HIPERPL AS IA SUPRARRENAL

CONGÉNITA

S Á N C H E Z B A R A J A S A N D R E A

• Déficit en secreción de cortisol y exceso de andrógenos adrenales

• Herencia: autosómica recesiva

• 90% se debe a la deficiencia de 21 hidroxilasa P450c21

• Incidencia: 1:10000 y 1:15000

1) Insuficiencia suprarrenal

Con o sin pérdida de sal

2) Hiperandrogenismo

• Causa: mutación en el gen CYP21A2

• Anomalías del gen:HLA-B47

6p21.3

*Puntuales(actividad enzimática variable)

*Deleciones(ausencia completa)

• Grado de afectación de los alelos P450c21 Variabilidad clínica

• Gravedad• Orden

cronológico

Formas Clínicas

** 75% perdedora de sal (más grave, llega a ser mortal)

• PERDEDORA DE SAL

Defecto severo de la 21-hidroxilación

Ambigüedad genital por aumento de andrógenos en la vida intrauterina

Deshidratación hiponatrémica, hiperkalemia y schock, manifestándose en la 2da semana posnatal.

Otros: síntomas digestivos, mal progreso ponderal, astenia.

No fenotipo al momento del nacimiento, a largo plazo

hay aumento del crecimiento somático y

fusión epifisaria prematura

• VIRILIZANTE PURA

• Conservan secreción de aldosterona, por lo tanto hay un balance hidroelectrolítico.

• Ambigüedad genital

• Diagnóstico tardío, clínicamente cuadro de pseudo-pubertad precoz

FORMA CLÁSICA

DIAGNÓSTICO

Clínico

Hormonal

Molecular

Genitales ambiguos y/o ausencia de palpación gonadal, “psedo píloro” del RN como vómitos, deshidratación, shock.

Hiponatremia/hiperkalemia

Exceso de andrógenos

Renina plasmática

Cariotipo

• Deficiencia de 21 hidroxilasa, asociación con el HLA-B47 mutación en el gen que codifica para dicha enzima

• Autosómico recesivo

• Virilizacion de lactantes femeninos (ambigüedad de genitales externos), se elevan los valores androgénicos en embriones XX, XY

• Desarrollo ovárico normal (describir imagen)

• 25% son virilizante simple 75% pérdida de sal (más grave, llega a ser mortal

• Muestra de sangre del talón

• TRATAMIENTO

1. Médico

** Hidrocortisona VO 10-20 mg/m2 (repartidas en 3 tomas diarias)

** 9 alfa fluorhidrocortisona 0.1 mg/día para formas perdedoras de sal

** Sal extra entre 1 y 2 gr/día: los primeros meses hasta alimentos semisólidos.

2. Quirúrgico

** Corrección plástica antes de 18 meses de vida.

• La imagen

• FORMAS NO CLÁSICAS

- Tardía: al nacimiento aparentemente normales, a lo largo de su vida presentan signos de hiperandrogenismo

- Cortisol y aldosterona normales

Niñosadelanto de edad ósea, vello púbico axilar

Mujeres 60% hirsutismo, 54% oligomenorrea, 33%

acné.

Dx:-Clínico-17OH P

-Delta 4 androstenediona-Prueba de ACTH: 17OH P

60 min>20 ng/ml