Concepción y contenidosÁrea de Psicobiología de la Universidad de Murcia

Museo de la Ciencia y el Agua

Fotografías gemelasFrederic Volkringer

Del 12 de mayo al 21 de junio de 2009

Parejas únicas.La ciencia de los gemelos.

Hace ahora 150 años se publicabauna obra clave que cambiaría nuestraforma de entender el mundo y alhombre (El Origen de las Especies -Charles Darwin, 1859). Esta revolu-ción abrió nuevos interrogantes entrelos académicos e investigadores dela época. De ellos surgió el interéscientífico por analizar la influenciade la herencia en el comportamiento.Desde entonces hasta hoy, los estu-dios de gemelos han sido un recursode investigación fundamental paracomprender de qué forma nuestraconstitución genética influye sobrenuestra vida.

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Herencia y evolución.El nacimiento de una era.

La teoría de la evolución propuesta por Charles Darwin(1809-1882), junto con los trabajos de Gregor Mendel(1822-1884) acerca de la transmisión de caracteres desdelos progenitores a sus descendientes, marcaron el iniciode una revolución.

Darwin apuntó que la evoluciónes el resultado de un proceso deselección natural. Ésta actúa sobrelas diferencias entre los individuos.Aquellos que presentan caracterís-ticas que les permiten adaptarsemejor al medio que los rodea tendránmás posibilidades de sobrevivir y,por tanto, de reproducirse.

Si las características que ayudan aesos individuos a sobrevivir depen-den, al menos en parte, de algunosde los genes que recibieron de susprogenitores, estos genes se trans-mitirán con más probabilidad a sushijos y, de esta forma, estarán másrepresentados en la siguientegeneración.

Estos rasgos pueden sersimples, como la coloración(por ejemplo, el color de lasmariposas puede servirles decamuflaje) o tan complejoscomo el comportamientosocial (por ejemplo, laselaboradas conductas decomunicación de los lobos).

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Está claro que el color de lasmariposas puede depender de losgenes, pero ¿y el comportamien-to?, ¿se pueden transmitircaracterísticas conductuales depadres a hijos? Estas mismaspreguntas se las empezaron ahacer los científicos contemporá-neos de Darwin. Entre ellos elmás desatacado fue su propioprimo, Francis Galton (1822-1911). Galton, fuertementeinfluido por la teoría darwiniana,fue el primero en sugerir que, dela misma forma que los rasgosfísicos podían ser transmitidosde una generación a otra, algunos

caracteres y rasgos conductualescomplejos, como la inteligencia, podríanser heredados, al menos en parte. Su libroEl Genio Hereditario (1869) es recono-cido como el primer acercamientocientífico al análisis de la transmisión decaracteres conductuales y psicológicosde padres a hijos.

Aunque Darwin no profundizó en estalínea de trabajo no le resultabacompletamente ajena. Así, en una notaa su hermano Erasmus podemos leer:“Me inclino a estar de acuerdo conFrancis Galton en la creencia de que laeducación y el ambiente producen soloun pequeño efecto en la mente decualquiera, y que la mayoría de nuestrascualidades son innatas”.

Galton leyendo a Darwin,Darwin leyendo a Galton.

La herencia y evolucióndel comportamiento.

Francis Galton

2. Francis Galton:Un científico polifacético.

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Francis Galton nació enDuddeston (Inglaterra) el16 de febrero de 1822, en elseno de una familia adine-rada. Primo segundo deCharles Darwin, aprendióa leer a los dos años y me-dio, y algunos piensan quefue un niño prodigio. Sin

embargo, su historial académico no fue excepcional y sólodestacó en Matemáticas. Hombre curioso y polifacético,tuvo variados intereses trabajando en distintos camposcientíficos en los que realizó importantes aportaciones.

ESTADÍSTICOIntrodujo los conceptos de regresión ycorrelación, que fueron perfeccionadosposteriormente por otros autores y que,hoy en día, son la base de muchosprocedimientos estadísticos. Fuepionero en el uso de la distribuciónnormal.

EXPLORADORY GEÓGRAFOExploró Damaraland y Ovam-poland (sudeste de África),entre abril de 1850 y enero de1852.

METEORÓLOGOIdentificó el concepto de“anticiclón” y fue pionero enla preparación de mapasmeteorológicos.

PSICÓLOGOInició el camino hacia lo que hoy llamamos “PsicologíaDiferencial”, analizando el porqué de las diferenciasindividuales. Fundó el primer laboratorio antropométrico,en el que se tomaban medidas físicas y psicológicascon objeto de analizar el origen de las diferencias entrelas personas o, desde otro punto de vista, qué nos haceúnicos.

INVESTIGADORFue el primero en identificarlas huellas dactilares comocaracteres únicos e inmutablesde cada individuo.

Pero, sobre todo, fue el primero en proponer el uso deestudios con gemelos para analizar la dicotomía naturaleza-ambiente. Para ello propuso la comparación de gemelosidénticos con gemelos fraternos (mellizos). El programade investigación que Galton inició sobre este temadesembocó, posteriormente, en el campo actual de laGenética de la Conducta y dio inicio a los estudios degemelos tal y como los conocemos hoy.

Francis Galton

Luces y sombras.4.

Francis Galton realizó grandes aportaciones científicas,pero su trabajo también presenta sombras. Fue fundamen-tal al sugerir que la herencia influye también en que laspersonas nos comportemos de forma diferente unas deotras. Sin embargo, no supo prever las consecuencias einició una batalla innecesaria enfrentando naturaleza yeducación, argumentando que “la naturaleza prevaleceenormemente sobre la crianza”. Su entusiasmo le llevó asugerir que la salud y la viabilidad del ser humano podíanser mejoradas si los patrones de reproducción de la pobla-ción pudieran ser controlados. Con este planteamientofundó la Sociedad para la Educación Eugenésica en 1907(El hijo de Darwin, Leonard, le sucedió al frente de lamisma) y, de hecho, fue él quien propuso el propio término“Eugenesia”.

Las ideas eugenésicas fueronapoyadas por personajes influyentes,como Alexander Graham Bell,Winston Churchill o George BernardShaw y, aunque a primera vista pa-recen tener cierta solidez teórica,pueden ser criticadas desde muchospuntos de vista. Además, la eugenesiarequiere que la selección natural sea reemplazada por uncontrol humano intencional. La supervivencia, en un medioeugenésico estaría controlada artificialmente de acuerdocon algún criterio o consenso acerca de qué hace a unindividuo “apto”. La aplicación de estos supuestos, en sumanifestación más extrema, dio lugar a importantes viola-ciones de los derechos humanos en la Europa de la primeramitad del siglo XX.

Según la RAE: Eugenesia. (Del gr. , bien, y -génesis).f. Aplicación de las leyes biológicas de la herencia al per-feccionamiento de la especie humana.

Graham Bell Winston Churchill

5. Gemelos idénticos y mellizos.Un experimento natural.

Dejando a un lado otras consideraciones, lo cierto es que Galtonfue el primero en darse cuenta de que la existencia de personas quese desarrollan a la vez en el mismo vientre materno proporcionauna situación que, de forma natural, equivale a un experimentocientífico.

Los gemelos monozigóticosse desarrollan a partir de unsolo óvulo fertilizado por unúnico espermatozoide, que sesepara en fases iniciales de sudesarrollo (normalmente entre4 y 12 días después de la fertili-zación). Esto significa que lacombinación de genes de losdos es la misma. Por eso se lesllama gemelos idénticos. Gené-ticamente son clones, puestienen el mismo material gené-tico.

Los gemelos dizigóticos (gemelos fraternos, mellizos,…), procedende dos óvulos diferentes, fertilizados por dos espermatozoidesdistintos, que coinciden en la misma gestación. Comparten lamisma cantidad de material genético que dos hermanos concebidospor separado (aproximadamente el 50%). Sin embargo, tienen algoque los hace especiales, comparten también el ambiente en que sedesarrollan (tanto prenatal como postnatal) y tienen la mismaedad cuando suceden cosas importantes en su vida.

GEMELOS ESPEJOEn algunas parejas de gemelos monozigóticos,rasgos que aparecen en el lado derecho deuno de ellos, surgen en el izquierdo en el otro.Y viceversa. Son los llamados gemelos espejo.Por ejemplo, la mano dominante puede cambiar(uno es diestro y el otro zurdo).En algunoscasos pueden incluso presentar situs inversus,una condición en la que algunos órganos otodos, están localizados en el lado contrariodel cuerpo. El corazón, por ejemplo, puedeestar situado en el lado derecho de la cavidad

pectoral. Los gemelos espejo son el resultadode una separación algo más tardía (entre 8 y12 días después de la fertilización).

Gemelos dizigóticos

Gemelos monozigóticos

El término idéntico puede llevar aconfusión. Existen varios procesos quepueden alterar la constitución genéticade partida. Así, aunque los gemelosMonozigóticos comienzan su desarrollocomo clones completamente iguales,presentan, probablemente, pequeñasvariaciones en algunas secuencias desu ADN, según va progresando el procesode desarrollo. En todo caso, siguen siendomuy, pero que muy parecidos.

GEMELOS SIAMESESCuando la separación del cigoto es posteriora los 12 días, dicha separación puede serincompleta y dar lugar a lo que se conocecomo gemelos siameses (gemelos parcial-mente fusionados).

6. Los estudios de gemelos:aprender de la naturaleza.

El estudio de las similitudes y diferencias entre gemelos propor-ciona a los científicos una información valiosísima sobre las razonespor las que los seres humanos nos parecemos o nos diferenciamos.¿Por qué unas personas tienen ciertas enfermedades y otras no?,¿por qué hay personas que no ganan peso por mucho que coman?o ¿por qué algunas personas se deprimen cuando sufren adversi-dades y otras, sin embargo, parecen inmunes al desaliento?

Comparar gemelos mono y dizigóticos no es la única utilidad delos estudios de gemelos. Hay otras muchas. Una de ellas es elanálisis de parejas discordantes. Si dos gemelos monozigóticos sondiferentes (por ejemplo, si uno tiene una enfermedad y el otro no),las diferencias que encontremos entre ellos pueden ser atribuidasprincipalmente al ambiente. En estos casos, se puede analizar quécircunstancias ambientales han podido influir sobre un gemelo queno lo hayan hecho sobre el otro.

Pensemos en una pareja de gemelos mo-nozigóticos. Si los dos son muy parecidos opresentan la misma enfermedad podemossuponer que se debe a que comparten losmismos genes. Pero también han compartidoel mismo ambiente, se han desarrollado en elmismo útero y han crecido en la misma familia,barrio, ciudad,… No podemos saber, a cienciacierta, a qué se debe esa concordancia.

Los gemelos dizigóticos también han com-partido el mismo ambiente pre y postnatalpero, sin embargo, solamente comparten, enpromedio, la mitad de sus genes. Por tanto,comparar ambos tipos de gemelos proporcionauna información especialmente relevante parala investigación. Si los gemelos monozigóticosson más parecidos entre sí que los dizigóticos(su concordancia es mayor) podemos empezara hablar de la influencia genética sobre elrasgo que se esté estudiando.

En todos estos casos hay factores genéticos implicados, pero noactúan solos. El efecto del ambiente es fundamental. Ambos factoresinteractúan, y los estudios de gemelos nos ayudan a analizar estasrelaciones. Identificar cuál es la causa principal de la aparición deun rasgo permite a los investigadores focalizarse en los acercamien-tos más efectivos para estudiar e influir sobre dicho rasgo.

¿GENÉTICA O AMBIENTE?

7. El ejemplo del autismo.

En conjunto, los estudios de gemelos aportanuna información muy valiosa para la cienciay para profundizar en el conocimiento de quénos hace diferentes y únicos.

Imaginemos el ejemplo del autismo. Es untrastorno diagnosticado típicamente durantela infancia. En algunas familias este trastornoaparece con una frecuencia alta, en compa-ración con el resto de la población. Estosugiere que podría haber causas genéticas ensu desarrollo.

Los gemelos monozigóticos, además pre-sentan una alta tasa de concordancia. Cuandoun gemelo es diagnosticado con autismo, laprobabilidad de que el otro gemelo sea tam-bién diagnosticado con el mismo problemaes de entre un 60% y un 90%. Esto tambiénsugiere una influencia genética importante.

Sin embargo, debemos pensar que losgemelos se desarrollan en el mismo útero, yestán expuestos a la vez a posibles toxinas,hormonas, agentes tóxicos,… que podríanestar también en el origen de este problemae influir en el desarrollo de los dos gemelosde la misma forma.

Si el autismo fuera provocado por unagente ambiental prenatal, durante el desa-rrollo del feto las tasas de concordanciadeberían ser muy parecidas entre gemelosmono y dizigóticos.

En realidad, la tasa de concordancia paragemelos dizigóticos en autismo está entre el0% y el 10%. Es decir, mucho menor que laobservada para gemelos idénticos. Es decir,ahora sí podemos afirmar que los factoresgenéticos tienen una influencia importanteen el origen del autismo.

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Todo esto no sería posible, por supuesto, sin la participación desin-teresada de todas las mujeres gemelas que se han prestado gustosamentea colaborar con este proyecto. Gracias a su esfuerzo y colaboración laRegión de Murcia puede contribuir a comprender algo mejor al serhumano y colaborar en la búsqueda de mejoras para la salud y calidadde vida de la población. MUCHAS GRACIAS.

Su objetivo principal es estudiar la contribución de factores genéticosy ambientales en cuestiones relacionadas con la salud y calidad de vida.Lleva poco tiempo en funcionamiento, pero ya ha dado lugar, en cola-boración con otros centros europeos a investigaciones sobre:

*Es decir, que incluye a todas las parejasque residen en la Región y aceptan, voluntaria-mente, participar en el mismo. Por el momentose ha iniciado sólo con mujeres adultas, peroestá en proyecto su ampliación a varones y, enun futuro, podrá incluir también a otros gruposde edad.

El primerodesarrolladoen España,con carácterpoblacional*

Los efectos genéticossobre la obesidad.

El impacto del número de embarazosen el peso de las madres.

La prevención delcáncer de mama

Los factores que influyenen la lactancia natural.

La percepción de salud y calidadde vida de la mujer.

8. Registros de Gemelos

Como hemos visto, los estudios de gemelos son una herra-mienta valiosa para estudiar dimensiones conductuales ytrastornos con influencia genética.

Para poder llevar a cabo estos estudios es necesario poderlocalizar a los gemelos y preguntarles si quieren participar enlas investigaciones o no. De eso es de lo que se encargan losregistros de gemelos. Estos incluyen, siempre de forma volun-taria, a las parejas de gemelos que cumplen unos requisitosdeterminados (edad, residir en una zona geográfica, etc.).Pueden ser pequeños e incluir unas pocas parejas con unascaracterísticas concretas (como, por ejemplo, que cada unohaya sido criado en una familia diferente), o enormes e incluirpaíses enteros.

Hoy en día, prácticamente todos los países científicamenteavanzados cuentan con registros de gemelos que colaboranentre sí para conseguir mayor calidad en las investigacionesy mayor certeza en los resultados.