agresivas.
La mayoría de las características conductuales sulen suavizarse e incluso
desaparecer con la madurez y una adecuada estimulación.
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• Desarrollo: (Cornish, Munir y Wilding, 2001; Abad, López y Monsalve, 2002;
Steiger, 2003; Bellavista, Fauró y Tejada, 2006; Sullivan, Hopper y Hatton,
2007; Carrasco y Puig, 2010)
◦ Déficit intelectual en un porcentaje alrededor del 80-90% de grado medio a
severo.
◦ Dificultades en las actividades de razonamiento abstracto.
◦ Aparición tardía del lenguaje, aproximadamente a los 3 años, llegando a
retrasarse en algunos casos a los 5.
◦ Ecolalias o repetición de palabras o frases que le han gustado en algún
momento concreto también de preguntas cuya respuesta sabe, çesto les hace
sentirse más seguros y minimizan su frustración.
◦ Percepción aislada de los sonidos dificultosa, de modo que absorven la
información toda a la vez.
◦ Dificultades en la secuenciación de movimientos del habla, ésto interfiere en
la articulación de palabras y sonidos en general. Haciéndose visibles con
anterioridad en la masticación, babeando, etc...
A modo de revisión de lo expuesto en este punto, aunque hayamos establecido
tres grupos éstos se encuentra completamente ligados, de modo que no pueden
entenderse cada uno por separado debido a que una puede ser causa de otra y viceversa.
Hay que tener muy en cuenta que todas las características pueden cambiar con el
ambiente (a excepción de las físicas) por ello es la enorme importancia que tiene la
estimulación precoz.
14
El SXF hace que no se den las conexiones imprescindibles entre neuronas, la
estimulación precoz se basa en que existen neuronas programadas genéticamente no
influenciables y otras que sí son sensibles al cambio del ambiente por su plasticidad. En
estos casos (y en todos) la detección precoz es de vital importancia ya que el cerebro de
l@s niñ@s son como esponjas que permitirán importantes cambios sobre todo en la
franja de edad de 2-3 años.
Gráfico nº3: Fenotipo X-Frágil infantil. Fuente: www.aeped.es
Gráfico nº4: Fenotipo X-Frágil adultos. Fuente: www.educacionespecial-
sindromexfragil.blogspot.com.es, 20/01/2012
15
4.- LAS FAMILIAS AFECTADAS POR EL X-FRÁGIL EN
ESPAÑA.
Antes de explicar en que consisten las necesidades específicas de las familias
con X-Frágil, vamos a hacer una contextualización del Estado de Bienestar actual, como
se encuentra para las familias de forma general, utilizaremos principalmente a los
autores Lluís Flaquer y Gosta Espíng-Andersen para basarnos en el desarrollo del
modelo.
4.1.- CRISIS DEL ESTADO DE BIENESTAR EN ESPAÑA.
Hasta hará poco tiempo los países de Europa del Sur se encontraban al margen
de los estudios comparados de las políticas públicas, debido a que se creía que el
modelo basado en la familia mediterránea (Portugal, España, Italia y Grecia) resistía
fuerte a la exclusión social. (Flaquer,2004). Pero posteriormente se dieron cuenta que
dichos países nos pueden enseñar mucho acerca de la red de relaciones existentes entre
el Estado, el Mercado y la Familia; considerándose éstas piedras angulares del Edificio
del Bienestar.( Esping- Andersen, 1999).
Según Flaquer para hablar de política familiar y abarcar al máximo su ámbito
debe tenerse en cuenta la política familiar explícita e implícita. Es decir que hay
medidas que surgen de un contexto sociopolítico diferente y no hay que verlas de un
modo aislado sino como Sistemas de Bienestar completos donde dichas políticas tengan
sentido, por ejemplo no es lo mismo la política familiar mediterránea que la
escandinava.
16
De modo que se tome en consideración todos los factores relevantes y el modo
de reproducción de sus rasgos, siendo las características más marcadas de los sistemas
de bienestar mediterráneos; mercado de trabajo desequilibrado en términos de género,
extensión generalizada de la vivienda en propiedad y conjunto de valores familiaristas
ampliamente compartidos que contribuyen a su reproducción. (Flaquer, 2004)
La baja tasa de ocupación femenina se halla probablemente unida a una escasez
de medidas favorables para las familias, este modelo se reproduce porque los servicios
de atención a los miembros de la familia no se externalizan en el mercado. Ello tan sólo
no inhibe la terciarización, sino que también dificulta el planteamiento de demandas al
Estado de Bienestar en favor del desarrollo de medidas de política familiar. (Flaquer,
2004)
España como en muchos países de Europa han sufrido una transformación al
nuevo orden excesivamente lenta, poco cercana a la realidad de las necesidades y de los
riesgos sociales, es un Estado de Bienestar familista, contraproducente tanto para la
sociedad, la familia y el individuo. Por un lado los servicios hacia las personas mayores
y menores casi no se aprecian, y son servicios privados cada vez más caros. Por otro no
existe una distribución equitativa de las ayudas familiares, a pesar del empleo de la
mujer que además desde el Estado de Bienestar se asume que el cuidado a las personas
dependientes es algo intrínseco a la familia y en un país donde la Seguridad Social está
basada en un empleo del hombre para toda la vida.
17
La sociedad española se está convirtiendo en una sociedad sin niños, ésto
preocupa considerablemente debido a que la baja natalidad es un síntoma de malestar,
sin niños la sociedad se estanca, se envejece. Las consecuencias son sobre todo a nivel
social porque todos los individuos tienen derecho de tener la familia que desean tener.
(Esping-Andersen, 2004). Si hablamos del término penalización por hijo, éste tiene dos
frentes abiertos incompatibles entre sí; niveles de empleo precarios si las madres tienen
que abandonar su puesto de trabajo o fecundidad muy limitada si se renuncia a la
maternidad. Dentro de nuestras sociedades donde el nivel de envejecimiento es cada vez
más alto, ésto no puede ser posible.
Uno de los recursos imprescindibles para que esto sea posible son las guarderías,
éstas deben ser asequibles y adecuadas para que exista una posibilidad de
compatibilización con el empleo. La asequibilidad hoy en día no están reflejadas en los
precios de mercado de los servicios de cuidados tal y como hemos analizado con
anterioridad, unan guardería a tiempo completo para 1 o 2 hijos costará entre el 30-50%
del salario medio de una mujer. La vía adecuada sería que la mayoría del coste de estos
servicios fuera a través de subvenciones. En Dinamarca y Suecia ofrecen el equivalente
a los 2/3 del coste y casi alcanza la universalidad, la fiscalizacción en España, hace muy
desigual el acceso a los servicios, beneficiando a los hogares con más ingresos.Si las
subvenciones en España no son un recurso efectivo en este sentido, se busca la solución
familiar.
18
Las abuelas entre los 50-64 años dedican una media de 35 horas semanales al
cuidado de los nietos. Esta política familista que da por sentado que el tiempo de las
abuelas está disponible desaparecería cuando el empleo femenino sea de por vida
(EUROSTAT, 2002).
Respecto a la adecuación, en relación a los horarios de los padres ofrecen un
servicio solo de mañana, cuando los horarios de los progenitores son a jornada
completa.
Actualmente nos encontramos con muchas contradicciones en relación a la
economía de los Servicios; el pleno empleo y el crecimiento de los servicios están
íntimamente ligados. Si existe externalización de servicios, la mujer puede trabajar, se
produciría crecimiento en el empleo en dos vertientes. Pero nos encontramos con los
elevados precios de los servicios personales o sociales como la residencias para la
tercera edad o guarderías; de modo que si los salarios están comprimidos no es posible
acceder a estos servicios.
En relación a las cualificaciones son cruciales para las economías de la vida de
las personas, de modo que si el fin es igualar las oportunidades las políticas deben ir a
compañadas de medidas que impulsen el empleo ascendente, invirtiéndose en formación
desde los nacimientos porque los programas tardíos son caros e ineficientes (Andersen,
2004).
19
A modo de ejemplo podemos citar que si el diagnóstico en una persona con
discapacidad intelectual (en este caso el tema que tratamos Síndrome X Frágil) se
produce con mucho retraso y no existe intervención desde pequeños, lo que se haga con
posterioridad es hartamente más dificultoso, caro e ineficaz.
Actualmente hay investigaciones en relación a las habilidades cognitivas que los
programas tardíos son costosos e ineficaces a menos que la persona posea destrezas
cognitivas adecuadas desde el comienzo. Estas se desarrollan muy tempranamente en la
vida del niño, en buena parte incluso de la etapa preescolar (Heckman, 1999).
Los Estados del bienestar incluidos el español prestan muy poca atención a la
familia y su bienestar. Actualmente se tienen pendientes tres retos; la formación de la
familia, conciliación de la vida laboral y familiar y graves consecuencias en relación a
la dualidad de escasez de ingresos y bienestar de los menores. Es necesaria una política
familiar que facilite la decisión individual y que pueda asegurar los recursos suficientes
para todos sus miembros si ellos por sí mismos no lo pueden conseguir (Esping-
Andersen, 2004).
La conclusión a todo ello es que hay que deshacerse de ésta, nuestra política
familista con el fin de emponderar el bienestar familiar y social, utilizando medidadas
de baja por paternidad, baja por maternidad y subvención con guardería y como
condición imprescindible realizar un refuerzo de la seguridad laboral, que como ya
hemos comentado con anterioridad fomentaría la natalidad.
20
4.2.- LAS NECESIDADES ESPECÍFICAS DE LAS FAMILIAS.
Después de este recorrido por la actualidad sobre las familias y en que lugar
quedan en esta crisis del Estado de Bienestar vamos a pasar a desarrollar y concretizar
en las familias que dan título a este trabajo, de éste modo quedará especificado el por
qué este Síndrome necesita una intervención específica a nivel familiar como he
expresado en el objetivo del TFM y la necesidad de visualizar la misma y descatalogarla
como Enfermedad Rara y darle el lugar que está establecido, el primer Síndrome
Genético Hereditario que causa retraso mental.
Al nacer, una persona con X-Frágil, no tiene rasgos típicos que le hagan ser
diferentes a otro chic@. La familia comienza a notar que el bebé no reacciona a los
estímulos como otro niñ@, también que no presenta el desarrollo evolutivo que está
establecido, además sino es su primer hij@ compara.
Desde el momento que se sospecha que existe alguna problemática en el/la
menor empiezan las primeras polarizaciones en la pareja, un miembro de la misma
piensa que hay algo que no está dentro de lo que denomina el desarrollo evolutivo de un
niño, normalmente es la madre y el padre no lo acepta, normalmente por un sentimiento
de autoprotección o de negación. De ahí pasan por múltiples brechas, hay muchos
progenitores que se separan debido a estas circunstancias o no lo llegan a hacer pero
pasan por múltiples crisis y se degrada o se transforma. (Brignani, 2006).
21
En muchas ocasiones los profesionales tachan a los progenitores de no estar en
lo cierto o de estar obcecados tal y como han argumentado muchas familias. El motivo
principal es el desconocimiento del SXF y que su fenotipo tampoco es conocido, y
puede pasar por un niño "normal".
Desde ese momento empieza el ir y venir a diferentes médicos, especialistas,
neurólogos...que ninguno manifiesta ni acierta a conocer diagnóstico. En múltiples
ocasiones son muchas las pruebas a las que se tienen que someter y varios los viajes que
tienen que realizar debido a que las pruebas que tienen que realizarle no existen donde
residen.
Pasada esa larga y ardua etapa, viene el diagnóstico, en muchas ocasiones éste
no es el correcto, y puede continuar todo el ciclo vital de la persona sin conocerlo, o
conocerlo de forma tardía. Todo ello va en detrimento de las posibles terapias de
Atención Temprana o Estimulación Precoz que el/la menor pueda recibir y las pautas y
directrices que la familia debe de tener cuanto antes, mejor.
Si el diagnóstico continúa de forma errónea, como son múltiples los casos, tal
como autismo o TGD (trastorno Generalizado del Desarrollo) el/la menor nunca
recibirá el tratamiento adecuado ni la familia sabrá en principio las posibles
consecuencias.
22
En este caso, si no se sabe el diagnóstico, la persona portadora puede desarrollar
FOP (Fallo Ovárico Prematuro), con la consecuencia de no poder tener más hijos o en la
edad adulta el FAXTAS (Síndrome de Premutación X Frágil con Temblor y Ataxia) de
ahora en adelante FAXTAS. Parece ser que la frecuencia de la premutación en la
población general es de aproximadamente 1:813 varones, y la de mujeres con la
premutación es todavía más alta, alrededor de 1:259. ( Rousseau, et al.,1995).
Anteriormente se pensaba que la mayoría de las personas con la premutación no
manifestaban ninguna consecuencia fenotípica, y que solamente una minoría de las
mujeres portadoras mostraba algún grado de dificultades emocionales (Hagerman,
2001). Ahora sabemos que las mujeres portadoras de premutaciones tienen hasta un
21% de riesgo de presentar fallo ovárico prematuro (Sherman, 2000).
En un número aproximado del 30% de los abuelos maternos de los niños o niñas
con el síndrome del cromosoma X frágil se presenta un síndrome caracterizado por
temblor intencional o ataxia (FAXTAS). El cuadro neurológico es progresivo;
inicialmente, se pueden manifestar con dificultades para escribir, usar los cubiertos al
comer, servirse agua y caminar (Hagerman, 2004); un temblor intencional quiere decir,
la persona sabe lo que quiere hacer pero no lo consigue, incluso pueden verbalizar por
ejemplo... "se que tengo que mover las piernas para levantarme pero no puedo....".
23
Algunas veces incluye parkinsonismo, pérdida de la memoria de corto alcance,
ansiedad, tendencia a la reclusión y conducta irritable, demencia y otros. Este tipo de
alteraciones neurológicas no se ha denotado en individuos con la mutación que causa el
SXF. Puesto que la premutación es relativamente común en la población general, el
FXTAS puede ser una de las causas más frecuentes de temblor y problemas de
equilibrio en adultos mayores. (Hagerman, 2004). Los casos de FAXTAS comprobados
bibliográficamente tenían diagnósticos clínicos erróneos muy variados por parte de los
neurólogos que los trataban.
Otra razón para solicitar el estudio molecular podría ser que ciertos
medicamentos son más apropiados para los casos de FAXTAS, y otros, por el contrario,
pueden aumentar los problemas de equilibrio, como la cirugía para inutilizar los tractos
nerviosos involucrados en el temblor, (Dombrowski et al., 2002) y (Hagerman, 2001).
Todo ello es debido a que es un síndrome totalmente desconocido para muchos, las
características que desarrolla la persona son muy parecidos al Parkinson y con el paso
del tiempo la medicación es contraproducente para el FAXTAS.
Por último, el cribado de la premutación en los hombres con síntomas similares
al FAXTAS es vital para ofrecer asesoramiento genético adecuado y oportuno, dado que
transmiten la premutación a sus hijas, las cuales, tienen un riesgo muy elevado de tener
niños o niñas con el FAXTAS o con SXF.
24
El asesoramiento genético es fundamental en las familias de los afectados, y el
estudio molecular de sus miembros es la manera de identificar a las personas con la
premutación o con la mutación y prevenir la aparición o reaparición del retraso mental
(Castro Volio-Cuenca Berger, 2005).
Continuamos con el desarrollo de la familia, si el diagnóstico es correcto
comienzan a saber en qué consiste el Síndrome, añadir que los profesionales juegan un
muy importante papel en este sentido. Según manifiesten las características y todo lo
que puede presentar el SXF y con la empatía e inteligencia emocional que empleen.
Llegado a este punto hacer alusión a la necesidad de articular desde los Servicios
Sanitarios y Sociales un protocolo adecuado para cuando se detecta un posible caso de
SXF, es más se necesitaría formar adecuadamente a los profesionales en dicha materia.
De este modo todo lo expuesto con anterioridad se haría de la forma más
adecuada para el bienestar de las familias. Se evitarían diagnósticos erróneos, tanto de
mutaciones como de premutaciones y todas las consecuencias que ambas presentan,
pudiendo desde el principio estas familias atajar dicha problemática lo antes posible.
Remitirnos a todo lo anteriormente expuesto acerca de el Estado familista de
Esping-Andersen y la necesidad de invertir en el nuevo Estado del Bienestar en este
sentido. Hacer alusión a este video https://youtu.be/-LE3_ouX4nQ donde una de las
biólogas más experimentadas en el síndrome Yolanda de Diego lo expresa(1) .
(1) Min 2:20 en adelante
25
Posteriormente al diagnóstico y al saber todas las consecuencias que puede tener,
se realizarían las pruebas genéticas, para así poder informar al resto de la familia acerca
de posibles premutaciones que pudiesen existir, nivel de afectación, e identificar la
persona portadora.
Estas pruebas suelen durar bastante tiempo y alargarse en conseguir los
resultados, con la consiguiente ansiedad y desasosiego por parte de la familia. Una vez
terminadas, la comunicación del diagnóstico debe de ser lo más exahustiva posible,
habiendo estudiado el cariotipo de todos los miembros de la unidad familiar y las
diferentes premutaciones. Este momento es de suma importancia, debido a que son
términos complejos, se debería adaptar a los difentes niveles de comunicación existentes
en cada familia
Se les transmitirá con nombre y apellido un diagnóstico cierto y sentirán que se
quitan una gran carga. Ahora saben a qué atenerse y ante qué limitaciones deben luchar.
Pero por otro lado reciben una noticia que no tiene vuelta atrás, definitiva: debilidad
mental de origen genético, llamado Síndrome X Frágil.
Con ese diagnóstico, sus vidas sufren un giro total y absoluto, pero al menos
saben que se atienen a algo concreto. La incertidumbre anterior daba la posibilidad que
fuese algo temporal o que pudiese curarse, de éste modo toda esperanza se desvanece
esto es irreversible. De ahora en adelante tienen una tarea concreta. Ésta descripción se
da en la totalidad de los casos atendidos según la Fundación X-Frágil. (Brignani, 2006)
26
En este estadío se transmitiría el diagnóstico a los progenitores, comunicándoles
también, si tienen más hijos, la premutación o mutación existente. En la siguiente
ocasión se le transmitiría las consecuencias que tendría en el caso de tener un hij@ con
la premutación e identificando al progenitor portador para que de ese modo también
comunicarles las posibles consecuencias que puede acarrear ( FAXTAX, FOP...
Anteriormente expuesto)
En todas las discapacidades intelectuales desde el momento del diágnostico hasta
toda la vida se convierte en un proceso doloroso que pasa por diferentes estadíos.
Cuando se tiene un hijo, se proyectan todos nuestro deseos, todo lo que no hemos
podido conseguir en la vida, todo ello con esta nueva situación muere, convirtiéndose en
una etapa de duelo, pero un duelo diferente, porque la persona está físicamente.
(Brignani, 2006). También en el diagnóstico de las discapacidades intelectuales se
presenta el sentimiento de culpa por parte de los progenitores, en el caso del X-Frágil es
algo más complejo y arraigado, se da por transmisión genética, es algo muy complicado
y difícil de trabajar, pues el progenitor portador se siente así aunque no lo sea, y muchas
veces el otro progenitor lo culpabiliza, entrando en un proceso complicado de
fragmentación de la pareja y de la unidad familiar.
El otro caballo de batalla son los hermanos, en este sentido también es una fase
bastante complicado, siendo necesario la intervención de un Equipo multidisciplinar que
asesore a la familia. Posteriormente se complementará con un proyecto en este sentido,
siendo una mejoría bastante práctica para la calidad de vida de la familias.
27
En primer lugar manifestarles acerca de que tienen un herman@ con
necesidades especiales y transmitirle en qué consiste, poder transmitirle pautas de
conducta, comportamiento, paciencia...etc. Siendo éste un trabajo continuado en el
tiempo, debiéndose de realizar entre los profesionales y la familia en cooperación y
coordinación continua, puesto que en transcurso del ciclo vital, como ocurre con las
demás capacidades especiales, el hermano podría sentirse relegado, en un segundo o
tercer lugar y los padres no prestarles la atención suficiente. En este sentido son muchos
los casos de fracaso escolar, comportamientos agresivos...
En múltiples casos los progenitores se empeñan exhaustivamente lo que
comúnmente se nombra en reuniones de hermanos como que "lo que quieren es que sea
presidente del gobierno, astronauta...y lo que yo quiero es poder elegir y que me digan
que hago bien las cosas". Existen múltiples casos de pérdida de autoestima y motivación
por superarse, porque no han tenido reforzamiento positivo por parte de los
progenitores, todo "es su obligación" y "deben de hacer bien las cosas". (FEAPS
España, 2011).
Otra cuestión y la más importante en este sentido es la transmisión de la
información de "ser portador/a" al herman@, debiéndose asesorar a la familia acerca del
momento, el modo de transmitir la información; según la edad de la persona, si es
menor o no y todas las consecuencias que puede tener. Esta tarea sin un equipo de
profesionales es una tarea muy difícil y con una probabilidad alta de no realizarse de la
manera adecuada, es esencial para que el/la hermano/a viva con la situación de una
manera natural o se convierta en un lastre y un complejo de por vida.
28
Aquí hay que hacer alusión en el caso de las mujeres, si son portadoras y su
alhelo es el dominante, tienen un muy alto porcentaje de tener hijos con la mutación
completa, y podría ser también posible que padezca una afectación mayor que su
hermano, por la expansión del gen. De modo que si quieren tener hijos sanos sin
necesidad de que la genética le juegue una mala pasada (puesto que tienen un alto grado
de probabilidad) deben someterse a un tratamiento de diagnóstico preimplantacional ( in
vitro con manipulación).
Hacer alusión a la necesidad de la existencia de un equipo que siga un protocolo
en este sentido y que esté incluido en los derechos sanitarios de los ciudadanos, debido a
como he expresado con anterioridad es el primer Síndrome Genético Hereditario que
causa discapacidad intelectual, estando catalogado como enfermedad rara, no teniendo
que tener esta clasificación tal y como ha quedado reflejado.
5.- EVOLUCIÓN DEL ASOCIACIONISMO EN LA HISTORIA.
Cuando formas parte de una familia con X-Frágil, debido a la desinformación
existente te encuentras con la sensación de ser la única familia afectada por el mismo,
las continuas idas y venidas a los especialistas hasta conseguir un diagnóstico, la
necesidad de ser escuchados y comprendidos por alguien, compartir experiencias. Es lo
que lleva al colectivo de familias a asociarse.
El movimiento Asociativo español tiene sus comienzos en el año 1995 con la
creación de la Asociación Catalana, fueron doce familias las pioneras; poco después
varias familias de Canarias crean también su propia Asociación.
29
Después desde el año 1998, surgen otras asociaciones en las siguientes
Comunidades Autónomas: Andalucía, Aragón, Baleares, Canarias, Castilla y León,
Extremadura, Galicia, La Rioja, Madrid, Murcia, País Vasco y Valencia, y se van
encuadrando todas ellas en la Federación Española del Síndrome X Frágil. (Guzmán
García, 2006)
La Federación Española del Síndrome X-Frágil nace con el ánimo de orientar,
facilitar, asesorar, promocionar la investigación, colaborar en áreas educativas y
científicas, de personas, centros, entidades o profesionales dedicados al estudio y
atención del Síndrome del cromosoma X Frágil. Declarada de Utilidad Pública por el
Ministerio del Interior,está presente en 13 Comunidades Autónomas y es miembro de la
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), EURORDIS y de la Alianza
Internacional para el X Frágil (IFXA). (Guzmán García 2016).
El logo de la Federación de Asociaciones tiene su historia , todo empezó en
otoño de 1996. En aquel momento, se tenía que realizar un tríptico para difundir el
Síndrome X Frágil. Aquel tríptico fue el comienzo de todo. Ya se tenía el texto y se
decidió buscar un logotipo pidiendo estudiantes de diseño gráfico.
El punto de partida, la letra X. Se presentaron diversos trabajos. Al mismo
tiempo se le pidió a la profesional Joana Catot que trabajara una propuesta, ésta veía la
X, pero también un ser vivo, y es así como surgen diversas mariposas en sus propuestas.
30
La elección resultó muy difícil. Se pidió a un niño con el Síndrome X Frágil que
seleccionara una mariposa con su correspondiente color. Fue en aquel momento que
aparece por primera vez la mariposa que caracteriza a nuestra Asociación.
Se puede destacar que la selección estuvo realizada con mucha receptividad por
parte de la profesional ya que existen muchas connotaciones entre el Síndrome y la
mariposa: es frágil, aletea, es hiperactiva, tiene muchas ganas de vivir, se caracteriza por
su capacidad de desarrollo a pesar de las apriencias, tiene parecido con la X. Otro día
destacado en referencia a la mariposa, fue cuando en octubre del 2001 el grupo La Oreja
de Van Gogh nos dedicó su canción “Mariposa“. (Guzmán García, 2006)
Gráfico 3: Logo de la Federación Nacional de Asociaciones de familas con X- Frágil. Fuente:
Jona Catot. Libro de Consulta para familias y profesionales.
31
7.- PROYECTO DE INTERVENCIÓN "ASESORAMIENTO A
FAMILIAS X-PECIALES".
7.1.- FUNDAMENTACIÓN.
Cuando se tiene un hijo todos nuestros proyectos y expectativas se prolongan en
él, se espera lo mejor de ese bebé y sobre todo que se desarrolle en la condiciones
físicas, psicológicas, conductuales, etc... adecuadas. Pero, ¿que pasa cuando esto no
ocurre así?, es más ¿qué pasa cuando ese desconocimiento se prolonga en el tiempo,
encontrándose con múltiples obstáculos y sin la intervención adecuada de
profesionales?, y como colofón cuando la familia conoce el diagnóstico, en la mayoría
de los casos cuando existe una discapacidad, es el sentimiento de culpabilidad crece y
añadiendo que un miembro de la pareja es el que ha portado el síndrome, ese
sentimiento aumenta mucho más.
Tal y como hemos expresado a lo largo de todo lo analizado en el texto podemos
afirmar que existe una necesidad urgente de intervención específica con la familias con
SXF, hay múltiples ámbitos de intervención, pero la más importante y donde la familias
están más desprotegidas es la necesidad de información y asesoramiento. Se necesita un
diagnóstico precoz y una intervención multidisciplinar lo más pronta posible, para poder
paliar muchas de las problemáticas que se presentan por el desconocimiento y la
ansiedad que crea en las familias, además de poder atajar la problemática lo antes
posible para así minimizar las inseguridades y plantear un objetivo en común.
32
Tal y como expresa Esping Andersen en su modelo familista que toda
intervención, sobre todo los programas tardíos con los niños son costosos caros e
ineficaces, más si cabe en una familia con estas características.
Otra de las particularidades de este proyecto de intervención con familias la
cuales uno o varios de sus miembros tiene capacidades especiales, es que toda la familia
es el objeto de intervención y "usuario/ cliente" principal, es decir la diferencia con
otros Síndromes Genéticos que causan retraso mental es que es de origen hereditario,
por ello la necesidad de visualizar y concienciar acerca de la intervención integral con
todos los miembros de la unidad familiar, no sólo como parte de la intervención, sino
como protagonistas de la misma.
La persona con SFX, la persona portadora puede padecer con el paso del tiempo
FXTAS, y los demás hij@s pueden también ser portadores/as, todos ellos son parte
principal de esta intervención.
Por ello se propone este Proyecto Multidisciplinar, que pretende realizar una
atención global de la familia, haciendo hincapié en cada uno de sus miembros con
diferentes Programas de Intervención, pero que a su vez estarán enlazados por un
objetivo común, lograr el bienestar de las familias. Para ello se creará un Servicio de
Orientación y Asesoramiento integral a las Familias con X-Frágil, se creará una
Asociación que dependerá de la Federación Española del Síndrome X-Frágil y a su vez
de la Asociación Síndrome X-Frágil Andalucía.
33
Conociendo la provincia de Jaén, el número de familias existentes y las
necesidades detectadas, el marco de intervención será la provincia de Jaén, estando
ubicada en Jaén capital. Añadir que en Andalucía hay amagos de realización, pero no
existe como tal. Y basándonos en los deseos de las familias que quedan reflejados en el
siguiente párrafo.
En este texto queda reflejado los deseos de los padres que conforman la
Asociación Andaluza:
"Somos padres de niños afectados del Síndrome X-FRÁGIL, y sabemos, porque
lo vivimos directamente, de estrés, ansiedad e impotencia que en momentos concretos
inevitablemente sentimos. Por ello planteamos, desde que recibimos la noticia de la
afección, y durante la formación de nuestro hijo:
•Unidad de Consejo Genético.
•Apoyo Psicológico para la Familia.
•Escuela de Padres.
•Ocio, Tiempo Libre y Respiro Familiar.
Basándonos en nuestros principios de tolerancia, trabajo en equipo y unidad
formalizaremos convenios de colaboración con todas aquellas entidades que persigan,
sin ánimo de lucro, la integración integral de nuestro niños". ( Texto literal de la web de
la Asociación Andaluza de X-Frágil (http://www.xfragilandalucia.org/xfragil.php).
34
7.2.- OBJETIVOS.
✔ Objetivo general:
Crear la Asociación de Padres y Familiares de personas con X-Frágil, donde se
facilitará el Servicio de Orientación y Asesoramiento en la provincia de Jaén,
ubicada en Jaén capital.
✔ Objetivos específicos:
➔ Dirigidos a los padres:
• Realizar una acogida que minimice sus inseguridades.
• Proporcionar asesoramiento genético y apoyo psicológico.
• Formar una escuela de padres donde además de otras opciones
haya la de realizar grupos en los que se comparta y ponga en
común las vivencias y experiencias, siendo éste el recurso
adecuado para conocer las verdaderas necesidades de cada familia
y sus propuestas. De modo que se de un seguimiento y una
continuidad al proyecto.
• Asesorar acerca de la transmisión de información a su/sus hij@s
no afectad@s.
• Procurar el acompañamiento institucional a las familias que lo
necesiten.
• Informar de los recursos tanto genéricos como específicos
existentes en materia sanitaria, social, educativa, psicológica,
jurídica, etc...
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➔ Dirigidos a los hermanos:
• Apoyar y gestionar la información transmitida por los padres
acerca de las capacidades especiales de su herman@.
• Mantener sesiones con el herman@ y gestionar la información
según cada caso, edad y si es portador/a o no.
• Organizar talleres de autoestima si son necesarios.
• Organizar grupos de hermanos por edad y si son portadores/as o
no, proporcionando orientación y consejo genético.
7.3.- LOCALIZACIÓN.
Jaén es ciudad y municipio español de la comunidad autónoma de Andalucía.
Posee una población de 116.790 habitantes, lo que supone aproximadamente una sexta
parte de la población de toda la provincia. La ciudad se enmarca dentro del Área
Metropolitana de Jaén de la que es cabecera, y absorbe un tercio de la población total de
la provincia de Jaén.
Debido a su situación, Jaén ha tenido una gran importancia estratégica,
habiéndose encontrado en su núcleo urbano varios de los asentamientos humanos más
antiguos de Europa. Tuvo gran importancia en la historia de al-Andalus y del Reino de
Castilla. La actividad económica más importante de la provincia de Jaén es la
producción de aceite de oliva, siendo la mayor productora mundial, por ello es “Capital
mundial del aceite de oliva”.
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El motivo por el que se decidió ubicar nuestra Asociación en la ciudad de Jaén
es que al ser capital de provincia, la realización de la gran mayoría de los trámites
burocráticos y administrativos que deberán realizar las familias están más próximos, las
Administraciones y Entidades se encuentran situadas en nuestro municipio, al igual que
los organismos sanitarios. Facilitándoles todas las gestiones ya que, aún viviendo en
pueblos que se encuentren a más distancia, tendrían que desplazarse para dichos
trámites.
7.4.- DESTINATARIOS.
• Directos:
• Familias que acudan a solicitar información con consejo genético
y cariotipo relizado.
• Familias que acudan en busca de soluciones a sus dudas.
• Familias que acuden aconsejadas por algún Servicio Sanitario.
• Familias que acuden por el consejo de otras entidades.
• Indirectos:
• Las administraciones sanitarias, educativas y de otra índole a
corto plazo se beneficiarán de nuestra colaboración y a largo
plazo, de programas de sensibilización acerca del Síndrome.
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7.5.- METODOLOGÍA.
El Servicio se prestará en Jaén capital en un local cedido por el Ayuntamiento, en
colaboración con el IMEFE ( Instituto Municipal de Empleo y Formación Empresarial) ,
tendrá un horario de turno partido de mañana y tarde (9:00-14:00 horas y 17:00 a 20:00
horas), dentro de lo posible se funcionará con cita previa para el adecuado desarrollo del
mismo.
1. Acceso.
El acceso al Servicio puede realizarse de varias formas, realmente al no
existir un protocolo sanitario que lo recoja es muy difícil establecer
alguna pauta a seguir. Para distinguir dos modos de acceso podemos
decir:
• Familias que acudan solicitando información directamente a nuestras
instalaciones sin solicitud previa.
• Familias que acudan derivadas de algún servicio sanitario, siendo en este
caso labor del trabajador/a social la coordinación con la entidad y
derivación del caso.
2. Programas de Intervención:
El Servicio de Orientacióny Asesoramiento a las familias de Jaén dará
cabida a los siguientes programas. Una familia puede ser beneficiaria de
varios programas a la vez, los cuales se coordinarán adecuadamente.
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• Programa de Acogida y Asesoramiento primario:
Cuando una familia acude a nuestro Servicio, en primer lugar debemos
hacerla sentir escuchados, atendidos y comprendidos (ésta necesidad es
común en todas las familias como ha quedado reflejado a lo largo de todo
el texto).
En relación a como se encuentren o lo que soliciten se le derivará a un
programa u otro. Se le realizará una primera entrevista, donde se
recopilarán todos los datos que se estimen necesarios.
También cabe la posibilidad que nuestra asociación no la sea adecuada
para sus necesidades, entonces se les derivaría al recurso adecuado.
En este programa trabajará fundamentalmente el/la Trabajador/a Social.
• Programa de Asesoramiento Genético:
La figura del Asesor o Consejero Genético es algo muy novedoso en
nuestro país y será el Programa estrella de nuestra Asociación, entre sus
funciones se encontarían:
• Aumentar la comprensión de la familia sobre el síndrome.
• Analizar las opciones disponibles para el tratamiento del menor y
los riesgos y beneficios de otras alternativas o pruebas.
• Con el análisis derivar a la unidad sanitaria correspondiente con
un informe previo de todo lo estudiado en la familia, manteniendo
contacto directo con los profesionales además de con los
familiares en todas las etapas.
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• Ayudar a la familia a identificar las herramientas psicosociales
necesarias para sobrellevar los posibles desenlaces clínicos.
• Disminuir la ansiedad de la familia
Se llevarán a cabo varias sesiones, como máximo cuatro y como mínimo
una antes y otra después de las pruebas. Durante la primera sesión, el
asesor identificará la información que desea obtener, recopilará y
registrará los antecedentes médicos y familiares. Teniendo varios
soportes documentales, historia familiar, historia médica y genograma.
Todo se registrará en formato papel e informatizado.
En la sesión posterior a las pruebas, es una de las más importantes e
implica mucho más que una presentación de información médica y se
debe concentrar más en ayudar a sobrellevar las consecuencias
emocionales, psicológicas, médicas y sociales del resultado.
El asesoramiento genético también tiene su seguimiento y es posible que
pase de una generación a otra, en este caso los hij@s portadores/as
recibirán consejo genético y las posibilidades que pueden tener de
concebir un hijo sin el síndrome, explicándoles llegado el caso las
tramitaciones a realizar y derivándoles al servicio sanitario
correspondiente.
40
• Programa de Apoyo psicológico:
Este programa como todos los demás requiere de la exahustiva
coordinación entre los profesionales, pero en este caso mucho más
porque así se sabría si la familia está pasando por un momento crítico del
proceso.Se tratarán temas como la negación, la ira, la tristeza, el
sentimiento de culpa y en éste síndrome que ese sentimiento mina más a
la persona por el hecho de haberlo portado, es una de las funciones más
importantes de este programa.
• Escuela de padres:
Este programa se desarrollará posteriormente a los demás, conociendo ya
la historia familiar de cada uno. Es decir, después de la acogida, y las
primeras sesiones de apoyo psicológico y asesoramiento genético.
Una vez conocida la historia familiar y habiendo tenido las primeras
entrevistas, se crearán grupos de padres, éstos en primer lugar se reunirán
todos juntos, al ser el programa un espacio donde podrán expresar sus
verdaderas necesidades y sugerencias, mediante una reunión de
coordinación técnica se subdividirán en grupos clasificados por los
intereses comunes. Los profesionales de referencia en este programa
serán el/la psicólog@ y el/la trabajador/a social y el/la educador/a social.
Los progenitores recibirán de modo transversal formación acerca del
síndrome y las consecuencias que tiene en la familia, de modo que
cuando haya nuevas incorporaciones de familias en la asociación ellos les
servirán de referente.
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La transversalidad de la formación consistirá en que se les introducirán
los temas durante las sesiones a modo de demanda por parte de las
familias. Realizándose un orden de preferencia de las mismas en temas.
Por lo que se realizaría una introducción temática, normalmente por parte
del educador, un posterior debate y charla-coloquio y conclusiones.
Según la temática de la sesión participarán los diferentes miembros del
Equipo.
Los temas se repartirán de modo que se trate a uno por semana a cada
grupo de padres y si es preciso se realizará una puesta en común de todos
los progenitores.
De todas estas sesiones grupales se realizará un feed-back en los
profesionales de la asociación, pudiendo modificarse lo establecido,
debido a que nuestra filosofía se basará en una acción participativa y está
fundada por y para las familias.
• Programa de hermanos:
Al igual que el anterior, este programa se realizará de modo posterior por
el mismo motivo, entre las funciones principales estarían:
• Formación de grupos de edades para mantener sesiones y
compartir vivencias, experiencias y que sientan que no están solos
y que hay personas en su misma situación.
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• Facilitarles las herramientas para hacerles comprender que para
sus padres son importantes y que no por prestarles menos atención
no lo son. Una de las herramientas importantes en este caso sería
el trabajo de la autoestima.
• Clasificación de portadores/as y si es necesario tener sesiones por
separado.Se mantendrá también una entrevista individual con
cada uno si así lo solicitan y si son menores si los padres lo
estiman oportuno, también en las ocasiones que el Equipo
Técnico así lo decida.
• Coordinación y trabajo conjunto con los demás programas.
• Al igual que en la escuela de padres l@s herman@s recibirán
formación transversal, para así si fuese su voluntad colaborar
posteriormente con la asociación como referente para otras
familias.
• L@s herman@s portadores recibirán en su momento el Consejo
genético necesario.
3. Seguimiento y evaluación:
Nuestra asociación contará con un Equipo multidisciplinar: un/a
psicólog@, un/a trabajador/a social, un/a educador/a y un consejer@
genético.
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El Equipo se reunirá con una frecuencia mínima de una vez al mes,
estando estipuladas en principio una vez a la semana. Así se establecerán
las vías de coordinación y los correspondientes seguimientos de cada
familia, decidiéndose la pautas y el proyecto de intervención de las
mismas.
4. Estructura de funcionamiento interno.
La intervención en todos los programas y en la filosofía de trabajo de la
asociación se concebirá desde el concepto y la metodología
interdisciplinar, a través de la cual los diferentes profesionales actúan
bajo una filosofía, objetivos, metodología y actuaciones comunes en
relación al proceso de intervención. De modo que se articulará un trabajo
en equipo.De cada familia usuaria existirá un registro de documentación
y un expediente donde cada profesional tendrá su área.
Se tendrá una base de datos a la que tendrán acceso todos los
profesionales, se registrará informáticamente cada expediente y se
recogerá cada intervención que se realice.
Se promoverán sistemas de participación de los usuarios, diseñándose
estrategias y mecanismos diversos que la posibiliten. Las escuelas de
padres y el programa de herman@s serán en un principio las
herramientas más útiles para lograr una participación productiva. Otras
de la estrategias podrán ser: Comisiones de participación, reuniones de
valoración, buzón de sugerencias.
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7.6.- TEMPORALIZACIÓN-CRONOGRAMA.
ActividadesActividades EE FF MMRR
AA MM JJ JLJL AA SS OO NN DD
FORMACIÓN DE LAFORMACIÓN DE LAASOCIACIÓNASOCIACIÓN
•• Ubicación.Ubicación.•• Solicitud del local.Solicitud del local.•• Reuniones y entrevistas con elReuniones y entrevistas con el
Ayuntamiento y el IMEFEAyuntamiento y el IMEFE
DISEÑO DEL PROYECTODISEÑO DEL PROYECTO•• Revisión bibliográfica.Revisión bibliográfica.•• Análisis documental.Análisis documental.•• Reuniones y entrevistas conReuniones y entrevistas con
las diferentes entidadeslas diferentes entidadespúblicas y asociaciaciones depúblicas y asociaciaciones dela misma índole para dar ala misma índole para dar aconocer la labor queconocer la labor queprocuramos hacer; tales comoprocuramos hacer; tales comoel Ayuntamiento, FEAPSel Ayuntamiento, FEAPSAndalucía, Asociación XAndalucía, Asociación XFrágil Andalucía,Frágil Andalucía,APROMPSI, etc...APROMPSI, etc...
INICIOINICIO•• AccesoAcceso•• Estudio de las familias que enEstudio de las familias que en
principio conocemos yprincipio conocemos yprocurarle intervenciónprocurarle intervencióninmediata.inmediata.
•• Desarrollo del Programa deDesarrollo del Programa deAcogida y AsesoramientoAcogida y AsesoramientoPrimario para las familias quePrimario para las familias queacudan en este período deacudan en este período detiempo.tiempo.
PROGRAMAPROGRAMA•• Programa de Acogida yPrograma de Acogida y
Asesoramiento PrimarioAsesoramiento Primario•• Programa de AsesoramientoPrograma de Asesoramiento
Genético.Genético.•• Programa de ApoyoPrograma de Apoyo
Psicológico.Psicológico.•• Escuela de PadresEscuela de Padres•• Programa de hermanos.Programa de hermanos.
SEGUIMIENTO.SEGUIMIENTO.
EVALUACIÓN.EVALUACIÓN.
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7.7.- RECURSOS/ PRESUPUESTO Y FINANCIACIÓN.
1. RECURSOS.-
• Recursos humanos: Nuestra asociación contará con un total de cuatro
profesionales; un/a psicólog@, un/a trabajador/a social, un/a
educador/a y un consejer@ genético. La jornada laboral del
psicólog@ y del trabajador/a social ascenderá a 35 horas semanales
comenzando el mes de marzo, en relación al educador/a, abril y mayo
a 20 horas semanales, aumentando a 35 en el mes de junio y el
consejer@ genético 20 horas semanales desde abril; con sus
retribuciones salariales según convenio y categoría profesional.
Tambiéncontaremos con un equipo de personal en prácticas que será
gestionado por la UJA y por los voluntarios que quieran realizar la
labor conveniente. El número de personas, horas, etc... necesarios se
irán valorando conforme vaya el desarrollo del Proyecto.
• Recursos materiales y Técnicos:
• Instalaciones: Éstas tal y como hemos explicado estarán ubicada
en un local cedido por el Ayuntamiento en colaboración con el
IMEFE. Éste local está habilitado con salas de reuniones,
despachos, sala de proyecciones, conexión a internet y teléfono,
patio y un office.
• Material, informático, Técnico: Dos ordenadores, una máquina
fotocopiadora con escáner, fax, impresora, un proyector/ cañón.
• Material fungible: Material de oficina, tinta para impresora, sello
de la asociación, material de limpieza.
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2. PRESUPUESTO Y FINANCIACIÓN.-
INGRESOSINGRESOS GASTOSGASTOS
Subvención institucional para Programas ySubvención institucional para Programas ymantenimiento en el ámbito de lamantenimiento en el ámbito de ladiscapacidad. discapacidad. Mantenimiento de Sede..................Mantenimiento de Sede..................3.150 €3.150 €
Gastos materiales y Técnicos..........3.150 €Gastos materiales y Técnicos..........3.150 €- 2 Ordenadores.................................800 €- 2 Ordenadores.................................800 €
- Fotocopiadora.................................250 €- Fotocopiadora.................................250 €
- Proyector.........................................100 €- Proyector.........................................100 €
- Material fungible.........................2.000 €- Material fungible.........................2.000 €
Subvención institucional para Programas ySubvención institucional para Programas ymantenimiento en el ámbito de lamantenimiento en el ámbito de ladiscapacidad.discapacidad.Apoyo Asociativo...........................Apoyo Asociativo...........................3.350 €3.350 €
Gastos Comunes..............................1.200 €Gastos Comunes..............................1.200 €
- Luz..................................................800 €- Luz..................................................800 €
- Agua/ Basura...................................400 €- Agua/ Basura...................................400 €
Subvención institucional para Programas ySubvención institucional para Programas ymantenimiento en el ámbito de lamantenimiento en el ámbito de ladiscapacidad.discapacidad.Servicio de Apoyo a Familias......Servicio de Apoyo a Familias......20.000 €20.000 €
Salarios y Seguros Sociales..........55.400 €Salarios y Seguros Sociales..........55.400 €
- Psicólog@ (Marzo-Dic.).......18.033,30 €- Psicólog@ (Marzo-Dic.).......18.033,30 €
- T. S. ( Marzo-Dic.)................15.862,50 €- T. S. ( Marzo-Dic.)................15.862,50 €
- Educador/a S. ( Abril- Dic.)..11.221,20 €- Educador/a S. ( Abril- Dic.)..11.221,20 €
- C. Genético (Abril-Dic.)............10.283 €- C. Genético (Abril-Dic.)............10.283 €
Subvención institucional para Programas ySubvención institucional para Programas ymantenimiento en el ámbito de lamantenimiento en el ámbito de ladiscapacidad.discapacidad.Apoyo y orientación Psicosocial aApoyo y orientación Psicosocial afamilares con hijos confamilares con hijos condiscapacidad....................................2.500 €discapacidad....................................2.500 €
Seguro de Responsabilidad Civil.......450 €Seguro de Responsabilidad Civil.......450 €
Fundación La Caixa.....................Fundación La Caixa.....................32.000 €32.000 € Provisión de Fondos........................5.000 €Provisión de Fondos........................5.000 €
Ayuntamiento de Jaén....................Ayuntamiento de Jaén....................5.000 €5.000 €
TOTAL..........................................66.000 €TOTAL..........................................66.000 € TOTAL..........................................66.000 €TOTAL..........................................66.000 €
47
7.8.- EVALUACIÓN. INDICADORES.
En primer lugar se realizará una evaluación continua durante todo el desarrollo
del Proyecto, basándonos en instrumentos como la observación directa y el feed-back
con los usuarios, tal y como hemos expresado a lo largo del texto, nuestra asociación es
de filosofía participativa, estando creada por y para las familias.
En segundo lugar, cada mes ( como mínimo) se realizarán reuniones del Equipo
Técnico donde se elaborarán las correspondientes evaluaciones, quedando recogidas
cada una de ellas en un soporte documental en papel e informatizado para su posterior
utilización en la evaluación final.
En el mes de diciembre se le administrará a cada familia un cuestionario
anónimo donde emitirá su opinión y expresarán las sugerencias o demandas. Con todo
lo anterior y el resultado del estudio de los cuestionarios se reunirá el equipo asociativo
en Comisión de Evaluación, elaborando un informe anual de la misma.
9.- REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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