presentación1cromosomas nora

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Concepto de Cromosoma Wilhelm Waldeyer (1836-1921) en el año 1889 , asignó el nombre cromosoma (del griego cuerpo con color) a los corpúsculos filamentosos, presentes en el núcleo de la célula, que aparecen durante la mitosis. Están integrados por cientos de miles de genes, que son unidades elementales encargadas de portar los caracteres hereditarios. Se distinguen las siguientes características: Se dan en pares. Un elemento paterno y uno materno. Par del sexo femenino (XX) / par sexo masculino(XY), el hombre determina el sexo, por poseer el cromosoma Y Constan de ARN y ADN y tienen proteínas. Sus formas son variadas, algunos forma de v, como bastoncitos, y algunos son curvilíneos.

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Page 1: Presentación1cromosomas nora

Concepto de Cromosoma

• Wilhelm Waldeyer (1836-1921) en el año 1889 , asignó el nombre cromosoma (del griego cuerpo con color) a los corpúsculos filamentosos, presentes en el núcleo de la célula, que aparecen durante la mitosis.

• Están integrados por cientos de miles de genes, que son unidades elementales encargadas de portar los caracteres hereditarios. Se distinguen las siguientes características:

• Se dan en pares. Un elemento paterno y uno materno. • Par del sexo femenino (XX) / par sexo masculino(XY), el hombre determina el sexo, por poseer el cromosoma Y • Constan de ARN y ADN y tienen proteínas.• Sus formas son variadas, algunos forma de v, como bastoncitos, y algunos son curvilíneos.

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Partes del cromosoma

• Cromátida: unidades longitudinales que forma el cromosoma, unida a su Cromátida hermana por el Centrómero. Idénticas en morfología e información .

• Centrómero: región estrecha de un cromosoma, que divide a cada Cromátida en dos brazos (corto y largo). El Centrómero, y el cinetocoro, originan y controlan movimientos cromosómicos en fases de la mitosis y meiosis.

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Partes del Cromosoma

• Brazo corto: resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo q y se coloca en la parte superior.

• Brazo largo: Resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se denomina brazo p y se lo coloca en la parte inferior.

• Telómero: porción terminal de los cromosomas, cumple la función específica de impedir la fusión de los extremos cromosómicos

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Partes del cromosoma

• constricción primaria ó centromérica.

• Constricción secundaria: la región del cromosoma, ubicada en los extremos de los brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la región organizadora del nucleolo, donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN.

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Clasificación de los cromosomas

• Se clasifican de acuerdo a la posición del centrómero en:

• Metacéntricos: Centrómero está ubicado en el centro, los brazos p/q son de similar longitud.

• Submetacéntricos: Centrómero desplazado del centro. (Los brazos difieren en longitud).

• Acrocéntricos: Centrómero está ubicado cerca a un extremo. (Un brazo más grande que el otro)

• Telocéntricos: Centrómero en un extremo, tiene solo tiene el brazo largo.(El hombre no presenta cromosomas telocéntricos

Se distinguen 4 tipos de cromosomas

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Determinación cromosómica del sexo

• Determinación genética del sexo (GSD): determinada por factores contenidos en los cromosomas.

• Determinación cromosómica: existencia de cromosomas heteromórficos

• Determinación génica: existencia de cromosomas homomórficos

• Determinación por haplodiploidía: uno de los sexos posee la mitad de la dotación cromosómica del otro sexo

• Determinación ambiental (ESD): determinada por factores ambientales

• Determinación por temperatura (TSD): determinado por temperatura de incubación

Sistema de determinación del sexo, es un sistema biológico que determina

desarrollo de características sexuales en un organismo. Existen cuatro sistemas

determinantes

Pares cromosómicos . Un elemento padre y uno madre. sexo femenino (XX) Sexo masculino(XY), el hombre determina el sexo, por poseer el cromosoma Y . Célula posee 23 pares.

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Concepto de homocigoto y heterocigoto

• Un individuo es homocigoto, cuando los 2 genes del locus de cromosomas homólogos son idénticos para un mismo carácter, significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas homólogos. Ej., color rojo en las flores o en el pelo negro.

• Un individuo es heterocigoto, cuando los 2 genes del mismo locus de cromosomas homólogos son diferentes, ya que el individuo por ser diploide tiene en cada cromosomas homólogo un alelo distinto, que posee dos formas diferentes de un gen en particular; c/u heredada de cada progenitor. Ej., un gen tamaño alto en una planta y otro el tamaño corto.

• Un genotipo homocigoto dominante surge cuando una secuencia determinada abarca dos alelos para el atributo dominante.

• Un genotipo homocigoto recesivo surge cuando la secuencia abarca dos alelos del atributo recesivo.

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Herencia ligada al sexo

• la herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y expresión, en los diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector no homólogo (heterólogo) del cromosoma X, heredado del padre. Es la expresión en la descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y.

• Algunas enfermedades de la especie humana se dan por la presencia de algún gen defectuoso en algún cromosoma, si este se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades se heredan ligadas el sexo. El hombre solo tiene un cromosoma X, por tanto, todos los genes situados en él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. En la mujer, un gen recesivo no se manifestará si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho carácter es del 50%.

• Ejemplo: Daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la hemofilia son determinadas por genes en el cromosoma X y. Estas anomalías se producen por sendos genes recesivos localizados en el cromosoma X.

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La herencia ligada al sexo

• Thomas H. Morgan,(1866-1945) y Boveri (1862-1915) Estudios sobre la herencia .

A) Los cromosomas son los portadores de los genes. B) Se demostró la relación entre un gen y un cromosoma . C) Algunos caracteres se manifiestan como herencia particular ligada al sexo,

correlacionados con la segregación de los cromosomas sexuales D) Existe la recombinación genética por recombinación de intercambios de

cromosomas. • Los genes ligados a los cromosomas sexuales pueden ser tanto recesivos como dominantes• Es mucho más frecuente que los genes estén en una parte del cromosoma X

que no tenga correspondencia en el Y..

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Concepto de Cariotipo• Conjunto de cromosomas de una célula agrupados por pares homólogos y

dispuestos según un orden preestablecido. Para ordenarlos se tiene en cuenta la longitud, forma, posición del centrómero y las bandas observables.

• El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).

• Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado. No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como alteración cromosómica.

• En la especie humana, la observación del cariotipo permite detectar anomalías genéticas importantes, llamados síndromes.

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Alteraciones del Cariotipo

• Síndrome de Down o Trisomía 21, (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, el individuo cuenta con 3 cromosomas en el par nº 21.

• fenotipicamente se caracterizan por rasgos físicos peculiares. • genotípicamente por la presencia de un grado variable de discapacidad

cognitiva, psíquica congénita.

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Alteraciones del Cariotipo• SÍNDROME DE TURNER: X0 (1 sólo

cromosoma sexual X) o monosomía X es una alteración genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.

Es la única monosomía viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal.

• fenotípica y Genotípicamente, son mujeres (ausencia de cromosoma Y). Carecen de una parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, ya que, la falta de cromosoma X, no afecta a todas las células del cuerpo.

• La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto da un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas

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Alteraciones del Cariotipo• EL SÍNDROME DE KLINEFELTER (SK)

Anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Alteración genética que se desarrolla por separación incorrecta de cromosomas homólogos en las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

• El sexo de las personas, está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres , tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos.

• La anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones.

• Cromosoma X supernumerario, que conduce a fallo testicular primario, produce infertilidad e hipo-androgenismo. El síndrome de Klinefelter, es considerado la causa más frecuente en hombres de hipogonadismo.

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