InformeLas enfermedades neuromusculares son enfermedades crónicasque presentan una evolución variable. El aumento de las difi-cultades funcionales afecta en diferentes grados, según la enfer-medad, a: la motricidad, la autonomía, la respiración, la funcióncardiaca o, incluso, a la nutrición. Aunque todavía no se sepacómo tratar la enfermedad, sí es posible prevenir que se agrave,es decir, se puede reducir o paliar el impacto funcional de la dis-minución de fuerza muscular. La aparición de situaciones deurgencia muy diversas (médicas, sociales o técnicas) puede evi-tarse con la puesta en marcha de medios de prevención.La prevención es un asunto de todos, tanto de las personas conuna enfermedad neuromuscular, como del entorno y de los pro-fesionales. La atención habitual diaria, se convierte, en los perio-dos de riesgo, en una atención activa y responsable.La prevención implica información, formación y un control regu-lar. Sin embargo, la prevención es difícil ya que a nadie le gustaanticipar los problemas. Además, en algunos ámbitos la caren-cia de medios (financieros o humanos) dificulta la puesta en mar-cha de soluciones adecuadas.Prevenir, consiste en adoptar las medidas para atenuar los efec-tos de la enfermedad.

Enero 2003

Prevención y enfermedadesneuromusculares

Saber & entender

LA PREVENCIÓN EN LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

En el ámbito de la salud, la pre-vención (del latín praevenire:‘venir delante’) es el conjunto demedidas destinadas a evitar laaparición de una enfermedad(prevención primaria), su agrava-miento (prevención secundaria) obien a reducir las secuelas de lamisma (prevención terciaria). Losmedios establecidos para prevenirla aparición y/o el agravamiento delas situaciones de discapacidad(situaciones de desventaja social)son: atención médica (control clíni-co, exámenes complementarios,tratamientos farmacológicos, fisio-terapia, cirugía, ventilación artifi-cial, etc.), compensación funcional(ayudas humanas, ayudas técni-cas, etc.) y organización social (redde profesionales competentes ymotivados, ayuda financiera adap-tada, etc).

La prevención primaria en lasenfermedades neuromuscularessólo concierne a las enfermeda-des genéticas. Se centra, esen-cialmente, en la información sobreel riesgo de desarrollar y/o detransmitir una enfermedad (con-sejo genético) y, en algunoscasos, en la posibilidad de realizarun diagnóstico prenatal (quepuede dar lugar a una interrupciónvoluntaria del embarazo si el fetoes portador del gen). Este tipo deprevención no va a abordarse eneste documento.

La prevención secundaria en lasenfermedades neuromuscularesconsiste en reducir las conse-cuencias funcionales de la afecta-ción muscular en relación con: laautonomía motora, el aparatolocomotor, la respiración, el cora-zón, la nutrición, el equilibrio psi-cológico, el bienestar físico, etc.Permite, asimismo, evitar la apa-rición de situaciones en las quelas decisiones se toman con

urgencia, sin la valoración ade-cuada y sin ir acompañadas de lasmedidas oportunas. La prevenciónterciaria contribuye a la equipara-ción en el ámbito social de lasposibilidades de una persona conuna enfermedad neuromuscular.

Para la compensación de las dis-capacidades en caso de enferme-dad neuromuscular suele serindispensable la ayuda de una ter-cera persona. Sólo la existenciade unas ayudas técnicas accesi-bles, adaptadas a las necesidadesde la persona y en buen estado,permite mantener de manera total,o parcial, la autonomía de la per-sona con una enfermedad neuro-muscular. La inexistencia de finan-ciación para personal de ayudahace que, además de correr elriesgo de encontrarse en unasituación impuesta y no elegida(en un centro o en la familia), sepueda llegar asimismo a unasituación de precariedad, bien porel agotamiento o la incapacidadde los allegados o de la tercerapersona o, incluso, por la pérdidade ingresos derivada del cese dela actividad laboral de uno de losfamiliares. Los problemas relacio-nados con las ayudas técnicasson los siguientes: inadaptacióndel material, incidentes y averías,usos inadecuados, o los derivadosdel uso del material.

Desde el punto de vista médico,los problemas son funcionales y, aveces, vitales: insuficiencia car-diaca, indisposición a vecesgrave, malnutrición (desnutrición,obesidad), retracciones muscula-res, disminución del juego articu-lar, dolores, deformaciones articu-lares y/o toracovertebrales, insufi-ciencia del desarrollo toracopul-monar en el niño, dificultad respi-ratoria, insuficiencia respiratoriacrónica, pérdida de las condicio-nes de vida elegidas a causa deuna intervención quirúrgica (tra-

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In forme

Reducir las repercusiones funcionales dela enfermedad y evitar la aparición desituaciones de urgencia.

PREVENCIÓN DE LAS COMPLICACIONES CARDIACAS

Las enfermedades neuromusculares pueden complicarse con una afecta-ción cardiaca, pero la frecuencia y la intensidad de dicha afectación encada una de ellas es variable y no se posee un buen conocimiento sobreestas cuestiones.

La prevención de las complicaciones cardiacas implica que el personalsanitario, el paciente y su entorno dispongan de una buena información,de un diagnóstico preciso de la enfermedad, de un control que detecte eltipo de afectación cardiaca y que se recurra a los tratamientos preventi-vos que existen:• en caso de miopatía o distrofia muscular (enfermedad de la fibra mus-cular): control cardiaco sistemático y regular (auscultación, electrocar-diograma con Holter, ecografía, escintigrafía, etc., dependiendo de la opi-nión del cardiólogo), de carácter anual o plurianual (en función del tipode afectación cardiaca).• en caso de amiotrofias espinales (enfermedades de la motoneurona) ode síntomas: las exploraciones deben limitarse al (los) examen (exámenes)preoperatorio(s);• en caso de síntomas: tratamiento farmacológico (inhibidores de la enci-ma de conversión, betabloqueantes, …), marcapasos, desfibrilador implan-table, etc., en función del tipo de afectación (miocardiaca, rítmica o deconducción).

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Prevención y en fermedades neuromuscu la res

Como principal interesada, la per-sona con una enfermedad neuro-muscular es la que mejor puedeapreciar cambios en la manifesta-ción de su enfermedad, esospequeños signos de alerta queanuncian una situación de riesgo.

Junto a ella, el entorno (padres,cónyuge, hijos, hermanos, tercerapersona, amigos, vecinos, etc.)también puede reconocer signosnuevos o signos de alerta. Elentorno ayuda, asimismo, a la per-sona enferma a poner en marchamedidas que eviten la apariciónde complicaciones.Los profesionales del sector

médicosocial (médicos, profesio-nales sanitarios, trabajadoressociales, asistentes personales,técnicos de inserción, etc.) infor-man y forman a los enfermos y asu entorno, anticipan y detectanlas situaciones de urgencia yreducen las consecuencias fun-cionales y vitales de la evoluciónde la enfermedad.

queotomía, gastrostomía, etc.)realizada con urgencia.

Desde el punto de vista psicológi-co, el descubrimiento de una enfer-medad es un momento muy difícilpara la persona y su entorno; con-lleva cambios importantes desde elpunto de vista emocional, familiar ysocial. A lo largo de la vida, existen,

asimismo, momentos críticos quepueden afectar a la persona einducirla a estados de angustia,depresión o rebeldía. En el caso deuna enfermedad neuromuscular

existen, además, periodos deespecial dificultad psicológica,periodos «de riesgo». Cada perso-na vive estos problemas con mayoro menor intensidad.

El objetivo de la prevención noes tan sólo evitar la aparición desituaciones de urgencia, sinotambién tener el menor númerode complicaciones posibles,tanto para disfrutar de una mejorcalidad de vida como para estaren el mejor estado físico y psi-cológico posible cuando lleguenlas terapias.

La prevención permite: mejorar laautonomía gracias a la utilizaciónde ayudas técnicas fiables y nopeligrosas; reducir la pérdida fun-cional locomotora y sus conse-cuencias en la función respirato-ria; favorecer un crecimientoarmonioso y el bienestar físico;reducir los riesgos de complica-ciones cardiacas y/o de episodios

respiratorios agudos; ayudar asobrellevar mejor el agravamien-to funcional y los momentos devulnerabilidad respiratoria; impe-dir la aparición de consecuencias

tróficas, ortopédicas, cardiorres-piratorias y psicosociales deriva-das de la desnutrición o de laobesidad.

LA PREVENCIÓN ES UN ASUNTO DE TODOS

El primer agente de la prevención esel propio enfermo neuromuscular.

PREVENCIÓN DEL DOLOR

La frecuencia y la intensidad del dolor en las enfermedades neuro-musculares no se (re)conocen bien. Cualquier dolor debe investi-garse, evaluarse y tratarse sistemáticamente.

Existen medios de evaluación, indicaciones y modalidades de apli-cación de los tratamientos (preventivos y curativos) del dolor (tomaranalgésicos de manera regular antes de la reaparición del dolor ysólo se pasa al nivel superior si el anterior presenta una eficaciainsuficiente; masajes, calor, balneoterapia, vibraciones, estimulacióneléctrica transcutánea de los nervios, terapias manuales, acupun-tura, relajación, sofrología, etc). Una buena instalación y adapta-ción de los aparatos a lo largo del tiempo contribuye a la preven-ción de la aparición de dolores.

Para el uso de analgésicos en personas con una enfermedad neuro-muscular debe prestarse atención a los efectos secundarios, espe-cialmente en la respiración y el tránsito intestinal.

¿POR QUÉ PREVENIR?

Para sentirse lo mejor posible física ypsiquicamente y con la propia vida.

Un buen diagnóstico es el elemento quegarantiza la posibilidad de una buena

prevención. Cuando no se hace un diagnóstico¿Cómo sabemos qué hacer?

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De manera diaria

La prevención se hace de manera cotidiana median-te una atención habitual, unos hábitos y una higienede vida adecuados:– posiciones correctas, alternancia postural, colocaciónde ortesis con regularidad, movilización frecuente, etc.;– control sistemático del peso;– examen respiratorio periódico y sistemático antesde la aparición de signos y de llegar a una situaciónurgente; – control cardiológico periódico adaptado a la enfer-medad y al tipo de afectación cardiaca;– mantenimiento y revisión habitual de las ayudas téc-nicas, respetar el modo de empleo y los límites de uso,identificar las modificaciones de funcionamiento, etc. – organización y formación para familia y cuidadores.

En periodos de riesgo

También durante los perio-dos o situaciones de riesgohay que anticipar y poner enmarcha todo lo necesariopara evitar llegar a unasituación extrema que exijaactuar con urgencia.

Debe de prestarse unaespecial atención en lassiguientes situaciones:– en el momento del anuncio de una enfermedad dis-capacitante, del origen genético de la misma, en casode ausencia de diagnóstico, o cuando existe una cier-ta vulnerabilidad psicológica;– a lo largo de la infancia y en los periodos de creci-miento (en especial durante el estirón de la puber-tad) con la finalidad de mantener tanto un crecimientoarmonioso del esqueleto, como también pulmonar ytorácico en caso de afectación respiratoria precoz; – en el paso de niño a adulto, dado que en este perio-do de transición es frecuente que se decida no seguircon la fisioterapia o, incluso, no realizar ningún tipode control; – cuando hay una pérdida de la autonomía: pérdida dela marcha, pérdida de la función de la mano, de algu-na otra función motora importante, necesidad de ins-taurar una asistencia respiratoria, etc., para encontrarun nuevo equilibrio desde el punto de vista psicológi-co, de la nutrición (riesgo de aumento de peso por la

pérdida de la marcha), o para adaptar las ayudas téc-nicas y humanas a la nueva situación funcional; – cuando se decide una intervención médica (adap-tación y colocación de aparatos, de un corsé...) y, conmayor motivo, cuando se trata de una intervenciónquirúrgica (tenotomía de los miembros inferiores,artrodesis vertebral, implantación de un marcapasos,traqueotomía, gastrostomía, etc.) para ayudar a lanecesaria adaptación psicológica;– con motivo de la colocación de un corsé, una artro-desis vertebral o de una intervención quirúrgica parareducir las consecuencias respiratorias (reducción omodificación de la amplitud respiratoria por el corséo la artrodesis), psicológicas, cardiacas (examen pre-operatorio sistemático) o nutricionales (aumento delas necesidades nutricionales como consecuencia dela artrodesis); – cuando hay un cambio importante en la vida (difi-cultad para seguir la escolaridad, pérdida del empleo,ruptura, aislamiento social, etc.), para recurrir a unposible apoyo psicológico;

– cuando hay cambio(s) enlas condiciones materialesde la vida (cambio de casa,pérdida de ingresos) o cuan-do se dispone de un únicoasistente/tercera persona y/otiene problemas de salud,etc., para asegurar la conti-nuidad de este tipo de ayuda;– cuando se elije y se apren-de a manejar una ayudatécnica para que ésta res-ponda a las necesidades y

posibilidades de utilización de la persona.

Situaciones que deben tenerse en cuenta

– Ciertos indicios o signos de alarma deben llevar atomar precauciones:el aumento de la duración de las comidas y lospequeños trastornos de la deglución deben dar lugara un examen nutricional y a un cambio de las moda-lidades de alimentación antes de que aparezca unadesnutrición demasiado importante.– una débil o inexistente capacidad para toser y la apa-rición de trastornos de deglución hacen necesario elaprendizaje de los métodos de tos asistida para evitarla aparición de una dificultad respiratoria aguda;– una capacidad vital inferior al 50% de la capacidadvital teórica y los trastornos de la deglución exigen uncontrol y un tratamiento respiratorio más «intenso»;– la existencia de un malestar y de palpitaciones jus-tifican una valoración cardiológica.

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In forme

Permanentemente, con una atención especial encaso de situaciones precarias, de riesgo o enmomentos de vulnerabilidad.

¿CUANDO PREVENIR?

PARA PODER PARTICIPAR

Es necesario conocer:- los riesgos ligados a la enfermedad,

- las situaciones de mayor riesgo,- los síntomas y signos de alarma,

- las posibles soluciones con sus ventajasy sus inconvenientes.

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Prevención y en fermedades neuromuscu la res

La mejor manera de prevenir laaparición tanto de complicacio-nes en la evolución como desituaciones de urgencia es estarinformado de su existencia,conocer la manera de detectar-las así como la conducta aseguir y lo que hay que hacerpara controlar y minimizar lasrepercusiones. Esto implica unaatención habitual, un seguimien-

to regular y un diálogo cualitati-vo con profesionales sanitarioscompetentes. Asimismo, esnecesaria una evolución de lamentalidad, del funcionamiento yde los medios disponibles en elámbito médicosocial.

Si estar informado y ser respon-sable permite prevenir, tambiénes importante tener un diagnós-tico lo más preciso posible, esdecir, revisado de acuerdo conlos avances realizados en biolo-

gía molecular. Es indis-pensable tener un segui-miento habitual llevado acabo por profesionalescompetentes y recibir unaatención individualizada.Se puede contribuir a la

información de los pro-fesionales que

desconocenla especifici-

dad de lasenfermedades

neuromuscula-res facilitando el

contacto conel(los) especialis-

ta(s) competen-te(s).

En caso de producir-se una situación de

urgencia, es útil infor-mar a los profesionales

sobre la enfermedadneuromuscular del afectado,transmitirles también informaciónpertinente teniendo en cuentaque a menudo los profesionalesque no conocen bien estas pato-logías e indicarles el centro hos-pitalario o el médico que le trata

habitualmente debido a estaenfermedad neuromuscular.

En relación con la ayuda humana

La pérdida temporal o definitivade la ayuda de la tercera perso-na es perjudicial para el enfermoneuromuscular tanto en el ámbi-to funcional o vital, como en lorelativo a la autonomía y la vidasocial.

Para evitar la aparición de situa-ciones críticas en el ámbito fun-cional o vital, es útil:– Informar con detalle al entorno(colegio, vecinos, amigos, etc.)de las necesidades que se tieneny de lo que constituye un peligropara uno.– Hacer que circule la informa-ción entre el enfermero, el fisio-terapeuta, los asistentes perso-nales, etc.– Formar a los profesionales y alos asistentes no profesionalesde acuerdo con las necesidadesde la discapacidad, para queadopten las actitudes de preven-ción, etc. – Identificar las situaciones deriesgo vital o funcional.– Dar formación a los profesio-nales y a los asistentes no profe-sionales sobre los signos de aler-ta y las formas de prevención.– Utilizar los sistemas de llamadade urgencia (número de urgen-cias (061), sistemas de «telealar-ma», etc.).Lo ideal es que sea el propioenfermo neuromuscular el queforme a laslos cuidadores; si noes posible debe ser su entorno elque se encargue.

¿COMO PREVENIR?

Estando informado y siendo responsable,anticipándose para no tener que sopor-tar soluciones impuestas por las cir-cunstancias.

Para prevenir las consecuencias de la miastenia: meinformo y lo asimilo para evitar una actitud

alarmista o la ignorancia de los peligros; identificolos signos que alertan sobre una agravación; y sigo

el tratamiento sin obsesionarme.

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In forme

La prevención de una situaciónde dependencia no elegida y/o dedesinserción social implica:– Conocer los derechos, las ayu-das existentes y las condicionesespecíficas para poder percibirlasen la zona de residencia o en lacomunidad, conocer los servicioscompetentes, entidades financia-doras, etc.– Prepararse para la intervenciónde una ayuda «externa» (tanto lapersona enferma como su entor-no), para ser capaces de delegarel cuidado y la confianza (familia,entorno, red de apoyo natural,amigos, vecinos, etc).– Preparar al niño para hacerseindependiente de sus padres enfunción de las diferentes etapasde su vida (adolescencia);

– Favorecer la intervención deotras personas para paliar lasobrecarga y prevenir el desgas-te de una única persona.– Adquirir competencias para laorganización y dirección devarios cuidadores, ya que sonindispensables para asumir unacobertura durante las 24 horas;– Adquirir competencia para la

selección y formación de terceraspersonas o apoyarse en lasestructuras existentes;– Detectar las posibles solucio-nes en caso de urgencia y darsea conocer antes de necesitarlo;organizar periodos de descanso(en Francia, la AFM dispone deun servicio que proporciona infor-mación sobre las posibilidadesque existen en las diferenteslocalidades).

En relación con las ayudastécnicas

Es necesario obtener informaciónde los terapeutas ocupacionales,vendedores y técnicos sobre losproblemas y las soluciones, esdecir, conocer lo que existe y loque se adecua a las propiasnecesidades.

Prevenir la falta de adaptación deuna ayuda técnica a las necesi-dades de la persona con unaenfermedad neuromuscular con-lleva una evaluación real de dichaayuda técnica integrada en elanálisis global de los medios decompensación y con pruebas del

material en las diferentes condi-ciones de uso.La adaptación de la ayuda técni-ca debe volver a evaluarse trasun tiempo de utilización y, des-pués, de manera periódica, en laconsulta, teniendo en cuenta laposible evolución de las incapa-cidades funcionales.Adoptar una actitud responsablecon el material técnico que seutiliza contribuye de maneradecisiva a la prevención de inci-dentes y averías. Es importante:conocer el material, llevar a caboun mantenimiento frecuente(puede realizarlo el usuario o suentorno), conocer bien suscaracterísticas y no ir más alláde los límites de utilización, norealizar adaptaciones propias (elbricolaje es peligroso), hacerque sea revisado de maneraperiódica por un profesional ysaber identificar una avería, asícomo describirla.

No existe una fiabilidad al 100%de los materiales. El indicar ohacer que se indique cualquierincidente grave o repetitivo, inclu-so una avería o un incidente téc-nico, contribuye a la evolución ymejora de la fiabilidad de losmateriales.

Desde el punto de vistade la nutrición

En las enfermedades neuromus-culares, perder peso conllevatambién el riesgo de perder masamuscular, mientras que ganarpeso implica sobre todo unaumento de grasa. Para conser-var un equilibrio ponderal óptimohay que consultar al médico o aldietista con la finalidad de queadapte la alimentación a la des-nutrición protéica y a las modifi-caciones de las necesidadesenergéticas ligadas a la enferme-dad neuromuscular.

¿HA DICHO “MATERIOVIGILANCIA?

La «materiovigilancia» tiene que ver con el seguimiento técnico delos dispositivos y materiales médicos, la identificación y prevenciónde los riesgos ligados a su uso.

Deben indicarse todos los accidentes o incidentes que hayan pro-vocado o hubiesen podido provocar daños al usuario.

Esto puede hacerse a través de una asociación o de cualquier per-sona que haya conocido el incidente. El procedimiento más senci-llo es pedir al propio vendedor que lo haga.

En Francia, la AFSSAPS (‘Agencia francesa de Seguridad Sanitariade los Productos de la Salud’) recoge y analiza estos datos, evalúala gravedad y repetición de los incidentes e interviene ante los fabri-cantes para que los productos evolucionen. En España es compe-tencia de la Agencia Española de Medicamentos y ProductosSanitarios.

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Prevención y en fermedades neuromuscu la res

Una drástica y/o rápida pérdidade peso exige una consulta médi-ca para analizar la existencia deuna posible alteración de la fun-ción respiratoria, del estado car-diaco o de un problema psicoló-gico como causa este adelgaza-miento.

Detectar e indicar las modifica-ciones del ritmo de vida, de lacorpulencia y la aparición deposibles dificultades para alimen-tarse (para tragar, llevar la comi-da a la boca, masticar, prepararlos alimentos, etc.) permite adap-tar los hábitos de alimentación(cantidad, textura, ritmo, etc.) yoptimizar los aportes nutriciona-les. Una excesiva diferencia entrelos hábitos de alimentación de lapersona con una enfermedadneuromuscular y los de su entor-no transforma el tiempo de con-vivencia que es la comida en unasituación de frustración e, inclu-so, de «exclusión».

La prevención de la obesidad o

de la desnutrición conlleva asi-mismo:– un seguimiento regular: eva-luación sistemática del estadonutricional (control del peso ybúsqueda de factores de des-compensación, es decir, compo-sición corporal, estudio de losaportes y necesidades, control dela mineralización ósea, etc).– un tratamiento adaptado a losproblemas de nutrición, cardia-cos, respiratorios y psicológicos,

que pueden estar entremezcla-dos: aportes nutricionales, venti-lación correcta, ayudas técnicas,apoyo psicológico, etc.Una información completa sobrela gastrostomía permite que des-aparezca la aprensión y no seretrase la intervención.

Desde el punto de vistaortopédico

La prevención ortopédica implicaun tratamiento adaptado, multi-disciplinar, realista, compatiblecon una vida social, que tenga encuenta las repercusiones ortopé-dicas en la nutrición, la autono-mía, el bienestar, la ventilación, laadaptación al esfuerzo, la psico-logía, etc.

Exige, por parte de la personacon una enfermedad neuromus-cular y de su entorno, perseverarcon de los medios de tratamien-to ortopédico, que a menudo sonpesados, repetitivos y hasta incó-modos.

El examen médico permite anti-cipar las complicaciones y man-tener las posibilidades funciona-les: balance muscular, ortopédi-co y funcional realizado demanera periódica y de formasistemática para definir las posi-

Hay que prevenir la dependencia promoviendo laautonomía personal gracias a las sillas eléctricas con

verticalizador dinámico; desde los dos años, para circularen vertical, «andar», «correr» y tener una visión espacialnormal (profundidad, perspectivas, geometría, puntos de

referencia, etc). Con una vivienda adaptada (grifos, mesasde trabajo, domótica, etc. ), recurriendo a los cuidadores(incluso en presencia de los familiares) que aportan una

ayuda (actividades, deberes escolares, salidas, en la edad enla que habitualmente un niño realiza esas actividades solo)

y, asimismo, gracias al perro guía que permite unaautonomía física y moral.

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FM-J

ean

Luc

Mor

van

bilidades de las personas conuna enfermedad neuromuscular;inventario de las necesidades ydeseos para definir las compen-saciones esperadas. Este exa-men médico da lugar a la pres-cripción de «rehabilitaciones», aestablecer un ritmo de vigilanciapara adaptarse al plan de trata-miento y al proyecto de vida, asícomo a una serie de consejos ypruebas en relación con las ayu-das técnicas.

Desde el punto de vistapsicológico

Prevenir no es evitar las crisis,sino crear las condiciones paraatenuar sus efectos haciéndoseayudar para afrontar los proble-mas y llevarlos mejor.

Cuando se realiza la consultamultidisciplinar una entrevistacon un psicólogo permite estarinformado de la importancia y delinterés que tiene un apoyo psico-lógico, además de sus diferentesmodalidades.

Esta entrevista puede servirpara: clarificar un problemaespecífico, reforzar la autoesti-ma, ayudar a elaborar un pro-yecto de vida, reflexionar sobrela función de la familia, ser acon-sejados en relación con la vidade la pareja, recibir consejossobre educación, etc.

Es importante no guardarsesiempre los problemas para unomismo y no esperar a estardemasiado angustiado o deses-perado para pedir ayuda.

Debe prestarse atención a lossiguientes indicios de problemaspsicológicos en fase inicial:– en el niño: cambio en el rendi-miento escolar, rechazo de loscuidados, problemas de sueño o

de alimentación, episodios de irri-tabilidad, de cólera, de agresivi-dad, tristeza persistente etc.Otros signos que pueden pasardesapercibidos son: inhibición,aislamiento, falta de motivación,gran docilidad, pasividad, impor-tante inmadurez afectiva, etc.;– en el adulto y su entorno: pre-sentar signos de malestar físico(dolor de cabeza, de espalda,dolores, problemas de sueño, dealimentación, etc.); estar irrita-ble, colérico, impaciente, sensi-ble a la crítica, cansado, depri-mido, etc.; sentirse ansioso(inquieto y amenazado), culpa-ble, tener el sentimiento de nohacer lo suficiente;– en el entorno: no concebir quees posible descansar; conside-rarse la única persona compe-tente para los cuidados que hayque prodigar y rechazar la ayudade otros; dejar de dedicarse aactividades personales, no estarnunca relajado; estar obsesiona-do con el presente, la organiza-ción y las preocupaciones coti-dianas, tener problemas parahacer planes de futuro; todo estoes normal y puede habermomentos de desbordamiento,pero si esta situación persiste, elambiente familiar se deteriora yla persona que ayuda puedeencontrarse en una situacióndesesperada.

Desde el punto de vistarespiratorio

Al igual que en los casos prece-dentes, la prevención en el ámbi-to respiratorio implica: conocer laevolución respiratoria de la enfer-medad que se padece, aprove-char las informaciones prácticassobre los tratamientos y estarconvencido de su necesidad, asícomo informarse sobre las difi-cultades y las soluciones, hablan-do con el médico, el neumólogo,el fisioterapeuta u otras personasen la misma situación.

Para tener un buen seguimientoen el ámbito respiratorio es nece-sario: realizar, al menos una vezal año, un control con un neumó-logo que incluya medición de lacapacidad vital (espirometría),medir los gases en sangre, unregistro del sueño, visitar demanera periódica a un fisiotera-peuta para realizar métodos dedesobstrucción, estar controladopor un médico de atención pri-maria bien informado y obtenerformación/información en la con-sulta con el especialista.

En el niño la prevención consisteen asegurar un buen desarrollopulmonar y evitar las deformacio-nes torácicas gracias a: hiperin-suflaciones pulmonares (Bird®),

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PARA EL EQUIPO MÉDICO,ANTICIPAR LA TRAQUEOTOMÍA CONSISTE EN:

• Plantear la indicación en momentos en los que no haya urgencia;

• Tener en cuenta que la adaptación puede ser difícil desde elpunto de vista social y humano;

• Limitar esta intervención a las siguientes situaciones: problemasde deglución, obstrucción que no se puede controlar por las téc-nicas de tos asistida, preferencia del enfermo dado los problemasque conlleva la ventilación no invasiva y dependencia extrema dela ventilación no invasiva.

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Prevención y en fermedades neuromuscu la res

una ventilación no invasiva,corsé, fisioterapia y/o artrodesisvertebral.

La prevención de las obstruccio-nes implica que no sólo sea elfisioterapeuta el que conoce lastécnicas de tos asistida, sino queestas sean dominadas tambiéntanto por la persona que padecela enfermedad neuromuscularcomo por su entorno.

El seguimiento permite prevenirlas infecciones mediante vacu-nas, hacer un buen uso de algu-nos medicamentos potencial-mente peligrosos (fluidificantesde las secreciones bronquiales,sedantes de la tos, morfínicos,

etc.), la ventilación no invasiva(nasal y/o bucal) y la traqueoto-mía.

Es importante seguir teniendo elcontrol de las decisiones que seadopten. Es decir que hay quetener la capacidad para rechazarun tratamiento que por sus efec-tos cambia la vida de una mane-ra inaceptable. Hay que expresarla opinión personal de una mane-ra clara, con anticipación, sabien-do, sin embargo, que siempre esposible cambiarla.

En general, la prevención es elpariente pobre de la política deatención. Con excepción de loscentros especializados, lasestructuras inadecuadas, el esca-so conocimiento sobre las enfer-medades neuromusculares y lafalta de consenso sobre los méto-dos que se deben utilizar hacendifícil por poco difundida la aten-ción a las personas con este tipode enfermedades.

En el ámbito de la compensaciónde las discapacidades, los princi-pales obstáculos para prevenir la

SIGNOS DE ALERTA RESPIRATORIA

• Signos que evocan un exceso de gas carbónico: cefaleas matutinas, fati-ga, dificultades de concentración, somnolencia diurna, sofocamientoraramente en primer plano, problemas del sueño con vigilias y desper-tares nocturnos; • Infecciones respiratorias de repetición.• Síntomas potencialmente ligados a una respiración insuficiente: pér-dida de apetito y de peso, pequeñas dificultades para tragar.

Estos signos de alerta implican la necesidad de un tratamiento y/o unaevaluación médica rápida. Cualquier episodio infeccioso de las vías aére-as superiores puede complicarse si se descuida. En caso de problemasrespiratorios, opresión torácica, obstrucción, secreciones espesas yoscuras o fiebre, es necesario ponerse en contacto rápidamente con elmédico.

¡La avería de mi silla de rueda es la peor de las catástrofes!Estoy pendiente de que funcione bien (revisiones, etc.) ypreveo cambiarlo a partir de los primeros signos de malfuncionamiento (aproximadamente a los 4-5 años). Me

documento con anticipación sobre el próximo modelo(visito salones de Ayudas Técnicas, etc.) y tengo un

vendedor habitual y serio.

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La tos es un mecanismo vital

Se utiliza la ayuda siempre que seanecesario.

PREVENIR NO ES FÁCIL

Cuando las cosas van bien nuncaes «agradable» anticipar los pro-blemas, aunque sea para podercontrolarlos mejor.©

JM A

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N

dependencia son, además delcoste y la falta de financiación delos medios (técnicos o humanos),las pesadas gestiones y la faltade flexibilidad de la organizaciónsocial.

Los obstáculos desde el punto devista individual

Tanto las dificultades como elcarácter repetitivo de un segui-miento periódico dan lugar a uncansancio propicio a la interrup-ción del tratamiento.

El desconocimiento de los pro-blemas, de las soluciones y de supuesta en marcha genera apren-siones que retrasan la activaciónde medios eficaces de preven-ción.

El temor a un aumento de ladependencia, temida por el enfer-mo neuromuscular y/o por suentorno va a retrasar, en ocasio-nes, la puesta en marcha dealgunos tratamientos.

Los obstáculos en el ámbito médi-co y sanitario

La atención al enfermo está orga-nizada de modo que se produceun cambio del equipo médico enel paso de niño a adulto. Estecambio en un periodo de la vida(adolescencia), dónde el controlregular del tratamiento se aceptadifícilmente, propicia el fin delmismo.

Con frecuencia la infraestructura yel material del hospital está pocoadaptado para las personas dis-capacitadas, o con una enferme-dad neuromuscular: para pesar aestos enfermos son necesariosuna manipulación y un materialespecífico; algunos exámenes(calorimetría indirecta, fracción deeyección isotópica) se realizan en

muy pocas ocasiones porrequerir un soporte técnicoespecífico poco habitual, porla necesidad de un equipocon experiencia o por el ele-vado coste del examen.

Junto a la escasez de lasestructuras especializadas,se aprecia, asimismo. unaescasez de conocimientospor parte de los profesiona-les en relación con las enfer-medades neuromusculares(especialistas, médicos deatención primaria, personaldel ámbito sanitario).

Además, la falta de un con-senso médico fuerte haceque no se propongan algu-nos métodos, ya que se des-conocen o están poco validados(historia natural de las afeccionescardiacas en ciertas enfermeda-des neuromusculares, recomen-daciones sobre el tratamientocardiaco en fase de elaboración,indicación de la ventilación noinvasiva, de la traqueotomía y delos métodos de desobstrucciónen la enfermedades neuromus-culares).

Hay una carencia real de apoyosen el ámbito psicológico: existenpocas consultas especializadascon un psicólogo y muy pocospsiquiatras.

Los obstáculos en el ámbitosocial y financiero

El elevado coste y la falta definanciación para la puesta en

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In forme

QUÉ PUEDO HACER:

• Mejorar la calidad de mi información sobre la enfermedad, susconsecuencias y los medios que se pueden poner en marcha.

• Cuando me sienta preparado(a), tener una conversación en pro-fundidad con mi médico, o cualquiera de los miembros del equipoque me trata, sobre las situaciones de riesgo con las que voy a tenerque enfrentarme por mi estado de salud, con la finalidad de com-prender no sólo los problemas sino, sobre todo, las soluciones quese pueden aportar. Es conveniente hacerlo cuando el riesgo no esinmediato, porque así puedo reflexionar sobre los pormenores delas diferentes alternativas posibles y sus consecuencias.

• Mantener una relación de calidad con los que me atienden.

• Aceptar una ayuda emocional/psicológica si las decisiones quehay que tomar son demasiado difíciles.

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OBJETIVOS Y ACCION DE ASEM

La Federación ASEM y a través de sus Asociaciones miembros, tienecomo finalidad mejorar la calidad de vida de los afectados porEnfermedades Neuromusculares

Trabaja con el Ministerio de Sanidad y con las ConselleríasAutonómicas correspondientes para obtener:

• Estudios epidemiológicos

• Consejos de asesores en Enfermedades Neuromusculares

• La Atención Temprana hasta los 14 años

• La Fisioterapia como tratamiento de mantenimiento

• Las Ayudas Técnicas

Trabaja con el Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales, con lasConsellerías Autonómicas y las Entidades locales para obtener:

• El tratamiento de la Dependencia con:

• Eliminación sistemática de barreras arquitectónicas, urbanísticasy de transporte

• Adaptación del hogar y ayuda domiciliaria

• Asistente personal

• Centros de respiro familiar

• Integración escolar, laboral y social.

• Mejora de las prestaciones económicas

Formación e información

• Organización de Conferencias

• Difusión de la información a los afectados, sus familias y a losprofesionales sociosanitarios.

• Congresos nacionales...

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Prevención y en fermedades neuromuscu la res

En relación con las ayudas técni-cas, las dificultades son: la faltade flexibilidad y las escasez delas que contempla la financiaciónla Seguridad Social, la ausencia

de redes de prestamo y de servi-cios posventa estructurados, loscostes de mantenimiento y lainadecuación del reembolso delas reparaciones.

marcha de las compensacionestécnicas o humanas de las disca-pacidades funcionales constitu-yen obstáculos importantes parala autonomía.

En España, aunque existen dife-rentes ayudas de la SeguridadSocial, el IMSERSO y lasComunidades Autónomas, sonhasta la fecha totalmente insufi-ciente para financiar la ayuda detercera persona durante las 24horas. Existe, además, una caren-cia de soluciones prácticas: esca-sez de cuidadores cualificados(falta de reconocimiento de estaexperiencia profesional, proble-mas en relación con la responsa-bilidad de la tercera personadurante la realización de su traba-jo); escasez del número de centrosde tratamiento temporal o definiti-vo, mientras que el número y ladependencia de personas afecta-das por enfermedades neuromus-culares aumenta; pocos centros yservicios de respiro, que son difí-ciles de encontrar especialmenteen caso de urgencia.

La falta de información y de cui-dadores formados hace que laasistencia respiratoria se vivacomo una fase final, lo que retra-sa su implantación.

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En Hérault (Sudeste de Francia) hemos creado unaasociación que se llama Rescousse (‘Ayuda Inmediata’)

y cuenta con un sistema de personas que ayudan ypueden resolver la situación en caso de problemas con

el cuidador para levantarlo, asearlo, etc. Tambiéntengo la posibilidad de recurrir a mi compañero pero

esto es el último recurso

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Traducción promovida por ASEM Galicia – Asociación Gallega contra las enfermedades Neuromusculares, en el marco del proyectoI+D+i (PGITDITO4SIN065E) “Creación y explotación de recursos documentales sobre Enfermedades Neuromusculares” 2004-2007.Web: www. asemgalicia.com

Agradecemos la colaboración de:

– Traducción: Dña. Elena SÁNCHEZ TRIGO (Catedrática del Área de Traducción e Interpretación de la Universidad de Vigo)

– Revisión médica: Dra. Carmen NAVARRO (Jefe de Servicio de Anatomía Patológica del Hospital do Meixoeiro -Vigo)

Agradecemosla colaboración de: