perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › archivos_de... ·...
TRANSCRIPT
![Page 1: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/1.jpg)
Perspectiva ética de los avances en la investigación Genética Fernando Suárez Obando MD
![Page 2: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/2.jpg)
Antecedentes
![Page 3: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/3.jpg)
![Page 4: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/4.jpg)
![Page 5: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/5.jpg)
He Jiankui
![Page 6: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/6.jpg)
![Page 7: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/7.jpg)
![Page 8: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/8.jpg)
![Page 9: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/9.jpg)
![Page 10: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/10.jpg)
Introducción
![Page 11: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/11.jpg)
![Page 12: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/12.jpg)
Anatomía Fisiología
Andreas Vesalius1.514- 1.564
Claude Bernard1.813 – 1.878
t
Correlación AF
Evolución
Charles Darwin1.809 – 1.882
Genética
Gregor Mendel1.822 – 1.884
DNA
Watson y Crick1.920 – . 1.916 - 2004
Sinténica
Mayer y Dobsansky1.904 –2.005 1.900 - 2000
![Page 13: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/13.jpg)
Bioquímica
Archibald Garrod 1.957- 1.936
Desarrollo
Scott Gilbert 1.949 - .
Genoma Humano
Craig Venter - Francis Collins1946 -. , 1950 -.
t
![Page 14: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/14.jpg)
ENCODE
Ewan Birney
ProteomaGenoma Humano
Craig Venter - Francis Collins
t
![Page 15: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/15.jpg)
![Page 16: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/16.jpg)
Retos
![Page 17: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/17.jpg)
Consolid
ació
n
Tra
nsla
cio
nal
Óm
ica
s
Da
tos
Mendelis
mo
Fe
nom
a
1 2 3 4 5 6
![Page 18: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/18.jpg)
Consolid
ació
n
1 Papel del genetista
Especialidad Médica
Genética Médica
Genética Clínica
Básicas - Clínicas
![Page 19: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/19.jpg)
Tra
nsla
cio
nal
2 Efectividad Clínica
Ciencias básicas
Evaluación de la normalidad
Parámetros
Bioestadística
![Page 20: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/20.jpg)
Óm
ica
s
3 Nueva Medicina
Genómica
Exómica
Transcriptómica
Reactómica
Metabolómica
![Page 21: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/21.jpg)
Da
tos
4Informática Translacional
Bioinformática
Informática Médica
Biología computacional
TIC
![Page 22: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/22.jpg)
5Herencia ≠ Enfermedad
Herencia
Complejidad de la enfermedad
Biomarcadores (oligogénica)
Mendelis
mo
![Page 23: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/23.jpg)
6Integración
Metaboloma
Anatomía functional del gen
Fenoma humano
Correlación genotipo – fenotipo
funcional
Fe
nom
a
![Page 24: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/24.jpg)
Consolid
ació
n
Tra
nsla
cio
nal
Óm
ica
s
Da
tos
Mendelis
mo
Fe
nom
a
1 2 3 4 5 6
![Page 25: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/25.jpg)
Parámetros
![Page 26: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/26.jpg)
26
• Parámetros de normalidad
• Corresponden a las variables fisiológicas
• Modo de entender las bases biológicas de los fenotipos y su interacción con el medio
• Bases para la toma de decisiones de orden clínico
• Clasificar• Taxonomías
![Page 27: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/27.jpg)
27
![Page 28: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/28.jpg)
• Profundo conocimiento de la biología del desarrollo
• Parámetros de normalidad• Corresponden a las variables
fisiológicas• Modo de entender las bases
biológicas de los fenotipos y su interacción con el medio
• No son suficientes para comprender la diversidad
28
![Page 29: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/29.jpg)
• Medicina personalizada• Pretensión de discernir la
individualidad del sujeto frente a los demás miembros de su misma especie
• En relación a: • La respuesta terapéutica• Pronóstico• Herencia
• Farmacogenética• Diagnóstico Genético Prenatal• Tamizaje molecular• Medicina de Precisión• Ciencias Ómicas
29
![Page 30: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/30.jpg)
30
• Parámetros de normalidad
• Construidos para las poblaciones (usadas para los individuos)
• MBE (Medicina Basada en la Evidencia)
• Epidemiología Clínica• Salud Pública
![Page 31: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/31.jpg)
31
• Individuo se distingue de la población por su particularidad biológica
• Construcción de la normalidad deja de ser un distribución poblacional
• Patrones persisten pero se profundiza en la diferencia dentro de la homogeneidad
• “Derechos humanos, para todos y cada uno”
![Page 32: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/32.jpg)
32
Anatomía Fisiología
Andreas Vesalius1.514- 1.564
Correlación AF
Claude Bernard1.813 – 1.878
Co
nso
lida
ció
n
Tra
nsla
cio
na
l
Óm
ica
s
Da
tos
Me
nd
elis
mo
Fe
no
ma
1 2 3 4 5 6
![Page 33: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/33.jpg)
Ejemplos y Dilemas
En la práctica
![Page 34: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/34.jpg)
ComunicaciónDiálogo entre medicos y pacientesque incluya una nueva forma de
conocimiento
Prevalencia
HLA-B*5801 y SCAR con uso de Alopurinol: Asiática: 6-7%
Caucásica: 1%
InvestigaciónFrecuencias alélicas en nuestro
país. Costo beneficio de la implementación
Laboratorio
Genotipificación del paciente(Familiares).
AdvertenciaAlerta a los pacientes que tienen
indicación del medicamento. (Genotipificación)
Susceptibilidad
HLA-B*5801 y SCAR: SíndromeStevens-Johnson y Necrólisis
Epidermica Tóxica
34
![Page 35: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/35.jpg)
ComunicaciónHLA-B*5801 y SCAR:Aseguramiento basado en testgenéticos. Grupos familiaressusceptibles. Pólizas estratificadaspor riesgo genético
Prevalencia
HLA-B*5801 y SCAR. Incertidumbresobre el impacto poblacional delevento de interés (¿Tamización?)
InvestigaciónHLA-B*5801 y SCAR: Determinantesbiológicos de la respuesta amedicamentos de acuerdo a “razas”o grupos poblacionales
LaboratorioHLA-B*5801 y SCAR: nuevoslaboratorios (Incremento de costose incremento en el tiempo deoportunidad de atención)
AdvertenciaHLA-B*5801 y SCAR. Oportunidadpara mercadeo dirigido /Manipulación de costos / Noimplementación de MedicinaPersonalizada (“one size fit all”)
Susceptibilidad
HLA-B*5801 y SCAR: Atribuible a unmarcador genético. (Conocimiento.Necesidad de terapias alternas)
35
![Page 36: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/36.jpg)
36
![Page 37: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/37.jpg)
37
Pruebas de laboratorio:InfectologíaFarmacogenómicaOncogenómicaSusceptibilidad a las enfermedades
Bases Genómicas y Epigenómicas de las enfermedades PrevalentesDiagnóstico Genético Prenatal (DGP)DNA recombinante
Anticuerpos humanizados, Hormonas y vacunas
Clonación terapéuticaTerapia Génica
Gen Vs. Genoma (ómicas)Definición de enfermedad
Requiere un nuevo enfoque (Individuo, tejido, célula)
Repercusión EpidemiológicaIndividuo – PoblaciónNuevas Herramientas:
Bioinformática
![Page 38: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/38.jpg)
Necesidades
![Page 39: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/39.jpg)
INP
UT
1 2 2 3 4
• Atención clínica
• Biología
Molecular
• Técnicas de
laboratorio
• Aspectos éticos y
legales
Genetista Clínico
Actualización
tecnológica
Preparación
Dinámica.
Interpretación
Desarrollo de
enfermedad
Contexto
Herencia
Proyección
Manejo de la
información
Responsabilidad
![Page 40: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/40.jpg)
INP
UT
Etapa 1
Genetista Clínico
Desarrollo biotecnológico (¿Profundidad?)
Conocimiento
Preparación
• Atención clínica
• Biología
Molecular
• Técnicas de
laboratorio
• Aspectos éticos y
legales
![Page 41: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/41.jpg)
INP
UT
Etapa 2
Genetista Clínico
La variabilidad genética se refleja en la
variabilidad de resultados (Hoy es una VUS
mañana una variante patogénica)
Dinámica
Interpretación
• Atención clínica
• Biología
Molecular
• Técnicas de
laboratorio
• Aspectos éticos y
legales
![Page 42: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/42.jpg)
INP
UT
Etapa 3
Genetista Clínico
¿Cuál es la historia natural de la enfermedad?
¿Cuándo se cruza el horizonte clínico?
Desarrollo de la enfermedad
Contexto clínico
• Atención clínica
• Biología
Molecular
• Técnicas de
laboratorio
• Aspectos éticos y
legales
![Page 43: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/43.jpg)
INP
UT
Etapa 4
Genetista Clínico
Enfermedad Hereditaria
Herencia de la susceptibilidad
Metabolismo heredado
Modulación epigenética
Herencia
Proyección
• Atención clínica
• Biología
Molecular
• Técnicas de
laboratorio
• Aspectos éticos y
legales
![Page 44: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/44.jpg)
INP
UT
Etapa 5
Genetista Clínico
Estado de portador
Diagnóstico prenatal
Diagnóstico presintomático
Información
Responsabilidad
• Atención clínica
• Biología
Molecular
• Técnicas de
laboratorio
• Aspectos éticos y
legales
![Page 45: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/45.jpg)
INP
UT
1 2 2 3 4
• Atención clínica
• Biología
Molecular
• Técnicas de
laboratorio
• Aspectos éticos y
legales
Genetista Clínico
Actualización
tecnológica
Preparación
Dinámica.
Interpretación
Desarrollo de
enfermedad
Contexto
Herencia
Proyección
Manejo de la
información
Responsabilidad
![Page 46: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/46.jpg)
BRCA 1 y BRCA 2
Sintomáticos y pre-sintomáticos.
Cáncer de seno
Estudio al probando
Prueba a los familiares
Farmacogenética
Arritmias
Cardiomiopatías.
Dislipidemia familiar
![Page 47: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/47.jpg)
Manejo específico y preventivo (familiar)
Dislipidemia
Tratamientos farmacológicos y quirúrgicos
BRCA 1 y 2
Dosificación y Medicina personalizada.
Farmacogenética
![Page 48: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/48.jpg)
Contexto: enfermedades
prevalentes
Mutaciones puntuales a MLPA
y Secuenciación
Actualización tecnológica:
Polimorfismos específicos
Genes accionables
Interpretación: Microarray
![Page 49: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/49.jpg)
Perspectiva: Salud Global/Salud Pública
![Page 50: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/50.jpg)
Variantes: SNPs
Perfil poblacional Genética de
poblaciones
Big Data (individuos y
familias –
Poblaciones)
Marcadores
poblacionales
![Page 51: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/51.jpg)
Colombia
Perfiles poblacionales
(moleculares)
Enfermedades de baja/alta
prevalencia
![Page 52: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/52.jpg)
Conclusiones
• Era Genómica de la Medicina
• Genética – Genómica Médica
• Laboratorio de Biología Molecular
![Page 53: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/53.jpg)
Conclusiones
• Interpretación de datos de laboratorio
• Bioestadística
• Bioinformática
• Mendeliana – Oligogénica
• Asesoría Genética
• Diagnósticos / Horizonte clínicos
• Edición de genes /Terapia Génica
![Page 54: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/54.jpg)
Conclusiones
• Aspectos éticos:
• Precisión de la información
• Interpretación dinámica
• Privacidad de los datos
• Generaciones / Herencia
• Poblaciones
![Page 55: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/55.jpg)
Conclusiones
• Práctica de la Medicina
• Genética – Medicina
• Medicina personalizada
• Medicina de precisión• Terapias de remplazo enzimático
• Terapia Génica
• Edición de genes
• Clonación terapéutica
• Genética sin fronteras
![Page 56: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/56.jpg)
Decálogo
• Un resultado genético no es una condena. El determinismo genético es una falacia. (Existen los determinantes genéticos y las bases biológicas)
• Ninguno test genético es exacto. (Depende del contexto clínico y de la evidencia disponible)
• Los test genéticos no predicen el futuro. (Estiman una magnitud de riesgo)
• Ver más genes no necesariamente es un mejor trabajo diagnóstico. (El “escopetazo” nunca ha funcionado bien en Medicina)
• En los test genéticos, los parámetros de normalidad son flexibles, varían con el tiempo y su significancia clínica cambia con la edad y el contexto. (El valor de referencia es una guía)
![Page 57: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/57.jpg)
Decálogo
• Los test genéticos implican ancestros y descendencia - Más que un solo paciente. (Mis genes viene de mis padres, pasan a mis hijos)
• Los resultados son para tomar decisiones – Planear de antemano. (Saber interpretar, saber que hacer sin el resultado es positivo, negativo o indeterminado)
• Los test genéticos deben circunscribirse al ámbito médico. (Las implicaciones se extienden a los Servicios de Salud, Aseguradoras en salud, Aseguradoras de vida, Derecho Médico)
• Las decisiones deben ser conjuntas. (Juntas interdisciplinarias que evalúen la necesidad de uso de los test o al menos que generen guías para las decisiones individuales)
• Algo que sea técnicamente posible no lo hace obligatorio. (La genética, no es mas que una herramienta que por si sola no debe superar la construcción de criterio)
![Page 58: Perspectiva ética de los avances en la investigación ... › fileadmin › Archivos_de... · Investigación Frecuencias alélicas en nuestro país. Costo beneficio de la implementación](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022052717/5f0455777e708231d40d76be/html5/thumbnails/58.jpg)
Perspectiva ética de los avances en la investigación Genética
Fernando Suárez Obando MD