polineuropatia 2/2
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Polineuropatías hereditarias de los tipos sensitivomotor y vegetativo mixtos
Liliana Garcia Rodriguez
Atrofia muscular peronea
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CTM 1 y CTM 2)
Neuropatía sensitivomotora hereditaria (NSMH I y II )
Transmisión genética
Simetría completa
Progreso lento
Pérdida de fibras
axónicas y mielina
Autosomico dominante
NSMH I -- lenta
NSMH II – normal
Vel. De conducción
en el N. mediano
Características clínicas Tipo 1– 1° decada
Tipo II – 2° decada Dificultad
para correr
Debilidad
frecuente
Torceduras de
tobillo
Degeneración crónica de los
nervios y raices
Atrofia muscular
distal (pies-piernas-manos)
• No hay reflejos tendinosos
• Progreso lento
Rasgo clínico en NSMH tipo I – palpación de nervios auriculares magnos
Cambios degenerativ
os de los nervios
Agotamiento de la
población de fibras
motoras y sensitivas
Tejido conjuntivo
endoneuronal
condensado
Tipo I •Nervios aumentados de tamaño, formaciones de “bulbo de cebolla” de las células de Schwann y fibroblastos
Tratamiento Estabilizar tobillos
Ajustar piernas a armazones ligeros
Neuropatía hipertrófica de la lactancia
Enfermedad de Déjerine-Sottas o NSMH III de Dyck
Rasgo autosómico recesivo
Infancia o lactancia
Retrasa el inicio de la marcha
Dolor y parestesias en
pies
Debilidad y agotamientos simétricos d
extremidades
Posturas de pie equino varo con deformación en garra
Alteraciones de la sensibilidad , sinReflejos tendinosos
Nervios cubitales, medianos, radiales, posteriores del cuellos, ciáticos poplíteos externos y tibiales anteriores (hipersensibles)
Incapacitados
Confinados a sillas de ruedas
Tratamiento sintomático
Distasia arrefléctica hereditaria
Síndrome de Roussy-Lévy
Nacimiento, infancia.
Benigna
Ataxia sensitiva con pies cavos y arreflexia
Atrofia de músculos y temblor
Nervios no aumentados de tamaño
Polineuropatías hereditarias con un trastorno metabólico reconocido
Enfermedad de Refsum
Heredopatía atáctica polineuritidorme; NSMH IV de Dyck
Raro
Autosomico recesivo
Parte tardía de la infancia, adolescencia o principio de la vida adulta
Lenta o rápida
Manifestaciones clínicas
Retinitis pigmentosa
Ataxia cerebelosa
Polineuropatía crónica
aumento de la concentración sanguínea de ac. fitánico
• Cardiomiopatia • Sordera congenita
Abetalipoproteinemia
Síndrome de Bassen-Kornzweig
Acantosis
Disminución o ausencia de los reflejos tendinosos
Pérdida de sensaciones de vibración y posiciónSignos cerebelosos
• Ataxia de la marcha, tronco y extremidades
• Titubeo de la cabeza• Disartria
• Debilidad muscular• Oftalmoparesia• Signos de Babinski• Pérdida de la
sensación del dolor y temperatura
• Pie cavo• cifoscoliosis
• Constricción de los campos visuales
• Escotomas anulares
• Hipertrofia cardiaca
• Insuficiencia cardiaca
Complicaciones tardías
Enfermedad de Tangier
Autosomico recesivo
Gen de la proteína transportadora de casete ATP
Deficiencia de lipoproteinas de alta densidad, colesterol bajo, disminución de los fosfolípidos y concetraciones elevadas de trigliceridos en suero.
Pérdida de la sensibilidad (dolor y temperatura)
Todo el cuerpo (cara, extremidades superiores)
Enfermedad de Fabry
Enfermedad de Anderson-Fabry
Infancia y adolescencia
Acumulación de un glucolípido (trihexósido de ceramida) en nervios periféricos.
A nivel perineural e intraneural
Complicaciones: trastorno en la función renal, infartos cerebral y miocárdico.
• Quemante • Ataques lacinantes breves • Dedos, manos, pies• Parestesias en palmas y
plantasDolor
Polineuropatía de la acromegalia y gigantismo Atrapamiento de nervios (mediano)
Parestesias Pérdida de los reflejos tendinosos en la
piernas Atrofia de los músculos distales de la pierna
Leucidistrofia metacromática Falta congénita de la enzima
sulfatasa degradadora
Acumulación masiva de
sulfátido en los SNC y périferico
• Deterioro cerebral progresivo• Hiporreflexia
• Atrofia muscular• Velocidad de conducción disminuida
Neuropatías amieloides hereditarias
AMIELOIDE.- proteínas que se pueden depositar en las láminas plegadas beta filamentosas
Neuropatía periferica
Polineuropatías
Amiloidosis familiar
Portugués (de Andrade)
Sindrome del túnel carpiano
(tipo suizo)
Tipo de Iowa
Neuropatía craneal con
distrofia de la redecilla corneal
Amiloidosis no familiares