plan operativo anual para la provisiÓn de servicios de

Campus Médico San José Km. 28.5 Carretera a Bárcenas, Santa Lucía Milpas Altas. Sacatepéquez, Guatemala, C.A

Teléfono: (502) 6624-3838 4008-4954

Correo electrónico: [email protected], [email protected]

1

INSTITUTO PARA LA INVESTIGACIÓN CIENTÍFICA Y LA EDUCACIÓN ACERCA DE LAS

ENFERMEDADES GENÉTICAS Y METABÓLICAS HUMANAS/ROZAS BOTRÁN ONG



-INVEGEM/ROZAS BOTRÁN ONG-

PLAN OPERATIVO ANUAL PARA LA PROVISIÓN DE SERVICIOS

DE SALUD ESPECIALIZADOS PARA EL EJERCICIO FISCAL 2020

Santa Lucia Milpas Altas, Sacatepéquez, noviembre de 2019

mailto:[email protected]



Teléfono: (502) 6624-3838 4008-4954


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FICHA DE DATOS DE LA ENTIDAD:

a. Identificación del Instituto: Instituto para la Investigación Científica y la Educación acerca de Enfermedades Genéticas y Metabólicas Humanas/Rozas Botrán O.N.G. “INVEGEM/ROZAS BOTRÁN O.N.G.”

b. Número de Identificación Tributaria –NIT-: 7940897-4

c. Dirección registrada en la Superintendencia de Administración Tributaria -SAT-: 16 Calle 4-66, Zona 14, Guatemala

d. Dirección de la(s) sede(s) y subsedes de la organización oferente: a. Ubicación: Km. 28.5 Carretera a Bárcenas Santa Lucia Milpas Altas,

Sacatepéquez, Guatemala

INVEGEM no cuenta con sedes o subsedes, sin embargo tiene los siguientes puntos establecidos de atención:

• Hospital Hermano Pedro de Bethancourt




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• Hospital Regional de Cuilapa, Santa Rosa

• Hospital Nacional de Chimaltenango




Teléfono: (502) 6624-3838 4008-4954


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• Hospital Regional de Zacapa

e. Dirección de la página Web:

www.invegem.org

f. Nombre, correo electrónico y teléfono del Representante Legal:

Lic. Jose Luis Rozas Botrán [email protected] Tel: 5523-7209

Nombre, correo electrónico y teléfono de la(s) persona(s) contacto, para recibir notificaciones:

• Dr. Rolando José Obiols Escobar [email protected] / Tel: 3024-2398

• Lilian Janeth Paredes, Asistente de Operaciones [email protected] / Tel.5412-4180

• Vitalino Valenzuela Rodríguez, Contador General [email protected] / Tel:3255-7448

g. Constitución Legal: Escritura Pública de Constitución No.31, de fecha 25 de enero de 2,010 autorizada por el Notario Edwin Oswaldo Zuñiga Argueta

h. Acuerdo de aprobación y personalidad jurídica: Asociación Civil no Lucrativa (O.N.G.) **Por su personalidad jurídica no aplica el acuerdo de aprobación de los estatutos.

i. Razón de Inscripción: Partida número 30391, folio 30391, del libro l del Sistema Único del Registro Electrónico de Personas Jurídicas

j. Nombramiento del Representante Legal:

Acta Notarial de fecha 18 de enero de 2019, autorizada por la Notaria María del Carmen Pérez Fernández.



http://www.invegem.org/






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k. Razón de Inscripción del Nombramiento del Representante Legal:

Partida 30391, folio 30391 del Libro 1 del Sistema Único del Registro Electrónico de Personas Jurídicas.

l. Plazo del vencimiento del cargo del Representante Legal:

Plazo de Vencimiento 17 de enero de 2022

Noviembre de 2019

Lic. Jose Rozas Botrán Dr. Rolando José Obiols Escobar Representante Legal Jefe Administrativo




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DOCUMENTACIÓN A PRESENTAR




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DOCUMENTACIÓN LEGAL AUTENTICADA




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DESARROLLO DEL PLAN OPERATIVO ANUAL

INVEGEM comprarte la visión del Ministerio de Salud Pública y Asistencia Social en

contribuir a mejorar la calidad de vida de la población guatemalteca, implementando

programas de formación, capacitación y actualización en el personal de la red de

sistema nacional de salud con el fin de promover la realización de pruebas de

manera preventiva para evitar el desarrollo de enfermedades que ocasionan

trastornos metabólicos los cuales podrían ocasionar graves consecuencias en el

recién nacido como regreso menta los cuales podrían ocasionar graves

consecuencias en el recién nacido, como retraso mental, desnutrición crónica, o

incluso la muerte.

Los errores innatos metabolismo son enfermedades que no tiene cura, sin embargo

mediante un diagnóstico precoz de la enfermedad es posible mejor la calidad de

vida de quien la padece, así como incrementar la esperanza de vida, por esta razón

es que INVEGEM coordina sus esfuerzos para que, en conjunto con el Ministerio de

Salud Pública y Asistencia Social y propone el presente Plan Operativo Anual.




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1. INDICE

2. Introducción ................................................................................ 1

3. Antecedentes ............................................................................... 3

4. Organigrama General .................................................................. 8

5. Objetivos Propuestos

a. Objetivo General ................................................................ 9

b. Objetivos Específicos ......................................................... 9

6. Población a cubrir y área geográfica ........................................... 10

7. Cartera de Servicios de Salud Especializados ............................ 16

8. Servicios ...................................................................................... 25

9. Beneficiarios ................................................................................ 27

10. Metas Físicas............................................................................... 28

11. Programación anual de metas físicas y servicios ........................ 29

12. Indicadores .................................................................................. 30

13. Recurso Humano ......................................................................... 31

14. Programación presupuestaria anual (CTE-1) .............................. 32

15. Integración del costo anual (CTE-2) ............................................ 33

16. Plan anula de compras y adquisiciones ....................................... 34

17. Inventario ..................................................................................... 35

18. Contrapartida Ofrecida ................................................................ 36

19. Metodología de Supervisión, Monitoreo y Evaluación ................. 37




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1. INTRODUCCIÓN:

El Instituto para la Investigación Científica y la Educación Acerca de las

Enfermedades Genéticas y Metabólicas Humanas/Rozas Botrán ONG es una

Institución apolítica, no lucrativa, no sectaria y con fines exclusivamente altruistas,

concebida para la atención de las personas y familias afectadas por enfermedades

hereditarias de origen genético de mayor prevalencia en la población Guatemalteca

y centroamericana y cooperar en la formación, capacitación y actualización del

recurso humano en el área de salud.

El Instituto, conocido más amplia y legalmente, como INVEGEM, fue constituido

legalmente el veinticinco de enero del año dos mil diez. La Institución tiene para

asesoría y ejecución de las políticas y directrices a la Junta Directiva, conformada

por distinguidos miembros de la sociedad guatemalteca. El Licenciado José Luis

Rozas Botrán, es el Presidente de Junta Directiva y Representante Legal de la

institución.

Cuenta con los siguientes Programas: 1) Programa de Servicios Genéticos e

investigación acerca de las Enfermedades Genéticas y Metabólicas Humanas,

donde incluye las líneas de investigación siguientes: 1.1) Errores Innatos del

Metabolismo; 1.2) Diagnóstico, prevención y orientación al tratamiento del Cáncer;

1.3) Enfermedades genéticas relacionadas con la inteligencia; 1.4) Enfermedades

Genéticas Multifactoriales (Enfermedades Cardiovasculares, Diabetes, renales,

hipertensión, etc.) y 1.5) Enfermedades Emergentes y raras.; 2) Programa de

Educación Continua; 3) Programa de Servicio de laboratorios de Biología Molecular,

Laboratorio de Enfermedades Metabólicas y Laboratorio de Citogenética, donde se

apoya en la realización de análisis de muestras en las siguientes Líneas de Trabajo:




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3.1) Hemato-oncología: dirigida al estudio de tumores hematológicos y sólidos; 3.2)

Farmacogenética y farmacogenómica en general; 3.3) Síndromes Genéticos y

Cromosómicos en Pediatría; 3.4) Genética Humana; 3.5) Técnicas de Biología

Molecular; 3.6) Neurogenética, entre otras.

Durante los años 2014, 2015, 2016, 2017, 2018 y 2019 se ha aprobado la aportación

del Presupuesto General de Ingresos y Egresos del Estado para el Ejercicio Fiscal

de cada año, en el cual se ha presupuestado para nuestra institución CINCO

MILLONES DE QUETZALES EXACTOS (Q.5,000,000.00) que el Ministerio de

Salud Pública y Asistencia Social debe transferir a esta Institución, de la manera en

que se pacte en el Convenio pendiente de suscribir. Dicho presupuesto proyecta

atender servicios a pacientes, de la manera siguiente: i) 6000 Pruebas de Tamizaje

Neonatal Básico; ii) 50 Pruebas para determinar casos de sordera genética iii) 475

Pruebas relacionadas a Cáncer; iv) 40 Pruebas para determinar el Cáncer de Mama

Hereditario; v) 165 Pruebas para determinar tumores sólidos, de manera gratuita.

El INVEGEM, busca poder ampliar los servicios para poder llegar a atender al mayor

número de niños que nacen en el país, tomando en consideración que en América

Latina solamente en 4 países no se realiza el Tamizaje Neonatal de manera

obligatoria, por lo que es importante el poder contribuir con el Ministerio de Salud

Pública y Asistencia Social a la prevención y el desarrollo de enfermedades

metabólicas y con ello avanzar en que la población guatemalteca tenga una mejor

calidad de vida.




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2. ANTECEDENTES

El Instituto de Investigación en Genética Humana -INVEGEM/ROZAS BOTRÁN

O.N.G.-, se consolida como la entidad líder en la investigación de las enfermedades

genéticas con tecnología de vanguardia en Guatemala en el año dos mil diez.

De generación en generación la Fundación Rozas Botrán ha brindado apoyo en el

área de salud y educación a la población guatemalteca, siendo la pionera en este

servicio social.

Actualmente, la Fundación Rozas Botrán y el INVEGEM, se han trazado metas

claras, principalmente en Proyectos de desarrollo social enfocados en los sectores

más vulnerables de Guatemala y la región centroamericana

En tal sentido, la Fundación Rozas Botrán considera su aporte decidido y

comprometido con la sociedad guatemalteca iniciando con la inversión en

consolidar una entidad que fuera líder en la investigación científica acerca de las

enfermedades genéticas y metabólicas con tecnología de vanguardia en Guatemala

y que pudiera apoyar a la región centroamericana, en su momento. Y así es como

en el año 2002, la Fundación Rozas Botrán donó un terreno en el Km. 28.5 carretera

a Bárcenas, Parcelamiento Santa Rosa, Santa Lucía Milpas Altas, Sacatepéquez,

Guatemala, donde luego se convierte en el Campus Médico San José, con el

objetivo de brindar atención personalizada a los más necesitados. Dentro del

Campus Médico San José se instaló el Instituto para la Investigación Científica y la

Educación en Genética Humana (INVEGEM).

De acuerdo al compromiso de la Fundación Rozas Botrán de hacer una realidad en

nuestro país, consolida la creación del primer Centro de Investigación Científica en

Genética y Biología Molecular en Guatemala y que la convierte en una solución

confiable en esta materia en el área de Centroamérica.




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En el INVEGEM, se prestan servicios de laboratorio e investigación científica,

desarrollo de Programas de Educación formal y no formal, así como Programas de

Postgrado y Maestría en Biología Molecular y Genética Molecular Humana. Se

brinda atención a las personas y familias afectadas por enfermedades hereditarias

de origen genético de mayor prevalencia en la población guatemalteca y de

Centroamérica

Definitivamente que la Fundación Rozas Botrán pone a disposición el INVEGEM, el

cual surge como una solución a la necesidad del diagnóstico, orientación al

tratamiento y al entendimiento de las enfermedades genéticas en Guatemala

El INVEGEM es una institución de ciencia médica humana, apolítica, no lucrativa,

no sectaria y con fines exclusivamente altruistas, concebida para la atención de las

personas y familias, creado con el objetivo principal de brindar asistencia y servicio

en educación, prevención, diagnóstico y orientación al tratamiento a las personas

afectadas con enfermedades genéticas, metabólicas humanas de mayor

prevalencia en la población guatemalteca.

A través de sus actividades, se busca establecer vínculos de cooperación científica

local e internacional, promover el desarrollo de la educación en genética médica,

impulsar la prevención de las enfermedades congénitas en el recién nacido y aportar

información científica sobre enfermedades metabólicas y genéticas; el INVEGEM

también busca generar información científica que ayude a comprender las

enfermedades genéticas y hereditarias.




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Para alcanzar sus objetivos y contribuir al cuidado de la salud de las familias

guatemaltecas el INVEGEM, contempla tres áreas de acción: la Investigación

Científica, Educación y Prestación de Servicios; dentro de los cuales destaca el

trabajo en las siguientes enfermedades:

Cáncer (Leucemias, Cáncer de mama, Tumores sólidos, etc)

Errores Innatos del Metabolismo (Tamizaje Neonatal)

Trombosis venosa Diabetes

Retraso mental Sordera genética

Enfermedad Renal Crónica Xeroderma pigmentosum

Se busca con el apoyo y desarrollo de la ''Investigación básica, un diagnóstico

correcto y prevención para promover una sociedad guatemalteca más sana''

El INVEGEM contempla llegar a la población guatemalteca sin distinción de credo,

raza o condición social y actualmente cuenta con los siguientes Laboratorios:

• Laboratorio de Citogenética

• Laboratorio de Biología Molecular

• Laboratorio de Enfermedades Metabólicas




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MISIÓN, VISIÓN Y VALORES

MISIÓN

Generar investigación científica y formación de recursos

humanos con principios éticos y morales que contribuyan a

mejorar la calidad de vida de las personas y de las familias

guatemaltecas, afectadas por enfermedades de origen

genético y metabólico.

VISIÓN

Ser la institución de ciencia médica humana de carácter no

lucrativo que realiza investigación científica, innovación

tecnológica y educación en áreas de diagnóstico, prevención y

orientación al tratamiento de las enfermedades de origen

hereditario, genético o metabólico que sufran familias de la

población guatemalteca y de la región centroamericana.

VALORES




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Actuar con integridad, de manera personal o en equipo y con respeto en el

desarrollo de sus actividades cotidianas, para buscar las metas y el éxito del

Instituto, contribuyendo simultáneamente al bienestar de la sociedad.

Lo anterior, conlleva a observar los siguientes valores institucionales:

Excelencia: Distinguirse por su alto grado de responsabilidad, atendiendo a su

propia formación, con el fin de hacer un trabajo de calidad superior, que lo haga

digno de aprecio y estimación en la realización de sus funciones.

Integridad: Actuar con rectitud, honestidad, honradez y transparencia, de manera

congruente, sin engaños, ni falsedades en la realización de sus funciones.

Creatividad: Mantener una actitud constructiva, considerando la mejora continua y

la innovación.

Responsabilidad: Cumplir con oportunidad, eficiencia y eficacia las tareas

inherentes a sus funciones, mismas que serán atendidas con diligencia y

conocimiento.

Lealtad: Ajustar su actuación al compromiso personal con los objetivos del

INVEGEM, de tal modo que se refleje y fortalezca el conjunto de logros del Instituto.

Respeto: Consideración y tolerancia a las diferencias entre las personas.

Solidaridad: Cooperar activamente con los compañeros de otras áreas,

promoviendo el trabajo en equipo.

Legalidad: Conocer y cumplir la normativa aplicable a las actividades relativas a su

ámbito de competencia.




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3. ORGANIGRAMA GENERAL

----------------------




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4. OBJETIVOS PROPUESTOS

OBJETIVO GENERAL:

Prestar servicios de salud y asistencia social íntegramente en forma gratuita a seis

mil setecientos treinta (6,730) pacientes durante el año 2020, efectuándole pruebas

genéticas y metabólicas, referidos por la red de servicios del Ministerio de Salud

Pública y Asistencia Social y autoridades de El Ministerio.

OBJETIVOS ESPECÍFICOS

• Diagnosticar de manera oportuna (precoz) errores innatos del metabolismo

mediante el Tamizaje neonatal en niños recién nacidos previo a desarrollar

signos y síntomas de la enfermedad, esto con el fin de mejorar la calidad de vida

y la sobrevida de los pacientes.

• Determinar y evaluar la frecuencia de la presencia de errores innatos del

metabolismo, mediante la realización del Tamizaje neonatal en niños recién

nacidos en Guatemala.

• Determinar y evaluar la frecuencia de la presencia de Leucemias, Cáncer de

Mama, Tumores Sólidos y Sordera Genética, mediante la realización de pruebas

en niños y personas referidos por la Red de Servicios de Salud del Ministerio de

Salud Pública y Asistencia Social de Guatemala.




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6. POBLACIÓN A CUBRIR Y AREA GEOGRAFICA

En el contenido de las políticas de INVEGEM, la salud, la cobertura y la accesibilidad

son tres factores territoriales importantes; la cobertura de los servicios de salud se

entiende como el grado de influencia y la capacidad de respuesta social y territorial

que tienen los servicios de salud según su distribución (Garrocho, 1995; Nájera,

1996; Laurell, 1996); la accesibilidad se refiere al grado de disponibilidad espacial

que contienen los servicios de salud (Phillips, 1990; Chias et al., 2001).

Desde la perspectiva geográfica y, desde el punto de vista propositivo, en cuanto a

la accesibilidad y la cobertura no son los únicos factores que permiten la mejor o

menor utilización de los servicios médicos, sin embargo, para INVEGEM es

primordial implementar la Prueba del Tamizaje Neonatal y, actualmente, se tienen

cuatro puntos de servicios permanentes para la toma de las muestras y su posterior

análisis, siendo los siguientes: a) Hospital Hermano Pedro de Bethancourt, b)

Hospital Regional de Zacapa, c) Hospital Regional de Cuilapa, Santa Rosa y d)

Hospital Nacional de Chimaltenango. En base a estos puntos de servicio, a dichos

hospitales llegan futuras madres que provenien de cualquier parte del territorio

nacional. Sin embargo, se cuenta con la recepción de muestras provenientes de

Hospitales Nacionales, de todo el territorio nacional.

Cabe señalar que, dentro de los criterios normativos de INVEGEM para la

localización de infraestructura en salud, no se toman en cuenta las vías ni el tipo de

transporte, por lo que son factores que se adicionan al apoyo a la problemática de

baja accesibilidad a los servicios de salud. La facilidad o el grado de obstaculización

con que la población puede acceder a ellos implica directamente la distancia por

recorrer, aunado al grado de gravedad o el tipo de enfermedad del usuario, así como

al costo por recorrido y al nivel socioeconómico.




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Tamizaje neonatal

En el año 2019 al 31 de octubre se atendieron a 6,498 pacientes para el servicio de

tamizaje neonatal. Los pacientes son procedentes de los Hospitales Nacionales

Pedro Bethancourt de Antigua Guatemala, Hospital General San Juan de Dios,

Hospital Regional de Jalapa, Hospital Regional de Jutiapa, Hospital Regional de

Totonicapán, Hospital Regional de Cuilapa, Hospital Regional de Zacapa,

INVEGEM, Hospital Regional de Escuintla, Hospital Nacional Chimaltenango,

Hospital Regional de Huehuetenango y Hospital Nacional Quiché.

Todos los pacientes atendidos pertenecen al grupo de neonato en el ciclo de vida,

ya que es un requisito fundamental para realizar la prueba que el paciente tenga

menos de 28 días de vida.

Hospital Pedro de Bethancourt 46.7%

Hospital General San Juan de Dios 0.45%

Hospital Nacional de Jalapa 0.4%

Hospital Nacional de Jutiapa 0.35%

Hospital Regional de Totonicapán 0.08%

Hospital Regional de Cuilapa 16.3%

Hospital Regional de Zacapa 22.2%

INVEGEM 0.05%

Hospital Regional de Escuintla 0.03%

Hospital Nacional de Chimaltenango 12.1%

Hospital Regional de Huehuetenango 0.28%

Quiché, Hospital 1.15%




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Debido a que se mantiene la meta del año anterior, y se continuará trabajando con

los mismos hospitales; se espera que la cobertura geográfica sea similar a la del

año 2019.

Sodera genética

En el año 2019, al 31 de octubre se atendieron a 48 pacientes para sordera genética,

y para ello se realizaron jornadas de toma de muestra. La cobertura Geográfica es

para Guatemala el 100%.

La cobertura por ciclo de vida:

Niñez 39.59%

Jóvenes 29.16%

Adulto 31.25%

La cobertura por área geográfica fue la siguiente: Guatemala (38.4 %),

Quetzaltenango (36.6 %), Totonicapán (17.3 %), Chimaltenango y Jalapa (3.8 %

cada uno).

En el año 2019 se mantendrá la misma meta del año anterior, por lo que se espera

que la cobertura geográfica y por ciclo de vida se similar a la obtenida previamente.

Leucemias

En el año 2019, al 31 de octubre se atendieron a 565 pacientes, realizando 1,703

pruebas de leucemias. Las muestras fueron referidas por el Hospital General San

Juan de Dios y Hospital Roosevelt en los cuales se atiende a los pacientes con

leucemia de todo el país, debido a que son los únicos dos centros a nivel nacional

que cuentan con la unidad de Hemato-oncología. La cobertura geográfica es:




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COBERTURA GEOGRAFICA.

Cobertura de acuerdo a las etapas del ciclo de vida:

Lactante 0.17%

Niñez 2.64%

Temprana 0.7%

Media 2.63%

Tardía 4.77%

Jóvenes 21.23%

Adulto 50.7%

Adulto mayor 17.16%

Alta Verapaz 4.25

Baja Verapaz 1.42

Chimaltenango 3.72

Chiquimula 3.72

El Progreso 1.42

Escuintla 4.42

Guatemala 36.28

Huehuetenango 3.89

Izabal 2.3

Jalapa 1.42

Jutiapa 4.25

Petén 2.12

Quetzaltenango 3.19

Quiché 4.25

Retalhuleu 2.3

Sacatepéquez 3.89

San Marcos 4.24

Santa Rosa 3.01

Sololá 1.24

Suchitepéquez 3.19

Totonicapán 1.94

Zacapa 3.54




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Cáncer de mama hereditario

En el 2019, al 31 de octubre se atendieron 33 pacientes mujeres referidos del

Instituto Nacional de Cancerología, Hospital Roosevelt y Hospital General San Juan

de Dios; de las cuales 92% son adultos y 8% adultos mayores.

La ubicación geográfica del lugar de origen de los pacientes está distribuida

mayoritariamente en el departamento de Guatemala y el resto de la siguiente

manera:

El Progreso 3.03%

Escuintla 6.06%

Guatemala 60.6%

Quetzaltenango 3.03%

Sacatepéquez 3.03%

San Marcos 3.03%

Santa Rosa 9.09%

Sololá 3.03%

Suchitepéquez 3.1%

Zacapa 6.06%

Cobertura de acuerdo a la etapa del ciclo de vida:

Jóvenes 18.18%

Adulto 72.73%

Adulto mayor 9.09%

En el año 2019 se mantendrá la misma meta del año anterior, por lo que se espera

que la cobertura geográfica y por ciclo de vida se similar a la obtenida previamente.




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Tumores sólidos (pulmón, colón, páncreas, próstata, estómago y otros)

En el 2019, al 31 de octubre se atendieron 132 pacientes referidos del Instituto

Nacional de Cancerología y de los Hospitales Nacionales Roosevelt y San Juan de

Dios; de las cuales las etapas del ciclo de vida se detallan a continuación:

Neonato 0%

Lactante 0%

Niñez 3.79%

Adolescencia

Temprana 0%

Media 0.75%

Tardía 4.55%

Jóvenes 12.13%

Adulto 53.03%

Adulto mayor 25.75%

La cobertura por área geográfica según lugar de origen de los pacientes está

distribuida de la siguiente manera:

Alta Verapaz 0.75

Baja Verapaz 3.03

Chimaltenango 4.56

Chiquimula 3.03

El Progreso 2.27

Escuintla 2.27

Guatemala 54.56

Huehuetenango 0.75

Izabal 2.27

Jalapa 2.27

Jutiapa 3.03

Petén 1.53

Quetzaltenango 2.27

Quiché 0.75

Retalhuleu 0.75




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Sacatepéquez 2.27

San Marcos 6.07

Santa Rosa 3.03

Sololá 2.27

Suchitepéquez 1.52

Totonicapán 0.75

Debido a que en el año 2019 se mantiene la meta del año anterior, y se continuará

trabajando con los mismos hospitales; se espera que la cobertura geográfica y por

ciclo de vida sea similar a la del año 2018

7. CARTERA DE SERVICIOS DE SALUD ESPECIALIZADOS

EXÁMENES ESPECIALES A PACIENTES REFERIDOS DE LA RED DEL

SISTEMA NACIONAL DE SALUD Y ASISTENCIA SOCIAL: Desde que se decretó

gratuidad de atención en los servicios de Salud de la Red del Ministerio de Salud

Pública y los Patronatos dejaron de cobrar y por lo tanto de realizar exámenes

especiales. Durante el presente año, a raíz de que en América solamente en 4

países (Guatemala, El Salvador, Honduras y Nicaragua) NO SE EFECTUA LA

PRUEBA del Tamizaje Neonatal Básico a los Niños Recién nacidos de forma

obligatoria.

7.1 PRUEBAS DE TAMIZAJE NEONATAL:

¿Qué es el Tamizaje Neonatal?

Es una prueba de laboratorio que debe realizarse a todo recién nacido para

identificar a aquellos que están en riesgo de padecer desórdenes

metabólicos serios que son tratables, pero que no son visibles al momento

de su nacimiento.




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Su objetivo principal es descubrir y tratar oportunamente enfermedades

graves e irreversibles que no se pueden detectar al nacimiento, ni siquiera

con una revisión médica muy cuidadosa.

Uno de cada mil recién nacidos, “aparentemente sanos”, tiene en forma

latente una enfermedad de consecuencias graves e irreversibles (como

retraso mental o incluso la muerte) que se manifestará semanas o meses

después de haber nacido.

Afortunadamente, hoy en día existe la oportunidad de detectar estos

padecimientos a tiempo, es decir, cuando aún no se ha presentado el daño,

lo cual permite prevenirlo.

Según Jiménez y Lara (2,008), en el estudio sobre el agravio comparativo

económico que origina la discapacidad en España, indica que el gobierno de

España gasta entre 7,000 y 10,000 Euros (Unos Q.70,000.00 a

Q.100,000.00) al año por niño que padece de alguna discapacidad.

En Costa Rica la prevención del retardo mental y otras discapacidades por la

realización masivamente del Tamizaje Neonatal, país donde es obligado la

realización del mismo dentro del Programa Nacional de Tamizaje Neonatal

(PNT). Así mismo existe la Asociación Costarricense para el Tamizaje y la

Prevención de Discapacidades en el Niño, ha sido indispensable para lograr

el desarrollo alcanzado del PNT y lo es en el desarrollo del Centro para la

Prevención de Discapacidades.

Costa Rica, con base en políticas estatales acertadas, como el acceso

universal a la educación, medidas esenciales de salud pública como la




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provisión de agua potable, los programas de inmunización masiva y el acceso

integral a los servicios de salud, presenta desde mediados de los años 70s

un perfil de patología propio de un país desarrollado. En el año 2001, la tasa

de mortalidad infantil fue de 10.8 y la esperanza de vida al nacer de 75.6

años para los hombres y de 79.9 años para las mujeres (Publicación: Estado

de la Nación. N° 8, 2001. En desarrollo humano sostenible. Proyecto Estado

de la Nación. Editorama, Costa Rica.).

De hecho, con el control exitoso de enfermedades como diarreas y otras

enfermedades infecciosas, las parasitosis y la desnutrición severa, emergen

enfermedades crónicas como trastornos cardiovasculares, cáncer,

malformaciones congénitas, enfermedades metabólicas y trastornos

psiquiátricos. Ante esta transición epidemiológica tal medida, relativamente

simple deben desde luego mantenerse para evitar un retroceso. La

prevención de las enfermedades crónicas es mucho más compleja y requiere

de enfoques más elabora- dos y de nuevas tecnologías.

El descubrir muchas complicaciones serias. Afortunadamente existen

tratamientos para prevenir o reducir considerablemente los efectos que éstos

desórdenes metabólicos pueden causar a tu bebé.

¿Cuándo debe de practicarle el tamizaje al bebé?

Idealmente se recomienda esta prueba al bebé entre el tercer y séptimo día

de nacido, de no ser posible en este tiempo, se recomienda realizarlo antes

de que cumpla 30 días de nacido.




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Es importante recordar que esta es una prueba de prevención cuyo objetivo

es apoyar la salud y calidad de vida de tu bebé, mediante el descubrimiento

y tratamiento oportuno.

¿Cómo se realiza el Tamizaje Neonatal?

El procedimiento es muy sencillo: personal especializado toma cinco gotas

de sangre del talón del pie del bebé, en un papel filtro especial, que será

enviado al laboratorio del Instituto de Investigación en Enfermedades

Genéticas y Metabólicas -INVEGEM- en donde, a través de pruebas

bioquímicas y moleculares, se hará un análisis de los metabolitos indicadores

de alteraciones en la sangre de tu bebé.

Los resultados serán enviados electrónicamente al pediatra y/o hospital que

lo remitió durante los siguientes 15 días hábiles una vez practicada la prueba,

o bien puedes recoger los resultados físicos de la misma en las oficinas del

INVEGEM.

INVEGEM ofrece un programa que incluye desde la toma de muestra hasta

el seguimiento y atención especializada del recién nacido en caso se detecte

un error metabólico. Además cuenta con el respaldo de los Laboratorios del

Departamento de los Servicios de Salud del Estado de Texas en Estados

Unidos.

¿Qué enfermedades detecta la prueba de Tamizaje Neonatal básico?

El Tamizaje del INVEGEM detecta los siguientes errores innatos del

metabolismo:

•1.1.1. Hipotiroidismo Congénito (TSH y T4)

•1.1.2. Fibrosis Quística




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•1.1.3. Hiperplasia Adrenal Congénita

•1.1.4. Galactosemia (Galactosa Total)

•1.1.5. Fenilcetonuria

¿Qué sucede si el bebé tiene un resultado positivo?

Los Padres y/o familiares responsables serán contactados inmediatamente

por el pediatra para recibir las instrucciones necesarias para darle el

seguimiento al bebé y así brindarle la atención médica oportuna para evitar

los daños que el padecimiento pueda causar y así brindarle la orientación al

tratamiento y/o el tratamiento adecuado para que tenga una vida normal y

libre de daños.

La prueba del tamizaje neonatal puede salvar la vida de los bebés, dado que

el bebé cuando nace no está seguro, hasta que se realice la prueba del

tamizaje neonatal. Practicarlo es en primera instancia obligación de las

instituciones médicas; y en segunda, responsabilidad de todo padre que ame

a su hijo.

PRUEBAS DE TAMIZAJE NEONATAL QUE SE REALIZAN EN INVEGEM

1. Laboratorio de Enfermedades Metabólicas

•1.1 Prueba de Tamizaje Neonatal Básico

◦1.1.1. Hipotiroidismo Congénito (TSH y T4)

◦1.1.2. Fibrosis Quística

◦1.1.3. Hiperplasia Adrenal Congénita

◦1.1.4. Galactosemia (Galactosa Total y Galactosa uridiltransferasa)

◦1.1.5. Fenilcetonuria




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7.2 PRUEBA DE CANCER:

El cáncer es una enfermedad genética, y por lo tanto para el correcto

diagnóstico, monitoreo, pronóstico y tratamiento, es necesario realizar

pruebas moleculares.

Las pruebas en cáncer que se realizan en INVEGEM para el mejor manejo

de la enfermedad son:

• Determinación de la presencia del gen BCR-ABL1 en leucemia

mieloide crónica: esta prueba brinda información al médico sobre el tipo

de terapia a seguir, y evitar así el gasto innecesario de tratamientos de

distintas quimioterapias inefectivas; los cuales al final generan más gasto

al ministerio de Salud, con la detección del gen BCR-ABL1, se informa al

paciente que debe recibir los medicamentos denominados “inhibidores

tirosin kinasas.

• Cuantificación de gen BCR-ABL1 en leucemia mieloide crónica: una

vez el paciente ha iniciado terapia con inhibidores tirosin kinasas; es

necesario realizar un monitoreo periódico, idealmente cada tres meses,

con el fin de establecer como está respondiendo el paciente a la terapia

seleccionada; y evaluar si hay resistencia el posible cambio a otro tipo de

medicamento.

• Detección de mutaciones en el gen BCR-ABL1 en leucemia mieloide

crónica: este tipo de examen se utiliza para confirmar resistencia al

medicamento, y evaluar cuál de los tres tratamientos (imatinib, nilotinib y

dasatinib) disponibles en Guatemala, es el más adecuado para el paciente.

• Detección de la presencia de la mutación V617F en el gen JAK2 en

Síndromes Mieloproliferativos Crónicos: Los síndromes

mieloproliferativos crónicos abarcan tres enfermedades ( Policitemia Vera,

Trombocitosis Esencial y Mielofibrosis), cuyo diagnóstico clínico es muy




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complicado; por lo tanto la detección de esta mutación es crucial para que

el médico pueda confirmar el diagnóstico, y así brindar la terapia

adecuada. Y por último la mutación V617F en JAK2; desde el año 2009

fue descrito por la Organización Mundial de la Salud, como un examen que

se debe realizar siempre en este tipo de pacientes.

• Detección de los genes BCR-ABL1, E2A-PBX1, MLL-AF4 Y ETV6-

AML1 en leucemia Linfoblástica aguda: la leucemia linfoblástica aguda

es la principal leucemia que se encuentra en los niños. La detección de

estos cuatro genes, brinda información sobre el pronóstico de la

enfermedad así como el tipo de tratamiento a elegir. También la ventaja

de hacer este tipo de genes al diagnóstico, permite al Sistema de Salud,

brindar la terapia adecuada, y evitar el uso de quimioterapias que por sus

características genéticas serán inefectivas para el paciente.

• Detección de los genes PML-RARA, CBFB-MYH11, AML-ETO1,

Mutación en el gen FLT3 Y c-KIT, y monosomía del cromosoma 7 en

leucemia mieloide aguda: la detección de estos 6 marcadores genéticos

en esta enfermedad, son de gran utilidad para clasificar el tipo de leucemia,

para conocer el pronóstico y para la selección del tipo de terapia a seguir.

Esto permite un mejor manejo de la Enfermedad.

7.3 PRUEBAS DE SORDERA

• Prueba de Mutación en Conexina 26 para el diagnóstico de Sordera

Genética: la sordera se presenta en dos de cada mil niños nacidos, y

aproximadamente el 50% de las sordera son de origen genético. La detección

temprana de sordera, permite que el niño se adapte más fácilmente al uso de

audífonos o a un implante coclear; y luego pueda desarrollarse en un

ambiente normal, sin necesidad de escuelas especiales.




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7.4 PRUEBAS MULTIFACTORIALES:

Las enfermedades multifactoriales son un grupo de enfermedades que se producen

por la interacción entre la genética y el ambiente; y existen una gran variedad de

este tipo de enfermedades, entre las que se pueden mencionar: el cáncer, la

diabetes, la hipertensión, trombosis venosa, enfermedades renales y enfermedades

cardiovasculares, entre otras. En este tipo de enfermedades es de vital importancia

establecer el riesgo genético que pueda tener la persona, en especial si hay historia

familiar y poder prevenir el desarrollo de estas enfermedades y sus complicaciones.

• PRUEBAS DE CÁNCER DE MAMA HEREDITARIO:

Esta prueba consiste en determinar mutaciones en los genes BRCA, con el

fin de establecer el riesgo que tiene una persona de desarrollar cáncer de

mama a edades tempranas, y a efectos de prevenir el desarrollo del mismo,

utilizando medidas preventivas como mastectomía, extirpación de ovarios,

resonancia magnética y mamografía.

Como todos los cánceres, el de mama consiste en una proliferación

acelerada y descontrolada de las células, en este caso del tejido glandular

de la mama. En el 99% de los casos afecta a mujeres.

El cáncer de mama es el tumor más frecuente en la mujer, representa entre

el 20% y el 30% de todos los cánceres, siendo la primera causa de muerte

por cáncer en mujeres europeas. La edad de aparición está por encima de

los 50 años, aunque de un 5% a un 10% se diagnostica en mujeres menores

de 35 años.




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Entre los casos de cáncer de mama podemos distinguir aquéllos que ocurren

de forma espontánea, es decir en mujeres sin antecedentes familiares claros.

Éstos representan del 80% al 90%.

Sin embargo, de un 5% a un 10% ocurren en mujeres con claros

antecedentes familiares. Son quizás estos últimos casos en los que la

prevención juega un papel fundamental y, en especial, en aquellos casos en

los que los antecedentes familiares se heredan de padres a hijos. Éste es el

caso del cáncer de mama y ovario hereditario.

Gran parte de este papel fundamental lo juegan las unidades de consejo

genético de los departamentos de oncología, que son las encargadas

actualmente de evaluar los antecedentes genéticos en los casos de cáncer

de mama y determinar las posibilidades de que tales antecedentes familiares

sean debidos a mutaciones en genes responsables, como son los ya

conocidos genes BRCA1 y BRCA2.

En las instituciones que cuentan con estas unidades, los oncólogos evalúan

los casos de familias con antecedentes de cáncer de mama y determinan la

probabilidad de que estos casos tengan un componente hereditario. Para

ello, se elaboran árboles genealógicos de la familia y se representan sobre

ellos las incidencias de los distintos cánceres.

• TUMORES SÓLIDOS:

En ésta prueba se incluyen los principales tumores sólidos, como lo son: de

pulmón, mama, melanoma, colón, páncreas, etc. la prueba consiste en la

detección de mutaciones en varios genes que brindan información sobre la




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confirmación del diagnóstico, la clasificación del tumor, el pronóstico, el

riesgo de metástasis y la orientación al tratamiento.

Los tumores sólidos son una Masa Anormal de Tejido que, por lo general, no

contiene áreas con quistes o líquidas. Los tumores sólidos pueden ser

benignos (no cancerosos) o malignos (cancerosos). Los diferentes tipos de

tumores sólidos reciben su nombre por el tipo de células que los forman.

8. SERVICIOS

INVEGEM realizará las siguientes actividades para lograr satisfacer las

necesidades que implica cada servicio que se brindará:

Tamizaje Neonatal:

1. Toma de muestra a pacientes neonatos por parte del técnico de INVEGEM

en las clínicas ubicadas en los hospitales de referencia del MSPAS o en las

instalaciones de INVEGEM.

2. Recolección de muestras tomadas

3. Procesamiento de las muestras en los laboratorios de INVEGEM

4. Análisis e interpretación de resultados por parte de los/las investigadoras

(Químico Biólogo) de INVEGEM

5. Entrega de resultados

Sordera Genética

1. Toma de muestra a pacientes por parte de los técnicos y Químicos Biólogos

de INVEGEM en Centros de Toma de muestra referidos por MSPAS.

2. Recolecta de muestras tomadas y enviadas a INVEGEM




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3. Procesamiento de las muestras en los laboratorios de INVEGEM por

técnicas de biología molecular.


(Químico Biólogo) de INVEGEM.


Leucemias

1. Recolección de muestras tomadas en el Hospital Roosevelt y Hospital

General San Juan de Dios


técnicas de Biología Molecular


(Químico Biólogo) de INVEGEM.


Cáncer de Mama y Ovario hereditario

1. Recolección de muestras tomadas en el Hospital Roosevelt


secuenciación de nueva generación.

3. Análisis Bioinformático por Investigadora de INVEGEM

4. Interpretación de resultados por parte de los/las investigadoras (Químico

Biólogo) de INVEGEM


Tumores Sólidos

1. Recolección de muestras tomadas en el Hospital Roosevelt




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secuenciación de nueva generación.

3. Análisis Bioinformático por Investigadora de INVEGEM

4. Interpretación de resultados por parte de los/las investigadoras (Químico

Biólogo) de INVEGEM


9. BENEFICIARIOS

No. METAS SERVICOS (PRUEBAS)

PROGRAMADOS ANUAL

PACIENTES O PERSONAS

PROGRAMADAS ANUAL

1 Tamizaje Neonatal 40,000 6,000

2 Sordera 50 50

3 Leucemias 950 475

4 Cáncer de Mama Hereditario 80 40

5

Tumores sólidos: Pulmón,

colon, páncreas, próstata,

estomago, otros.

4,290 165

TOTAL 45,370 6,730

10. METAS FÍSICAS (Ver Anexo (CTE-4))

11. PROGRAMACIÓN ANUAL DE METAS FÍSICAS Y SERVICIOS (Ver Anexo)

12. INDICADORES (Ver Anexo)




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10. Metas Físicas (CTE-4)




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11. Programación Anual de Metas Físicas y

Servicios




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12. Indicadores




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13. Recurso Humano




Teléfono: (502) 6624-3838 4008-4954


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14. Programación presupuestaria anual

(CTE-1)




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15. Integración del costo anual

(CTE-2)




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16. Plan anual de compras y adquisiciones




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17. Inventario




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18. Contrapartida ofrecida




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19. Metodología de supervisión, Monitoreo y Evaluación

Nuestro Instituto dispone de un plan de supervisión y monitoreo en el que se

identifiquen y se definan las acciones que contribuyan a corregir las debilidades

determinadas y que se garantice el cumplimiento de las metas físicas y servicio,

además el alcance las metas donde las acciones a realizar sean claras y que estén

incluidas en el plan de trabajo.



plan operativo anual para la provisiÓn de servicios de

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