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El Concepto de “Gene” Gen

• Unidad física fundamental de la herencia

cuya existencia se puede confirmar por

variantes alélicas y que ocupa un locus

cromosómico concreto. Secuencia

específica de nucleotidos DNA que

codifica para un polipéptido.

• Un alelo es uno de los posibles estados

mutacionales de un gen, diferente de otros

alelos por sus efectos fenotípicos.

Teoría Cromosómica de la

Herencia

• Para el 1902 los investigadores Walter

Sutton y Theodore Bovieri postulan una

teoría llamada “Teoría Cromosómica de la

Herencia”. De acuerdo a esta teoría los

genes tienen posiciones específicas

(locus) en los cromosomas y son los

cromosomas los que sufren segregación y

distribución independiente.

• La primera evidencia concreta que asocia

a un gen con un cromosoma en específico

se obtuvo para principios del siglo 20, de

un embiólogo de la Universidad de

Columbia, Thomas Hunt Morgan.

• Morgan escogió a la mosca frutera

Drosophila melanogaster .

• Este organismo es muy conveniente ya

que es muy prolífero y produce una nueva

generación cada dos semanas.

• Otra ventaja es que solo tiene cuatro

pares de cromosomas, los cuales se

pueden distinguir con facilidad en el

microscopio.

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• Tres pares de estos cromosomas son

autosómicos y el otro par es el

cromosoma relacionado al sexo. Las

hembras tienen un cromosoma homólogo

X (XX), y los machos uno X y uno Y (XY).

• Morgan pasó muchos meses cruzando

estas moscas hasta que después de dos

años obtuvo un macho de ojos blancos.

• El color normal de ojos de estas moscas

es rojo.

• El fenotipo más comunmente observado

en las poblaciones se conocen como el

“tipo silvestre” o “wild type”

• Características alternas a éste se llaman

“fenotipos mutantes”

Experimento de Morgan

• Morgan cruzó su mosca de ojos blancos con

una normal (ojos rojos) y obtuvo una F1 100%

con ojos normales.

• Al hacer el cruce entre organismos de la

F1 se encontró que la F2 mostraba la típica

proporción fenotípica de 3:1 con un detalle

particular: sólo los machos mostraban el

color de ojos blanco.

Experimento de Morgan cont.

• Esta observación hizo que Morgan

concluyera que el color de ojos de la

mosca de alguna forma estaba ligado al

sexo. Finalmente, Morgan concluyó que

el gen para color de ojos en Drosophila

debía estar localizado en el cromosoma

sexual ?

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Base cromosómica del sexo

• El sexo de un organismo es una característica

fenotípica hereditaria que usualmente se

determina por la presencia de ciertos

cromosomas. En los humanos y otros

mamíferos el sexo se determina por un sistema

a base de cromosomas X-Y en el cual, el sexo

normalmente se determina por la presencia o

ausencia del cromosoma Y. Existen otros

sistemas para la determinación de sexo en otros

tipos de organismos.

Genes Ligados

• Le llamamos así a genes localizados en

un mismo cromosoma y en puntos

cercanos del mismo. Debido a esta

cercanía tienen una alta probabilidad de

que se hereden juntos. Por otro lado;

alelos que se hallan en cromosomas

diferentes o muy apartados entre sí en un

mismo cromosoma generalmente se

segregan de forma independiente.

Herencia ligada al sexo

• Se ha encontrado que los cromosomas

sexuales pueden portar genes distintos a

los que se relacionan con la condición

sexual, especialmente el cromosoma X.

• Un gen localizado en cualquiera de los

dos cromosomas sexuales X o Y, se

llaman genes ligados al sexo.

• En los humanos, históricamente este

término se ha referido a genes en el

cromosoma X.

• Los padres transmiten características

ligadas al sexo a todas sus hijas pero no a

los hijos. Por el contrario, las madres

transmiten la característica a ambos; hijas

o hijos.

• Enfermedades como la ceguera al color

(Daltonismo), hemofilia y distrofia

muscular son transmitidas a través del

cromosoma X. Los padres portadores

pueden transmitir estos alelos a sus hijas

pero no a los varones.

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Enfermedades Genéticas

Anomalías en el número de

cromosomas

• Poliploidia: presencia de múltiples conjuntos

cromosómicos; es común en vegetales pero

rara en animales.

• Aneuploidias: implican déficit o exceso de un

cromosoma; son más comunes en seres

humanos. Lo normal es la condición disómica

(dos cromosomas de cada tipo).

Se dice que un individuo con un cromosoma

extra (tres cromosomas de un tipo es

trisómico). Las aneuploidias generalmente se

relacionan con problemas en la división

meiótica en donde los cromosomas no se

separan durante la anafase. Algunas

anomalías cromosómicas (aneuploidias)

comunes son las siguientes:

Trisomía 13 (síndrome de Patau): defectos

múltiples y la muerte a la edad de uno a tres

meses.

Trisomía 18 (síndrome de Edwards):

deformaciones del oído, defectos cardíacos,

espasticidad(músculos tensos y rígidos), otras

lesiones; muerte a la edad de un año.

Trisomía 21 (síndrome de Down): frecuencia

global es de uno en cada 700 nacimientos

vivos. Mayor frecuencia en madres mayores de

40 años. Se caracteriza por un pliegue

cutáneo sobre el ojo, grados variables de

retardo mental, baja estatura, lengua saliente y

con surcos, surco palmar transversal,

deformidades cardíacas y mayor riesgo de

leucemia y enfermedad de Alzheimer.

Trisomía 22: similar al síndrome de Down,

pero con más deformidades esqueléticas.

XO (síndrome de Turner): Ocurre en 1 en

5,000 nacimientos baja estatura, arrugas

notables en el cuello, algunas veces retardo

mental ligero; degeneración ovárica en la vida

embrionaria tardía, son de género femenino,

estériles. Terapia de estrógeno. La mayoría

tiene inteligencia normal.

XXY (síndrome de Klinefelter): Uno en 2,000

nacimientos, es un varón con testículos que

degeneran lentamente y son estériles,

presentan crecimiento mamario y su

inteligencia se afecta.

XYY (cariotipo XYY): varón anormalmente alto

con acné intenso; tendencia a retardo mental

ligero.

XXX (triple X): mujeres fértiles con inteligencia

normal.

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Cuerpo de Barr: región de cromatina

condensada que se tiñe intensamente y que se

encuentra adyacente a la envoltura nuclear del

núcleo en interfase. Se utiliza como evidencia

de sexo femenino por estar ausente en

varones.

El término cariotipo se refiere tanto a la

composición cromosómica de un individuo

como a una fotomicrografía que muestra esa

composición.

Existe prueba de que muchas anomalías

cromosómicas terminan en abortos

espontáneos.

La mayor parte de de las enfermedades

genéticas se heredan como rasgos

autosómicos recesivos y debido a esto solo se

expresan en estado homocigótico. Algunas de

estas enfermedades, de ocurrencia común

incluyen:

Fenilcetonuria: común en europeos

occidentales y sus descendientes, produce

daño irreversible al sistema nervioso central

que normalmente se convierte en retardo.

Causada por problemas relacionados a una

enzíma que interviene en transformación del

aminoácido fenilalanina a otro aminoácido.

Anemia drepanocítica o falciforme: más

frecuente en personas de raza africana.

Problemas con la fabricación de glóbulos rojos,

los produce de una forma distinta que no

trabaja bien. Sustitución de un aminoácido por

otro en la cadena primaria de la proteína. Por

lo general, los individuos con anemia

falciforme tienen una vida breve y dolorosa.

Fibrosis quística: es el trastorno autosómico

recesivo más común en niños de

ascendencia europea. En los E.U. una

persona de cada 20 es portadora

heterocigota. Caracterizada por la producción

de secreciones corporales anormales.

Producen trastornos respiratorios.

Variación contínua

• Las mutaciones, el sobrecruzamiento

de cromosomas en meiosis, la

reproducción sexual y las interacciones

con el ambiente mantienen el proceso de

variación genética ocurriendo de manera

contínua.

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