Organización del genoma

humano.

El gnoma nuclear humano es una oganizacion altamente compleja de 2 pares de 23 cromososmas o moleculas de ADN

Hay varios tipos de secuencia de ADN , incluyendo genes codificadores de una sola proteina, secuencias repetitivas y ADN espaciador.

Introducción

• El genoma nuclear humano contiene 3000 millones de pares de bases de ADN de los cuales 1.5-2 % poseen secuencias codificadoras de proteínas

• La secuencia del ADN de una célula eucariota se clasifica en:

a. Genes codificadores de una sola proteína

b. ADN presente en mas de una copia (secuencias repetitivas)

c. ADN intragénico (espaciador)

• Las secuencias repetitivas funcionales pueden clasificarse en dispersas y /o en familia de genes en tándem que también codifican proteínas (y pueden incluir pseudogenes no codificantes)

• El genoma nuclear humano consiste en 23 pares de cromosomas o 46 moléculas de ADN des distintos tamaños.

Complejidad de la secuencia

• El análisis del genoma humano estima que:

I. 60% del ADN es copia única o tiene pocas copias

II. 30% del ADN es moderadamente repetitivo

III. y solo un 10% es altamente repetitivo

Secuencia de una sola copia• Un gen puede ser definido también como un

segmento expresado de ADN que contiene secuencias reguladoras de la transcripción .

Secuencias repetitivas• Este tipos de secuencias pueden ir con una

orientación en tándem y/o dispersas en todo el genoma

• Las secuencias repetitivas del ADN pueden clasificarse por su función , por los patrones de dispersión y la relación de la secuencias

Macrosatélites, Minisatélites y microsatélites.

• Macrosatélites son una serie larga de arriba de cientos de kilobases se secuencias en tándem de ADN.

• Minisatélites son secuencias repetitivas en tándem del ADN con una longitud total de al menos de 1 kbp a 15 kbp.

• Microsatélites son pequeñas series cortas de repeticiones en tándem, al menos de 4 kbp o menos.

• El ADN satélite normalmente se refiere a secuencias repetitivas sin función conocida

• Las familias de genes son secuencias de ADN de al menos un gen funcional relacionados por su secuencia homologa y/o función.

Familia de genes • Consiste en un conjunto de genes con muchas

secuencias homologas en toda su longitud sobre todo en los exones.

• Las familias de genes con altas secuencias homologas tiene extensa homología intrafamiliar aunque se encuentren dispersas ( p/e las proteínas de las globulinas, los protooncogenes)

• Pseudogenes • Son copias no funcionales de un gen que

contiene parte o la totalidad de la secuencia original .