PGD Y VITRIFICACIÓN DE BLASTOCISTOSMincman J, Medrano S, Longobucco V, Anduaga I, Coco F,

Venditti A, Gallo A, Neuspiller N, Coco RFecunditas-Instituto de Medicina

Reproductiva-

1 Hay vasta experiencia con la vitrificación de blastocistos y el logro del embarazo, pero poca con blastocistos

previamente biopsiados para PGD.

2 Embarazo evolutivo de una transferencia de dos embriones desvitrificados previamente biopsiados para

PGD por FQ.

Pareja sana, no consanguínea de 38 y 41 años, portadora de la mutación delta F 508.

Se realizó un ciclo de PGD con agonista GnRH y Gonal F de acuerdo con protocolo estándar. Pre-embriones

biopsiados al 3er día, estudio genético por minisecuenciación de la mutación usando el multiplex kit SNaPshot ® de Applied Biosystems y una QF-PCR para el

cromosoma 21.

3

4

10 Biopsiados

1 - Sin mutacion Transferido

4 - Portadores ………..2 desvitrificados Vitrificados EMBARAZO

1 – Sin mutación Trisomía 21

La FQ es uno de los motivos más frecuente de PGD. Como el riesgo de afectados es 1 de cada 4 es común

criopreservar a los embriones no transferidos diagnosticados como no afectados.

El éxito de la vitrificación y desvitrificación refuerza la realización de la biopsia del trofoectodermo por ser

más evolutivo y contar con más células.

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PGD POR TRANSLOCACIÓN RECÍPROCA 4;13 CON QF-PGD POR TRANSLOCACIÓN RECÍPROCA 4;13 CON QF-PCR.PCR.

Mincman J, Ducatelli ME, Medrano S, García Estanga P, Gallo A, Neuspiller N, Coco R.

FECUNDITAS -MEDICINA REPRODUCTIVA-FECUNDITAS -MEDICINA REPRODUCTIVA-1 Los portadores de translocaciones recíprocas TR tienen un

riesgo teórico de 80% para producir gametos anormales y el riesgo empírico es igual

o mayor al teórico

PGD por QF-PCR por PGD por QF-PCR por t(4;13)(q27;q32)t(4;13)(q27;q32)

Pareja sana, joven no consanguínea, con un hija y 3 abortos Translocación en la mujer de novo.Dos ciclos de

PGDSTRs informativos: D13S796, D13S284, D4S171, D21S1411

2

3

1er y 2ndo ciclo PGD: 10 embriones biopsiados 3 resultaron normales 2 evolutivos transferidos

2ndo2ndo ciclo: Niño normal, 46,XY ciclo: Niño normal, 46,XY

4

QF-PCR en las translocaciones familiares, distingue a los cromosomas translocados

La verificación del cariotipo normal en el nacido nos permite de ahora saber cuales son los alelos ligados a los

cromosomas trasnlocados, al punto de poder erradicar definitivamente la translocación.

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