Nucli cel·lularNucli cel·lular

CromosomesCromosomes

Cromosomes

Descoberts al 1848 per Hofmeister, però no és fins al 1943 quan Avery descobreix que la informació genètica es troba als cromosomes

Representa la màxima condensació de l’ADN (cromatina) i apareixen durant la divisió cel·lular.

Al ME apareixen els cromosomes com estructures dobles unides pel centròmer.

En la divisió cel·lular, l’ADN es duplica i les cromàtides s’associen a les histones. Són visibles al MO.

Un cromosoma consisteix de dues cromàtides unides per un centròmer. El cromosoma es divideix en dos braços, el braç curt denominat amb la lletra p i el braç llarg denominat amb la lletra q.

Parts del cromosoma

BRAÇ

CENTRÒMER

CROMÀTIDES IDÈNTIQUES

Morfologia dels cromosomes

El fet que els cromosomes no siguin iguals, permet classificar-los, sobretot basant-se en la posició del centròmer. Segons això, els cromosomes poden ser:

Classificació dels cromosomes humans

ACROCENTRICOS 21, 22 G

SUBMETACENTRICOS 19, 20 F

SUBMETACENTRICOS 16, 17, 18 E

ACROCENTRICOS 13, 14, 15 D

SUBMETACENTRICOS 6, 7, 8, 9,10, 11, 12 C

SUBMETACENTRICOS 4, 5 B

METACENTRICOS 1, 2, 3 A

CLASIFICACIÓN CROMOSOMAS GRUPO

En l’home no es presenten cromosomes telocèntrics, els cromosomes acrocèntrics (13, 14, 15, 21 y 22) presenten petites masses de cromatina denominades satèl·lits unides als braços curts per mitja de talls molt prims denominats constriccions secundàries.

Cariotip humà

Amb l’èxit en la seqüenciació del genoma humà, al voltant del 90% del genoma es troba seqüenciat contiguament i l’anotació del mateix avança ràpidament, de tal manera, s’ha aconseguit establir el nombre de gens per cromosoma; aquest nombre (tot i que és possible que faltin molts gens) va resultà ser menor de l’esperat.

ELS GENS DEL GENOMA

Durant molts anys es creia que el nombre total de gens de l’home hauria d’estar al voltant de 100.000, però s’han trobat només uns 35.000 gens i s’estima que aquest nombre no sobrepassarà els 40.000, tot i que Craig Venter, fundador de Celera Genomics ha estimat que el nombre de gens oscil·la al voltant de 60.000 gens.

En la taula se mostra el nombre de gens per cromosoma, i al gràfic el percentatge de gens de cada cromosoma. (Dades obtingudes de GenBank i estan actualitzats al 14 de febrer del 2002).

42891886395 317549183050954Total

664,20%2246135000 3330Y

18873,70%120903164000272062X

1297% 334643449113104722

599,50%3382834000561621

882,50%594217200032127620

15764,00%42887670002236119

10526,10% 222048500052120418

13741,70%383329200043220217

17241,70%408269800039191616

10739,90%347538900049159715

4789,90%83651930004160314

3994,40%92512 9800047135513

30558,50%8367614300013235412

15656,80%8177114400079285811

20068,10%9813314400044237810

15865,80%95475145000520609

21037,00%573871550004421678

20283,40%1426651710005327717

6789,20%163231183000 3528336

47146,40%900621940002527135

38339,20%795082030003322534

22627,20%582522140008729403

44666,60%1699532550005436932

48253,60% 1410402630004243651

Número de Contigs

Porcentaje Finalizado

Total Secuenciado

KB

Tamaño Eucromatic

KB

NO LOCALIZADOSGENESCROMOSOMA