porfiria

Andrés Felipe BonnetResidente Anestesiología

2009

L. Q

Femenino

27 años

N/P: Cali

Ocupación: Hogar

Religión : Evangélica

Seguridad Social: Subsidiado

Ingreso: Agosto 10 de 2007 Remitida de Hospital San Juan de Dios 15 días

◦ Estreñimiento◦ Dolor abdominal tipo cólico generalizado◦ Emesis◦ Distensión Abdominal◦ Astenia Adinamia

Múltiples Consultas 2 días: Debilidad muscular

Dificultad para la marcha

Gastritis crónica en manejo con omeprazol

Qx: Cesárea #2. Anestesia Raquidea

No Alérgicos. No tóxicos

Familiares: Negativos

Eco Hepatobiliar: ◦ Normal

EVDA:

◦ Gastritis Crónica Antral Hospital

IVU San Juan de Dios◦ Recibió Tratamiento

Anemia Crónica

Tto: Omeprazol

Agosto 9 de 2007

Reingresa◦ Exacerbación de dolor abdominal

◦ Fiebre

◦ Distensión Abdominal

Obstrucción

Intestinal

Manejo

Anestésico?

Laparoscopia:◦ Asas oscuras, violaceas◦ Sangre vs pus en fondo de saco

Laparotomía◦ Asas violáceas◦ Sangre en su interior◦ No obstrucción mecánica

POP◦ Mala evolución clínica◦ Trastorno hidroelectrolítico: HipoK◦ Remiten a HUV

FC: 90x´ FR: 22x´ TA: 160/100

Abdomen: Distensión leve. No masas, no irritación peritoneal

Herida quirúrgica limpia

Neurológico◦ Fuerza 2/5 en cintura escapular y pélvica

◦ Reflejos +/++++ generalizado

◦ Glasgow 15/15

Vasculitis

Enfermedad del Colágeno

Síndrome de Guillain Barré

Agosto 11 / 07 4:30 am

Deterioro Respiratorio, con falla respiratoria, requirió IOT

Paro Cardiaco

RCP por 7 minutos

Post Reanimación◦ FC 110x´ TA: 114/80 SaO2 98%

Dolor AbdominalDebilidad

Muscular

Trastorno

HidroelectrolíticoFalla Respiratoria

Porfiria

Aguda?

Comentar con Hematología para Inicio de Hematina

DAD 10% 4000 cc en 24 horas

Metoprolol 25 mg cada 8 horas

SS/ Porfobilinógeno

Agosto 12 de 2007

Serología: No reactiva

Na: 135 K: 3,2 Cl: 96

Rx Tórax Normal

Agosto 13◦ Soporte ventilatorio

◦ Hipotensión

◦ Norepinefrina

◦ CVC

◦ En espera de UCI

Agosto 13 11pm◦ Ingreso a UCI

◦ Porfobilinógeno en Orina +

Inestabilidad hemodinámica◦ Hipotensión: Requiere Vasoactivos

◦ Hipertensión: Nitroprusiato

Disautonomía

Asociada

Agosto 28: Valoración Por Hematología◦ No se ha iniciado Hematina

◦ No autorizada por EPS

◦ Tutela

◦ No se comercializa en Colombia

Agosto 29◦ Polineuropatía motora

◦ Traqueostomía por VM prolongada

Transtorno adaptativo + Síndrome Depresivo

Octubre

26

Noviembre 23

Desacondicionamiento físico

Sin soporte ventilatorio ni vasoactivo

Traqueostomia

Gastrostomía

A Piso

Diciembre 12

Salida con O2

Atención Domiciliaria

Nov 4 de 2008◦ Paciente Ingresa para cierre de fístula

traqueocutánea

◦ Asintomática

◦ Sin nuevas crisis

◦ Dificultad para la marcha

◦ Cuadriparesia 3/5 4/5

◦ Metoprolol 25 mg cada 8 horas

◦ TA: 120/70 FC: 82x´

◦ Hb: 12.9 Hcto: 38,9 Plaq 221.000

◦ PT: 11,4 PTT: 26 INR; 1,04

Manejo Anestésico

• Esta Situación

Qué medicamentos no puedo utilizar?

Qué otras consideraciones debo tomar?

Si se tratara de una cirugía de mayor complejidad?

Anestesia local

Sedación◦ Midazolam 1 mg

◦ Fentanyl 50 mcg

Buena tolerancia al procedimiento

No complicaciones

Manifestaciones

GI

Polineuropatía

Motora

Falla Respiratoria Disautonomía

Hidroelectrolítico

Cuando sonido del Galope es por Cebras y no por Caballos

Grupo de enfermedades Alteración en función enzimática en la vía del

Heme Acumulación de Porfirinas Crisis relacionadas a un evento precipitante

◦ Manifestaciones Gastrointestinales◦ Manifestaciones Neurológicas◦ Manifestaciones Autonómicas◦ Manifestaciones Hidroelectrolíticas

Porphurus: Violeta (Griego)

Stoelting´s Anesthesia and Co-Existing Disease. 5th Edition. 2008

Estructuras Cíclicas

Fotosíntesis◦ Clorofila. Mg

Transporte de O2◦ Heme. Fe

◦ Reacciones de Hidroxilación

◦ Citocromo P 450

Porphyrias. British Journal of Anaesthesia. 85 (1) 2000

Porfiria Intermitente Aguda◦ Europa 1:20,000

◦ Sur Africa: 1:250- 500 (Variegata)

◦ Gran cantidad de sujetos asintomáticos

◦ 1: 500: Pacientes Psiquiátricos

Porphyrias. British Journal of Anaesthesia. 85 (1) 2000From King George to Neuroglobin: The psychiatric Aspectos of Acute

Intermitent Porphiria. Journal os Psychiatric Prac. 2002; 8

From King George to Neuroglobin: The psychiatricAspectos of Acute Intermitent Porphiria. Journal os

Psychiatric Prac. 2002; 8

Plumboporfiria

Porfiria

Intermitente Aguda

Coproporfiria

Hereditaria

Porfiria Variegata

Acido δ Aminolevulénico

Sitio de Regulación◦ Retroalimentación negativa por Heme

En Porfiria◦ Su actividad está aumentada

◦ Compensa el bloqueo posterior

Inducible◦ Necesidades de Heme

◦ Drogas

◦ Citocromo P 450


Acute Intermiten Porphyria. Best Practice & Research ClinicalGastroenterology. 19(2) 2005

AGUDAS NO AGUDAS

Porfiria Aguda

Intermitente

Porfiria

Variegata

Coproporfiria

HereditariaPlumboporfiria

Porfiria

Cutánea Tarda

Porfirias

Eritropoyéticas

Protoporfiria

Eritropoyética


Autosómica Dominante de PenetranciaIncompleta

Síntomas: Actividad Enzimática 50%

Homocigótos: Raros. Incompatible con la vida?

Plumboporfiria : AR

Abdominal Pain due to Acute Intermitent Porphyria. Dimens Critic Care Nurs. 2006

PorfobilinogenoDeaminasa

Crisis◦ Mujeres 3ra 4ta

década

◦ Severidad

From King George to Neuroglobin: The psychiatricAspectos of Acute Intermitent Porphiria. Journal os

Psychiatric Prac. 2002; 8

Menstruación Ayuno Deshidratación

Stress Infección Medicamentos


Inducción de ALA Sintetasa

Depleción de Heme

•Grupos Alyl

Inhibición de Síntesis de Heme

•Griseofulvina. Inhibe Ferroquelatasa

Acute Intermiten Porphyria. Best Practice & Research Clinical Gastroenterology. 19(2) 2005

Experiencia

Cultivo

Celular

Modelos

animales


Bases de Datos con seguridad de cada medicamento

The Drug Database for Acute Porphyria◦ http://www.drugs-porphyria.org

American Porphyria Foundation◦ http://www.porphyriafoundation.com/

http://www.drugs-porphyria.org/



http://www.porphyriafoundation.com/

Anticonvulsivantes Diclofenac Ergot

Estrogenos-

ProgestágenosSulfas Dipirona??

Crisis: 24-95%

RN Bajo peso

Pueden precipitar◦ Abortos: Frecuentes

◦ HTA: frecuentes


Gastrointestinal PolineuropatiaFalla

Respiratoria

Psiquiátrico ElectrolitosInestabilidad

Autonómica

Toxicidad por Precursores

Depleción de Heme◦ Mejoría con Hematina


Neuropatía Autonómica

Dolor Severo

Vomito

Diarrea

Distensión Abdominal


Deshidratación

Pérdida de electrolitos

Hiponatremia◦ Sind Secreción

Inadecuada de ADH


Hipo/Hipertensión

Taquicardia

HTA

Neuropatía autonómica


Evitar Precipitantes

Tto Dolor

•Opioides

Manejo HTA

•βBloqueadores

Carbohidratos

•Oral, DAD

Derivados Heme

• Hematina, Arginato Heme

• 2-3 días de crisis

• Inicio Temprano

• 3 mg /kg/d por 4 días

Terapia física

Soporte Ventilatorio


Se ha implicado como precipitante de crisis◦ Múltiples Medicamentos

◦ Estrés quirúrgico

◦ Deshidratación y ayuno

La mayoría de pacientes pueden llevarse a anestesia de manera segura

Detección de sujetos susceptibles

Identificación de medicamentos seguros

Historia Clínica

HTA

Neuropatía◦ Déficit previo

Nervios Craneanos◦ Falla respiratoria

◦ Riesgo de aspiración

FARMACO RECOMENDACIÓN

Oxido Nitroso Sin Problemas

Isofluorano Probablemente sin Problemas

Sevofluorano Probablemente sin Problemas

Desfluorano Probablemente sin Problemas



FÁRMACO RECOMENDACIÓN

Propofol Sin Problemas (Infusión continua??)

Ketamina Probablemente sin problemas (Reservar uso)

Tiopental Evitar

Tiamilal Evitar

Metohexital Evitar

Etomidato Evitar



FÁRMACO RECOMENDACIÓN

Acetaminofén Sin Problemas

ASA Sin Problemas

Codeina Sin Problemas

Morfina Sin Problemas

Fentanyl Sin Problemas

Sulfentanyl Sin Problemas

Ketorolaco Evitar en lo Posible




Succinilcolina Sin Problemas

Pancuronio Sin Problemas

Atracurio Probablemente sin Problemas

Cisatracurio Probablemente sin Problemas

Vecuronio Probablemente sin Problemas

Rocuronio Probablemente sin Problemas

Mivacurio Probablemente sin Problemas




Droperidol Sin Problemas

Ranitidina Probablemente sin Problemas

Metoclopramida Probablemente sin Problemas

Ondansetrón Probablemente sin Problemas

Midazolam Probablemente sin Problemas

Lorazepam Probablemente sin Problemas


Midazolam, Lorazepam

Clonazepam

Diazepam

Profilaxis anti reflujo si indicada

Evitar Ayuno

Glucosa◦ DAD

◦ Evitar DAD sola


Examen

Neurológico

No

Contraindicado

Lidocaina

•Teoria Porfirogénico

•Seguro en la práctica

Inestabilidad

Hemodinámica Porphyrias. British Journal of Anaesthesia. 85 (1) 2000

Porfiria es un reto diagnóstico

El inicio temprano de la terapia es crucial en caso de crisis

La Anestesia se presenta como un escenario propicio para las crisis

El conocimiento de la fisiopatología de la porfiria es importante para el anestesiólogo

Se puede brindar una anestesia segura al paciente

Cada caso debe individualizarse

Gracias

porfiria

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