mutaciones
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MutacionesAnna Silvia Armenta Fierro QB
Cambios en la estructura delos cromosomaso Deleción. Es la pérdida de
un segmento cromosómico.o Inversión. Cuando un
segmento cromosómico rota180° sobre sí mismo y secoloca en forma invertida.
o Duplicación. Repetición deun segmento cromosómico.
o Translocación. Intercambiode segmentos entrecromosomas no homólogos.
Euploidía.Afecta a la dotación cromosómica de un individuo:Aumentando el número de juegos cromosómicos:poliploidía
Reduciéndolo a una sola serie: haploidía o monoploidía
AneuploidíaAfecta al número de cromosomas individualmenteSe debe al fenómeno de no disyunción que ocurre durantela meiosis.
EN CROMOSOMAS SEXUALESEN AUTOSOMAS
Varones estériles con rasgos femeninos.
Retraso mental.
Fértiles.
Altos
De conducta controversial.
Mujeres de baja estatura
Retardo mental moderado
No menstrúan
No desarrollan caracteres sexuales secundarios
Síndrome triequis o metahembras XXX
Son mujeres fértiles
Apariencia normal
Con tendencia al retardo mental.
Polisomía XYY
Estatura elevada
Acné
Tamaño mayor de dientes
Conducta agresiva.
Retardo mental en diferente grado
Corazón defectuoso
Baja estatura
Párpados rasgados
Boca pequeña, lengua salida
Cráneo ancho y marcha lenta
o Retraso mental o Anomalías faciales o Disminución de distancia interorbital.o Labio leporinoo Ausencia de paladar o Trastornos en la lengua, aparición de más de dos Narices. o Anomalías renales o Anomalías cardíacas o Polidactiliao Anomalías en abdomen o Hipotonía muscular "
Son las “verdaderas” mutaciones, porque se produce un cambioen la estructura del ADN
Sustitución. Donde debería haber un nucleótido se insertaotro.
Inversión, mediante dos giros de 180° dos segmentos denucleótidos de hebras complementarias se invierten y seintercambian.
Translocación. Ocurre un traslape de pares de nucleótidoscomplementarios de una zona del ADN a otra
Desfasamiento. Al insertarse o eliminarse uno o másnucleótidos se produce un error de lectura durante latraducción que conlleva a la formación de proteínas nofuncionales
