principios de genética

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PRINCIPIOS DE GENÉTICAFrancesc Caralt Rafecas

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11/11/2013

Viendo la basta biodiversidad de nuestro planeta nos damos cuenta, al amparo del legado deDarwin, de que esos organismos son el sabio resultado de millones de años de evolución, deperfeccionamiento, en pro de la supervivencia de las especies. Pero si uno indaga un poco más,enseguida empiezan a surgir dudas, entre ellas quizás la más destacable es: ¿como memorizaun organismos la innumerable cantidad de cambios que ha sufrido, desde el ancestro comúnhasta nuestros días, para transmitirlos a sus descendientes?

De la mano de Watson y Crick en 1953, con el descubrimiento de la estructura del DNA, se abrióel camino para comprender que esta macromolécula es la respuesta a nuestra pregunta. A partirde ese momento, los conceptos de la genética contemporánea encontraron donde afianzarse.Así la genética empezó un meteórico progreso que ha arrojado luz a las entrañas de la vida. Noshemos dado cuenta, como humanos, del poder y unicidad de la información.

Para comprender esta fascinante ciencia, los párrafos de este artículo siguen el sendero trazadopor la genética actual: iniciando el camino en la genética mendeliana (Gregor Mendel),siguiéndolo a través del análisis de las bases cromosómicas y moleculares de la herencia, eintentando aclarar, al final del mismo, como se produce la síntesis proteica a partir del materialgenético. Una vez sentadas estas bases, se prosigue con la genética de las principales formasde vida: virus, bacterias y eucariontes. Y, por último, se aborda el enfoque tecnológico, tras elcual se hace una breve introducción a las bases genéticas del desarrollo para comprender comolos genes definen a los organismos vivos. Con todo ello, se propone un rápido paseo por elconocimiento que define la esencia de la vida.

La genética es el campo de la biología que seencarga del estudio de la herencia biológica que setransmite de generación en generación. GregorJohan Mendel (1822-1884), monje agustino católicoy naturalista, estableció una serie de leyes quesentaron las bases de la genética actual y que levalieron el reconocimiento como padre de estaciencia. Posteriormente y en especial durante lasegunda mitad de el siglo XX y lo que llevamos deXXI, los rápidos avances tecnológicos han permitidoacceder a los entresijos moleculares que almacenanla información de la vida y con ello la genética haexperimentado un progreso extraordinario.

Genética mendeliana:

Antes de entrar en detalle se definen a continuaciónalgunos términos esenciales. A una característicaheredable (ej: color de la flor) que puede variar entreindividuos se la denomina carácter. Un carácterpuede tener varios rasgos, entendiendo como rasgocada variante posible del carácter (ej: flor blanca). Seconoce como hibridación a la fertil ización o

cruzamiento de dos var iedades de l íneasgenéticamente puras: a la generación parental se laconoce como generación P, a la descendenciahíbrida directa se la denomina generación F1 y a lageneración descendiente de esta última (cruzandodos miembros de la generación F1) se la denominageneración F2. Un gen concreto reside en un locusespecífico de un cromosoma determinandoinfluyendo sobre uno o varios carácteres, y dado queuna célula somática (que es diploide) posee doscopias del mismo cromosoma (una procedente delpadre y la otra de la madre) coexisten en el mismolocus de ambos cromosomas variantes distintas (oidénticas) del gen, a las cuales se las denominaalelos. Una célula diploide poseerá dos alelos para elmismo gen, aunque estos pueden ser distintos oiguales (el gen es al caráter lo que el alelo es alrasgo). Así pues, se dice que un organismo eshomocigoto para el gen que controla un carácterespecífico si ambos alelos son idénticos, por otrolado, se dice que es heterocigoto si ambos alelos son

Versión: V004R003 (26/06/2014), Ref: A0004 Página 1 de 11

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distintos. Por último para distinguir entre lamanifestación aparente de un carácter y lainformación genética que la motiva existen dostérminos: genotipo y fenotipo. El genotipo es ladotación genética de un individuo, mientras que elfenotipo son los rasgos que el organismo manifiesta.Un alelo es dominante cuando impone su expresiónfenotípica y recesivo cuando no; ej: si cruzamos unaflor blanca (rr1) con una roja (RR2), se obtendrá unageneración F1 (Rr) de color rojo y una generación F2

con 25% RR (rojo), 50% Rr3 (rojo) y 25% rr (blanco).

Gregor Johann Mendel (1822-1884) se destacó poraplicar el análisis cuantitativo (estadístico) a lahibridación de plantas (guisantes). De susexperimentos se desprendieron tres leyes de lagené t i c a que re p rese n tan los p r i nc ip io sfundamentales de la herencia4: la primera es la leyde la uniformidad que afirma que cuando se cruzandos individuos de raza pura, los híbridos resultantespresentan el mismo fenotipo y genotipo e iguales alfenotipo de uno de los progenitores5; la segunda leyes la ley de la segregación la cual expone que losdos alelos para un carácter heredable se separan(segregan) durante la formación de los gametos,terminando en gametos distintos (50% de losgametos recibe un alelo y el 50% restante el otro); yla tercera es la ley de la distribución independienteque anuncia que cada par de alelos se segrega demanera independiente de los otros pares de alelosdurante la formación de un gameto.

El estudio estadístico de la herencia reveló que lasleyes de probabilidad rigen la herencia mendeliana.Así pues, la probabilidad de un suceso se calculamediante la relación casos favorables / casosposibles, por otro lado la regla del producto afirmaque la probabilidad de que se cumplan dos sucesosindependientes es igual al producto de lasprobabilidades de ambos sucesos; y mediante laregla de la suma se calcula la probabilidad de que seproduzca uno o más acontecimientos mutuamenteexcluyentes sumando la probabilidad de ambossucesos.

Pero en realidad, los patrones hereditarios suelen sermás complejos de lo previsto por la simple genéticamendelaina. Para el caso de un gen individual, notodos los genes son completamente dominantes orecesivos (es el caso de la dominancia incompleta yde la codominancia), además un gen en particular

1. rr = esta nomenclatura representa los dos alelos recesivos (coloraciónblanca)2. RR = dos alelos dominantes (coloración roja).3. Rr = El alelo dominante R impone su expresión fenotípica (rojo).4. Las leyes se expondrán empleando terminología moderna.5. No es una ley de transmisión de caracteres, sino de manifestación dedominancia frente a la no manifestación de los caracteres recesivos. Porello, en ocasiones no es considerada una ley o principio fundamental.

puede tener más de dos alelos (alelos múltiples) eincluso un mismo gen puede producir fenotiposmúltiples (pleiotropía). Para el caso de 2 o másgenes la cuestión es más compleja ya que el gen deun locus puede alterar la expresión fenotípica de otrogen en un segundo locus (epistasis), también existencarácteres que varían de forma contínua en lapoblación (ej: color de la piel) lo cual es resultado deun efecto aditivo de dos o más genes sobre uncarácter fenotípico único (herencia poligénica) y porúltimo es importante destacar que el fenotipo de unorganismo no solamente es resultado de su genotiposinó que también influye considerablemente el medioambiente, así pues por lo general, un genotipo no seasocia a un fenotipo rígido sinó a un abanico deposibilidades fenotípicas6 debidas a las influenciasambientales.

En el caso de los seres humanos, existennumerosos rasgos que siguen los patronesmendelianos de la herencia, luego mediante lospedigrís familiares se pueden deducir los genotiposindividuales posibles y efectuar prediccionesestadísticas acerca de su descendencia futura. Lamayoría de trastornos genéticos se heredan comorasgos recesivos simples (enfermedad de Tay-Sachs,fibrosis quística, anemia drepanocítica, ...) lo cualsignifica que los afectados poseeran un genotipohomocigoto recesivo y son probablementedescendientes de heterocigotos con fenotipo normal.Son raros los trastornos hereditarios dominantes yaque los afectados suelen morir antes de reproducirse(en la mayoría de los casos no letales se cumplen lospatrones hereditarios mendelianos). Por últimoenfermedades como la diabetes, enfermedadcardíaca, el cáncer, ciertas enfermedades mentalescomo la esquizofrenia o el trastorno maníacodepresivo, etc... son consideradas trastornosmultifactoriales, dado que en ellas intervienen variosgenes así como la influencia del ambiente, con loque no siguen un patrón de herencia mendeliano.

Bases cromosómicas de la herencia:

A principios del siglo XX empieza a tomar forma lateoría cromosómica de la herencia, siendo ThomasHunt Morgan el que con sus experimentos conDrosophila melanogaster proporcionó la primeraevidencia sólida de que un gen específico seasociaba a un cromosoma concreto. A partir de ahíse dedujo que los principios de segregación ydistribución independiente (propuestos por Mendel),tienen lugar durante la formación de los gametos,concretamente en la metafase I y la anafase I de lameiosis7. Por ello, parte de la descendencia de un

6. Al espectro fenotípico de un genotipo en particular, se lo denomina sunorma de reacción.7. En la meiosis I, los cromosomas homólogos (paterno y materno) se




cruzamiento heredará un fenotipo que concuerde conuno de los fenotipos parentales y la otra parte de ladescendencia poseerá combinaciones de rasgosdistintos de los encontrados en cada padre (fenotiporecombinante), de acuerdo con ésto se define lafrecuencia de recombinación como el porcentaje defenotipos recombinantes de la descendencia delcruce en estudio.

A causa de la distribución independiente y de lafertilización al azar8, los genes que se ubican encromosomas distintos (genes no ligados) presentanuna frecuencia de recombinación del 50%9. Como yase ha comentado, cada cromosoma contiene cientoso unos pocos miles de genes, lo que provoca que losgenes ubicados en el mismo cromosoma tiendan aheredarse juntos en los cruzaminetos genéticos (aéstos se los denomina: genes ligados), en este casono se cumple la ley de la distribución independiente.Pero no siempre es cierto que se heredenconjuntamente ya que durante la profase I de lameiosis se pueden producir varios entrecruzamientosentre cromosomas homólogos lo cual altera lafrecuencia de recombinación ya que como resultadose producen combinaciones genéticas distintas delas parentales. Sturtevanz propuso en su teoría que,en general, cuanto más alejados se encuentran dosgenes de un cromosoma, más probabilidad existe deque se separen durante el entrecruzamiento yconsecuentemente mayor será la frecuencia derecombinación10; basándose en esta premisa seconfeccionan mapas de ligamiento en los que sedistribuye de forma ordenada las posiciones queocupan los genes en un cromosoma así como lasdistancias relativas entre ellos. Hay que tener encuenta que existen genes que se encuentran tandistantes dentro del cromosoma que su frecuenciade recombinación es del 50% y consecuentementecumple la ley de la distribución independientecomportándose como genes no ligados.

En los seres humanos y en los mamíferos, es elmacho el que determina el sexo de la descendencia:la hembra (XX) siempre aporta un cromosoma Xmientras que el macho (XY) puede aportar uncromosomas X (descendiente = XX, hembra) o uncromosoma Y (descendiente = XY, macho). Sedenominan genes ligados al sexo, aquellos genes(no relacionados con el sexo) que se localizan en un

distribuyen y segregan aleatoriamente.8.- El azar interviene de manera my importante creando diversidad. Alhablar de azar , se hace referencia a que es totalmente aleatoria ladecisión de que gametos se fusionaran para formar el cigoto.9. O lo que es lo mismo 50% fenotipos recombinantes y 50% fenotiposparentales.10. En realidad la frecuencia de entrecruzamiento no es uniforme, por loque la teoría de Sturtevanz no es del todo correcta. Esto conlleva que lasdistancias de los mapas de ligamientos no coinciden exactamente con larealidad.

cromosoma sexual (referido al cromosma X11). Hayque tener en cuenta que los padres transmiten losalelos ligados al sexo a sus hijas pero no a los hijos,mientras que las madres los transmiten a hijos ehijas. Así pues cualquier varón que herede un alelorecesivo de su madre, expresará el rasgo. Por otrolado, en las hembras, uno de los cromosomas X decada célula se inactiva12 al azar durante el desarrolloembrionario temprano, con lo que si la hembra esheterocigota para un gen ligado al sexo, exhibirá unmosaico para ese carácter, expresando el alelomaterno en el 50% de sus células y el paterno en elotro 50%.

Algunos de los trastornos genéticos son causadospor la alteración del número o de la estructura de loscromosomas lo cual puede afectar al fenotipo,pudiendo, entre otras alteraciones, causar síndromede Down y ciertos cánceres. Los trastornos pornúmero anormal de cromosomas están relacionadoscon la no disyunción13 errónea durante la meiosis odurante la mitosis de células embrionario tempranas(con lo que se transmitirá a un gran número decélulas a medida que se vaya formando elorganismo): si no se produce disyunción durante lameiosis se obtiene un gameto que recibe dos copiasdel mismo cromosoma y otro que no recibe ninguna,cuando uno de éstos se une con un gameto normalse obtienen respectivamente un cigoto aneuploide14

trisómico (2n+1 cromosomas) y uno monosómico(2n-1); si la no disyunción se produce en la mitosis(embrión temprano) da como resultado células conmás de 2 conjuntos de cromosomas completos(poliploidía): triploidía (3n) y tetraploidía (4n); lapoliploidía es frecuente en el reino vegetal pero noen el animal. En general los poliploides son másnormales en apariencia que los aneuploides. Por otrolado, y continuando con los trastornos genéticos, laruptura de un cromosoma puede dar lugar areordenamientos (alteraciones de la estructuracromosómica): un cromosoma puede perder unfragmento de ADN (delección) que puede pegarse asu cromosoma homólogo produciendo unaduplicación, o a un cromosoma no homólogo(translocación), o puede fijarse en el mismocromosoma original con orientación distinta(inversión).

Existen algunos patrones que no cumplen la teoría

11. El cromosoma Y es mucho más pequeño que el X y en consecuenciaposee muchos menos genes, con lo que el término genes ligados al sexose refiere en los seres humanos (por razones históricas) solo alcromosoma X.12. El cromosoma X inactivado se condensa en un objeto compactodenominado corpúsculo de Barr.13. La disyunción es la separación de cromosomas o cromátides durante la meiosis (anafase I y II) o la mitosis (anafase).14.- Célula o individuo con un número anormal de cromosomas que no esmúltiplo exacto del número haploide.




cromosómica estándard expuesta hasta estemomento: tal es el caso de la impromta genómica15

(las impromtas se forman durante la producción degametos con el resultado de que un alelo paterno omaterno no se expresará en la descendencia); ytambién es el caso de la herencia de los genes delos orgánulos ya que el citoplasma del cigotoproviene del gameto del progenitor femenino (óvulo)y consecuentemente la herencia de los rasgoscontrolados por los genes de los cloroplastos ymitocondrias dependerá solamente de dichoprogenitor.

Bases moleculares de la herencia:

De los experimentos con bacterias y fagos16 seobtuvieron las primeras evidencias fundamentadasde que el DNA es el material que contiene lainformación genética. Posteriormente, james Watsony Francis Crick, en 1953, dedujeron que la estructuradel DNA se basa en una doble hélice: dos cadenasde azúcar-fosfato antiparalelas17 que se enrollanalrededor del exterior de la molécula con las basesnitrogenadas proyectadas hacia el interior, donde seunen mediante enlaces de hidrógeno en paresespecíficos (purina-pirimidina, manteniendo asíuniforme la estructura): adenina (A) con timina (T) yguanina (G) con citosina (C). Como resultado de estaregla de apareamiento, se dispone de dos cadenascomplementarias de forma que cada una de ellasalmacena la información para reconstruir la otra. Esteprincipio básico de apareamiento es la base de lareplicación y reparación del DNA; se expone acontinuación.

La replicación del DNA18 comienza en sitiosespeciales del DNA denominados orígenes dereplicación, las proteínas que inician la replicaciónreconocen la secuencia nucleotídica de esos sitios yse fijan en ellos separando las dos cadenas, a la vezque forman una “burbuja”19. En cada extremo de laburbuja de replicación existe una horquilla dereplicación (región en forma de Y en la que estáncreciendo nuevas cadenas de DNA). La síntesis del

15.- La impromta genómica es un proceso biológico por el cual un gen odominio genómico se encuentra marcado bioquímicamente indicando suorigen parental.16.- Un bacteriófago (también denominado fago) es un virus que infectabacterias.17. En el mismo extremo de la hélice encontramos un extremo 3' de lapentosa del nucleótido de una hebra y un extremo 5' para la otra hebra.18. La repliación de DNA expuesta es la que tiene lugar en losprocariontes, dado que es más simple y es suficiente para dar una idea delo que sucede también en los eucariontes.19. En el caso de un cromosoma eucarionte, pueden existir cientos eincluso miles de orígenes de replicación, formándose burbujas dereplicación múltiples que eventualmente se fusionan, acelerando así lareplicación. Para el caso del cromosoma bacteriano, que es circular, tieneun orígen único en la que se abre una burbuja y la replicación avanza enambas direcciones.

DNA se inicia en el extremo 3' del cebador que esun polinucleótido corto (RNA) complementario a lacadena molde sintetizado por la enzima primasa. Laelongación de la cadena de DNA a partir del extremo3' del cebador se cataliza por unas enzimasdenominadas DNA polimerasas. Cada molécula denucleótido (nucleósido trifosfato) que se une alextremo en crecimiento del DNA pierde dos gruposfosfato (molécula de pirofosfato). La hidrólisisposterior de este pirofosfato en dos moléculas defosfato inorgánico es la reacción exergónica queimpulsa la reacción de polimerización. La cadena deDNA replicada por este mecanismo se denominahebra adelantada y se prolonga en la dirección 5'→3'.La replicación de la hebra complementaria (hebraretrasada) es más compleja dado que la DNApolimerasa solamente puede adicionar nucleótidosen la dirección 3' y no en la 5' que precisamente es ladirección de replicación para esta hebra. Para ello, lahebra retrasada se sintetiza como una serie desegmentos (fragmentos de Okazapi). En este caso,la DNA polimerasa III se va alejando de la horquillade replicación mientras sintetiza un segmento de lahebra replicada, iniciado por un cebador, en ladirección 5'→3 ' , p r o c e s o q u e s e r e a l i z arepetitivamente con ayuda de la DNA polimeras I quese encarga de eliminar el cebador y de una enzimaDNA ligasa que va uniendo los segmentosformados.

En cuanto a los mecanismos de reparación, cadacélula vigila y repara continuamente su materialgenético dado que es imprescindible para lasupervivencia de un organismo. Cuando se produceun error de DNA durante el proceso de replicación(ej : nucleótidos mal apareados), las DNApolimerasas corrigen el DNA recientementesintetizado sustituyendo los nucleótidos incorrectos.En caso de que no se pueda corregir, conposterioridad a la replicación actuarán las enzimasde reparación corrigiendo el apareo incorrecto debases, o bién una enzima nucleasa cortando elsegmento de la cadena de DNA dañada generandoasí un hueco que se completará con otro segmentonuevo de cadena sintetizada por la DNA polimerasaa partir de la replicación de la cadena correcta(cadena complementaria); el nuevo segmento seunirá a la cadena cortada mediante las DNA ligasas(a este último mecanimo se lo denomina reparaciónpor escisión de nucleótidos).

Hay que tener en cuenta que los extremos de DNAde los eucariontes se acortan cada vez más en cadaciclo de replicación debido a la eliminación de loscebadores terminales20. La presencia de unas

20. Al eliminar el cebador terminal (no incluye los cebadores de losfragmentos de Ozakapi) queda una parte de ADN (a la cual se unía el




secuencias repetitivas en los extremos de lasmoléculas de DNA lineal (telómeros) pospone la“erosión” de los genes. En el caso de células quedan origen a los gametos (células germinales), esimprescindible poder restaurar (alargando) lostelómeros compensando así el acortamientoproducido por las repetitivas replicaciones del DNA,esta función es realizada por una enzimadenominada telomerasa. De esta manera losgametos transmitirán un ADN no erosionado.

Síntesis de proteínas: del gen a la proteína:

La mayoría de genes poseen información cuyaexpresión da lugar a la síntesis de polipéptidos(proteínas). Esta información genética estácodificada en forma de codones (tripletes de bases).La agrupación de bases en codones permite 64combinaciones posibles de tripletes de bases21 quedefinen el código genético: 61 codones sirven paracodificar aminoácidos (codifican los 20 aminoácidosexistiendo codones redundantes) y 3 codones másque son usados como señales de terminación. Paraleer correctamente la información de un gen, esimprescindible la agrupación correcta de las basesen tripeletes22, dicho de otra forma: los codonesdeben ser leídos en el marco de lectura correcto paraque se produzca un polipéptido específico. El códigogenético es universal ya que se comparte desde lasbacterias más simples hasta los animales máscomplejos lo cual indica que este código evolucionóen una fase muy temprana en la historia de la vida.

La síntesis de proteínas a partir de la informacióngenética pasa por dos fases: la transcripción y latraducción, aunque existe un paso intermedio en loseucariontes correspondiente a las modificacionespost-transcripcionales. La transcripción, que para lascélulas eucariontes tiene lugar en el interior delnúcleo celular, es la síntesis de una cadena de RNAmensajero (mRNA) siguiendo el molde de unaporción de DNA denominado unidad de transcripción.La síntesis de un tránscrito de RNA pasa por tresetapas: en la iniciación (primera etapa), la enzimaRNA polimerasa se une directamente al promotor23

en el caso de los procarinotes o con ayuda defactores de transcripción en el caso de loseucariontes24 iniciando la separación de las dos

cebador) sin replicarse, a medida que se realizan repeticiones sucesivaslas cadenas de ADN eucarionte van acortándose irremediablemente, locual no sucede en el ADN circular de los procariontes.21. Cuatro bases, agrupadas de tres en tres; 43=64.22. El desfase de la lectura en una base, por ejemplo, proporcionaría unainformación totalmente distinta.23. El promotor es una secuencia de DNA que contiene el punto de iniciode la transcripción e indica cual de las hebras del DNA se utilizará comomolde. El promotor es reconocido por la RNA polimerasa.24. Conjunto de proteínas que actúan como mediadoras para que la RNApolimerasa se pueda unir al promotor.

cadenas de DNA de la doble hélice. La segunda fasees la elongación, en ella a medida que la RNApolimerasa continua desenrollando la doble hélice seexponen de 10 a 20 bases de DNA para elapareamiento con nucleótidos de RNA (A-U, G-C),de esta forma la RNA polimerasa va añadiendonucleótidos al extremo 3' de la nueva molécula deRNA. A medida que va sintetizándose el RNA ésta vadespegándose del molde de DNA reconstruiéndosela doble hélice (en la zona de DNA ya utilizada) amedida que continua la transcripción. En la últimafase, la terminación, la transcripción termina cuandoencuentra una secuencia de terminación en el DNAen el caso de los procariontes, pero en loseucariontes son las proteínas asociadas con eltránscrito RNA las que lo cortan de la polimerasaliberando el pre-RNA. A continuación la cadena depre-RNA es mod i f i cada (modificación port-transcripcional) antes de abandonar el núcleo,modificando ambos extremos25 y realizando corte yempalme en el RNA con la finalidad de eliminar lossegmentos no codificantes (intrones) y uniendo entresí los exones (segmentos codificantes) con lo que seobtiene una cadena de RNA madura completamentecodificante y con las terminaciones adecuadas.Según que partes de RNA sean consideradasintrones o exones se obtendrá al final de la síntesisun polipéptido u otro, lo cual permite utilizar unmismo gen para codificar polipéptidos distintos pormedio del corte y empalme alternativo.

El segundo paso de la síntesis es la traducción de lacadena de mRNA en una proteína, la cual se realizaen el citoplasma, concretamente en los ribosomas.Para ello se sirve del ARN de transferencia (tARN)cuya función es la de transferir aminoácidos delcitoplasma hacia el ribosoma. El tRNA dispone poruna parte de un anticodón (triplete de basescomplementario al codón del mRNA) y por otra partees capaz de establecer enlace covalente con unaminoácido concreto26. Las subunidades mayor ymenor de los ribosomas (procedentes del núcleo) seunen en el instante en que la subunidad menor fijauna molécula de mRNA, momento en el cual elribosoma empieza a facilitar el acoplamientoespecífico de los anticodones del tRNA con loscodones del mRNA (fase de iniciación). A medidaque secuencialmente se van uniendo los tRNA, elRNA ribosómico (rRNA) se encarga de efectuar losenlaces peptídicos entre los aminoácidos quetransportan, formándose así, eslabón a eslabón, lacadena polipeptídica (fase de elongación) hasta quese encuentra un codón de terminación, momento enel cual una proteína denominada factor de

25. Se añade un casquete nucleotídico modificado al extremo 5' y unacola poil-A al extremo 3'.26. El que le corresponde de acuerdo con el codón y el código genético.




terminación se encarga de liberar la cadenapolipeptídica recién formada (fase de terminación).Es importante destacar que numerosos ribosomaspueden traducir una sola molécula de mRNA deforma simultánea, formando lo que se conoce comopolirribosoma. Dado que las células procariontescarecen de envoltura nuclear y no precisan demodificaciones post-transcripcionales, pueden iniciarla traducción mientras la transcripción aún no haterminado.

La capacidad del RNA para realizar funciones tandiferentes se basa en 3 propiedades: puede formarenlaces de hidrógeno con otras moléculas de ácidosnucléicos (DNA o RNA), puede asumir una formatridimensional específica y tiene grupos funcionalesque la permiten actuar como un catalizador(ribozima).

Las mutaciones son cambios en el material genético,cuando estos cambios suceden solamente en un parde bases de un gen, se denominan mutacionespuntuales, de las cuales existen dos tipos: lassustituciones que consisten en la sustitución de unnucleótido y de su acompañante por un par denucleótidos distintos, y las inserciones y deleccionesque consisten en las adiciones o pérdidas de paresde nucleótidos en un gen, éstas acostumbran a tenerefectos desastrosos sobre la proteína que codificadicho gen ya que alteran el marco de lectura delcódigo27. Existen numerosos factores físicos (rayosX, luz UV, ...) y químicos, además de las mutacionesespontáneas28, que pueden causar mutaciones sobreel DNA (a estos factores se los denominamutágenos).

Genética de los virus:

Un virus es una cadena de DNA o RNA pequeña quese encuentra encerrada en una cápside denaturaleza proteica, y en algunos casos, la cápside,está envuelta por una envoltura membranosa quecontiene proteínas que ayudan a que los virus seintroduzcan en las células huésped, lo cual esesencial dado que los virus utilizan las enzimas,ribosomas y moléculas pequeñas de la célulahuésped para procrearse. Las cápsides máscomplejas se encuentran en los virus bacteriófagos(o fagos), que son los virus que infectan bacterias.

El ciclo de vida genérico de un virus empieza cuandoun virus libera su genoma viral y las proteínas queforman la cápside al interior de la célula huésped(dejando la cubierta membranosa en el exterior). Acontinuación el genoma viral es replicado múltiplesveces por enzimas de la célula huésped. Varias

27. Siempre que el número de nucleótidos no sea múltiple de tres.28. Son aquellas que se producen durante la replicación, reparación orecombinación del DNA.

copias del genoma viral son transcritas por enzimasde la célula huésped en mRNA para que acontinuación los ribosomas lo traduzcan sintetizandoasí proteínas para las cápsides de la progenie. Porúltimo el genoma viral replicado y las nuevasproteínas para las cápsides se autoensamblan ennuevas partículas virales que saldrán de la célulapara invadir a otras células.

El estudio de los fagos condujo al descubrimiento deque algunos de los DNA virus de cadena doble sepueden reproducir mediante dos mecanismosalternativos: el ciclo lítico que es muy similar al ciclogenérico con la peculiaridad de que culmina con lamuerte de la célula huésped (a los fagos que sereproducen de esta manera se los denomina fagosvirulentos); y el ciclo lisogénico en el que se replica elgenoma del fago sin destruir la célula huésped yaque el DNA viral se recombina con el DNA de lacélula huésped, consiguiendo así que con el ciclocelular se replique y propague a otras células elgenoma viral (se les llama profagos o provirus). A losfagos capaces de combinar ambos ciclos dereproducción en el interior de una bacteria se losdenomina fagos templados, este tipo de fagos sigueel ciclo lisogénico hasta que alguna circunstanciaambiental (una radiación, una sustancia química,etc...) desencadena el cambio a ciclo lítico.

Muchos virus de animales tienen su genomaconstituido de RNA y poseen envoltura externa. Enéstos la cápside y el RNA se introducen en la célulaanimal por endocitosis (previa unión entre lasglucoproteínas de la envoltura viral con losreceptores celulares de membrana); en el interiorcelular se sintetizan nuevas copias del RNA vírico,varias de éstas cadenas de RNA actúan como mRNApara que los orgánulos y la bioquímica celularesimplicados sinteticen proteínas para la cápside yglucoproteínas necesarias para la envoltura viral.Posteriormente la descendencia viral brota de lamembrana plasmática utilizando parte de ésta (a laque se han aderido las glucoperoteínas sintetizadas)como envoltura viral. Este ciclo reproductivo nonecesariamente destruye la célula huésped. Losretrovirus, como es el caso del VIH, utilizan la enzimatranscriptasa inversa para copiar su genoma RNA enDNA, que se puede integrar en el genoma de lacélula huésped como si de un provirus se tratara.

Dado que los virus solamente pueden reproducirseen el interior celular, es probable que hayanevolucionado posteriormente a la aparición de lasprimeras células, se cree que como fragmentosempaquetados de ácidos nucleicos celulares.

La sintomatología producida por las enfermedadesvíricas puede ser debida al daño causado




directamente por el virus sobre las células o bién a larespuesta inmune del organismo infectado. En elcaso de los seres humanos, los brotes de nuevasenfermedades víricas suelen estar causadas porvirus ya existentes que amplían su territorio dehospedaje. En el caso de las plantas los viruspueden entrar en las células vegetales a través deparedes celulares dañadas (transmisión horizontal) obién pueden ser heredados de un progenitor(transmisión vertical). Por último, existen agentesinfecciosos más simples que los virus, como losviroides (moléculas desnudas de RNA que infectanlas plantas interrumpiendo su crecimiento) y lospriones (proteínas infecciosas de acción lenta, paralas que actualmente no se conoce remedio, y quecausan en fe rmedades ce reb ra l es en l osmamíferos29).

Genética de bacterias:

El componente principal del genoma de la mayoríade bacterias es una molécula de DNA circular, decadena doble, que se asocia con una pequeñacantidad de proteína. Este cromosoma se enrollamuy densamente formando un “paquete” que ocupauna parte de la célula bacteriana denominadanucleolo. Un gran número de bacterias poseen otrasmoléculas circulares de DNA separadas delcromosoma bacteriano y que son mucho máspequeñas que éste (contienen pocos genes)denominados plásmidos. Las células bacterianas sedividen por fisión binaria (reproducción asexual)predecida obviamente por la replicación del DNA30.Las bacterias pueden proliferar muy rápidamente encondiciones propicias (Ej: una bacteria de E. colipuede generar una población de 108 bacterias en 12horas). Precisamente esta rápida proliferación haceposible la existencia de muchas mutaciones lo cualposibilita que las mutaciones sean los principalesfactores de variación genética31 en las bacterias,aunque también existe variación por recombinacióngenética.

La recombinación genética que posibilita la apariciónde nuevas cepas bacterianas se realiza portransferencia de DNA de una célula a otra, lo cualpuede tener lugar por alguno de los tres mecanismossiguientes: la transformación (alteración del fenotipoy genotipo de la bacteria por la captación de DNA

29.- Es el caso, por ejemplo, de la encefalopatía espongiforme bovina,más conocida como la enfermedad de las vacas locas.30. La replicación se origina en el único origen de replicación existente,avanzando la síntesis del DNA en ambas direcciones a lo largo delcromosoma circular.31. Lo cual no ocurre en organismos (como los mamíferos) en los cualesel ritmo de reproducción es mucho más lento, ya que existen muchasmenos mutaciones y en los que la mayoría de variaciones hereditarias sedeben a la recombinación, durante la reproducción sexual, de alelosexistentes (no a las mutaciones).

desnudo extraño del medio circundante), latransducción (el DNA se transporta de una célula aotra como resultado de aberraciones en el cicloreproductivo de los fagos) y la conjugación queconsiste en la transferencia de material genéticoentre dos células bacterianas que se unentemporalmente para ello. Solamente las célulasbacterianas que disponen de un fragmento especialde DNA denominado factor F (que puede existir enun plásmido o en un cromosoma bacteriano32)poseen la capacidad de conjugarse. Cuando el factorF se encuentra en un plásmido, a éste se lo conocecomo plásmido F. Durante la conjugación una céluladonante F+ (célula que posee el plásmido F)transfiere una hebra del DNA de este plásmido a lacélula receptora F- (célula que hasta el momento noposeía el plásmido F), obteniéndose al final delproceso dos células con una cadena de DNA quedespúes de la replicación poseen el plásmidocompleto deviniendo ambas células F+. Otro tipo deplásmido importante es el plásmido R cuyo DNAcodifica enzimas que le confieren resistencia adiversos antibióticos.

Otra forma de recombinación genética en lasbacterias se debe a los elementos transponibles queson fragmentos de DNA que se mueven de un sitiodel DNA a otro denominado sitio diana (dentro de lamisma cé lu la bacter iana) . E l proceso detransposición se puede realizar por un mecanismo de“cortar y pegar” o por otro de “copiar y pegar”. El tipomás simple de estos elementos transponibles sedenomina secuencia de inserción y solo contienen ungen que codifica una transposasa (enzima quecataliza la transposición); otro tipo más complejo sonlos transposones que además incluyen otros genescomo por ejemplo los de la resistencia antibiótica quepueden ser unidos (recombinándolos) a un plásmidoR.

Por último es importante destacar que los cambiosambientales influyen en la regulación metabólica, locual ocurre a dos niveles: ajustando la actividad delas enzimas existentes y/o ajustando la cantidad deenzimas que deben sintetizarse, el segundo caso serealiza regulando la expresión génica de los genesque codifican dichas enzimas, el mecanismo básicode este proceso se ha dado a conocer como elmodelo del operón. Según este modelo los genesque codifican un conjunto de enzimas de una víametabólica concreta, se agrupan en el cromosomabacteriano de forma que el mismo promotor sirvapara todos ellos, formando así una única unidad de

32. A la célula que posee el factor F formando parte del cromosomabacteriano se la denomina célual Hfr. Ésta, cuando transfiere el factor Fpor conjugación a otra célula, arrastra también parte del ADN de sucromosoma.




transcripción. De esta forma un mismo operador(segmento de DNA que actúa a modo de interruptor)controla la expresión de todos los genes implicados.Al conjunto formado por los genes mencionados, eloperador y el promotor se lo denomina operón.

La regulación génica puede ser negativa o positiva.En el caso de regulación génica negativa, existendos tipos: los operones reprimibles en los cuales launión de una proteína represora con el operadorcorta la transcripción (Ej: operón trp33); y losoperones inducibles en los que la unión de uninductor con un represor activo inactiva al represorpermitiendo la transcripción (Ej: operón lac34). En elcaso de la regulación génica positiva una proteínaactivadora promueve la transcripción cuando se unea un sitio concreto del promotor, dado que en esemomento la RNA polimerasa siente afinidad por elcomplejo promotor-proteína, de lo contrario no existeafinidad y por lo tanto no se activa la transcripción.

Genomas eucariontes:

La cromatina de las células eucariontes estácompuesta por DNA e histonas35, unidos forman losnucleosomas que son la unidad básica deempaquetamiento del DNA. Tres niveles adicionalesde empaquetamiento dan a los cromosoma elaspecto denso propio de la fase mitótica. De acuerdocon el nivel de empaquetamiento se distingue entreeucromatina (nivel bajo de empaquetamiento quepermite la transcripción) y heterocromatina (nivel altode empaquetamiento que no permite la transcripciónya que la RNA polimerasa no tiene espacio paraacceder al promotor).

En los organismos multicelulares complejos existentipos de células distintos aunque su genoma sea elmismo que para el resto de células del organismo. Loque produce esa diferenciación celular es laexpresión génica diferencial, o lo que es lo mismo,distintos tipos de células expresan conjuntos degenes diferentes del mismo genoma, lo cual requierede una regulación de la expresión génica que puedeser realizada mediante cambios de la estructura de lacromatina, o bién regulando la transcripción omediante una regulación post-transcripcional. Por loreferente a la regulación por cambios en laestructura de la cromatina, la modificación químicade la cola de histona tiene efectos sobre la estructurade la cromatina: la acetilación de las histonas36

imposibilita el plegamiento de la cromatina facilitandola transcripción, y la metilación de las histonas37

33. Implicado en la síntesis del triptófano.34. Implicado en la síntesis de la lactosa.35. Las histonas son proteínas que poseen un extremo amino denominadocola de histona que se extiende hacia el exteior del nucleosoma.36. Grupos acetilos que se adhieren a las colas de histona.37. Grupos metilo que se adhieren a las colas de histona.

provoca la compactac ión de la cromat inaimposibilitando su transcripción. Por otro ladotambién la metilación del DNA se asocia conreducción de la transcripción.

Existen en los cromosomas eucariontes segmentosde DNA no codificante, denominados elementos decontrol, que se encuentran alejados del gen queayudan a transcribir y que se unen en gruposdenominados amplificadores o potenciadores; a ellosse unen factores de transcripción específicos(activadores o represores) que regulan la iniciaciónde la transcripción para genes concretos. Unaproteína que pliega el DNA acerca los activadores,ahora enlazados al amplificador, hacia el promotordel gen donde otros factores de transcripción,proteínas mediadoras y la RNA polimerasa estánpresentes, agrupándose todos ellos en el complejode iniciación de la transcripción. En los eucariontescada gen tiene su propio promotor y sus elementosde control, así pues la coordinación de la expresiónde distintos genes se realiza de forma distinta a la delos procariontes (modelo del operón): los geneseucariontes a coexpresar se pueden encontrar encromosomas dist intos, la expresión génicacoordinada depende de la asociación de un elementode control específico, de esta forma cuando elactivador está presente se inicia la transcripción delos genes a coordinar de forma conjunta.

En etapas posteriores a la transcripción también sepuede llevar a cabo la regulación: a nivel deprocesamiento del tránscrito de RNA (como es elcaso del corte y empalme alternativo), mediante ladegradación del mRNA (el mRNA38 d e l o seucariontes puede ser interferido por el micro-RNAinduciéndolo a la degradación de manera que seimpida su traducción), por otro lado se puede regularla iniciación de la traducción por medio de laregulación de los factores de iniciación o a través deproteínas que fijándose en mRNA impidan que se fijeéste al ribosoma; y por último después de la síntesispolipeptídica ribosómica, son necesarios procesosadicionales que convertirán a los polipéptidosimplicados en proteínas funcionales; en cualquierade estos procesos puede producirse tambiénregulación.

La expresión de los protooncogenes39 y de los genessupresores de tumores40 genera unos productos que

38. El mRNA en los eucariontes tiene una supervivencia muy superior alos de los procariontes, por lo que si en algún momento es necesariofrenar la síntesis proteíca, es necesario algún mecanismo de degradación,de lo contrario aunque se bloquee la transcripción continuarátraduciéndose mRNA durante algún tiempo.39. Los protooncogenes son genes que regulan el crecimiento y ladivisión celular durante el ciclo celular.40. Los genes supresores de tumores son genes cuyos productos normalesinhiben la división celular.




controlan la división celular . Una modificación (portranslocación, por transposición, por mutación o poramplificación) de un protooncogen puede convertirloe n oncogén41 el cual podría promover una divisióncelular excesiva y consecuentemente causar cáncer.Por otro lado una mutación sobre un gen supresor detumores que redujera la actividad de su productoproteico puede conducir también a una divisióncelular excesiva. El cáncer puede desarrollarse en unorganismo por causa de varios factores (modelomultifásico de desarrollo del cáncer), las célulasnormales pueden convertirse en cancerosas poracumulación de mutaciones (se calcula porprobabilidad que alrededor de 6 mutaciones en unacélula la convertirían en cancerosa), pero tambiénciertos virus promueven el cáncer mediante laintegración del DNA viral en el genoma de la célulahuésped. Esta modificación genética (oncogén)puede causar una predisposición hereditaria apadecer cáncer ya que los individuos que heredan unoncogen o un alelo mutante de un gen supresor detumores tienen un riesgo mayor de desarrollar cáncerya que el genoma de sus célula ya posee unamutación.

El genoma de las células eucariontes posee unagran cantidad de DNA no codificante. De hecho secalcula que el 1,5% del genoma corresponde aexones (regiones de genes codificantes de proteínas,mRNA y tRNA), el resto del genoma contieneintrones y secuencias reguladoras (24%), DNArepetitivo (59%) y DNA no codificante (15%). El tipomás abundante de DNA repetitivo se compone deelementos transponibles (transposones42 yretrotransposones43) y secuencias relacionadas;existe otra porción menor de DNA repetitivo que seencuentra en los centrómeros y en los telómeros. Lamayoría de los genes están presentes en una copiapor juego haploide de cromosomas, el resto seencuentran en familias multigénicas que pueden serde genes distintos (por ejemplo la familia multigénicade la hemoglobina) o de genes idénticos como es elcaso de la unidad de transcripción que codifica los 3rRNA mayores que se repite de cientos a miles deveces en varios sitios del cromosoma, lo que lepermite a la célula elaborar con rapidez rRNA paramillones de ribosomas.

Diferentes circunstancias pueden dar lugar amodificaciones del DNA que contribuyen a laevolución del genoma: se puede dar el caso deduplicaciones accidentales durante la división celulargenerando células poliploides más aptas que suspredecesoras; otra circunstancia importante es la

41. Un oncogén, es un gen causante del cáncer. 42. Los transposones se mueven con ayuda de DNA intermediario.43. Los retrotransposones se mueven a través de un RNA intermediario.

duplicación de genes, ya que una vez duplicadospueden sufrir variaciones distintas con lo que en eltranscurso del tiempo se genera una divergenciaentre los dos genes aportando así variaciones quepuede mejorar la adaptación al medio circundante;también es destacable el reordenamiento de exonesdentro de un mismo gen o entre genes que se haproducido en muchos procesos evolutivos, lo cual adado orígen a genes con una reordenación de losexones que en algunos casos podrían expresarse enproteínas más aptas44; y por último, los elementostransponibles también han contribuido a la evolucióndel genoma generando combinaciones nuevas desecuencias que han resultado ser beneficiosas parael organismo.

Tecnología del DNA y genómica:

Se denomina genómica al estudio sistemático degenomas completos para lo cual se requiere uncomponen te tecno lóg i co impor tan te . Losdescubrimientos sobre genética y en particular sobrela estructura del DNA han permitido podermanipularlo con la finalidad de producir productos yorganismos nuevos beneficiosos. Para ello se handesarrollado un conjunto de técnicas denominadasde forma colectiva tecnología del DNA entre lascuales figura la clonación del DNA que permite laproducción de múltiples copias de un gen específicoo de un fragmento de DNA concreto. Como ejemplose expone, a continuación, la clonación de un gen enun plásmido bacteriano que es un procedimiento quese utiliza para conseguir copias de un gen o biénpara sintetizar las proteínas que éste codifica. Esteprocedimiento se realiza aislando los plásmidosbacterianos (vectores de clonación) y el DNA de lascélulas eucariontes que contine el gen de interés. Secortan ambas muestras de DNA con la mismaenzima de restricción45 que realiza un solo corte en elDNA del plásmido y muchos cortes en el DNAeucarióntico. A continuación se mezclan losplásmidos cortados con los fragmentos de DNAeucarióntico uniéndose algunos de ellos porapareamiento de bases, unión que se estabilizaagregando DNA ligasas a la mezcla. Se obtienencomo productos plásmidos recombinantes46 (que son

44. Hay que tener en cuenta que normalmente un exón codifica undominio de una proteína, es decir, una región proteica distinta desde elpunto de vista estructural o funcional. Por tanto la reordenación de exonespuede repercutir en una disposición distinta de los dominios, que porejemplo puede proporcionar una mayor estabilidad a la proteína. 45. Las enzimas de restricción también conocidas como endonucleasas derestricción protegen a la célula bacteriana contra la entrada de DNA deotros organismos, cortándolo mediante un proceso denominadorestricción. Estas enzimas cortan el DNA por el sitio de restricción quees una secuencia corta de DNA que reconoce de forma muy específica (sila cadena de DNA es muy larga las enzimas realizan múltiples cortesgenerando fragmentos de restricción).46. El DNA recombinante es el DNA que contiene secuencias




los que se perseguía conseguir) y otros norecombinantes. Por último se introducen losplásmidos en el interior de las bacterias utilizandométodos químicos para aislar las bacteriasrecombinantes, estas bacterias se reproduciránformando un clon de células idénticas. Al conjuntocompleto de clones de plásmidos, cada uno de ellosportador de un segmento específico del genomaeucarionte inicial, se denomina genoteca genómica.Una genoteca de cDNA (DNA complementario) seconstruye por medio de la clonación de DNA in vitromediante la transcriptasa inversa de todo el mRNA,con lo que solamente contiene DNA codificante.

Para intentar comprender el genoma y abordar suestudio se elaboran mapas genéticos querepresentan la situación de los genes de formarelativa (mapas de ligamiento) o de forma absoluta(mapa físico). El mapa de ligamiento permitedeterminar el orden de los genes y otros marcadoreshereditarios en el genoma así como las distanciasrelativas entre ellos a partir de sus frecuencias derecombinación. Por otro lado, el mapa físico permiteestablecer la distancia real en pares de bases entrelos marcadores/genes. Dada la elevada cantidad degenes y la complejidad del análisis del DNA ha sidode gran ayuda el diseño de máquinas47 d esecuenciación automática que han permitido podersecuenciar varios genomas completos y avanzar enmuchos otros, entre ellos el humano cuyo mapa estáprácticamente completo.

La confección de los mapas genéticos permiteresponder a cuestiones biológicas importantes, talescomo las siguientes: el análisi computerizado de lassecuencias genómicas ayuda a los investigadores aidentificar las secuencias que pueden codificarproteínas; inactivando un gen concreto se puedeanalizar su influencia fenotípica lo cual puede ayudara esclarecer su función; el estudio comparativo degenomas de especies relacionadas y de muydistintas proporciona información muy útil como porejemplo ayuda a esclarecer relaciones evolutivasentre especies; los ensayos con micromatrices deDNA48 permiten comparar patrones de expresión delos genes de diversos tejidos, en distintos instantesy/o condiciones diferentes.

En cuanto a las aplicaciones prácticas de latecnología del DNA, están presentes en varioscampos: en aplicaciones médicas relacionado con eldiagnóstico y tratamiento de enfermedades

provenientes de dos fuentes distintas.47. Algunas de estas máquinas utilizan el método de terminación de lacadena o método desoxi.48.- Una micromatriz de DNA es una superfície sólida a la cual se uneuna colección de fragmentos de DNA. Se usan para analizar la expresióndiferencial de genes, monitorizándose los niveles de miles de ellos deforma simultánea.

genéticas; en la indústria farmacéutica posibilitandola producción a gran escala de hormonas y otrasproteínas con fines terapéuticos; en el trabajoforense los análisis de ADN pueden ser decisivospara resolver juicios; en el saneamiento ambientalm e d i a n t e l a m a n i p u l a c i ó n g e n é t i c a d emicroorganismos para que puedan degradar, porejemplo, sustancias tóxicas; en la agriculturapermitiendo desarrol lar plantas y animalestransgénicos; etc ...

Bases genéticas del desarrollo:

Una vez fecundado un óvulo, el desarrolloembrionario posterior implica tres procesos: ladivisión celular o sea la mitosis del cigoto y de lascélulas resultantes repetitivamente, la diferenciacióncelular de las células embrionarias que es elresultado de la expresión génica diferencial decélulas con el mismo genoma y que les permiteadquirir una estructura y función especializadas; ypor último la morfogénesis que engloba los procesosque dan forma al organismo y a sus distintas partes.

En cuanto a la diferenciación celular frecuentementese habla de determinación que no es más que ladiferenciación celular observable. Cabe decir que lascélulas diferenciadas son especialistas en la síntesisde proteínas específicas del tejido al que pertenecen.Las células diferenciadas de plantas maduras suelenser capaces de producir una planta completa(totipotenciales) lo cual implica la desdiferenciacióncelular total. En cambio si un nucleo de una célulaanimal diferenciada se trasplanta a un óvuloenucleado, la desdiferenciación celular no se puedeconseguir en su totalidad ya que existen cambiosepigenéticos como la acetilación de las histonas o lametilación del DNA que deben invertirse en el núcleodonante y la realidad es que esta reprogramación delnúcleo no suele ser completa. Las células donantesmás aptas para ello son las células madre que soncélulas relativamente no especializadas que tienen lacapac idad de produci r o t ras cé lu las queexperimenten distintas vías de diferenciación; portanto son pluripotenciales ya que son capaces degenerar varios tipos celulares pero no todos, asípues las células madre de embriones de animales ode tejidos de animales adultos pueden reproducirse ydiferenciarse tanto in vitro como in vivo, lo cual lashace potencialmente adecuadas para posiblesaplicaciones médicas.

La diferenciación celular viene marcada por dosfactores: por un lado están los determinantescitoplasmáticos (sustancias maternas del óvulo queinfluyen sobre la evolución del desarrollo inicial delfuturo embrión) ya que después de la fecundaciónlas primeras divisiones celulares distribuyen el




citoplasma del cigoto en dist intas células,consecuentemente los núcleos de dichas célulasquedan expuestos a distintos determinantescitoplasmáticos que determinarán su destinoevolutivo al regular la expresión de los genes de lacélula durante el proceso de diferenciación. El otrofactor es el ambiente que rodea a la célula ya que lacélula embrionaria se ve inducida a la diferenciaciónpor señales provenientes de otras célulasembrionarias vecinas.

La morfogénesis se rige por patrones de formaciónen los animales y las plantas basados eninformación posicional (consistente en clavesmoleculares provenientes de determinantescitoplasmáticos y señales inductoras) que le indica ala célula su ubicación respecto de los ejes corporalesy al resto de células; es decir, la organizaciónespacial en la que todos los tejidos se sitúan en suslocalizaciones adecuadas. Para las plantas, el patrónde formación se produce de forma continua y tienelugar en los meristemas apicales. En cambio en losanimales, la producción del patrón de formación estálimitada, en gran medida, a los embriones y losjóvenes, exceptuando aquellas especies que estáncapacitadas para regenerar partes perdidas.

En el caso de los animales, se han clasificado losgenes como sigue: los determinantes citoplasmáticosque se encuentran codificados en genes de la madredenominados genes de efecto materno; en uncigoto, estos genes controlan la orientación ypolaridad del mismo estableciendo los ejes antero-posterior y dorso-ventral del organismo de acuerdocon la hipótesis del gradiente49. Más adelante actúanl o s genes de segmentación que determinan losl í m i t e s d e l o s d i s t i n t o s s e g m e n t o s q u econfeccionarán el organismo; y por último, los geneshomeóticos (genes reguladores principales) son losgenes que codifican proteínas activadoras orepresoras de los genes responsables de estructurasanatómicas específicas. Por otro lado, cabe resaltarla importancia de la inducción, dado que una señalinductora producida por una célula embrionariapuede iniciar una cadena de inducciones queconcluye con la formación de un órgano específico;también se producen señales organizadas precisasque desencadenan la apoptosis50 en célulasdestinadas a morir.

En las plantas, concretamente en los meristemasapicales t iene lugar la división celular, ladiferenciación y la morfogénesis pudiendo generar

49. La hipótesis del gradiente dice que los gradientes de las sustanciasmorfogénicas establecen los ejes del embrión y otras característicasrelacionadas con su forma.50. La apoptosis son los cambios que se producen en una célula cuandosufre la muerte celular programada.

nuevos órganos como los órganos florales que sedesarrollarán por inducción a través de señalización,lo cual es determinado por los genes de identidad deórgano que determinan el tipo de estructura51 quecrece a partir de cada verticilo de un meristemafloral.

Desde un punto de vista evolutivo, se aprecia que losgenes homeóticos y otros genes asociados con eldesarrollo, de distintas especies de animales,contienen una región idéntica o similar denominadacaja homeótica. De ello se deduce que la cajahomeótica evolucionó en una etapa muy tempranacomún a los animales. La similitud en los genes dedesarrollo parece contradecirse con la grandiversidad morfológica entre especies animales; estose explica por dos razones: porqué existen enespecies distintas, distintos patrones de expresión delos genes a lo largo del eje corporal; y tambiénporqué estos genes similares pueden controlarprocesos de desarrollo diferentes en distintosorganismos. En cambio, la comparación entre losgenes de desarrollo de animales y plantas presentadiferencias significativas, lo cual se explica por suascendencia común lejana en el proceso evolutivo.

BIBLIOGRAFÍA:

- Biología (séptima edición). Campbell & Reece. Editorial MédicaPanamericana.- Biología (quinta edición). Curtis & Barnes. Editorial MédicaPanamericana.

51. Estambres, carpelos, sépalos o pétalos.



principios de genética

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