Enfermedades de sustancia blanca.

Seminario de verano. 15 y 16 de febrero de 2012.

Dra. Laura Rosa

Las enfermedades que afectan la sustancia blanca se pueden clasificar en:

Anomalías bioquímicas primarias de la mielina. Incluyen trastornos hereditarios graves y se denominan leucodistrofias

Procesos que lesionan la mielina normal o la célula oligodendroglial. Se denominan leucoencefalopatías y pueden ser de causa autoinmune, tóxica, infecciosa, metabólica o vascular.

LEUCODISTROFIAS.

Son un grupo de enfermedades genéticamente determinadas, que producen alteración en el metabolismo de la mielina.

En conjunto tienen algunas manifestaciones clínicas casi constantes como ser: tetraplejia, ataxia, ceguera, sordera y deterioro congnitivo. Son de evolución progresiva.

En general se trata de enfermedades infantiles, pero hay casos de inicio en la edad adulta.

Leucodistrofias que pueden presentarse en el adulto. Leucodistrofia metacromática. Enfermedad de Krabbe. Adrenoleucodistrofias. Enfermedad de Fabry.

Sospecha diagnóstica de leucodistrofia. Inicio de síntomas en la niñez o en la

adolescencia. Enfermedad crónica y progresiva sin

remisiones. Inicio con síntomas neurológicos como

paraparesia progresiva, ataxia, distonía, convulsiones ó desórdenes psiquiátricos.

Afección extraneurológicos. Varios miembros afectados en la familia.

Enfermedades desmielinizantes secundarias. Autoinmunes { EM, Encefalitis límbica, etc}. Infecciosa. Tóxica –metabólica. Vascular.

Leucoencefalopatias tóxico metabólicas

Encefalopatía postanóxica tardía.Es una complicación ocasional y tardía de la

encefalopatía anóxico isquémica. El paciente recupera la conciencia luego de una anoxia que puede ser secundaria a PCR ó a intoxicación por monóxido de carbono. Al cabo de un periodo asintomático se produce un deterioro neurológico que puede ser mortal, secundario a desmielinización masiva de sustancia blanca por daño del metabolismo de la oligodendroglia.

Mielinolísis osmótica.Se produce desmielinización secundaria a una

reposición rápida de un estado de hipoosmolaridad, normalmente debida a hiponatremia grave.

No se sabe la patogenia de la desmielinización.Se afecta de preferencia la protuberancia y el

cuerpo calloso.La desnutrición es un factor predisponente

Enfermedad de Marchiafava Bignami.Hay desmielinización y necrosis del cuerpo

calloso, del trígono y de los cuerpos mamilares.

En los casos agudos, se puede presentar con deterioro de vigilia, crisis epilépticas y alteraciones del tono muscular.

En las formas crónicas, el paciente desarrolla un deterioro cognitivo y demencia, elementos de desconexión interhemisférica.

Leucoencefalopatías vasculares CADASIL (arteriopatía cerebral autosómica dominante

con infartos subcorticales y leucoencefalopatía). Se caracteriza por migraña con aura, ACV isquémicos

subcorticales recidivantes. Aparece en torno a los 60 años. Es causada por una

mutación del gen Notch 3 del cromosoma 19. La RNM muestra infartos subcorticales e hiperintensidades

confluentes de sustancia blanca fundamentalmente a nivel frontal, parietal y temporal así como del cuerpo calloso.

Hay también compromiso de las arteriolas dérmicas, lo cual permite la confirmación diagnóstica por biopsia cutánea.

Binswanger Se caracteriza por una alteración de la

sustancia blanca profunda severa y confluente asociado a un lento y progresivo deterioro de la marcha y la cognición.

Los cambios de la SB son secundarios a una hipoperfusión crónica que causa infartos incompletos y desmielinización periventricular.