7/27/2019 PATOLOGIA NIOS DAW RECTIFICADOO

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TEMA :

ALTERACIONES GENETICAS:

SINDROME DE DOWN

DOCENTE :

ANGELES GARCIA KAREN

INTEGRANTES:

CARRILLO MONTERO CESARPAREDES VALVERDE SARAI

ROBLES CASTRO BRAYAN

VALDIVIA FUNE GENER

VELASQUEZ CERNA DENIS

Ciclo: IV

PATOLOGIA GENERAL

2013

http://www.google.com.pe/url?sa=i&rct=j&q=ODONTOLOGIA&source=images&cd=&cad=rja&docid=PR-OhBdo6hdP5M&tbnid=hCTT9Z-KRn6PJM:&ved=0CAUQjRw&url=http://laodontologia.bligoo.pe/bienvenido-a-odontologia-forense-0&ei=eIrXUZvYJ-S60AG17YCABg&bvm=bv.48705608,d.dmQ&psig=AFQjCNErpKLaGNdQW6YHQ2Q0p9g_QaS_LQ&ust=1373166472170783

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http://www.google.com.pe/imgres?imgurl&imgrefurl=http://www.asdra.org.ar/que-es-el-sindrome-de-down/&h=0&w=0&sz=1&tbnid=FEy0FNHuZdAVZM&tbnh=176&tbnw=286&prev=/search?q=SINDROME+DE+DOWN&tbm=isch&tbo=u&zoom=1&q=SINDROME%20DE%20DOWN&docid=cWYSZ5LU26YrcM&hl=es-419&ei=0DTvUZ7FOIWA9QTanYCwBg&ved=0CAIQsCU

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Objetivo

En este tema daremos a conocer la etiologa y epidiologia

del sndrome de Down

Dar a conocer las causas del sndrome de Down

Explicar las caractersticas clnicas del sndrome de Down

Indicar los riesgos de recurrencia.

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INDICE

Sndrome de Down ... 5

Causas Signos y Sntomas 5

Epidiologa .. 6

Etiologa .. 7

Signos fsicos Comunes . 8

Retraso Mental y social ..... 8

Pruebas de exmenes .. 9

Diagnostico .. 10

Caso clnico . 11

Bibliografa . 18

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SINDROME DE DOWN

Es una malformacin congnita causada por

el cromosoma 21 que se acompaa de retraso

mental grave o moderado

CAUSAS SINTOMAS Y SIGNOS

Por al presencia del materialgentico extra del cromosoma

21

Puede variar pero tiene

una caracterstica

reconocida

La cabeza puede ser

mas pequea de lo

normal y anormalmente

formada

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Epidemiologa

La incidencia global del sndrome de Down se aproxima a uno de cada 700nacimientos (15/10.000), pero el riesgo vara con la edad de la madre. La

incidencia en madres de 25 aos es de 1 por cada 2000 nacidos vivos, mientras

que en madres de 35 aos es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40

en las mujeres mayores de 40 aos. Por este motivo se recomiendan tcnicas

de diagnostico prenatal a todas las mujeres a partir de los 35 aos.

La probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para aquellospadres que ya han tenido otro previamente. Tpicamente la probabilidad de tener

otro hijo con SD en cada embarazo subsiguiente es de una por cada cien recin

nacidos vivos, esto hay que ponderarlo para cada caso con el riesgo propio de

la madre segn su edad. Los antecedentes familiares igualmente incrementan

ese riesgo.

Los varones con sndrome de Down se consideran estriles, pero las mujeres

conservan con frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso tambin se

incrementa la probabilidad de engendrar hijos con SD hasta un 50%, aunque

pueden tener hijos sin trisoma.

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ETIOLOGIA

El sndrome de Down se produce por la aparicin de un cromosoma ms enel par 21 original (tres cromosomas trisoma del par 21) en las clulasdel organismo.

La mayor parte de las personas con este sndrome (95 %) deben el exceso

cromosmico a un error durante la primera divisin meiotica, llamandosetrisoma libre o regular.

El error se debe a una disyuncin incompleta del material gentico de unode los progenitores

Aproximadamente un 15% de los casos de cromosoma extra estrasmitidopor el espermatozoide y un 85% restante por el ovulo

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CARACTERISTICASCLINICAS

RETRASO

MENTAL YSOCIAL

Comportamiento impulsivo

Deficiencia en la capacidad de

discernimiento

Perodo de atencin corto

Aprendizaje lento

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Los nios con SD se caracterizan por presentar una

gran hipotona e hiperlaxitud

ligamentosa

Fenotpicamente presentan

unos rasgos muy caracterstico

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En el caso que se trate de una trisoma 21,

el riesgo de recurrencia para las mujeresde edad superior a los 30 aos es el mismo

que le da su edad. En las mujeres mas

jvenes es algo mas alto.

En el caso de que exista una traslocacin y

alguno de los progenitores sea portador,

no influye la edad materna, pero existe unriesgo mas alto de recurrencia si el

portador de la traslocacin es la madre.

En el caso de que alguno de los padres

tenga una translocacin Robertsoniana

entre dos cromosomas 21 el riesgo de

recurrencia es del 100%

independientemente del sexo que lo

transmita. Si ninguno de los progenitores

es portador de una traslocacin el riesgo

de recurrencia es de alrededor de un 2-3%

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PRUEBAS DEEXAMENES

Ecocardiografa para ver

si hay problemas en el

corazn y radiografas

de trax y

gastrointestinal

EXAMENES

MINUCIOSOS

Examen de los ojos cada ao durante la

niez

Audiometras cada 6 a 12 meses,

dependiendo de la edad

Exmenes dentales cada 6 meses

Radiografas de la columna cervical o

superior entre las edades de 3 a 5 aos

Exmenes de tiroides cada 12 meses

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La tcnica ms frecuentemente utilizada para la obtencin de material gentico

fetal es la Amniocentesis. consiste en la puncin ecoguiada de la cavidad

amnitica por va abdominal. Se consigue as una muestra de lquido

amnitico, de donde es posible obtener clulas fetales para su estudio.

Conforme pasaron el tiempo se empez a usar otra tcnica, denominada

Biopsia de vellosidades corinicas: se obtiene un fragmento de material

placentario por va vaginal o a travs del abdomen, normalmente entre las

semanas 8 y 11 del embarazo. Esta tcnica se puede realizar antes de que

exista la suficiente cantidad de lquido amnitico necesaria para que se puedallevar a cabo la amniocentesis, y el estudio cromosmico es ms rpido pues

no se necesita el cultivo celular para obtener una muestra suficientemente

grande.

Diagnstico

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Un paciente masculino de 18 aos, cuarto en

el orden de nacimiento, nacido de una

pareja no-consangunea de 45 y 49 aos deedad fue referido al Departamento de

Ortodoncia con el principal motivo de

consulta de espaciamiento entre los dientes

y entre los maxilares.

El paciente tambin se quejaba de que le

faltaban dientes y quera que se le

reemplazaran.

CASO CLINICO

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El paciente estaba moderadamente desarrollado y presentaba retraso mentalleve. Presentaba los trastornos dismrficos ms comunes del sndrome de

Down.

Fisuras palpebrales cortas, pliegues del epicanto del prpado que causan ojos

con forma de almendra, puente de la nariz mongoloide, hipertelorismo, y

clinodactilia bilateral. El paciente tena cuello corto, orejas anormales, pies ymanos pequeas. Surcos profundos en la palma de la mano, presencia del

surco conocido como Simio, pobre tono muscular y puntos blancos en el iris de

los ojos conocidos como de Brushfield. El paciente tambin presentaba espacio

excesivo entre los dedos primero y segundo del pie.

La historia familiar no era significativa. Su historia mdica tampoco era

remarcable y no estaba bajo ningn tratamiento medicamentoso.El perfil facial mostraba cara aplanada con ojos hendidura palpebral corta.

Revelaba un puente nasal deprimido con mrgenes infraorbitales.

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vista facial que muestra cara

aplanada, con ojos rasgados yngulo labial descendente.

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El paciente tena una maloclusin

Clase III con protrusin de los

incisivos superiores e inferiores.

Presentaba una baja incidencia de

caries e higiene oral relativamente

aceptable.

Intra-oral vista que muestra

espaciamiento generalizado

en relacin con los arcos

maxilares y mandibulares,

coronas cnicas clnicos y

macroglosia.

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La ortopantomografa revel

espaciamiento generalizado de los dientes

en ambos arcos, agenesia mltiple, y

caries.

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Considerando el desarrollo fsico y

mental, los hallazgos orales clnicos y

radiogrficos el paciente fue

diagnosticado y se le program la

rehabilitacin total restaurativa yestructural para brindarle integridad

funcional en su funcin masticatoria

y pueda llevar una vida normal con

respecto a la cavidad bucal.

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CONCLUSIONES

De cada 700 nios recin nacidos 1 nace con

sndrome de Down este riesgo varia de acuerdo

ala edad de la madre.

El sndrome de Down se da por la presencia del

material gentico extra del cromosoma 21

Los nios con SD se caracterizan por presentar

una gran hipotona e hiperlaxitud ligamentosa

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