Práctica #11: Genoma humano. Cada mesa deberá preparar una presentación del tema asignado (20 minutos aproximadamente). Todos los integrantes de la mesa deben participar. Se asignarán puntos a cada estudiante dependiendo de su desempeño (20 puntos máximo).

Revisar página de internet: http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml. Puede buscar en otras fuentes.

Próxima semana

Próxima semanaTemas de discusión por mesa:

1. Terapia génica (gene therapy) y farmacogenia (pharmacogenomics).

2. Organismos y alimentos genéticamente modificados (genetically modified foods and organisms) y genética del comportamiento (behavioral genetics).

3. Asesoramiento genético (genetic counseling) y pruebas o evaluación de los genes (gene testing).

4. Minorías, raza y genoma (minorities, race, and genomics) y genética del comportamiento (behavioral genetics).

5. Clonación (cloning fact sheet) y genética en el tribunal (genetics in the courtroom).

*** Explique los conceptos, no interesan los detalles biológicos.

TRAIGA VESTIMENTA ADECUADA.

Entrega reporte largo (50 puntos). Los datos estarán en mi página de internet, con las instrucciones. !!Hágalo con tiempo para que pueda hacer preguntas!!:

- Sección 040: Jueves 20 de abril (clases de lunes)

- Sección 041: Miércoles 19 de abril

Próxima semana

Genética mendeliana y sorteo de alelos

Instructora Marcela Bernal MúneraBIOL3051

Laboratorio 10

Objetivos Mencionar los principios básicos de la herencia,

basados en la genética mendeliana.

Diferenciar entre genotipo y fenotipo. Diferenciar entre dominancia completa e incompleta.

Diferenciar entre cruces monohíbridos y dihíbridos. Identificar algunos fenotipos comunes.

Demostrar cómo ocurre el sorteo de alelos y cómo esto se refleja en una población.

Describir cómo la genética afecta la diversidad de los organismos.

Introducción La genética es la ciencia

que estudia como se transmiten las características de generación en generación.

En 1865 Gregor Mendel formuló la base de la genética moderna cuyos principios forman la base de la genética mendeliana.

Gregor Mendel

(1822-1884)

IntroducciónLos principios de

herencia pueden resumirse como sigue:

1. La información que determina los rasgos heredados se encuentra en unidades de ácido desoxirribonucleico (ADN), llamadas genes, que se encuentran en los cromosomas.

Introducción2. Los cromosomas están

presentes en pares, por lo tanto, los genes también están en pares; uno proviene de la madre y el otro del padre. Las formas alternas de un gen son los alelos.

3. Si ambos alelos son idénticos para un gen, el organismo es homocigoto para esa característica. Si son diferentes, es heterocigoto.

Homocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa.

Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa.

Introducción

En genética se acostumbra usar letras para representar a los genes envueltos:

Se usa una

letra mayúscula para el gen dominante y la correspondiente letra minúscula para el gen recesivo.

4. Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre.

Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente.

Introducción

Trisomía cromosoma 21

5. Ley de Segregación: Separación de los genes durante la meiosis para la formación de gametos (haploide).

En la fecundación se restituye la condición diploide de los genes.

Esta segregación permite que se puedan producir nuevas combinaciones genéticas en la progenie.

Introducción

6. La segregación de los genes en un cromosoma ocurre independiente de la de otros cromosomas; esto permite la formación de nuevas combinaciones genéticas en la progenie.

7. Los genes que están

en un mismo cromosoma están ligados.

Introducción

Genética mendelianaA. Cruce monohíbrido

entre dos parentales homocigotos : Como postuló Mendel, se pueden hacer cruces a partir de parentales para observar cómo las características se manifiestan en la progenie o generación filial.

*El cuadrado de Punnet se usa para determinar posibles combinaciones y probabilidades.

Gametos a a

A Aa Aa

A Aa Aa

Dominancia completa: un alelo domina al otro expresando su característica completamente en presencia del alelo no dominante o recesivo.

Genética mendeliana

AA (dominante flor roja)

Aa (dominante flor roja)

aa (recesivo flor blanca)

Dominancia incompleta: cuando un alelo no es claramente dominante o recesivo, el fenotipo resulta intermedio.

Genética mendeliana

Codominancia: cuando un alelo no es claramente dominante o recesivo ambos alelos se expresan.

Genética mendeliana

Los siguientes símbolos se utilizan en los cruces para identificar las generaciones:

P simboliza la generación parental.

F1 representa la primera generación, la progenie o la generación filial 1.

F2 representa la segunda generación, la progenie de dos individuos F1.

Genética mendeliana

P x P F1 x F1

F1 F2

y

P x P F1 x F1

F1 F2

y

Ejercicio 1. Cruce monohíbrido entre dos

parentales homocigotos

1. Cruce dos organismos homocigotos: AA x aa

Donde: A=rojo (dominante completo) a=blanco (recesivo)

2. Sortee los alelos para formar los gametos.

3. Haga un Cuadrado de Punnet para realizar los cruces.

4. Determine la frecuencia genotípica y fenotípica

Resultados ejercicio 1. Cruce monohíbrido entre dos parentales homocigotos

Aa (25%)Aa (25%)

Aa (25%)Aa (25%)

Gametos dela planta de flores rojas

(AA)

Gametos de la planta de flores blancas (aa)

A

A

a a

GeneraciónF1Aa (25%)Aa (25%)

Aa (25%)Aa (25%)

Gametos dela planta de flores rojas

(AA)

Gametos de la planta de flores blancas (aa)

A

A

a a

GeneraciónF1

AA

A A

aa

a a

Parentales

Gametos

AA

A A

aa

a a

AA

A A

AA

A A

aa

a a

Parentales

Gametos

Ejercicio 2. Cruce monohíbrido entre un heterocigoto y un

homocigoto recesivo.

1. Cruce una planta con flores rojas heterocigotas (Aa) con otra de flores blancas homocigotas (aa).

2. Sortee los alelos para formar los gametos.

3. Muestre resultados en un cuadro de Punnet.

4. Determine frecuencia genotípica y fenotípica.

Resultados ejercicio 2. Cruce monohíbrido entre un heterocigoto

y un homocigoto recesivo.

Probabilidad de flores blancas: 50%

Frecuencias: Rojo: 2/4

(heterocigoto) blanco: 2/4 (homocigoto)

Gametos a a

A Aa Aa

a aa aa

Ejercicio 3: Cruce dihíbrido

En los ejercicios anteriores se examinaron ejemplos de cruces monohíbridos; es decir, de herencia de un solo rasgo. Ahora se realizarán cruces con dos rasgos (dihíbrido). Ejemplo: color de la flor y textura de la semilla.

Ejercicio 3. Cruce dihíbrido con plantas homocigotas

1. Añada otro alelo para realizar un cruce dihíbrido, semilla con textura lisa (B) y rugosa (b), donde la lisa es dominante y el rugoso recesivo.

2. Cruce una semilla amarilla (A) de textura lisa (AB) con una semilla verde de textura rugosa (ab).

3. Sortee los alelos para formar los gametos.

4. Haga un cuadro de Punnet y calcule las frecuencias genotípica y fenotípica esperadas para este cruce.

Resultados ejercicio 3. Cruce dihíbrido con plantas

homocigotas

Frecuencias: 100% Amarillo-Liso

Ejercicio 4. Cruce dihíbrido con plantas heterocigotas

1. Cruce dos semillas heterocigotas para color amarillo y textura lisa ( AaBb ).

2. Sortee los alelos para formar los gametos.

3. Muestre los resultados en un cuadrado de Punnet e indique la frecuencia genotípica y fenotípica esperada para este cruce.

Resultados ejercicio 4. Cruce dihíbrido con plantas

heterocigotas

Genética humana Algunos rasgos humanos, como el color de los ojos, el color del pelo o

la calvicie son rasgos fenotípicos que se heredan de modo simple. Son miles los rasgos visibles que forman el fenotipo único que distingue a cada persona.

Algunas características físicas tienen un patrón mendeliano simple de herencia. Dientes superiores frontales (con espacio o sin espacio), tamaño de la barbilla (prominente o pequeña) y pelo en los nudillos (presente o ausente), entre otros.

Algunos rasgos humanos no se heredan tan fácilmente. La textura del pelo es un ejemplo de dominancia incompleta, donde el genotipo heterocigoto presenta un fenotipo intermedio. En este caso, ni el alelo dominante ni el alelo recesivo se expresan completamente en el heterocigoto: Rizo (CC), ondulado (Cc), lacio (cc). Otros rasgos envuelven más de un gen

Pico de viuda

Algunas personas exhiben la característica de una línea del pelo que termina en un pico en el centro de la frente.

Este rasgo resulta de la acción de un gen dominante.

El gen recesivo determina la característica de una línea del pelo continua.

Rasgos que se heredan de forma simple

Enroscamiento de la lengua

Algunas personas poseen la habilidad de enroscar la lengua en forma de U cuando ésta se extiende fuera de la boca.

Esta habilidad es causada por un gen dominante.

Los que no poseen este gen sólo pueden efectuar una leve curvatura hacia abajo cuando la lengua se extiende fuera de la boca.

Lóbulos adheridos

Un gen dominante determina que los lóbulos de la oreja cuelguen sueltos y no estén adheridos a la cabeza.

En alguna gente, el lóbulo está adherido directamente a la cabeza de manera que no hay un lóbulo suelto.

El lóbulo adherido es una condición homocigota determinada por un gen recesivo.

Pulgar de "ponero"

Algunas personas pueden inclinar la coyuntura distal o final del pulgar hacia atrás a un ángulo mayor de 45 grados.

Esto se conoce como "pulgar de ponero".

Un gen recesivo determina esta habilidad.

Un gen dominante evita que puedan inclinar esta coyuntura a un ángulo mayor de 45 grados.

Pelo en el dígito central

Note la presencia o ausencia de pelo en la parte de atrás de las coyunturas del centro de los dedos de la mano.

La presencia de pelo se debe a un gen dominante.

La ausencia de pelo se debe a un gen recesivo.

Dedos entrelazados

Entrelace sus dedos ¿cuál pulgar quedó arriba?

El pulgar Izquierdo sobre el derecho es la condición dominante.

Meñique torcido

Un gen dominante causa que la última coyuntura del meñique se tuerza hacia el anular.

Coloque ambas manos abiertas sobre la mesa.

Relaje los músculos y note si usted posee un meñique torcido o derecho.

Los meñiques derechos se deben a un gen recesivo.

Puente de la nariz

Un puente de la nariz alto y convexo aparenta ser dominante sobre un puente derecho.

Hoyuelo en la barbilla y en las mejillas

Algunas personas poseen una depresión u hoyuelo en la barbilla y/o en las mejillas.

Esto se debe a un gen dominante.

La ausencia de hoyuelos se deben a un gen recesivo.

Uñas

Cuando se ven de lado, las uñas muestran una curvatura convexa o se pueden ver derechas.

La condición curva es dominante.

Las uñas derechas se deben a un gen recesivo.

Hipertricosis de la oreja

El rasgo se refiere al crecimiento de pelos prominentes sobre la superficie y en el borde de la oreja.

Es una herencia ligada al cromosoma Y, de tal manera que es un gen holándrico.

Se transmite de varón a varón, de abuelo, a padre, a hijo.

Pecas

Las pecas se heredan como dominantes.

Su ausencia es recesivo.

Calvicie

La condición es heredada como el resultado de un gen influenciado por el sexo que es dominante en varones y recesivo en hembras.

Genética humanaPara ver cómo los rasgos simples se transmiten de generación a generación, puede hacerse un árbol genealógico o un pedigrí. El pedigrí es un linaje de familia a través de generaciones de individuos relacionados. Las hembras se representan mediante círculos (O) y los machos mediante cuadrados ( )� . La relación entre individuos se representa por líneas que los conectan. Por ejemplo, para un matrimonio se utiliza una línea horizontal y para sus hijos se usa una línea vertical

Sorteo de alelos

El principio de Hardy-Weinberg se utiliza para calcular la frecuencia de los alelos en una población. Una población se encuentra en equilibrio Hardy-Weinberg cuando la frecuencia de alelos y la frecuencia genotípica permanecen estables a través de varias generaciones.

Sorteo de alelos

Condiciones para que una población se encuentre en equilibrio:

No puede haber mutaciones. No puede haber migraciones (cerrada). La población debe ser grande. El apareamiento debe ser al azar. No debe existir selección natural.

Albinismo Se debe a una condición

recesiva homocigota y cuyo fenotipo manifiesta la falta de pigmento melanina en la piel.

Para que esto suceda, ambos padres deben portar el alelo recesivo.

Uno de cada 130 individuos porta una copia de estos alelos, sin embargo, el albinismo es poco frecuente como para que los padres de una familia sean portadores.

Se da con frecuencia en poblaciones que se aparean con familiares (endogamía).

Sorteo de alelosPostulados de Hardy-Weinberg:

Si la población se parea al azar y existe equilibrio, entonces:

p²+2pq+q² = 1 p² = proporción de personas con los dos alelos

dominantes.

q² = proporción de personas con dos alelos recesivos.

2pq=proporción de personas con uno de cada alelo.

Ejercicio 5. Frecuencia genotípica y alélica de una población

1. El instructor colocará canicas de dos colores (dos alelos) en un envase transparente. El número de canicas a usarse será el doble del número de estudiantes en el laboratorio.

2. El instructor mezclará homogéneamente las canicas y cada estudiante tomará (con sus ojos cerrados) dos canicas.

3. Utilizando las canicas provistas por su instructor, cuente las combinaciones obtenidas en cada evento de panmixia (reproducción al azar).

4. Calcule la frecuencias genotípicas y alélicas de la población.

Ejercicio 5. Frecuencia genotípica de una población

Azul / Azul (AA) Azul / Blanco (AB) Blanco / Blanco (BB)

Frecuencia genotípicas: Frec. AA = Número de estudiantes AA / Número total

= ? Frec. AB = Número de estudiantes AB / Número total

= ? Frec. BB = Número de estudiantes BB / Número total

= ?

Recuerde: La suma de las frecuencias debe dar 1

Ejercicio 5. Frecuencia alélica de una población

Se pueden calcular las frecuencias alélicas en esta muestra de la población, utilizando la fórmula:

Ni i + ½ ∑ N i j Pi= ________________ N tPi = representa la frecuencia del alelo i Nii = suma de los individuos homocigotos para el

alelo i (Nii)Nij = individuos heterocigotosNt = número total de individuos en la muestra

Ejercicio 5. Frecuencia alélica de una poblaciónPara calcular las frecuencias de ambos alelos (azul

y blanco), use esta modificación de la fórmula anterior:

N AA + ½ ∑ N AB P A = __________________ = ? Nt

N BB + ½ ∑ N AB P B = _____________ = ? Nt

Recuerde: La suma de las frecuencias debe dar 1

Ejercicio 6. Frecuencia alélica de una población

1. Introduzca un nuevo alelo (canica), esta de color verde.

2. Determine las frecuencias genotípicas y alélicas para la población:

Frecuencias: AA BB AB BV AV VV

Ejercicio 6. Frecuencia alélica de una población

N AA + ½ ∑ AV+ AB P A = ______________________ = ? Nt

N BB + ½ ∑ AB+BV P B = ___________________ = ? Nt

N VV + ½ ∑ BV+AV P V = ___________________ = ? Nt

Recuerde los objetivos, confirme que tiene todo

claro!!!!. Mencionar los principios básicos de la herencia,

basados en la genética mendeliana.

Diferenciar entre genotipo y fenotipo. Diferenciar entre dominancia completa e incompleta.

Diferenciar entre cruces monohíbridos y dihíbridos. Identificar algunos fenotipos comunes.

Demostrar cómo ocurre el sorteo de alelos y cómo esto se refleja en una población.

Describir cómo la genética afecta la diversidad de los organismos.