MucopolisacaridosisMucopolisacaridosis

Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el malfuncionamiento de ciertas ausencia o el malfuncionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos, que moléculas llamadas glicosoaminoglicanos, que son cadenas largas de carbohidratos de azúcar son cadenas largas de carbohidratos de azúcar presentes en cada una de nuestras células que presentes en cada una de nuestras células que ayudan a construir los huesos, cartílagos, ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel y el tejido conector. tendones, córneas, la piel y el tejido conector. Los glicosoaminoglicanos (antes llamados Los glicosoaminoglicanos (antes llamados mucopolisacáridos) también se encuentran mucopolisacáridos) también se encuentran presentes en el líquido que lubrica las presentes en el líquido que lubrica las coyunturas coyunturas

MPS I H, síndrome de MPS I H, síndrome de Hurler Hurler

es el más grave de los subtipos de MPS I. El niño es el más grave de los subtipos de MPS I. El niño presenta retrasos en el desarrollo antes del primer año presenta retrasos en el desarrollo antes del primer año de vida y se detiene generalmente entre las edades de de vida y se detiene generalmente entre las edades de 2 y 4 años. A esto le sigue un deterioro y la pérdida 2 y 4 años. A esto le sigue un deterioro y la pérdida progresiva de las capacidades mentales y físicas. El progresiva de las capacidades mentales y físicas. El lenguaje puede sufrir limitaciones debido a la pérdida lenguaje puede sufrir limitaciones debido a la pérdida de la audición y al agrandamiento de la lengua. Con el de la audición y al agrandamiento de la lengua. Con el pasar del tiempo, las membranas transparentes de la pasar del tiempo, las membranas transparentes de la córnea se nublan y las retinas pueden comenzar a córnea se nublan y las retinas pueden comenzar a degenerarse. El síndrome de túnel carpiano (o una degenerarse. El síndrome de túnel carpiano (o una compresión similar de los nervios en otras partes del compresión similar de los nervios en otras partes del cuerpo) y las restricciones generalizadas del cuerpo) y las restricciones generalizadas del movimiento son comunes. movimiento son comunes.

MPS I S, síndrome de MPS I S, síndrome de Scheie Scheie

es la forma más leve de MPS I. Generalmente es la forma más leve de MPS I. Generalmente los síntomas comienzan después de la edad los síntomas comienzan después de la edad de 5 años y el diagnóstico se hace después de de 5 años y el diagnóstico se hace después de la edad de 10 años. Los niños que padecen la edad de 10 años. Los niños que padecen del síndrome de Scheie poseen un nivel de del síndrome de Scheie poseen un nivel de inteligencia normal o pueden presentar inteligencia normal o pueden presentar discapacidades de aprendizaje leves; algunos discapacidades de aprendizaje leves; algunos pueden tener problemas psiquiátricos. El pueden tener problemas psiquiátricos. El glaucoma, la degeneración de la retina y las glaucoma, la degeneración de la retina y las córneas nubladas pueden deteriorar córneas nubladas pueden deteriorar notablemente la visión. notablemente la visión.

MPS I H-S, síndrome de MPS I H-S, síndrome de Hurler-Scheie Hurler-Scheie

es menos severo que el síndrome de Hurler. Los es menos severo que el síndrome de Hurler. Los síntomas comienzan generalmente entre las edades síntomas comienzan generalmente entre las edades de 3 y 8 años. Los niños pueden presentar retraso de 3 y 8 años. Los niños pueden presentar retraso mental moderado y dificultades de aprendizaje. Las mental moderado y dificultades de aprendizaje. Las irregularidades esqueléticas y sistémicas incluyen baja irregularidades esqueléticas y sistémicas incluyen baja estatura, pequeñez marcada en las quijadas, rigidez estatura, pequeñez marcada en las quijadas, rigidez generalizada y progresiva, médula espinal comprimida, generalizada y progresiva, médula espinal comprimida, córneas nubladas, pérdida de la audición, córneas nubladas, pérdida de la audición, enfermedades cardíacas, características faciales enfermedades cardíacas, características faciales toscas y hernia umbilical. Problemas respiratorios, toscas y hernia umbilical. Problemas respiratorios, apnea del sueño y enfermedades cardíacas pueden apnea del sueño y enfermedades cardíacas pueden presentarse en la adolescencia presentarse en la adolescencia

MPS II, síndrome de MPS II, síndrome de Hunter Hunter

Es causado por la ausencia de la enzima Es causado por la ausencia de la enzima sulfatasa de iduronato. El síndrome de sulfatasa de iduronato. El síndrome de Hunter tiene dos subtipos clínicos y es la Hunter tiene dos subtipos clínicos y es la única de las mucopolisacaridosis en la única de las mucopolisacaridosis en la cual sólo la madre puede transmitir el cual sólo la madre puede transmitir el gen defectuoso al hijo. La incidencia del gen defectuoso al hijo. La incidencia del síndrome de Hunter se estima en uno de síndrome de Hunter se estima en uno de cada 100 mil a 150 mil nacimientos cada 100 mil a 150 mil nacimientos masculinos. masculinos.

MPS II A MPS II A

La forma más grave del síndrome de Hunter, La forma más grave del síndrome de Hunter, comparten muchas de las mismas comparten muchas de las mismas características clínicas asociadas al síndrome características clínicas asociadas al síndrome de Hurler (MPS I H) pero con síntomas más de Hurler (MPS I H) pero con síntomas más leves. El inicio de la enfermedad ocurre leves. El inicio de la enfermedad ocurre generalmente entre las edades de 2 y 4 años. generalmente entre las edades de 2 y 4 años. El deterioro en el desarrollo se nota El deterioro en el desarrollo se nota generalmente entre las edades de 18 y 36 generalmente entre las edades de 18 y 36 meses, seguido por la pérdida progresiva de meses, seguido por la pérdida progresiva de capacidades. capacidades.

MPS II B MPS II B

Las características físicas de la son menos Las características físicas de la son menos obvias y progresan a un ritmo mucho más obvias y progresan a un ritmo mucho más lento. El diagnóstico se realiza a menudo en la lento. El diagnóstico se realiza a menudo en la segunda década de vida. El intelecto y el segunda década de vida. El intelecto y el desarrollo social no se ven afectados. Los desarrollo social no se ven afectados. Los problemas esqueléticos pueden ser menos problemas esqueléticos pueden ser menos graves, pero el síndrome del túnel carpiano y graves, pero el síndrome del túnel carpiano y la rigidez de las coyunturas pueden restringir el la rigidez de las coyunturas pueden restringir el movimiento y la altura es algo menor de lo movimiento y la altura es algo menor de lo normal. normal.

MPS III, síndrome de MPS III, síndrome de Sanfilippo Sanfilippo

está marcado por síntomas neurológicos graves, tales como está marcado por síntomas neurológicos graves, tales como demencia progresiva, comportamiento agresivo, hiperactividad, demencia progresiva, comportamiento agresivo, hiperactividad, convulsiones, algo de sordera y pérdida de la visión y una convulsiones, algo de sordera y pérdida de la visión y una incapacidad para dormir por varias horas seguidas. Este trastorno incapacidad para dormir por varias horas seguidas. Este trastorno tiende a presentar tres etapas principales. Durante la primera etapa, tiende a presentar tres etapas principales. Durante la primera etapa, el desarrollo inicial de las capacidades mentales y motoras puede el desarrollo inicial de las capacidades mentales y motoras puede presentar algún retraso. Los niños afectados muestran un deterioro presentar algún retraso. Los niños afectados muestran un deterioro significativo en el aprendizaje entre las edades de 2 y 6 años, seguida significativo en el aprendizaje entre las edades de 2 y 6 años, seguida por la pérdida eventual de capacidades de lenguaje y la pérdida por la pérdida eventual de capacidades de lenguaje y la pérdida parcial o total de la audición. Algunos niños nunca aprenden a hablar. parcial o total de la audición. Algunos niños nunca aprenden a hablar. En la segunda etapa del síndrome, el comportamiento agresivo, la En la segunda etapa del síndrome, el comportamiento agresivo, la hiperactividad, la demencia profunda y el sueño irregular hacen que hiperactividad, la demencia profunda y el sueño irregular hacen que estos niños sean difíciles de manejar, particularmente los que poseen estos niños sean difíciles de manejar, particularmente los que poseen una fuerza física normal. En la última etapa del síndrome, el una fuerza física normal. En la última etapa del síndrome, el mantenerse en pie se hace cada vez más difícil para estos niños y la mantenerse en pie se hace cada vez más difícil para estos niños y la mayoría deja de caminar a la edad de 10 años. mayoría deja de caminar a la edad de 10 años.

El Sanfilippo A es el más grave de los El Sanfilippo A es el más grave de los trastornos de MPS III y es causado por la trastornos de MPS III y es causado por la ausencia o alteración de la enzima heparan-N-ausencia o alteración de la enzima heparan-N-sulfatasa. Los niños que padecen de Sanfilippo sulfatasa. Los niños que padecen de Sanfilippo A tienen la menor tasa de supervivencia entre A tienen la menor tasa de supervivencia entre todos los que padecen de trastornos de MPS todos los que padecen de trastornos de MPS III. III.

El Sanfilippo B es causado por la falta o El Sanfilippo B es causado por la falta o deficiencia de la enzima alfa-N-deficiencia de la enzima alfa-N-acetiloglucosaminidasa. acetiloglucosaminidasa.

El Sanfilippo C resulta de la desaparición o El Sanfilippo C resulta de la desaparición o alteración de la enzima acetil-CoAlfa-alteración de la enzima acetil-CoAlfa-glucosaminida acetiltransferasa. glucosaminida acetiltransferasa.

El Sanfilippo D es causado por falta o El Sanfilippo D es causado por falta o deficiencia de la enzima N-acetilglucosamina deficiencia de la enzima N-acetilglucosamina 6-sulfatasa. 6-sulfatasa.

MPS IV, síndrome de MPS IV, síndrome de Morquio Morquio

se estima que puede ocurrir en uno de cada se estima que puede ocurrir en uno de cada 200 mil nacimientos. Sus dos subtipos resultan 200 mil nacimientos. Sus dos subtipos resultan de la falta o deficiencia de las enzimas N-de la falta o deficiencia de las enzimas N-acetilogalactosamina 6-sulfatasa (tipo A) o acetilogalactosamina 6-sulfatasa (tipo A) o beta-galactosidasa (tipo B) necesarias para beta-galactosidasa (tipo B) necesarias para sintetizar la cadena de azúcar de sulfato de sintetizar la cadena de azúcar de sulfato de keratan. Las características clínicas son keratan. Las características clínicas son similares en ambos tipos pero parecen más similares en ambos tipos pero parecen más leves en el tipo B. leves en el tipo B.

MPS VI, síndrome de MPS VI, síndrome de Maroteaux-Lamy Maroteaux-Lamy

Los niños que padecen de Los niños que padecen de MPS VI, síndrome de MPS VI, síndrome de Maroteaux-LamyMaroteaux-Lamy, tienen un desarrollo intelectual , tienen un desarrollo intelectual normal, pero generalmente comparten muchos de los normal, pero generalmente comparten muchos de los síntomas físicos encontrados en el síndrome de Hurler. síntomas físicos encontrados en el síndrome de Hurler. El síndrome de Maroteaux-Lamy es causado por una El síndrome de Maroteaux-Lamy es causado por una deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 4-deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 4-sulfatasa y tiene un espectro variable de síntomas sulfatasa y tiene un espectro variable de síntomas graves. Las complicaciones neurológicas incluyen graves. Las complicaciones neurológicas incluyen córneas nubladas, sordera, espesamiento de la dura córneas nubladas, sordera, espesamiento de la dura máter (la membrana que rodea y protege el cerebro y máter (la membrana que rodea y protege el cerebro y la médula espinal) y dolores causados por la la médula espinal) y dolores causados por la compresión o traumatismo de los nervios y las raíces compresión o traumatismo de los nervios y las raíces nerviosas. nerviosas.

MPS VII, síndrome de Sly, MPS VII, síndrome de Sly,

es una de las formas menos comunes de mucopolisacaridosis, es una de las formas menos comunes de mucopolisacaridosis, estimándose que puede ocurrir en menos de uno por cada 250 estimándose que puede ocurrir en menos de uno por cada 250 mil nacimientos. El trastorno es causado por la deficiencia de la mil nacimientos. El trastorno es causado por la deficiencia de la enzima beta-glucuronidasa. En su forma menos común, los niños enzima beta-glucuronidasa. En su forma menos común, los niños afectados con el síndrome de Sly nacen con hydrops fetalis, afectados con el síndrome de Sly nacen con hydrops fetalis, donde el cuerpo retiene grandes cantidades de líquido. La donde el cuerpo retiene grandes cantidades de líquido. La supervivencia es generalmente de algunos meses o menos. La supervivencia es generalmente de algunos meses o menos. La mayoría de los niños con el síndrome de Sly son afectados en mayoría de los niños con el síndrome de Sly son afectados en forma menos grave. Los síntomas neurológicos pueden incluir forma menos grave. Los síntomas neurológicos pueden incluir retraso mental leve o moderado a la edad de 3 años, hidrocefalia retraso mental leve o moderado a la edad de 3 años, hidrocefalia comunicante, compresión de los nervios, córneas nubladas y una comunicante, compresión de los nervios, córneas nubladas y una cierta pérdida de la visión periférica y nocturna. cierta pérdida de la visión periférica y nocturna.