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FENILCETONURIATRATAMIENTO NUTRICIONAL Y POSIBLE ERRORES EN
LA CONSULTA CLÍNICA
Verónica Vélez – @vero.nutri
Sergio Calderón – @nutrienfermero
V #JornadasDSP Sevilla 2018
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CONFLICTOS DE INTERÉS
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¿QUÉ SON LAS METABOLOPATÍAS?
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A B
B1
B2
E + C
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Mutación genética
Síntesis proteica
* Transportador
* Receptor
Enzima / Coenzima
Membrana Alteración transporte
Metabolismo intermediario
Aminoácidos
Carbohidratos
Grasas
Organela celularLisosomas
Peroxisomas
Ciclo específicoUrea
Hem
TIPOS DE METABOLOPATÍAS
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CRIBADO NEONATAL
¿Cómo saber si mi hijo tiene
una enfermedad metabólica?
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PHENYLKETONURIE
PKU
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UN POCO DE HISTORIA
1934: Følling descubre la PKU
1953: Primer caso de éxito con
restricción proteica
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PKU:Metabolismo Fenilalanina
FENILALANINA TIROSINA
PAH
BH4 BH2
GUANOSINTRIFOSFATO
BIOPTERINA
NEOPTERINA
PAH: Fenilalanina hidroxilasa
DHPR: Dihidrobiopterina reductasa
BH4: Tetrahidrobiopterina
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TIPOS PKU
HIPERPHE: 120 - 360 µmol/L (2 - 6 mg/dL)
PKU MODERADA: 360 - 1200 µmol/L (6-20 mg/dL)
PKU CLÁSICA: >1200 µmol/L (>20 mg/dL)
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TRATAMIENTO
NUTRICIONAL
BH4 (KUVAN®)
TERAPIAS FUTURAS (Terapia génica y hepática)
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL
Dieta libre en PHE (animal y vegetal)
Productos especial libres en Phe (aporte de prot)
Productos ultraprocesados bajos en prot
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LM EN EL RECIÉN
NACIDO
LM indicada para cubrir
necesidades mínimas de PHE
Niveles inciales de PHE µmol/L (mg/dL)
Número de días sin PHE
> 2500 (41,6) 5
2000 – 2500 (33,3 – 41,6) 4
1500 – 2000 (25 - 33,3) 3
1000 – 1500 (16,6 – 25) 2
500 – 1000 (8,3 – 16,6) 1
360 – 500 (6 – 8,3) 0
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ALIMENTACIÓN COMPLEMENTARIA
INICIO CON FRUTAS Y VERDURAS
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DIETA IDEAL BAJA EN PHEHIPERPHE PKU MODERADA PKU CLÁSICA
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LA CRUDA REALIDAD 🤦 ♂🤦
HIPERPHE PKU MODERADA PKU CLÁSICA
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PRODUCTOS A EVITAR
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PRÁCTICA CLÍNICA
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EDUCACIÓN ALIMENTARIA
ANTROPOMETRÍA
RECUERDO 24H
CONTABILIZAR CANTIDAD DE PHE – COMPARAR CON NIVELES EN SANGRE
TABLAS INTERCAMBIOS
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TABLA INTERCAMBIOS
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ERRORES EN LA CONSULTA CLÍNICA
Productos procesados
Azúcar
Ejercicio físico
SOLUCIÓN
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¡GRACIAS!
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FENILCETONURIATRATAMIENTO NUTRICIONAL Y POSIBLE ERRORES EN
LA CONSULTA CLÍNICA
Verónica Vélez – @vero.nutri
Sergio Calderón – @nutrienfermero
V #JornadasDSP Sevilla 2018