paro cardiaco

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INFARTO O ATAQUE CARDIÁCO HIPERTENSION ARTERIAL ANEMIA TROMBOSIS EXCESO DE FIERRO EN LA SANGRE FALTA DE COAGULACION ALUMNO: JULIO CESAR DINORIN MARTINEZ CICLO ESCOLAR: 2015-2016 0 Bachillerato General Oficial “Juan Francisco Lucas” ANATOMIA Y FISIOLOGIA APLICADA Profesora: L.E. ELIDETH MARTINEZ RAMOS

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SISTEMA CARDIOVASCULAR

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INFARTO O ATAQUE CARDIÁCO

HIPERTENSION ARTERIAL

ANEMIA

TROMBOSIS

EXCESO DE FIERRO EN LA SANGRE

FALTA DE COAGULACION

ALUMNO: JULIO CESAR DINORIN MARTINEZ

CICLO ESCOLAR: 2015-2016

0

Bachillerato General Oficial “Juan Francisco Lucas”

ANATOMIA Y FISIOLOGIA APLICADA

Profesora:

L.E. ELIDETH MARTINEZ RAMOS

TROMBOSIS: TRATAMIENTO, CAUSAS, SÍNTOMAS, DIAGNÓSTICO Y PREVENCIÓN

Se llama trombosis a la formación de un coágulo, denominado a su vez trombo, que obstruye total o parcialmente un vaso sanguíneo, tal como una vena.

Unos instantes después de hacernos un corte en el dedo, las plaquetas de la sangre empiezan a conglomerarse en la herida. Las plaquetas son células sanguíneas con aspecto de disco, incluso mucho más pequeñas que los glóbulos rojos. Las plaquetas reaccionan con el calcio y otras sustancias de los tejidos orgánicos y forman una proteína semisólida filiforme. El corte se cubre de una costra y con el tiempo cicatriza. Para heridas como los cortes, los coágulos sanguíneos son beneficiosos. Pero cuando los coágulos se forman en el interior de los vasos sanguíneos, ello constituye un trastorna que se llama trombosis y puede plantear un peligro para la vida.

¿Cómo se produce la trombosis?

Flebitis Generalmente, la trombosis tiene su origen en la flebitis o inflamación de una o más venas. La flebitis, a su vez, se produce cuando la sangre circula muy lentamente o se acumula en dichas venas. Esto sucede, por lo regular, en las venas de las piernas, y da lugar a lesiones de las paredes de los vasos sanguíneos afectados. Así como las plaquetas acuden al corte del dedo y forman coágulos en él, así también se congregan y pueden formar coágulos en las paredes venosas. Los afectados de flebitis experimentan dolor y sensibilidad a lo largo de la vena, decoloración de la piel, hinchazón y edema, pulso rápido y ligera fiebre. La vena inflamada, si no se trata, puede ocasionar una trombosis.

Causas Las posibles causas son muchas. Una de las principales es el sedentarismo, como cuando se permanece mucho tiempo sentado o reposando en cama. Las intervenciones quirúrgicas, los tumores y las lesiones en las piernas pueden provocar también trombosis. Ciertas

Infecciones y cánceres alteran los factores de coagulación de la sangre y pueden causar trombosis.

Las mujeres corren un riesgo especial, ya que la hormona femenina denominada estrógeno tiene algún vínculo con la trombosis. Las mujeres embarazadas presentan concentraciones sumamente elevadas de es-trógeno. Esta hormona forma parte también de los anticonceptivos y de terapias de sustitución del estrógeno que algunas mujeres utilizan después de la menopausia, si bien cabe señalar que no son muy comunes las trombosis debidas a estos medicamentos.

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Signos y síntomas

Los síntomas principales de la trombosis son dolor e hinchazón—que pueden aparecer de rápidamente—en la zona afectada. Si la trombosis se produce en una vena de la pierna, es posible que ésta esté enrojecida y se sienta caliente al tacto. Las venas superficiales pueden parecer inflamadas y de color rojo-azulado.

El mayor peligro lo plantean las trombosis de las venas internas de las piernas. Si el coágulo aumenta de tamaño, puede desprenderse, viajar por el torrente sanguineo y pasar por el corazón para alojarse y obstruir la arteria pulmonar, que es una de las principales del organismo, y con ello provocar una embolia pulmonar. De no tratarse rápida y eficazmente, esta grave complicación de la trombosis puede causar la muerte.

Diagnóstico y tratamiento

Los médicos realizan diversos exámenes para determinar si el paciente tiene trombosis. Pueden, por ejemplo, inyectar un colorante (o contraste) en las venas y seguidamente hacer una radiografía, en busca de coágulos. Tal vez usen también una técnica ecográfica, en la que se usan ondas ul-trasonoras para formar una imagen, parecida a la radiográfica, del interior de las venas. O acaso midan la tensión arterial en puntos situados por encima y por debajo de la zona sospechosa del coágulo, a fin de determinar si hay diferencias.

La trombosis se trata con medicamentos que dificultan la coagulación de la sangre, con lo que a veces se impide que el coágulo se haga más grande y se reduce el riesgo de que se desprenda y provoque una embolia. Para ello se inyectan en la vena medicamentos trombolíticos (que disuelven los coágulos). Se emplea también una técnica denominada angioplastia con balón, que ensancha la vena obstruida parcialmente por el coágulo introduciendo e inflando un pequeño globo que dilate las paredes constreñidas de la vena. Otra técnica quirúrgica consiste en la implantación de una prótesis o tubito de malla metálica dentro de la vena para que la mantenga abierta.

Para los que corren un riesgo elevado de trombosis, los médicos recomiendan a veces medidas preventivas como el uso de medicamentos (anticoagulantes) que interfieren en la formación de coágulos y mediasde compresión especiales que contribuyan a impedir la acumulación de la sangre en las venas internas de las piernas.

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INFARTO O ATAQUE CARDÍACO: CAUSAS, SÍNTOMAS, SIGNOS Y TRATAMIENTO

La prevención de las enfermedades cardiovasculares (cardiopatías o trombosis) es posible con las medidas adecuadas. Consecuencias del ataque al corazón.

Las enfermedades del corazón tienen mucho que ver con la calidad de vida que llevan las personas en una sociedad cada vez más acelerada y estresante. Este ritmo de vida promueve actitudes que favorecen bien poco a la salud del corazón. Las enfermedades cardíacas van al alza y la prevención, junto a conductas más saludables, como una dieta saludable y ejercicio moderado, son el camino a seguir para poner freno a este alarmante problema de salud.

¿Qué es un infarto? Las causas

Los vasos sanguíneos –coronarios– que llevan oxígeno al músculo cardíaco –miocardio– pueden llegar a desarrollar placas de ateroma, lo que se conoce como ateroesclerosis, dificultando en mayor o menor medida el flujo de oxígeno y nutrientes al corazón. La ateroesclerosis es la más común de las enfermedades cardiovasculares, y la gravedad dependerá de la interrupción de dicho flujo. Cuando es temporal se trata de una angina de pecho, pero cuando se trata de una interrupción permanente e irreversible, entonces hablamos de un infarto de miocardio.

La arterioesclerosis, comúnmente precedida por la ateroesclerosis, indica un endurecimiento de las arterias de mediano y gran calibre, unido a una pérdida de elasticidad, mientras que la arteriolosclerosis se refiere a las arterias más pequeñas, o arteriolas. Por lo general provocan un estrechamiento de las arterias, hasta el punto de llegar a obstruir el flujo sanguíneo, facilitando de este modo la formación de un trombo; un coágulo de plaquetas y proteínas de la coagulación que terminan por taponar el vaso. Es lo que se conoce por trombosis o embolia: un trombo que viaja por la sangre hasta quedar obstruido en un vaso pequeño.

Riesgos de padecer un ataque al corazón

Es indudable que existen factores que multiplican las posibilidades de sufrir un infarto. De igual modo existen comportamientos que reducen esas posibilidades. Entre ellas, la práctica regular de ejercicio físico, una alimentación equilibrada y, en general, llevar una vida saludable. Entre los factores de riesgo que más influyen en las enfermedades cardiovasculares están los siguientes:

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El tabaquismo. La obesidad. El colesterol. La edad. La diabetes. La hipertensión.

SÍNTOMAS DEL ATAQUE CARDÍACO

La manifestación más frecuente del infarto se localiza en la zona torácica. Los dolores en el pecho no desaparecen aunque se haga reposo. Ante este síntoma hay que acudir inmediatamente al especialista. Los síntomas más habituales son:

Dolor torácico intenso y prolongado, a modo de presión intensa que puede irradiarse en brazos y hombros, sobre todo en el lado izquierdo.

Dificultad para respirar.

Sudoración. Palidez. Mareo. Diagnóstico del infarto

Existen diferentes pruebas para determinar la salud del corazón. Entre las más relevantes están:

Monitorización electrocardiográfica, que permite analizar la evolución del paciente a través de un monitor de electrocardiograma mientras permanece en la unidad coronaria del hospital. Detecta las posibles alteraciones en el momento en que hay dolor. Con posterioridad se utiliza para verificar o descartar si se ha producido daño en el corazón.

Análisis de sangre, que permiten diagnosticar el aumento de la actividad sérica en determinadas enzimas, fruto de la necrosis que se está produciendo. Igualmente importante es el conocimiento del nivel de colesterol, azúcar y hormonas tiroideas.

Prueba del esfuerzo, que se lleva a cabo en una cinta rodante o en una bicicleta estática. Sirve para observar los cambios de tensión arterial, pulso y gráficos del electrocardiograma.

Estudios isotópicos que permiten el estudio del corazón mediante isotopos que se inyectan en pequeñas dosis en la vena y se observa, mediante un dispositivo que registra una serie de imágenes, durante la prueba del esfuerzo.

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Cateterismo cardíaco, que permite determinar de un modo efectivo tanto la presencia como la extensión de una cardiopatía isquémica.

Tratamiento de las enfermedades cardiovascularesDependiendo de la gravedad de la dolencia cardíaca se pueden aplicar distintos tipos de tratamientos:

El oxígeno es la primera medida que se aplica. Los analgésicos cuando el dolor así lo requiere. Los betabloqueantes para ralentizar el latido del corazón. Los trombolíticos para disolver los coágulos que impiden el flujo de la

sangre. Los antiagregantes, cuya función consiste en impedir la agregación

plaquetaria y, por ende, la formación de trombos. Los calcioantagonistas, que reducen la tensión arterial e impiden el acceso

de calcio en las células del miocardio, minimizando de este modo la posibilidad de que se endurezcan y estrechen.

Los nitratos, cuya acción consiste en disminuir el trabajo del corazón. Los digitálicos, que estimulan el corazón para que bombee sangre. Otros tratamientos son el bypass coronario, donde se utiliza una sección de

una vena o arteria para unirla, por encima y debajo de la zona bloqueada, y crear así una nueva ruta donde fluya la sangre. O la intervención coronaria percutánea, donde se abre la arteria bloqueada y se efectuará una angioplastia, pudiéndose extraer el trombo, en ocasiones, con un catéter aspirador.

Hipertensión arterial: causas, síntomas y tratamiento.

¿Qué es?

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La hipertensión arterial es el aumento de la presión arterial de forma crónica. Es una enfermedad que no da síntomas durante mucho tiempo y, si no se trata, puede desencadenar complicaciones severas como un infarto de miocardio, una hemorragia o trombosis cerebral, insuficiencia renal y daño en  todas las arterias del organismo, lo que se puede evitar si se controla adecuadamente. Las primeras consecuencias de la hipertensión las sufren las arterias, que se endurecen a medida que soportan la presión arterial alta de forma continua, se hacen más gruesas y puede verse dificultado al paso de sangre a su través. Esto se conoce con el nombre de arterosclerosis.

Causas

Se desconoce el mecanismo de la hipertensión arterial más frecuente, denominada "hipertensión esencial", "primaria" o "idiopática". En la hipertensión esencial no se han descrito todavía las causas especificas, aunque se ha relacionado con una serie de factores que suelen estar presentes en la mayoría de las personas que la sufren. Conviene separar aquellos relacionados con la herencia, el sexo, la edad y la raza y por tanto poco modificables, de aquellos otros que se podrían cambiar al variar los hábitos, ambiente, y las costumbres de las personas, como: la obesidad, la sensibilidad al sodio, el consumo excesivo de alcohol, el uso de anticonceptivos orales y un estilo de vida muy sedentario.

• Herencia: cuando se transmite de padres a hijos se hereda una tendencia o predisposición a desarrollar cifras elevadas de tensión arterial. Se desconoce su mecanismo exacto, pero la experiencia acumulada demuestra que cuando una persona tiene un progenitor (o ambos) hipertensos, las posibilidades de desarrollar hipertensión son el doble que las de otras personas con ambos padres sin problemas de hipertensión.

• Sexo: Los hombres tienen más predisposición a desarrollar hipertensión arterial que las mujeres hasta que éstas llegan a la edad de la menopausia. A partir de esta etapa la frecuencia en ambos sexos se iguala. Esto es así porque la naturaleza ha dotado a la mujer con unas hormonas protectoras mientras se encuentra en edad fértil, los estrógenos, y por ello tienen menos riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares. Sin embargo, en las mujeres más jóvenes existe un riesgo especial cuando toman píldoras anticonceptivas.

• Edad y raza: La edad es otro factor, por desgracia no modificable, que va a influir sobre las cifras de presión arterial, de manera que tanto la presión arterial

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sistólica o máxima como la diastólica o mínima aumentan con los años y lógicamente se encuentra un mayor número de hipertensos a medida que aumenta la edad. En cuanto a la raza, los individuos de raza negra tienen el doble de posibilidades de desarrollar hipertensión que los de raza blanca, además de tener un peor pronóstico.

• Sobrepeso: los individuos con sobrepeso están más expuestos a tener más alta la presión arterial que un individuo con peso normal. A medida que se aumenta de peso se eleva la tensión arterial y esto es mucho más evidente en los menores de 40 años y en las mujeres. La frecuencia de la hipertensión arterial entre los obesos, independientemente de la edad, es entre dos y tres veces superior a la de los individuos con un peso normal. No se sabe con claridad si es la obesidad por sí misma la causa de la hipertensión, o si hay un factor asociado que aumente la presión en personas con sobrepeso, aunque las últimas investigaciones apuntan a que a la obesidad se asocian otra serie de alteraciones que serían en parte responsables del aumento de presión arterial. También es cierto, que la reducción de peso hace que desaparezcan estas alteraciones.

Síntomas de Hipertensión arterial

La presión arterial elevada rara vez presenta síntomas. Estar nervioso o tenso, por ejemplo, no es sinónimo de tener la presión arterial elevada.

Diagnósticos

La única manera de detectar la hipertensión en sus inicios es con revisiones periódicas. Mucha gente tiene la presión arterial elevada durante años sin saberlo. El diagnóstico se puede realizar a través de los antecedentes familiares y personales, una exploración física y otras pruebas complementarias.

Tratamientos

La hipertensión no puede curarse en la mayoría de los casos, pero puede controlarse. En general debe seguirse un tratamiento regular de por vida para bajar la presión y mantenerla estable. Los medicamentos  son sólo parte del tratamiento de la hipertensión, ya que el médico también suele recomendar una

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dieta para perder peso y medidas como no abusar del consumo de sal, hacer ejercicio con regularidad.

Consejos para el paciente con hipertensión:

• Reducir el peso corporal si tiene sobrepeso.

• Reducir  el consumo de sal a 4-6 gramos al día; consumir menos productos preparados y en conserva, y no emplear demasiada sal en la preparación de los alimentos. No obstante, existen pacientes que no responden a la restricción salina.

• Reducir la ingesta de alcohol, que en las mujeres debe ser inferior a 140 gramos a la semana y en los hombres inferior a 210 gramos.

• Realizar ejercicio físico, preferentemente pasear, correr moderadamente, nadar o ir en bicicleta, de 30 a 45 minutos, un mínimo de 3 veces por semana.

• Reducir  el consumo de café y no consumir  más de 2-3 cafés al día.

• Consumir alimentos ricos en potasio, como legumbres, frutas y verduras.

• Abandonar el hábito de fumar.

• Seguir una dieta rica en ácidos grasos poliinsaturados y pobre en grasas saturadas.

Además de las medidas recomendadas, el hipertenso dispone de una amplia variedad de fármacos que le permiten controlar la enfermedad. El tratamiento debe ser siempre individualizado. Para la elección del fármaco, hay que considerar factores como la edad y el sexo del paciente, el grado de hipertensión, la presencia de otros trastornos (como diabetes o valores elevados de colesterol), los

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efectos secundarios y el coste de los fármacos y las pruebas necesarias para controlar su seguridad. Habitualmente los pacientes toleran bien los fármacos, pero cualquier fármaco antihipertensivo puede provocar efectos secundarios, de modo que si éstos aparecen, se debería informar de ello al médico para que ajuste la dosis o cambie el tratamiento.

ANEMIA: CAUSAS, SÍNTOMAS, TRATAMIENTO Y PREVENCIÓN DE LA ANEMIA

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La anemia puede definirse como la condición médica en la que la disminución de los glóbulos rojos inferior a 13,5 g% en varones y 12 g% en mujeres.

Causas de anemia: —

* La pérdida de sangre

* La destrucción anormal de glóbulos rojos en el bazo y el hígado

* Úlceras, los archivos, la gastritis y el cáncer

* El uso prolongado de fármacos como la aspirina, etc

* La menstruación

* Severa pérdida de sangre debido a lesión

* Anemias hereditarias

* La deficiencia de hierro los alimentos

* Deficiencia de vitaminas, como vitamina C y vitamina B, etc

Los síntomas de anemia: –

* Fatiga* Rápidos latidos del corazón* La ampliación del bazo* La presión arterial baja* Dolor abdominal* Debilidad* Heces sanguinolentas* Dificultad para respirar* Vértigo* Piel pálida

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* Cansancio* Pérdida de pelo etc

DIAGNÓSTICO DE ANEMIA: —

* Recuento sanguíneo completo (CBC)* Rojo sangre* Prueba de hemoglobina* Glóbulos blancos* Diferencial contar* Pruebas de detección de sangre en heces* Biopsia de médula ósea etc

TRATAMIENTO DE LA ANEMIA: —

Atención en el hogar:

1. la anemia puede ser tratada en el hogar mediante el suministro de hierro rica dieta adecuada y reposo en cama, tomando hierro y ácido fólico tabletas etc

2. si el paciente tiene úlcera de estómago se debe dejar de tomar aspirina etc

Tratamiento médico de la anemia:

Terapia oral para la anemia: el tratamiento médico incluye hierro y ácido fólico tabletas etc

Parenteral para la anemia:

Inyecciones intravenosas: incluye la administración de inyecciones de hierro por vía intravenosa a través de la aparición súbita de la acción, y se utiliza para tratar la anemia severa.

Inyecciones intramusculares: inyecciones se dan en un método de seguimiento de la Z, y es eficaz, pero tiene más efectos secundarios.

Transfusión de sangre: en caso de anemia severa el paquete de sangre se da.

Oxígeno: para asegurarse de que cada uno de glóbulos rojos puede ofrecer el máximo de oxígeno a los tejidos del cuerpo

Plaquetas: reemplaza a las plaquetas que faltan cuando la hemorragia es grave.

Cirugía para tratamiento de la anemia que incluye la histerectomía es la extracción del útero. Esto ayudará a prevenir la pérdida de sangre después del parto.

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PREVENCIÓN DE LA ANEMIA: —

La anemia puede prevenirse mediante un control regular y por la detección precoz de la anemia y el tratamiento.

Tener en hierro como las dietas ricas muslo, hortalizas, papaya, cereales y leche y productos lácteos contribuye en la prevención de la anemia.

HEMOCROMATOSIS

Es una afección en la cual hay demasiado hierro en el cuerpo. También se denomina sobrecarga de hierro. 

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Causas

Hay dos tipos de hemocromatosis: 

La hemocromatosis primaria es un trastorno genético que se transmite de padres a hijos y es congénito. Las personas con esta afección absorben demasiado hierro a través del tubo digestivo. El hierro se acumula en el cuerpo, especialmente en el hígado. Una persona es más propensa a contraer esta enfermedad si alguien en la familia la tiene o la padeció.

La hemocromatosis secundaria (adquirida) se debe a otros trastornos relacionados con la sangre (como talasemia o ciertas anemias) o a muchas transfusiones de sangre. A veces, ocurre en personas que tienen antecedentes de alcoholismo prolongado y otros problemas de salud.

La hemocromatosis afecta más a los hombres que a las mujeres. Es especialmente común en personas de raza blanca de ascendencia europea occidental.

Síntomas

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

Dolor abdominal Fatiga Oscurecimiento generalizado de la piel (a menudo denominado como

bronceado) Dolor articular Falta de energía Pérdida del vello corporal Pérdida del deseo sexual Pérdida de peso Debilidad

Pruebas y exámenes

El médico o el personal de enfermería llevarán a cabo un examen físico. Éste puede mostrar hinchazón del bazo y el hígado, al igual que cambios en el color de la piel.

Los exámenes de sangre pueden ayudar a elaborar el diagnóstico y pueden ser:

Nivel de ferritina  Nivel de hierro  Porcentaje de saturación de transferrina (alto) Pruebas genéticas

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Otros exámenes pueden abarcar:

Nivel de azúcar (glucosa) en la sangre Alfafetoproteína Ecocardiografía para examinar la actividad cardíaca Electrocardiografía (ECG) para examinar la actividad eléctrica del corazón Exámenes imagenológicos como tomografías computarizadas (TC),

resonancias magnéticas (RM) y ecografía Pruebas de la función hepática

La afección puede confirmarse con una biopsia del hígado o una flebotomía.

Si se confirma una anomalía genética, se pueden utilizar exámenes de sangre para averiguar si otros miembros de la familia están en riesgo de presentar sobrecarga de hierro. 

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es extraer el exceso de hierro del cuerpo y brindar tratamiento de cualquier daño a órganos.

Un procedimiento llamado flebotomía es el mejor método para extraer el exceso de hierro del cuerpo.

Se extrae medio litro de sangre cada semana hasta que el nivel de hierro en el cuerpo sea normal; esto puede requerir muchos meses para llevarse a cabo.

Después de esto, es posible que el procedimiento se realice con menos frecuencia para mantener los niveles de hierro normales.

La frecuencia con la cual se necesita este procedimiento depende de los síntomas, de los niveles de hemoglobina y ferritina en el suero, al igual que de la cantidad de hierro que usted consume en la alimentación.

En los hombres, la hormonoterapia con testosterona puede ayudar a mejorar la pérdida del deseo sexual y los cambios en las características sexuales secundarias.

Igualmente, se deben tratar apropiadamente las afecciones como la diabetes, la artritis, la insuficiencia hepática y la insuficiencia cardíaca.

Si a usted le diagnostican hemocromatosis, debe seguir una dieta especial para reducir la cantidad de hierro absorbida del tubo digestivo. El médico o el personal de enfermería le recomendarán:

No tomar alcohol, especialmente si tiene daño hepático.

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No tomar pastillas ni vitaminas que contengan hierro. No usar utensilios de cocina fabricados con hierro. No comer productos de mar crudos (cocidos están bien). No consumir alimentos fortificados con hierro, como cereales para

desayunar que contengan hierro al 100%.

Expectativas (pronóstico)

Sin tratamiento, la sobrecarga de hierro puede llevar a daño hepático. 

El hierro extra también se puede acumular en otras áreas del cuerpo como la tiroides, los testículos, el páncreas, la hipófisis, el corazón o las articulaciones. El tratamiento temprano puede ayudar a prevenir complicaciones, como hepatopatía, cardiopatía, artritis y diabetes.

El pronóstico depende de la magnitud del daño a órganos. Parte de este daño a los órganos afectados puede neutralizarse cuando la hemocromatosis se detecta pronto y se trata de manera agresiva con flebotomía.

Posibles complicaciones

Las complicaciones abarcan:

Cirrosis del hígado Insuficiencia hepática Cáncer del hígado

La enfermedad puede llevar a la aparición de:

Artritis Diabetes Problemas cardíacos Aumento del riesgo para ciertas infecciones bacterianas Atrofia testicular Cambios en el color de la piel

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si se desarrollan los síntomas de la hemocromatosis.

Asimismo, solicite una cita con el médico para una prueba de detección si a un miembro de la familia se le ha diagnosticado hemocromatosis.

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Prevención

Con la realización de pruebas de detección a los miembros de la familia de una persona a la cual se le ha diagnosticado hemocromatosis se puede detectar la enfermedad en forma temprana, de tal manera que se puede iniciar el tratamiento antes de que se haya producido daño a órganos en otros familiares afectados

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FALTA DE COAGULACION

Existen varios trastornos hemorrágicos poco comunes. Las personas con estos trastornos poco comunes deben buscar un tratamiento especializado en un HTC bajo el cuidado de un hematólogo especialista.

Debido a que estas deficiencias son muy raras, es posible que en muchos casos no haya un tratamiento estándar. Por lo que es importante trabajar de cerca con un hematólogo con experiencia para buscar el tratamiento más adecuado.

Los factores de coagulación son proteínas en la sangre que controlan la hemorragia. Si uno de los factores de coagulación falta o no funciona de manera adecuada, se bloquean los pasos normales que llevan a la coagulación. Cuando esto ocurre, no se forma el coágulo de sangre y la hemorragia continua por más tiempo de lo debido. La deficiencia de uno de esos factores de coagulación puede causar un trastorno hemorrágico poco común.

Para obtener más información sobre el tratamiento de los trastornos hemorrágicos, haga clic en Tratamiento.

A continuación encontrará un breve resumen de las deficiencias poco comunes de factor de coagulación

Deficiencia del factor I

Descripción: la deficiencia del factor I (1) es un término que se utiliza para describir un grupo de trastornos hemorrágicos hereditarios poco comunes causados por una deficiencia en el fibrinógeno, otra proteína de la sangre importante en la formación de un coágulo. El fibrinógeno ayuda al organismo a formar una malla de fibrina alrededor del coágulo para mantenerlo firme mientras ocurre la curación. En personas que tienen una deficiencia del factor I (1), es posible que el organismo produzca menos fibrinógeno de lo que debería, no produzca fibrinógeno o produzca fibrinógeno que no funcione adecuadamente.

Síntomas: entre los síntomas comunes se encuentran hemorragias nasales, fácil aparición de moretones, sangrado menstrual abundante (llamado menorragia), hemorragias de los músculos, hemorragias de las articulaciones, hemorragia del cordón umbilical, hemorragia en la boca (por ejemplo, después de un procedimiento dental), y problemas durante el embarazo, como aborto

Diagnóstico: es posible que sea necesario más de un tipo de examen de sangre para diagnosticar la deficiencia del factor I (1). Normalmente, un hematólogo en un HTC es quien ordena estas pruebas de diagnóstico e interpreta los resultados

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Tratamiento: los tratamientos para la deficiencia del factor I (1) se realizan a partir de plasma humano e incluyen concentrado de fibrinógeno, crioprecipitado y plasma fresco congelado

Deficiencia del factor II

Descripción: la deficiencia del factor II (2) es un trastorno hemorrágico causado por un problema con el factor II (2) (conocido como protrombina). En este trastorno hemorrágico, el organismo produce menos protrombina de la necesaria o la protrombina no funciona normalmente.

Síntomas: los síntomas de la deficiencia del factor II (2) son diferentes de persona a persona. los síntomas comunes incluyen hemorragia nasal, fácil aparición de moretones, sangrado menstrual abundante (menorragia), hemorragia en las articulaciones, hemorragia en los músculos y hemorragia en la boca (por ejemplo, después de un procedimiento dental)

Diagnóstico: el diagnóstico de la deficiencia del factor II (2) se realiza mediante varios exámenes de sangre. Normalmente, un hematólogo en un HTC es quien ordena estas pruebas de diagnóstico e interpreta los resultados.

Tratamiento: existen dos tratamientos para la deficiencia del factor II (2), ambos a partir de plasma humano. Estos tratamientos son los concentrados de complejo de protrombina y el plasma fresco congelado. Las pastillas anticonceptivas, los dispositivos intrauterinos o los fármacos antifibrinolíticos son indicados para ayudar a controlar el sangrado menstrual excesivo (llamado menorragia) en mujeres con deficiencia del factor II (2)

Deficiencia del factor V

Descripción: la deficiencia del factor V (5) es un trastorno hereditario en el que el organismo produce una cantidad insuficiente de factor V (5) o el factor V (5) no funciona normalmente

Síntomas: los síntomas de la deficiencia del factor V (5) por lo general son leves; de hecho, es posible que algunas personas no presenten ningún síntoma. Los niños con una deficiencia grave del factor V (5) pueden presentar hemorragias a temprana edad. Los síntomas comunes de la deficiencia del factor V (5) incluyen hemorragias nasales, fácil aparición de moretones, sangrado menstrual abundante (llamado menorragia) y hemorragia en la boca (por ejemplo, después de un procedimiento dental)

Diagnóstico: el diagnóstico de la deficiencia del factor V (5) se realiza mediante varios exámenes de sangre. Normalmente, un hematólogo en un HTC es quien ordena estas pruebas de diagnóstico e interpreta los resultados.

Tratamiento: por lo general se necesita tratamiento para la deficiencia del factor V (5) solo en el caso de hemorragias graves o antes de una cirugía. El plasma fresco congelado es el tratamiento usual. Algunas veces se

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realizan transfusiones de plaquetas que contienen factor V (5) como tratamiento. Las pastillas anticonceptivas, los dispositivos intrauterinos o los fármacos antifibrinolíticos son indicados para ayudar a controlar el sangrado menstrual excesivo (llamado menorragia) en mujeres con deficiencia del factor V (5)

Deficiencia combinada de los factores V (5) y VIII (8)

Descripción: la deficiencia combinada de los factores V (5) y VIII (8) es un trastorno hereditario en el que la cantidad de esos dos factores en el organismo es más baja de lo normal. Esta deficiencia combinada es completamente diferente a la deficiencia del factor V (5) y la deficiencia del factor VIII (8)

Síntomas: normalmente los síntomas son leves e incluyen hemorragia de la piel, sangrado menstrual abundante (llamado menorragia), sangrado en la boca (por ejemplo, después de un procedimiento dental), hemorragia después de la circuncisión y sangrado anormal durante o después de una cirugía, lesión o parto

Diagnóstico: el diagnóstico de la deficiencia combinada de los factores V (5) y VIII (8) se realiza mediante varios exámenes de sangre para determinar los niveles de esos dos factores. Normalmente, un hematólogo en un HTC es quien ordena estas pruebas de diagnóstico e interpreta los resultados.

Tratamiento: el tratamiento para esta deficiencia combinada incluye concentrado del factor VIII (8), plasma fresco congelado y acetato de desmopresina (DDAVP).

Deficiencia del factor VII (7)

Descripción: la deficiencia del factor VII (7) es un trastorno heredado en el que el organismo produce menos factor VII (7) de lo necesario o el factor VII (7) que produce no funciona normalmente.

Síntomas: los síntomas de la deficiencia del factor VII (7) son diferentes en cada persona. Los síntomas comunes incluyen hemorragias nasales, fácil aparición de moretones, sangrado menstrual abundante (llamado menorragia), sangrado en la boca (por ejemplo, después de un procedimiento dental), sangrado en la cabeza (recién nacidos) y hemorragia abundante después de la circuncisión.

Diagnóstico: el diagnóstico de la deficiencia del factor VII (7) se realiza mediante varios exámenes de sangre. Normalmente, un hematólogo en un HTC es quien ordena estas pruebas de diagnóstico e interpreta los resultados.

Tratamiento: los tratamientos para la deficiencia del factor VII (7) incluyen concentrado recombinante VIIa (7a), concentrado de factor VII (7), concentrados de complejo de protrombina con factor VII (7) y plasma fresco congelado

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Deficiencia del factor X (10)

Descripción: la deficiencia del factor X (10) es un trastorno hereditario en el que el cuerpo produce menos factor X (10) del que necesita o el factor X (10) que produce no funciona normalmente.

Síntomas: las personas con deficiencia del factor X (10) pueden tener episodios de hemorrágicos graves. Los síntomas comunes incluyen hemorragias nasales, fácil aparición de moretones, hemorragia intestinal o en las articulaciones, hemorragias en los músculos, hemorragia del cordón umbilical, hemorragia en la boca después de un procedimiento dental y hemorragia durante o después de una cirugía o lesión

Diagnóstico: el diagnóstico de la deficiencia del factor X (10) se realiza mediante varios exámenes de sangre. Normalmente, un hematólogo en un HTC es quien ordena estas pruebas de diagnóstico e interpreta los resultados.

Tratamiento: la deficiencia del factor X (10) se trata con concentrado de complejo de protrombina que contiene factor X (10) o con plasma fresco congelado.

Deficiencia del factor XI (11)

Descripción: la deficiencia del factor XI (11) es un trastorno hereditario en el que el organismo produce menos factor XI (11) de lo que debería o el factor XI que produce no funciona normalmente. La deficiencia del factor XI (11), también conocida como hemofilia C, es el más frecuente de los trastornos hemorrágicos poco comunes y el segundo trastorno hemorrágico más común que afecta a las mujeres después de VWD.

Síntomas: los síntomas de la deficiencia del factor XI (11) pueden variar considerablemente, aun dentro de una familia, lo que puede hacerlo difícil de diagnosticar. Los síntomas comunes incluyen hemorragias nasales, fácil aparición de moretones, sangrado menstrual abundante (llamado menorragia) y hemorragia anormal durante o después de una cirugía, lesión o parto

Diagnóstico: el diagnóstico de la deficiencia del factor XI (11) se realiza mediante varios exámenes de sangre. Normalmente, un hematólogo en un HTC es quien ordena estas pruebas de diagnóstico e interpreta los resultados.

Tratamiento: los tratamientos para la deficiencia del factor XI (11) incluyen concentrado de factor XI (11), fármacos antifibrinolíticos, goma de fibrina y plasma fresco congelado. Las pastillas anticonceptivas, los dispositivos intrauterinos o los fármacos antifibrinolíticos son indicados para ayudar a controlar el sangrado menstrual excesivo (llamado menorragia) en mujeres con deficiencia del factor XI (11)

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Deficiencia del Factor XIII (13)

Descripción: la deficiencia del factor XIII (13) es un trastorno hereditario en el que el organismo produce menos factor XIII (13) que el que debería o el factor XIII (13) que produce no funciona normalmente.

Síntomas: la mayoría de personas con deficiencia del factor XIII (13) tienen síntomas desde que nacen, a menudo hemorragia del cordón umbilical. Los síntomas pueden continuar a lo largo de la vida. Los síntomas comunes incluyen hemorragias nasales, fácil aparición de moretones, hemorragia de las articulaciones, hemorragia en el cerebro y medula espinal, hemorragia en la boca (por ejemplo, después de un procedimiento dental), mala cicatrización de heridas y formación se cicatrices, hemorragia en tejidos blandos, problemas durante el embarazo como aborto, hemorragia después de la circuncisión y hemorragia anormal durante o después de una lesión o cirugía

Diagnóstico: la deficiencia del factor XIII (13) es difícil de diagnosticar debido a que las pruebas normales de coagulación de la sangre no detectan la deficiencia. La hemorragia abundante al nacer usualmente conduce a un diagnóstico temprano. Las pruebas para confirmar la deficiencia del factor XIII (13) a menudo se realizan en un laboratorio especializado, por lo general en un HTC.

Tratamiento: el tratamiento para la deficiencia del factor XIII (13) incluye concentrado de factor XIII (13), crioprecipitado y plasma fresco congelado. Las pastillas anticonceptivas, los dispositivos intrauterinos o los fármacos antifibrinolíticos son indicados para ayudar a controlar el sangrado menstrual excesivo (llamado menorragia) en mujeres con deficiencia del factor XIII (13)

Defecto adquirido de la función plaquetaria Son enfermedades o afecciones que hacen que los elementos de la sangre necesarios para la coagulación (plaquetas) no trabajen apropiadamente. El término "adquirido" significa que estas enfermedades o afecciones no están presentes al nacer. 

Causas 

Con los trastornos plaquetarios, puede haber demasiadas o muy pocas plaquetas o plaquetas que no funcionen bien. Algunas afecciones provocan cambios tanto en el número como en el funcionamiento de las plaquetas. Cualquier trastorno plaquetario afecta la coagulación sanguínea. 

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Estos trastornos se pueden presentar al nacer (congénitas) o se pueden desarrollar posteriormente debido a otra enfermedad o afección o sin una causa conocida. En muchos casos, el conteo de plaquetas puede ser normal o incluso alto, pero habrá evidencia de un trastorno hemorrágico. 

Los trastornos que pueden causar problemas en la función plaquetaria abarcan: 

Leucemia mielógena crónica.  Mielofibrosis.  Policitemia vera.  Trombocitopenia primaria. 

Otras causas abarcan: 

Insuficiencia renal.  Mieloma múltiple. 

Medicamentos como el ácido acetilsalicílico (aspirin), ibuprofeno y otros antinflamatorios, penicilinas, fenotiazinas y prednisona (después de un uso

prolongado). Defectos congénitos de la función plaquetaria Son problemas que se presentan con las plaquetas, uno de los elementos de la sangre necesarios para la coagulación sanguínea normal. Congénito quiere decir presente desde el nacimiento. 

Causas Las plaquetas son elementos en la sangre que ayudan a formar los coágulos. Los defectos congénitos de la función plaquetaria son trastornos hemorrágicos que causan una reducción de la función de las plaquetas, aunque haya conteos plaquetarios normales. 

Las personas con estos trastornos generalmente tienen antecedentes familiares de un trastorno hemorrágico que causa sangrado prolongado después de cortaduras menores o cirugía, o tendencia a la formación de hematomas. 

El síndrome de Bernard-Soulier ocurre cuando las plaquetas carecen de una sustancia que las adhiere a las paredes de los vasos sanguíneos y es un trastorno que puede ocasionar un sangrado intenso. 

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La trombastenia de Glanzmann es una afección causada por la falta de una proteína requerida para que las plaquetas se aglutinen y también puede causar un sangrado intenso. 

El trastorno por defecto de almacenamiento intraplaquetario (también llamado trastorno de secreción plaquetaria) se debe a uno de varios defectos o anomalías que causan hematomas o sangrado fácilmente y es causado por el almacenamiento defectuoso de sustancias dentro de las plaquetas. Estas sustancias generalmente se secretan para ayudar a las plaquetas a funcionar apropiadamente. 

Síntomas 

Sangrado durante y después de una cirugía.  Sangrado de las encías.  Tendencia a la formación de hematomas o moretones.  Períodos menstruales abundantes.  Hemorragia nasal (epistaxis).  Sangrado prolongado con lesiones pequeñas. 

Pruebas y exámenes Los siguientes exámenes se pueden usar para diagnosticar este trastorno: 

Tiempo de sangría.  Conteo sanguíneo completo (CSC) .  Tiempo parcial de tromboplastina (TPT).  Examen de agregación plaquetaria. Tiempo de protrombina (TP), 

Se pueden necesitar otras pruebas y tal vez sea necesario examinar a los familiares. 

Tratamiento No hay tratamiento específico para estos trastornos. 

Las personas con trastornos hemorrágicos deben evitar tomar ácido acetilsalicílico (aspirin ) y antinflmatorios no esteroides (como ibuprofeno y naproxeno) porque se sabe que afectan la coagulación de la sangre. Los pacientes que tienen sangrado severo pueden necesitar transfusiones de plaquetas. 

Posibles complicaciones 

Sangrado intenso 

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Anemia ferropénica en mujeres con menstruación 

Prevención Un examen de sangre puede detectar el gen responsable de la anomalía o defecto plaquetario. La asesoría genética puede ser de utilidad para las parejas con antecedentes familiares de este defecto congénito de la función plaquetaria que estén planeando tener hijos en el futuro. 

Nombres alternativos Trastorno por defecto de almacenamiento intraplaquetario; Trombastenia de Glanzmann; Síndrome de Bernard-Soulier; Anomalías congénitas de la función plaquetaria 

Deficiencia congénita de proteína C o S 

Es una falta de las proteínas C o S en la porción líquida de la sangre. Las proteínas son sustancias naturales que ayudan a prevenir los coágulos sanguíneos. 

Causas La deficiencia congénita de proteínas C o S es un trastorno hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Congénito significa que está presente al nacer. 

El trastorno causa coagulación sanguínea anormal. 

Aproximadamente 1 de cada 300 personas tiene 1 gen normal y 1 gen defectuoso para la deficiencia de proteína C. 

La deficiencia de la proteína S se presenta en alrededor de 1 de cada 20,000 personas. 

Síntomas Si usted padece esta afección, tiene más probabilidad de desarrollar coágulos de sangre. Los síntomas son los mismos que para la trombosis venosa profunda y abarcan: 

Dolor o sensibilidad en el área afectada 

Enrojecimiento o hinchazón en el área afectada 

Pruebas y exámenes Se harán pruebas de laboratorio para buscar las proteínas C y S. 

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Tratamiento Los fármacos anticoagulantes (heparina y warfarina) se utilizan para tratar y prevenir coágulos de sangre. 

Coagulación intravascular diseminada (CID) 

También llamado Coagulopatía de consumo, es un trastorno grave en el cual las proteínas que controlan la coagulación de la sangre se vuelven anormalmente activas. 

Causas Normalmente, cuando uno se lesiona, ciertas proteínas en la sangre se activan y viajan al sitio de la lesión para ayudar a detener el sangrado. Sin embargo, en las personas con coagulación intravascular diseminada, estas proteínas se vuelven anormalmente activas. Esto a menudo ocurre debido a inflamación, infección o cáncer. 

Se forman pequeños coágulos de sangre en los vasos sanguíneos. Algunos de estos coágulos pueden taponar los vasos y cortar el riego sanguíneo a diversos órganos, como el hígado, el cerebro o el riñón. Estos órganos sufrirán luego daño y pueden dejar de funcionar. 

Con el tiempo, las proteínas de la coagulación se consumen o se "agotan". Cuando esto sucede, la persona está entonces en riesgo de sangrado serio, incluso a raíz de una lesión menor o sin lesión. Este proceso también puede desintegrar glóbulos rojos sanos. 

Los factores de riesgo para la CID abarcan: 

Reacción a transfusión de sangre.  Cáncer, especialmente ciertos tipos de leucemia.  Infección en la sangre por bacterias u hongos.  Enfermedad hepática.  Complicaciones del embarazo (como la placenta que queda después del parto).  Cirugía o anestesia recientes.  Sepsis (una infección devastadora).  Lesión tisular grave (como en quemaduras y traumatismo craneal).  Síntomas  Sangrado, posiblemente de múltiples sitios en el cuerpo  Coágulos de sangre  Hematoma

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Caída de la presión arterial 

Pruebas y exámenes Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes: 

Conteo sanguíneo completo (CSC) con análisis de frotis de sangre.  Productos de degradación de la fibrina.  Tiempo parcial de tromboplastina (TPT).  Conteo de plaquetas.  Tiempo de protrombina (TP).  Fibrinógeno en suero. 

Tratamiento El objetivo es determinar y tratar la causa de la CID. 

Los factores de coagulación de la sangre se pueden reponer con transfusiones de plasma. Las transfusiones de plaquetas pueden elevar el hemograma o conteo sanguíneo. La heparina, un medicamento usado para prevenir la coagulación, se emplea algunas veces para interrumpir los episodios de coagulación. 

Posibles complicaciones

Sangrado  Falta de circulación a los brazos, las piernas o a órganos vitales  Accidente cerebrovascular

Hemofilia A 

Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor de coagulación sanguínea VIII. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para detener el sangrado. 

Causas, incidencia y factores de riesgo La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor VIII en uno de los cromosomas no

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funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor VIII. Los hombres, sin embargo, tienen únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor VIII en ese cromosoma es defectuoso, tendrán hemofilia A. Por esto, la mayoría de las personas con hemofilia A son hombres. 

Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor VIII, se considera portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. En una mujer que porte el gen defectuoso, cualquiera de los hijos varones tendrá un 50% de probabilidad de tener hemofilia A, mientras que cualquiera de las hijas tendrá un 50% de probabilidades de ser portadora. Asimismo, todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso. Hay disponibilidad de pruebas genéticas para los padres que tengan alguna preocupación. 

Los factores de riesgo para la hemofilia A abarcan: 

Antecedentes familiares de sangrado  Ser hombre 

En raras ocasiones, los adultos pueden desarrollar un trastorno hemorrágico similar a la hemofilia A. Esto puede pasar después del parto (posparto), en personas con ciertas enfermedades autoinmunitarias como la artritis reumatoidea, en personas con ciertos tipos de cáncer (con mayor frecuencia linfomas y leucemias) y también por razones desconocidas (llamada "idiopática"). Aunque estas situaciones son poco frecuentes, pueden estar asociadas con sangrando grave e incluso potencialmente mortal. 

Síntomas La gravedad de los síntomas puede variar. El sangrado es el síntoma principal y algunas veces, aunque no siempre, ocurre si un bebé es circuncidado. 

Otros problemas de sangrado generalmente se observan cuando el bebé comienza a gatear y caminar. 

Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida cuando se presenten en respuesta a una cirugía o a un trauma. La hemorragia interna puede ocurrir en cualquier sitio y es común el sangrado al interior de las articulaciones. 

Los síntomas pueden abarcar: 

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Sangrado al interior de las articulaciones y el correspondiente dolor y edema Sangre en la orina o en las heces  Hematomas Hemorragias de vías urinarias y digestivas  Sangrado nasal  Sangrado prolongado producido por heridas, extracciones dentales y cirugía  Sangrado espontáneo 

Signos y exámenes Si el paciente es la primera persona en la familia en tener un presunto trastorno hemorrágico, será sometido a una serie de exámenes llamados estudios de coagulación. Una vez que se haya identificado un trastorno, otros miembros de la familia requerirán menos exámenes para diagnosticarlo. 

Los exámenes para diagnosticar la hemofilia A incluyen: 

Actividad baja del factor VIII sérico Tiempo de protrombina normal  Tiempo de sangría normal  Nivel normal de fibrinógeno Tiempo parcial de tromboplastina (TPT) prolongado 

Tratamiento El tratamiento estándar implica la reposición del factor de coagulación faltante. La cantidad de concentrados del factor VIII que se necesita depende de la gravedad y sitio del sangrado, al igual que de la talla del paciente. 

La hemofilia leve se puede tratar con desmopresina (DDAVP), la cual ayuda a que el cuerpo libere factor VIII que se encuentra almacenado en el revestimiento interior de los vasos sanguíneos. 

Para prevenir una crisis hemorrágica, a las personas con hemofilia y a sus familias se les puede enseñar la forma de administrar concentrados del factor VIII en sus hogares, ante los primeros signos de sangrado. Las personas con formas graves de la enfermedad pueden requerir un tratamiento preventivo regular. 

Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, se puede administrar concentrado de factor VIII o desmopresina (DDAVP) antes de extracciones dentales y una cirugía con el fin de prevenir el sangrado. 

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Es necesaria la vacunación contra la hepatitis B, dado que hay un aumento en el riesgo de exposición al virus de la hepatitis, debido a las frecuentes infusiones de sangre. 

Los pacientes que desarrollan un inhibidor para el factor VIII pueden requerir tratamiento con otros factores de la coagulación, tales como el factor VIIa, que pueden ayudar a la coagulación incluso sin ningún factor VIII. 

Complicaciones Se pueden presentar deformidades articulares crónicas a raíz del sangrado dentro de las articulaciones. Esta complicación se puede manejar por un ortopedista especializado. Sin embargo, se puede necesitar artroplastia. 

Otra posible complicación es una hemorragia intracerebral. 

Las transfusiones repetitivas pueden incrementar ligeramente el riesgo de contraer el VIH y hepatitis; sin embargo, el mejoramiento continuo en los procedimientos de tamizaje de la sangre hace que los hemoderivados sean más seguros como nunca antes. 

Prevención 

Asesoramiento genético  Diagnóstico prenatal intrauterino con la terminación del embarazo como una

opción 

Nombres alternativos Deficiencia del factor VIII 

Hemofilia B 

También llamada Enfermedad de Christmas y Hemofilia por el factor IX, es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor IX de coagulación de la sangre. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para controlar el sangrado. 

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Causas La hemofilia B es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma. 

Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor IX en uno de los cromosomas es defectuoso, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor IX. 

Los hombres, sin embargo, tienen únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor IX en ese cromosoma es defectuoso, tendrán hemofilia B. La mayoría de las personas con hemofilia B son hombres. 

Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor IX, se considera una portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. Los niños nacidos de tales mujeres tienen un 50% de probabilidad de padecer hemofilia B y las niñas tienen un 50% de probabilidad de ser portadoras. 

Todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso. 

Los factores de riesgo para la hemofilia B abarcan: 

Antecedentes familiares de sangrado  Ser hombre 

Síntomas La gravedad de los síntomas puede variar y las formas graves se manifiestan en forma temprana. 

El sangrado es el síntoma principal de la enfermedad y, a menudo, se observa por primera vez cuando el bebé es circuncidado. Otros problemas de sangrado generalmente aparecen cuando el bebé comienza a gatear y caminar. 

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Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida. Los síntomas primero se pueden presentar después de una cirugía o una lesión. La hemorragia interna puede ocurrir en cualquier sitio. 

Los síntomas pueden abarcar: 

Sangrado dentro de las articulaciones y el correspondiente dolor y edema  Sangre en la orina o en las heces  Hematomas Sangrado excesivo después de la circuncisión  Hemorragia de vías digestivas y urinarias  Sangrado nasal Sangrado prolongado a raíz de heridas, extracciones dentales y cirugía  Sangrado espontáneo 

Pruebas y exámenes Si usted es la primera persona en la familia que tiene un presunto trastorno hemorrágico, el médico ordenará una serie de exámenes llamados estudio de coagulación. Una vez que se haya identificado el defecto específico, otros miembros de la familia requerirán exámenes para diagnosticar el trastorno. 

Los resultados de los exámenes de sangre pueden abarcar: 

Tiempo parcial de tromboplastina (TPT)  Tiempo de protrombina normal  Tiempo de sangría normal  Nivel de fibrinógeno normal  Factor IX bajo 

Tratamiento El tratamiento incluye la reposición del factor defectuoso de la coagulación. Usted recibirá concentrados del factor IX. La cantidad que reciba depende de: 

La gravedad del sangrado 

El sitio del sangrado 

Su peso y talla 

Para prevenir una crisis hemorrágica, a las personas con hemofilia y a sus familias se les puede enseñar la forma de administrar concentrados del factor IX en sus hogares, ante los primeros signos de sangrado. Las personas con formas graves de la enfermedad pueden requerir infusiones preventivas continuas. 

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Si usted padece hemofilia grave, es posible que también necesite tomar concentrado del factor IX antes de una cirugía o de determinados tipos de trabajos de odontología. 

Posibles complicaciones Las complicaciones pueden abarcar: 

Problemas articulares crónicos, lo cual puede requerir una artroplastia 

Sangrado en el cerebro (hemorragia intracerebral) 

Trombosis debido al tratamiento 

Las transfusiones repetitivas pueden incrementar ligeramente el riesgo de contraer el VIH y hepatitis; sin embargo, el mejoramiento continuo en los procedimientos de análisis de la sangre hace que los hemoderivados sean más seguros como nunca antes. 

Púrpura trombocitopénica idiopática (PTI) 

Es un trastorno hemorrágico en el cual el sistema inmunitario destruye las plaquetas, que son necesarias para la coagulación normal de la sangre. Las personas con la enfermedad tienen muy pocas plaquetas en la sangre. 

Esta enfermedad algunas veces se denomina púrpura trombocitopénica inmunitaria. 

Causas, incidencia y factores de riesgo La púrpura trombocitopénica idiopática ocurre cuando ciertas células del sistema inmunitario producen anticuerpos antiplaquetarios. Las plaquetas ayudan a que la sangre se coagule aglutinándose para taponar pequeños agujeros en los vasos sanguíneos dañados. 

Los anticuerpos se fijan a las plaquetas y el bazo destruye las plaquetas que llevan los anticuerpos. 

En los niños, algunas veces, la enfermedad se presenta después de una infección viral. En los adultos, con mayor frecuencia es una enfermedad crónica (a largo plazo) y puede

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ocurrir después de una infección viral, con el uso de ciertos fármacos, durante el embarazo o como parte de un trastorno inmunitario. 

La púrpura trombocitopénica idiopática afecta con más frecuencia a mujeres que a hombres y es más común en niños que en adultos. En los niños, la enfermedad afecta por igual a ambos sexos. 

Síntomas 

Menstruación anormalmente abundante  Sangrado en la piel que causa una erupción cutánea característica que luce como

pequeñas manchas rojas (erupción petequial)  Propensión a la formación de hematoma  Sangrado nasal o bucal 

Signos y exámenes Se llevarán a cabo exámenes de laboratorio para ver qué tan bien coagula la sangre y verificar el conteo de plaquetas: 

Un hemograma o conteo sanguíneo completo (CSC) muestra un bajo número de plaquetas 

Los exámenes de coagulación sanguínea (TPT yTP) son normales 

El tiempo de sangría es prolongado 

Se pueden detectar anticuerpos asociados a las plaquetas

Una biopsia o un aspirado medular aparece normal o puede mostrar un número superior a lo normal de células llamadas megacariocitos, las cuales son una forma incipiente de plaquetas. 

Tratamiento En los niños, con frecuencia, la enfermedad desaparece sin tratamiento; sin embargo, algunos pueden necesitarlo. 

Los adultos generalmente comienzan con un esteroide antinflamatorio llamado prednisona. En algunos casos, se recomienda la cirugía para extirpar el bazo (esplenectomía). Esto incrementará el conteo de plaquetas en aproximadamente la mitad de los pacientes. Sin embargo, en lugar de esto, generalmente se recomiendan otros tratamientos farmacológicos. 

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Si la enfermedad no mejora con prednisona, otros tratamientos pueden abarcar: 

Un medicamento llamado danazol (Danocrine) oral  Inyecciones con dosis altas de gammaglobulina (un factor inmunitario)  Fármacos que inhiben el sistema inmunitario  Filtración de anticuerpos fuera del torrente sanguíneo  Terapia anti-RhD para personas con ciertos tipos de sangre 

Las personas con púrpura trombocitopénica idiopática no deben tomar ácido acetilsalicílico (aspirin), ibuprofeno ni warfarina, ya que estos fármacos interfieren con la función de las plaquetas o la coagulación de la sangre, y se puede presentar sangrado. 

Complicaciones Se puede presentar hemorragia súbita y severa del tubo digestivo. Igualmente, puede ocurrir un sangrado dentro del cerebro. 

Enfermedad de von Willebrand 

Es el trastorno hemorrágico hereditario más común. 

Causas La enfermedad de von Willebrand es causada por una deficiencia del factor de von Willebrand, que ayuda a las plaquetas de la sangre a amontonarse (aglutinarse) y adherirse a las paredes de los vasos sanguíneos, lo cual es necesario para la coagulación normal de la sangre. Existen varios tipos de la enfermedad de von Willebrand. 

El factor principal de riesgo es un antecedente familiar de un trastorno hemorrágico. 

Síntomas 

Sangrado menstrual anormal  Sangrado de las encías Hematomas Hemorragias nasales  Erupción cutánea

Nota: la mayoría de las mujeres con sangrado menstrual prolongado o copioso no tienen enfermedad de Von Willebrand. 

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Pruebas y exámenes La enfermedad de von Willebrand puede ser difícil de diagnosticar. Los bajos niveles del factor de von Willebrand y el sangrado no siempre significan que usted tenga esta enfermedad. 

Entre los exámenes que se pueden llevar a cabo para diagnosticar esta enfermedad se cuentan: 

Tiempo de sangría Tipificación de la sangre  Nivel del factor VIII  Examen de agregación plaquetaria Conteo de plaquetas Prueba del cofactor de ristocetina  Pruebas específicas para el factor de von Willebrand 

Tratamiento El tratamiento puede incluir DDAVP (desamino-8-arginina vasopresina), un medicamento para elevar los niveles del factor de von Willebrand y reducir las probabilidades de sangrado. 

Sin embargo, el DDAVP no funciona para todos los tipos de la enfermedad de von Willebrand. Se deben hacer exámenes para determinar el tipo específico de factor de von Willebrand que usted tenga. Si va a someterse a una cirugía, el médico puede darle DDAVP antes de la operación para ver si los niveles del factor de von Willebrand se incrementan. 

El fármaco Alphanate (factor antihemofílico) está aprobado para disminuir el sangrado en pacientes con la enfermedad que tengan que someterse a una cirugía cualquier otro procedimiento invasivo. 

Además, el plasma sanguíneo o ciertas preparaciones del factor VIII se pueden utilizar para disminuir el sangrado. 

Posibles complicaciones Se puede presentar sangrado después de una cirugía o cuando le extraen un diente. 

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El ácido acetilsalicílico (aspirin) y otros antinflamatorios no esteroides (AINES) pueden empeorar esta afección. No tome estos medicamentos sin consultar primero con el médico o el personal de enfermería. 

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