MUCOPOLISACARIDOSIS

GenticaMucopolisacaridosis

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades originadas en errores innatos del metabolismo de los glucosaminoglicanos, tambin llamados mucopolisacridos, que producen acumulacin progresiva de estas molculas en los lisosomas de las clulas del tejido conectivo, incluido cartlago y hueso. Son causadas por la deficiencia de las enzimas lisosomales que los degradanGlicosaminglicanos (GAGs)Son cadenas largas no ramificadas de polisacridos. Estn formados por la repeticin de disacridos:cido urnico y hexosamina acetilada que al unirse entre s PROTEOGLICANOSstos forman parte de la pared celular y la matriz Son producidos por todas las clulasSintetizados en el aparato de Golgi y secretados al espacio intracelular.La degradacin de stos requiere 10 enzimas:- 4 glicosidasas - 5 sulfatasas - una hidrolasa no hidroltica.

3Deficiencias enzimticas y glicosaminoglicanos acumuladosTodas las mucopolisacaridosis tienen una herencia autosmica recesiva, con excepcin de la mucopolisacaridosis II, que se hereda en forma recesiva ligada al cromosoma X.

Clasificacin

TipoEpnimoEnzima deficienteGlucosaminoglicanoacumuladoLocalizacin del genMPS I graveEnfermedad de Hurlera-L-iduronidasaDS, HS(Dermatn y heparn sulfato)4pl6.3MPS I atenuadaEnfermedad de Scheiea-L-iduronidasaMPS I intermediaEnfermedad de Hurler-Scheiea-L-iduronidasaMPS II graveEnfermedad de Hunter graveIduronato sulfatasaXq28MPS II atenuadaEnfermedad de Hunter menos graveIduronato sulfatasaMPS IIIAEnfermedad de Sanfilippo AHeparn N-sulfatasaHS17q25.3MPS III BEnfermedad de Sanfilippo BN-acetil-a-glucosaminidasa17q21.1MPS III CEnfermedad de Sanfilippo CAcetil CoA:a-glucosaminidotransferasa1421MPS III DEnfermedad de Sanfilippo DN-acetilglucosamina 6 sulfatasaI2ql4MPS IVASndrome de Morquio AGalactosamina 6 sulfatasaQS,CS (Keratan sulfato, condroitin 6-sulfato)16q24.3MPS IV BSndrome de Morquio BGalactosidasa BQS3p21.3MPS VISndrome de Marotaux-LamyGalactosamina 4-sulfatasa (arilsulfatasa B)DS5q11-q13MPS VIIEnfermedad de SlyGlucuronidasa BDS, HS (Dermatan y heparan sulfato, condroitin 4 y 6 sulfato)7q21.1MPS IXDficit de hialuronidasahialuronidasahialuronn13p21.3Caracteristicas de las MPSTipo y SubtipoAparicin sntomasSntomas caractersticosEsperanza de vidaMPS I (Hurler)Al nacer, debido a notorias lesiones.agrandamiento de la lengua Hernias inguinales / umbilicalesGran retraso mental previo al ao. Mueren antes de los 10 aos.MPS I (Scheie)A los 5 aos, se diagnostica a los 10 aos aprox.Problemas psiquitricos Nivel de inteligencia normal Apnea del sueo Suelen vivir hasta edad adulta. MPS I (Hurler-Scheie),3 a 8 aos, Retraso mental moderado, apnea del sueoViven de 18 a 20 aosMPS II A2 a 4 aosManchas blanquecinas en extremidades Diarrea Crnica Mueren antes de los 15 aosMPS II BEn la segunda dcada de vidaLeve rigidez y menos altura. Pobre visin perifrica.Sobre los 50 aos MPS III A,B,C y DAntes de los 2 aos de vidaSintomatologas degenerativas y graves (demencia, agresividad, hiperactividad, convulsiones)A antes de los 12B,C y D entre 15 a 18 aos

MPS IV A y B (Morquio)1 a 3 aos Nervios espinales Cambios esquelticos progresivos extremosRetraso mental Prdida auditiva Hasta los 20 30 aos.MPS VI, Maroteaux-Lamy7- 8 aosLesiones en el esqueleto Impedimento crecimientoCaja torcica Hernias inguinales o umbilicalesHasta 30 aos.MPS VIISly4 aos, y en algunos casos al nacer Hydrops fetal RetrasoCompresin nerviosHernias umbilicales e inguinales Entre 15 hasta 20 aosMPS IXSe conoce poco sobre sta y es hasta el momento la ms leve Masas nodulares cerca articulaciones y erosin sea. Nivel normal inteligencia No se ha estudiado en profundidadMUCOPOLISACARIDOSISHISTORIASINDROMEGLUCOSAMINOGLICANOTIPOSndrome de Sanfilippo Heparn sulfato MPS IIISndrome de MorquioQueratn sulfato Condroitn sulfatoMPS IVSndrome de Marotaux-LamyDermatn sulfato MPS VIMUCOPOLISACARIDOSIS Diagnostico CLINICOinterpretacin de los exmenes paraclnicosPulmonarRadiografa de trax y reja costal, pruebas de funcin pulmonar, espirometra, broncoscopia, en caso de sndromes obstructivos, polisomnografa para estudio y documentacin de apneas de sueo CardiolgicoEcocardiograma y electrocardiograma GastrointestinalTrnsito intestinal Nervioso centralResonancia magntica cerebral para buscar hidrocefalia, de columna vertebral en bsqueda de compresiones medulares o atrapamientos radicularesNervioso perifrico

Estudios de neuroconduccin seoEstudio de huesos largos y columna vertebral

Evaluacin neuropsicolgica Evaluacin nutricional Evaluacin otorrinolaringolgica Evaluacin del grupo de habilitacin integralDiagnostico diferencialTratamientoEl tratamiento de los pacientes con MPS incluye tratamiento sintomtico y tratamiento especfico.Gracias!!

Bibliografa.Asociacin Espaola de Pediatra. Prohibida la reproduccin de los contenidos sin la autorizacin correspondiente. Protocolos actualizados al ao 2010. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/. Recuperado en: http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/protocolo_de_actuacion_en_las_mucopolisacaridosis.pdfNational Tay-Sachs and Allied Diseases Association, Mucopolisacaridosis. Recuperado el 02/05/2015 en: http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/las_mucopolisacaridosis.htmLawrence A. Yannuzzi. Atlas de la Retina. Elsevier Espaa. Mayo 9,2011 Capitulo 2.Mucopolisacaridosis pagina 100.Del Catillos R. Victoria. Gentica Clnica. Anexo III Mucupolisacaridosis con terapia de reemplazo enzimtico. Pg. 327Collado Otero Federico Patologa infantil estructurada:bases fisiopatolgicas del diagnstico y tratamiento. Capitel Editores, 1984 -371 pages. Recuperado el 02/05/2015 en: https://books.google.com.ec/books?id=-7NWn6yXIboC&source=gbs_navlinks_sCorrea Garzn Luz Norela. Mucopolisacaridosis. Neurloga infantil Universidad Militar Nueva Granada. Recuperado el 02/05/2015 en: http://www.scp.com.co/precop/precop_files/modulo_4_vin_3/mucopolisacaridosis.pdfColombo C Marta Errores Innatos en El Metabolismo Del Nio. Editorial Universitaria, 2003 -645 pages. Capitulo 8 parte 1. Mucopolisacaridosis. Pag 225-256. Recuperado el 02/05/2015 en: https://books.google.com.ec/books?id=ey4gV3rCprUC&pg=PA225&dq=mucopolisacaridosis&hl=es-419&sa=X&ei=PmFEVcuoOoyWNo22gOgJ&ved=0CCwQ6AEwAw#v=onepage&q&f=falsehttp://annareula.blogspot.com/2010/12/imagenes-de-ninos-com-mps.html