1. Biologa II Bloque 2: Reconoces y aplicas los principios de la herencia 2. Bloque 2 Tema 7. Padecimientos comunes relacionados al nmero anormal de cromosomas (aneuploida y poliploida) en cromosomas sexuales y autosomas Mutaciones Una mutacin es cualquier modificacin en la informacin gentica. 3. Bloque 2 4. Bloque 2 5. Bloque 2 Mutaciones gnicas Se producen cuando una base del ADN es sustituida por otra, lo que altera la codificacin de la protena de dicho segmento de ADN Puede abarcar uno o ms tripletes Ejemplos: Una base del gen de la hemoglobina se sustituye por otra ocasionando la anemia falciforme 6. Bloque 2 El gen que codifica la informacin para producir la melanina esta alterado y no funciona, provocando el albinismo 7. Bloque 2 Mutaciones cromosmicas estructurales Se producen cuando el cromosoma se altera en su morfologa Inversin: Un segmento del cromosoma se separa y luego se inserta en la direccin opuesta Puede provocar enfermedades relacionadas con desordenes del comportamiento o infertilidad 8. Bloque 2 Duplicacin: Los cromosomas presentan un segmento repetido, esto ocasionado por una falla en el entrecruzamiento 9. Bloque 2 Delecin: El cromosoma afectado pierde un fragmento, esta es la mutacin cromosmica estructural mas grave dado que se pierden genes Esta condicin provoca la enfermedad del maullido de gato 10. Bloque 2 11. Bloque 2 Translocacin: Los genes de un cromosoma se ubican en otro que no les corresponde 12. Bloque 2 Mutaciones cromosmicas numricas Se afecta el nmero total de cromosomas que recibe el cigoto, se clasifican en euploidas y aneuploidas Euploida Monoploida cuando las clulas presentan un solo juego de cromosomas, polipoida cuando se presentan ms de dos juegos 13. Bloque 2 14. Bloque 2 Aneuploida Ocurre cuando se afecta solo una parte del juego cromosmico, puede suceder en autosomas y en los cromosomas sexuales, se dividen en: Monosomas: Si falta algn cromosoma en la pareja de homlogos Trisomas: Si se tienen tres cromosomas en lugar de los 2 de la pareja de homlogos Nulisomas: Se pierde la pareja de cromosomas, esta es una condicin letal 15. Bloque 2 16. Bloque 2 Agentes mutgenos Las mutaciones ocurren en la naturaleza de manera espontnea, aunque tambin se ha comprobado que existen ciertos factores que aumentan la probabilidad de que ocurran mutaciones inducidas Agentes fsicos: Radiaciones, rayos X, rayos gamma, radiaciones UV y altas temperaturas 17. Bloque 2 18. Bloque 2 Agentes mutgenos Agentes qumicos: Molculas parecidas a las bases nitrogenadas que puedan ocupar su lugar, ejemplos: formaldehdo, perxido de hidrgeno, cido nitroso y algunos alcaloides como la nicotina y la cafena 19. Bloque 2 20. Bloque 2 Sndrome de Turner 21. Bloque 2 Sndrome de Klinefelter 22. Bloque 2 Sndrome de XXX o de la sper hembra 23. Bloque 2 Sndrome de Edwards 24. Bloque 2 Sndrome de Down 25. Bloque 2 Sndrome de Patau 26. Bloque 2 Sndrome XYY o el sper macho 27. Bloque 2 28. Bloque 2 Tipos de cromosomas 29. Bloque 2 Cariograma 30. Bloque 2 La prctica debe contener: Titulo Introduccin Objetivos Metodologa Resultados y discusin Conclusiones 31. GRACIAS POR SU ATENCIN! Biomolculas