ANOMALIAS

CONGENITAS

Objetivos

• Conocer que son las anomalías congénitas.

• Explicar cuales son los factores que provocan las anomalías.

• Explicar las anomalías congénitas mas comunes.

Anomalías congénitas

Son términos usados en la actualidad para describir los trastornos que afectan a la estructura, función o metabolismo y que están presentes en el momento del nacimiento.

Proviene del latín congenitus, nacido con y es una anomalía de la estructura, funcionamiento o metabolismo, presente desde el nacimiento, que provoca una incapacidad física, mental o la muerte.

Las anomalías congénitas son

causadas por una alteración genética

del feto, o por la acción conjunta de

un agente teratógeno y una alteración

genética.

Es la ciencia que estudia las malformaciones congénitas o mutaciones, ya sean inviables (abortos) o viables.

Proviene del Griego,

Theratos que significa

Monstruo y logia que significa

estudio o tratado de

Un teratógeno es cualquier agente capaz de producir una anomalía congénita o de incrementar la incidencia de una anomalía en el embrión tras la exposición de la madre a ellos.

Agentes químicos

Hormonales

Infecciosos

Físicos

Es un defecto morfológico de un órgano, parte de este o región mayor del cuerpo que resulta de un proceso de desarrollo intrínsecamente anormal.

Defecto morfológico que resulta de una alteración extrínseca o interferencia de un proceso del desarrollo normal.

3. Deformación

Forma, posición o aspecto anormal de una parte del cuerpo que resulta de fuerzas mecánicas.

Organización anormal de células dentro de los tejidos.

Los complementos cromosómicos están sujetos a dos clases de cambios:

1. Numéricos

2. Estructurales

Las Anomalías Cromosómicas pueden ser:1. Monosomias

2. Trisomías

3. Deleción

Suelen deberse a falta de no-disyunción, que es un error en la división celular donde no se separaron un par de cromosomas durante la meiosis o mitosis.

Monosomía Síndrome de Turner

Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.

Incidencia

La edad materna El riesgo en el nacimiento

25 a29 años 1 de cada 1250

35 años 1 de cada 378

40 años 1 de cada 100

45 años ( o mayor) 1 de cada 30

Síndrome de Edwards

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material genético del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales.

Síndrome de Patau

Amniocentesis

¿ QUE ES UNA TRISOMIA? Es la existencia de un cromosoma extra en un

organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas).

La adición de un cromosoma extra da lugar individuos algo más viables que en el caso de la pérdida de un cromosoma

Trisomía

Trisomy(bajaryoutube.com).3gp

En la especie humana, la adición de un cromosoma extra X o Y a una mujer o un varón da lugar a individuos viables que presentan diversos síndromes como:

Síndrome de Klinefelter

El síndrome del triple X

Síndrome del XYY

QUE ES EL SINDROME DE KLINEFELTER

El Síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres, consiste en la presencia de un cromosoma X extra en un varón. Su nombre alternativo es Síndrome 47 X-X-Y.

CAUSA

Los hombres generalmente heredan un solo cromosoma X de su madre y un solo cromosoma Y de su padre. Los hombres con el KS heredan al menos un cromosoma X adicional. No disyunción materna.

FACTORES DE RIESGO

Las mujeres mayores de 35 años de edad tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un hijo con KS.

CARACTERISTICAS EN EL BEBE

1. Peso al nacer más bajo 2. Desarrollo muscular 3. Motor más lento

CARACTERISTICAS EN EL ADULTO

1. Microorquidismo

2. Esterilidad con azoospermia

3. Gonodatrofinas sericas elevadas

4. Ginecomastia

5. Apariencias eunocoide

6.dislexia

Exámenes

Los adultos pueden acudir al médico debido a la infertilidad, y a los niños en edad escolar se los puede llevar debido a los problemas de aprendizaje En adolesentes aumento de mamas y en niños con criptorquidia

Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:

1. Cariotipado 2. Conteo de semen Tratamiento

Se puede prescribir la terapia con testosterona

que puede ayudar a:

– Promover el crecimiento de vello corporal

– Mejorar la apariencia de los músculos

– Mejorar la concentración

¿Que es el Síndrome XXX?

Es una anomalía genómica o numérica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Este cambio de cromosomas se escribe "47, XXX".

CAUSALas causas se desconocen, aunque en algunos casos se asocia

con la edad de la madre. El cromosoma X adicional puede proceder de la madre o del padre, aunque es más frecuente

que sea de la madre.

Características del Fenotipo:

Niñas: reducción del coeficiente intelectual,hipertelorismo.

Adultos: fertilidad no afectada

El síndrome 47, XXX ocurre al azar.

El cambio en el cromosoma que causa el síndrome 47, XXX nunca puede ser reparado.

La ayuda por parte de la familia y el personal escolar pueden reducir los problemas de

aprendizaje y de comportamiento

¿Qué es el Síndrome XYY?

El síndrome XYY es también llamado síndrome del superhombre.

Es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY.

CAUSASLa no-disyunción es de origen paterno, al ser siempre heredado el cromosoma Y del padre.

No se ha encontrado una relación con la edad de los padres.

Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del término «síndrome» es apropiado para ésta anomalía, porque el

fenotipo es normal.

Caracteristicas:Los jóvenes y adultos con 47,XYY son regularmente altosAcné severoNiveles de testosterona (prenatal y postnatal) son normales .(algunos con infertilidad por azoospermia)Mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje (dislexia)Mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje Retardo en el desarrollo del lenguajeSinostosis radiocubital

Bebes: criptorquidia .

¿Cómo se diagnostica?El diagnóstico dependerá de la evaluación por un médico

Genetista, quien tomará en cuenta la historia clínica y realizará una exploración física completa. La confirmación

sólo podrá ser dada por el cariotipo

¿En qué consiste el tratamiento?

Hasta el momento no se ha encontrado un tratamiento que repare la configuración de los

cromosomas a su cantidad normal, sin embargo, el tratamiento se dirige en estas pacientes a limitar, reducir y prevenir los problemas de

comportamiento y aprendizaje.

ANOMALIAS CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES

Síndrome del Maullido del Gato

Síndrome del maullido del gato

Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono alto del bebé que suena como si fuera un gato.

Causas Es poco común y se presenta cuando falta

información genética en el cromosoma 5. Una parte faltante, llamada transcriptasa inversa de la telomerasa (TERT), está involucrada en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome. Una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres porta una reordenación del cromosoma 5 denominada traslocación y le transmite esto a su bebé.

Translocación• En Genética, una translocación cromosómica es el

desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma.

Deleción Pérdida de un trozo de cromosoma que se

rompe y separa del material genético.

Síntomas

• Llanto de tono alto similar al de un gato.

• Inclinación de los ojos hacia abajo.

• Bajo peso al nacer y crecimiento lento.

• Orejas de implantación baja o de forma anormal.

• Retardo mental.

• Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas.

• Una sola línea en la palma de la mano (pliegue simiesco)

• Papilomas cutáneos justo delante de la oreja• Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.• Cabeza pequeña (microcefalia).• Quijada pequeña (micrognacia).• Ojos separados.

Tratamiento

No hay un tratamiento específico disponible para este síndrome. Se debe abordar el retardo mental y se recomienda la asesoría para los padres.

Los padres de un niño con este síndrome deben buscar asesoría genética y someterse a una prueba de cariotipo con el fin de determinar si uno de ellos tiene una reordenación del cromosoma 5.

Anomalías cromosómicas estructurales por genes

contiguos

Síndrome de Genes Contiguos

Es causado por una aneusomía segmentaria, es decir, una deleción que incluye varios genes distintos en un mismo segmento cromosómico.

A menudo se presenta como una microdeleción.

Expresión de las alteraciones por delación

Si se trata de una deleción, se pone el numero del cromosoma afectado entre paréntesis y finalmente se especifica el punto de rutura. En el ejemplo 46xx, del (6)(q15), la deleción se ha producido en los brazos largos, (q), de un cromosoma 6, en la región 1, banda 5.

Síndrome debidos a Genes Contiguos

En este grupo se incluye un conjunto de entidades causadas por deleciones mínimas, en general no detectables por métodos cito genéticos, en las cuales pueden estar afectados un numero variable de genes próximos entre sí.

Deleciones de genes contiguos

Son los siguientes: – Retinosblastoma, del (13)(q14).

– Sindrome de Prader Willi, del (15)(q11-q13).

– Síndrome de Di George, del (22).

– Síndrome de Angelmen, del (15)(q11).

Síndrome de Prader-Willi Etiología

El síndrome de Prader-Willi (PWS) se debe a la falta de expresión de genes paternos de la región 15q11-q13.

Aproximadamente el 70% de los casos se producen por deleciones de origen paterno en la región 15q11-q13.

El 28% de los casos son debidos a disomía uniparental materna y menos del 2% son causados por alteraciones de imprinting.

Síntomas

Los síntomas pueden ser:– Ojos en forma de almendra

– Retardo en el desarrollo motor

– Recién nacido flácido

– Apetito insaciable, deseo vehemente por alimentos

– Áreas de piel irregulares

– Cráneo bifrontal estrecho

• Aumento de peso rápido

• Anomalías esqueléticas (extremidades)

• Lentitud en el desarrollo mental

• Pequeño para la edad gestacional

• Criptorquidia en el varón

• Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo

Tratamiento

• Restricción en la ingesta calórica para controlar la obesidad.

• Ejercicio para incrementar la masa corporal.

• Utilización de Hormona del crecimiento

Síndrome de Angelman CAUSAS

El síndrome de Angelman está causado por una pérdida de función de unos genes en la región 15q11-q13, el cual está relacionado con la impronta genética.

El gen es del síndrome de Angelman está expresado exclusivamente por el cromosoma materno.

Síntomas

• El síndrome de Angelman (AS) es un trastorno neurogénetico (prevalencia 1/12000) que afecta al cerebro y provoca un perfil de características clínicas que incluye retraso motor.

• Marcha atáxica.

• Retraso mental con habla escasa o ausente.

• convulsiones, alteraciones del sueño.

• Rasgos faciales característicos y comportamiento alegre. Normalmente los ataques aparecen antes de los 3 años de edad.

TRATAMIENTO:

El tratamiento del síndrome de Angelman incluye terapia física y psicomotora, logopedia, acercamiento psicológico y educacional, medicamentos para tratar la epilepsia y alteraciones del comportamiento y del sueño.

Síndrome de Di GeorgeCausas

Las bases genéticas de la enfermedad son claras e implica una deleción en el cromosoma 22, región 22q11.2, producido por un error en la meiosis. La deleción del cromosoma 22 también se conoce como síndrome velocardiofacial, catch 22 o síndrome Shprintzen, y afecta a uno de cada 4,000 nacidos vivos.

Síndrome de Di George

SINTOMAS: El Sindrome de DiGeorge es una condición caracterizada por la anormalidad o

ausencia congénita del timo, paratiroides y sus grandes vasos, surge del fracaso de desarrollo

de la tercera y cuarta bolsa faríngea.

La deleción del cromosoma 22 también se conoce como síndrome velocardiofacial, catch

22 o síndrome Shprintzen, y afecta a uno de cada 4,000 nacidos vivos.

Características

• Defectos del corazón

• Inmunodeficiencia que conlleva a incremento de infecciones

• Paladar hendido

• Insuficiencia para crecer

• Cabeza pequeña

• Frecuencia incrementada de trastornos psiquiátricos

Tratamiento

El trasplante de tejido del timo o trasplante de medula ósea puede ayudar a restablecer la función

inmune, pero es un procedimiento riesgoso.

FACTORES AMBIENTALES

FARMACOS

Los fármacos que se administran durante el embarazo pueden afectar al feto de varias formas:

- Actuando directamente sobre el feto y causando lesiones, desarrollo anormal o muerte.

- Alterando la función de la placenta, generalmente estrechando los vasos sanguíneos y reduciendo el intercambio de oxígeno y nutrientes entre el feto y la madre.

- Provocando la contracción de los músculos del útero, lo cual puede lesionar indirectamente al feto debido a que se reduce la cantidad de sangre que recibe.

Tetraciclina

La tetraciclina atraviesa la placenta en un porcentaje del 50-100 %. Durante la segunda mitad del embarazo, la tetraciclina pueden causar ,decoloración permanente de los dientes, hipoplasia del esmalte dentario e inhibición del crecimiento óseo.

Talidomida Es un teratogeno potente. La característica distintiva del síndrome por

talomida es meromelia, focamelia o miembros similares a una foca. También la Talodomida causo anomalías de otros órganos, Por ejemplo: La ausencia de oídos externos e internos, hemangioma en la frente, defectos cardiacos y anomalías de aparto urinario y digestivo. La talidomida esta absolutamente contraindicada a mujeres en edad de procrear.

Alcohol EtilicoProvoca:

Retraso mental

Microcefalia

Síndrome del alcohol fetal (FAS)

Síndrome del alcohol fetal (SAF)

El SAF es una de las causas más comunes de retraso mental y la única causa que se puede evitar en su totalidad. Los bebés con SAF son anormalmente pequeños al nacer y habitualmente no se desarrollan por completo a medida que crecen.

Acido Valproico

El uso de ácido valproico y sus derivados puede causar defectos del tubo neuronal, también se han registrado otras anomalías congénitas (defectos craneofaciales). Estudios retrospectivos han registrado un aumento exponencial de los efectos teratógenos con la administración conjunta de antiepilépticos.

Microsomía hemifacial Hidrocefalia

Anomalías asociadas con el acido valproico

Acido Retinoico

Nutriente que el cuerpo necesita en pequeñas cantidades para funcionar y mantenerse sano.

El ácido retinoico se elabora en el cuerpo a partir de la vitamina A y ayuda a las células a crecer y desarrollarse, especialmente en el embrión.

La ingestión, aguda o crónica de elevadas cantidades de vitamina A puede generar diversas manifestaciones clínicas como:•Dolor de cabeza, •Vómitos, •Diplopía, alopecia,• Sequedad de las membranas mucosas,• Descamación cutánea, •Anormalidades óseas •Daño hepáticoEstos signos suelen aparecer con dosis sostenidas, farmacológicas o por vía alimentaria, de 15 000 µg de retinol en niños de 3 años.

Las malformaciones que se generan dependen de las dosis que se emplean y el momento de la organogénesis en el cual se suministran. El tratamiento durante la organogénesis precoz resulta en anomalías del sistema nervioso central y cardiovascular, mientras que un suministro más tardío da lugar a defectos genéticos en los miembros superiores e inferiores, el tracto genitourinario y el paladar.

Fenobarbital

Es un potente inductor enzimático y aumenta el metabolismo de estrógenos, esteroides, anticoagulantes orales, aminofilina y valproato. El fenobarbital tiene efectos combinados con la fenitoína de inducción e inhibición, por lo que su efecto no es predecible.

En algunos pacientes ocurre una interacción farmacodinámica con valproato, ya que manifiestan somnolencia y mareo graves sin una alteración importante de los niveles plasmáticos de ambos fármacos.

El fenobarbital puede producir:• Sedación

• Ataxia

• Vértigo

• Insomnio

• Hipercinesia (niños)

• Depresión

• Agresividad

• Disfunción cognitiva

• Impotencia

• Reducción de la libido

Los niños nacidos de mujeres que tomaban fenobarbital durante el embarazo, podrían tener deficiencia de vitamina K. Esto podría llevar a problemas de sangrado y anormalidades del hueso facial, se ha asociado su uso con la aparición de labio leporino por lo que se usa solo cuando es indispensable.

Isotretinoína Es un fármaco sintético análogo a la vitamina A. Reduce

el tamaño de la glándula sebácea, aumenta la diferenciación de las células foliculares pilo sebáceas, altera los patrones de queratinización y reduce la producción de sebo, alterando con todo ello las condiciones de crecimiento de Propiumbacterium acnés (microorganismo implicado en el acné). Además se ha demostrado un efecto antiinflamatorio a nivel local.

La isotretinoína puede provocar

daño en el feto, por lo que está contrainidicada. No debe administrarse durante el embarazo. La isotretinoína puede pasar a la leche materna, por lo que se recomienda suspender la lactancia cuando se toma el medicamento o no tomar el medicamento.

Efectos Más Comunes

• Costras en la piel • Ojos secos• Sequedad de la boca o nariz• Sequedad o comezón de la piel• Dolor de cabeza (leve)• Aumento de la sensibilidad de la piel a la luz del sol• Descamación de la piel en las palmas de las manos o las

plantas de los pies• Problemas usando lentes de contacto• Malestar del estómago• Afinamiento del pelo• Cansancio inusual

METOTREXATO

Es un medicamento usado en el tratamiento de la Psoriasis, la Artritis reumatoidea (AR).

Al comienzo este medicamento fue usado para tratar distintos tipos de Cáncer, pero en esa época se usaba una dosis mucho más alta de la que se usa hoy día, para el tratamiento de la AR.

• El MTX puede causar efectos congénitos si este medicamento se ha tomado durante la concepción o durante el embarazo.

• Después de terminar de tomar este medicamento la mujer debe esperar por lo menos un ciclo menstrual antes de tratar de quedar embarazada.

• El Metotrexato no tiene efectos en la fertilidad, así que es posible quedar embarazada mientras se está tomando este medicamento.

• La lactancia debe evitarse mientras se toma Metotrexato.

MALFORMACIONES

CARA Y CRANEO:

• Síndrome de Treacher

• Síndrome Pierre – Robin

• Síndrome de Goldenhar

Malformación de la cara síndrome de treacher

Síndrome de Pierre-robin

Micromelia

Rizomelia

Mesomelia

Malformación de la columna:Escoliosis

WARFARINA

La warfarina (Cumarina) es un medicamento anticoagulante que se administra oralmente, y muy rara vez por inyección. Se emplea para laprofilaxis de la trombosis y la embolia en muchos desórdenes.

MALFORMACIONES

• Hipoplasia nasal

• Epifisis punteada

• Falanges hipoplasicas

• Retraso mental

Hipoplasia nasal

Epifisis Punteada

El Síndrome de Poland

Retraso Mental

Cocaína

Es una droga poderosa que estimula el cerebro. Las personas que la consumen pueden desarrollar una fuerte adicción. Es posible que tengan que consumir cada vez más droga para estimularse.

Problemas Asociados:

• CRECIMIENTO INTRAUTERINO RETARDADO

• PREMATURIDAD

• ALTERACIONES NEUROCONDUCTUALES

CIR

Prematuridad

Alteraciones Neuroconductuales

VIRUS

Rubéola

Causada por un virus que puede transmitirse por el aire o por contacto cercano con una persona infectada; se caracteriza por erupciones en la piel.

Síntomas comunes:

o Fiebre

oSecreción nasal

oOjos rojos

oDolor muscular o en las articulaciones

La rubéola es una enfermedad vírica que al ser contraída por la madre durante el embarazo.

El virus atraviesa la placenta e infecta al feto.

Este virus puede ocasionar abortos que por lo general son espontáneos o nacimiento de bebes sin vida.

La mayoría de anomalías se presenta durante las 4-5 semanas tras la fecundación, periodo de organogenia entre ellas las mas comunes:

•Cataratas congénita•Anomalías cardíacas•Sordera•Deficiencia mental •Parálisis cerebral•Microcefalia.

No existe un tratamiento para la rubéola, la vacuna contra el sarampión-paperas-rubéola (MMR) puede prevenirla.

Síndrome Rubeolico

Toxoplasmosis

Infección causada por un parásito llamado toxoplasma gondii; ocasiona la infección en el tejido muscular y las células del SNC.

El parasito se puede adquirir por:

•Contacto con Excrementos de animales infectados.

•Ingerir carne contaminada que esté cruda.

•Beber agua infectada

•Transfusión de sangre infectados

Los síntomas pueden parecerse a los de una gripe.

•Es más común en personas con sistemas inmunológicos debilitados y bebés de madres que contrajeron la infección durante el embarazo.

Toxoplasmosis congénita

Microftalmos Calcificaciones Cerebrales

Hidrocefalia

Varicela

Causada por el virus varicela- zóster; enfermedad infecciosa altamente contagiosa. Se caracteriza por una erupción cutánea, como ampollas que producen picazón suelen aparecer en casi en todo el cuerpo.

síntomas:

•Fiebre

•Dolor de cabeza

•Dolor muscular

•Cansancio al respirar

Es una enfermedad leve y dura de 5 a 10 días. El virus se transmite por vía respiratoria y también por vía sanguínea hacia el feto a través de la placenta.

Durante los primeros 4 meses de gestación, la varicela produce anomalías congénitas:

•Fibrosis cutánea

•Atrofia muscular

•Hipoplasia de la extremidad

•Daño ocular y encefálico

•Retraso mental

•Bajo crecimiento.

Herpes Simple

Infección viral permanente, es causada por el virus de la familia herpes viridae y produce dos tipos de virus cada uno produce la enfermedad en una específica área del cuerpo, el VHS-1 herpes bucal, el VHS-2 herpes genital.

•Normalmente la transmisión se da en el momento del parto.

•El herpes neonatal puede causar infecciones en la piel, ojos y boca, daña el sistema nervioso, daña órganos internos, a veces causa retardo mental y en muchos casos ocasiona la muerte.

  Una mujer contagiada de herpes simple antes del

embarazo no corre tanto riesgo el bebe, ya que ella ha creado anticuerpos que se transmiten al bebé por medio de la

placenta en su torrente sanguíneo; a la hora del parto el niño no corre peligro porque estos anticuerpos le ayudan a

combatir la enfermedad.

RADIACION

Radiación como teratógeno

La exposición en dosis elevadas de radiación ionizante puede dañar las células embrionarias y provocar la muerte celular, daño cromosómico y retraso del desarrollo mental y del crecimiento físico:

La gravedad esta relacioanda con:

La dosis absorvida

Velocidad de la dosis

Etapa del desarrollo embrionario fetal en el momento de exposición

La exposición a radiaciones ionizantes puede producir

Retraso del crecimiento

Microcefalia

Espina bifida quistica

Cataratas

Hendidura palatina

Retraso mental

Snc afectado principalmete )16 semana)

RADIACIONESCampos Electromagnéticos:

Ondas Ultrasónicas

MUCHAS GRACIAS