monografiael genoma humano

7/24/2019 monografiaEl genoma humano

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Universidad Nacional de

Piura

El genoma humanoBioqumica general

Docente:

Jaime Ponce Fernndez

Escuela:Agroindustria.

Alumna:

Marita Meza Alerca.

!"d. #$%%#&%##%

Piura' Per(


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El genoma humano

%#&)


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El genoma humano

*N+*!E

*ntroducci"n,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,#%

-rminos conocidos en el genomahumano,,,,,,,,,.#/

!"digogentico,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,&%

0e1licaci"n delA+N,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,..&2

-ransmisi"n degenes,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,..%#

3igamento gentico 4 ma1agentico,,,,,,,,,,,,,%%

Mutaci"n,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,..%$

En5ermedades de genomahumano,,,,,,,,,,,,,..%6

*m1ortancia,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,.%7

0e5erenciasiliogr8cas,,,,,,,,,,,,,,,,,,,.%7

Ane9os :imgenes;,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,./#


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El genoma humano

I. INTORDUCCION

El 1resente traaumano que es el n(mero total de cromosomas del cuer1o. 3os

cromosomas contienen a1ro9imadamente

?#.### genes@ los res1onsales de la herencia. 3a in5ormaci"n contenida en

los genes ha sido decodi8cada 4 1ermite a la ciencia conocer mediante test

genticos@ qu en5ermedades 1odr su5rir una 1ersona en su vida.

Un genoma es el n(mero total de cromosomas@ o sea todo el +NA :cido

deso9irrionucleico; de un organismo@ incluido sus genes@ los cuales llevanla in5ormaci"n 1ara la elaoraci"n de todas las 1rotenas requeridas 1or el

organismo@ 4 las que determinan el as1ecto@ el 5uncionamiento@ el

metaolismo@ la resistencia a in5ecciones 4 otras en5ermedades@ 4 tamin

algunos de sus 1rocederes.

En otras 1alaras@ es el c"digo que hace que seamos como somos. Un gen

es la unidad 5sica@ 5uncional 4 5undamental de la herencia. Es una secuencia

de nucle"tidos ordenada 4 uicada en una 1osici"n es1ecial de un

cromosoma. Un gen contiene el c"digo es1ec8co de un 1roducto 5uncional.

El +NA es la molcula que contiene el c"digo de la in5ormaci"n gentica. Es

una molcula con una dole hera que se mantienen


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El genoma humano

II. TERMINOS CONOCIDOS EN EL GENOMAHUMANO.

EL ADN Y EL CODIGO DE LA VIDA

A 1rinci1ios de la dcada de &7)#@ dos genetistas estadounidenses@ =eorge

ells Beadle 4 Edard 3arie -atum@ 1ro1orcionaron las 1rimeras 1istas

im1ortantes. -raa


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El genoma humano

que se alternan. 3as ases nitrogenadas@ dis1uestas en 1are


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El genoma humano

El c!"#o #en$t"co

+esde que se demostr"@ que las 1rotenas eran 1roducto de los genes@ 4 que

cada gen estaa 5ormado 1or 5racciones de cadenas de A+N@ los cient8cosllegaron a la conclusi"n de que@ dee haer un c"digo gentico@ mediante el

cual@ el orden de las cuatro ases nitrogenadas en el A+N@ 1odra

determinar la secuencia de aminocidos en la 5ormaci"n de 1oli11tidos. En

otras 1alaras@ dee haer un 1roceso mediante el cual las ases

nitrogenadas transmitan la in5ormaci"n que dicta la sntesis de 1rotenas.

Este 1roceso 1odra e91licar c"mo los genes controlan las 5ormas 4

5unciones de las clulas@ te


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El genoma humano

T%asc%"&c"n

3a 5ormaci"n de una cadena de A0N mensa


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estn tamin determinadas 1or la secuencia de aminocidos@ dictarn si el

1oli11tido 1ermanece aislado o se une a otros 1oli11tidos@ as como qu

ti1o de 5unci"n qumica desem1ear des1us en el organismo. En las

acterias@ los virus 4 las algas verde azuladas@ el cromosoma se encuentralire en el cito1lasma@ 4 el 1roceso de la traducci"n 1uede em1ezar incluso

antes de que el 1roceso de la trascri1ci"n :5ormaci"n de A0Nm; ha4a

concluido. Cin emargo@ en los organismos ms com1le


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El genoma humano

Secuenc"as %e&et"!as

3os estudios directos del A+N han demostrado tamin que en los

organismos su1eriores ciertas secuencias de nucle"tidos se re1iten muchasveces en todo el material gentico. Algunas de estas secuencias re1etidas

re1resentan co1ias m(lti1les de genes que codi8can 1oli11tidos@ o de

genes que codi8can A0Ns es1eciales :casi siem1re e9isten muchas co1ias

de genes que 1roducen el A0N de los riosomas;. Parece que otras

secuencias que se re1iten no codi8can 1oli11tidos o A0Ns@ 4 su 5unci"n se

desconoce. Entre ellas e9isten secuencias que@ al 1arecer@ son ca1aces de

saltar de una zona a otra de un cromosoma@ o de un cromosoma a otro.

Estos Htrans1osonesH@ o elementos que se trans1onen@ 1ueden originarmutaciones en los genes ad4acentes a sus 1untos de 1artida o llegada.

Ca%"ot"&o

Ce denomina carioti1o al com1lemento cromos"mico del individuo@ t1ico

res1ecto a 5orma@ tamao 4 n(mero de cromosomas@ que se 1er1et(a

normalmente en la descendencia. !ada es1ecie 1resenta un determinado

carioti1o 1or el que se di5erencia de las dems 4 que@ al mismo tiem1o@

condiciona 5recuentemente su aislamiento re1roductor entre los individuos

de una 4 otra es1ecie. El carioti1o del homre ha sido de8nido mediante

nomenclaturas diversas@ que se han com1letado 4 1er5eccionado con la

a1arici"n de nuevas tcnicas denominadas de marcado. En &76? una

comisi"n internacional 1ermanente@ designada al e5ecto@ 1ulic" An

*nternational C4stem 5or >uman !4togenetic Nomenclature :*C!N;@ c"digo

universal que 1ermite descriir el carioti1o normal 4@ sore todo@ susanomalas. El carioti1o es la re1resentaci"n o imagen cromos"mica

com1leta de un individuo que se otiene a 1artir de la micro5otogra5a de

una clula somtica en 5ase de mitosis. El carioti1o humano@ constituido 1or

)2 cromosomas :n(mero di1loide; identi8cales ha sido de8nido

convencionalmente :+enver@ &72#G Pars@ :&76&;. 3a constante me


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El genoma humano

3as tcnicas de marcado que a1arecieron en &76& 1usieron de mani8esto

una autntica to1ogra5a de andas alternantemente claras 4 oscuras a lo

largo de los razos cromos"micos@ caractersticas 1ara cada cromosoma@ lo

que 1ermite su identi8caci"n. 3os cromosomas humanos se clasi8can 1ororden de tamao@ numerados del & al %% ms los cromosomas e I.

He%enc"a 'umana

3a ma4ora de las caractersticas 5sicas humanas estn inuidas 1or

m(lti1les variales genticas@ as como 1or el medio. Algunas@ como la talla@

1oseen un 5uerte com1onente gentico@ mientras que otras@ como el 1eso@

tienen un com1onente amiental mu4 im1ortante. Cin emargo@ 1arece queotros caracteres@ como los gru1os sanguneos :vase =ru1o sanguneo; 4 los

antgenos im1licados en el rechazo de tras1lantes@ estn totalmente

determinadas 1or com1onentes genticos. No se conoce ninguna situaci"n

deida al medio que vare estas caractersticas. +esde hace 1oco tiem1o@

los antgenos de tras1lante se estudian en 1ro5undidad deido a su inters

mdico. 3os ms im1ortantes son los que se deen a un gru1o de genes

ligados que se denominan com1le3A. Este gru1o de genes no s"lo

determina si el tras1lante de "rganos ser ace1tado o rechazado@ sino que

tamin est im1licado en la resistencia que o1one el organismo a varias

en5ermedades :entre las que se inclu4en alergias@ diaetes 4 artritis;.3a

susce1tiilidad a 1adecer ciertas en5ermedades tiene un com1onente

gentico mu4 im1ortante. Este gru1o inclu4e la esquizo5renia@ la

tuerculosis@ la malaria@ varias 5ormas de cncer@ la migraa@ las ce5aleas 4

la hi1ertensi"n arterial. Muchas en5ermedades in5recuentes estn originadas

1or genes recesivos@ 4 algunas 1or genes dominantes. 3os i"logos tienen

un gran inters en el estudio e identi8caci"n de los genes. !uando un gen

determinado est im1licado en una en5ermedad es1ec8ca@ su estudio es

mu4 im1ortante desde el 1unto de vista mdico. El genoma humano

contiene entre $#.### 4 #.### genes@ de los que cerca de ).### 1ueden

estar asociados a en5ermedades. El Pro4ecto del genoma humano@

coordinado 1or m(lti1les instituciones@ se inici" en &77# 1ara estalecer el

genoma humano com1leto. El o


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El genoma humano

en vectores cromos"micos arti8ciales de levaduras@ con el 8n de realizar

ms anlisis@ 4 la automatizaci"n de muchas tcnicas como la secuenciaci"n

de A+N@ han sido de gran a4uda en este 1ro4ecto.

C%omosoma

Ce denomina cromosoma a cada uno de los cor1(sculos@ generalmente en

5orma de 8lamentos@ que e9isten en el n(cleo de las clulas 4 controlan el

desarrollo gentico de los seres vivos. 3os cromosomas eucari"ticos son

8lamentos de cromatina que a1arecen contrados durante la mitosis 4 la

meiosisG sin emargo@ cuando la clula est en re1oso@ a1arecen contenidos

en un n(cleo 4 no se 1ueden distinguir mediante tinciones con

determinados colorantes@ deido a un 1roceso de hidrataci"n e imiici"nque su5ren@ de manera que se muestran 1oco condensados. Nomre que

recie una diminuta estructura 8li5orme 5ormada 1or cidos nucleicos 4

1rotenas 1resente en todas las clulas vegetales 4 animales. El cromosoma

contiene el cido nucleico@ A+N@ que se divide en 1equeas unidades

llamadas genes. Qstos determinan las caractersticas hereditarias de la

clula u organismo. 3as clulas de los individuos de una es1ecie

determinada suelen tener un n(mero 8


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El genoma humano

en que se divide la cromatina del n(cleo celular en la mitosis@ los cuales

contienen el c"digo gentico de la herencia. 3os cromosomas estn

1resentes en todas las clulas de un organismo :e9ce1to en algunos ti1os

mu4 1articulares@ de vida corta@ como los gl"ulos ro


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El genoma humano

de cromosomas son los siguientesT !romosoma en anillo. +e lecci"n de la

1orci"n 8nal de un cromosoma 4 reuni"n de las dos 1orciones distales

nuevas@ que 5orman un anillo. !romosoma gigante. !romosoma

at1icamente grande 5ormado 1or la no'dis4unci"n de las cromtidas ensucesivas mitosis. Con t1icos de las glndulas salivales de los d1teros 4

tienen es1ecial valor 1ara la con5ecci"n de ma1as cromos"micos.

!romosoma se9ual o heterocromosoma. !romosoma@ de ti1o o I@

determinante del se9o. !romosoma acteriano. A+N de dole 8lamento de

la clula 1rocariota que 5orma una gran molcula (nica 4 circular :de

algunos millones de 1ares de ases;. No tiene histonas 4@ 1or tanto@

tam1oco la estructura tridimensional t1ica de los cromosomas eucariotas.

D"&lo"!e

+cese del n(mero de cromosomas dole del arqueti1o normal de cada

es1ecie 4 que se corres1onde con el n(mero e9istente en todas las clulas

de un organismo.

C%omat"na

Es una sustancia aluminoidea 5os5orada que@ en 5orma de grnulos@

8lamentos@ etc.@ se encuentra en el n(cleo de las clulas 4 se tie

intensamente 1or el carmn 4 los colores sicos de anilina.

ADN

Ciglas del cido deso9irrionucleico@ 5ormado 1or un az(car :%' deso9i'+'

riosa;@ cido 5os5"rico 4 ases nitrogenadas :adenina@ guanina@ citosina 4

timina;. Cu estructura es la de una dole hlice en la que las ases se

encuentran situadas en el interior de la molcula 4 los gru1os 5os5ato sedis1onen en el e9terior. 3as ases nitrogenadas se unen siem1re del mismo

modo :adenina con timina 4 guanina con citosina; a travs de 1uentes de

hidr"geno. 3a estructura se mantiene estale gracias al a1ilamiento de las

ases en el centro de la molcula. 3as dos heras que 5orman la cadena

1resentan orientaciones o1uestas 4 1ueden se1ararse mediante la acci"n

del calor o de determinadas sustancias qumicas :1or e


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El genoma humano

cada es1ecie de organismo. El A+N es el so1orte 5sico que contiene toda la

in5ormaci"n gentica de un organismo@ de8nindose como gen cada una de

las 1orciones de su molcula que se 1ueden traducir en una 1rotena. El

orden en que se 1resentan las cuatro ases es el que determina el c"digogentico. El A+N se 1resenta 5sicamente en el n(cleo de la clula

em1aquetado a distintos niveles@ 5ormando los cromosomas. Macromolcula

catenaria de carcter acdico que contiene cido 5os5"rico@ az(car 4 ases

nitrogenadas 4 act(a en el almacenamiento 4 en la trans5erencia de la

in5ormaci"n gentica. >a4 dos ti1os de cidos nucleicosT el cido

deso9irrionucleico :A+N; 4 el cido rionucleico :A0N;.Con com1onentes

1rinci1ales de las clulas@ 4 constitu4en@ en con


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El genoma humano

que a1arecen en una estructura du1lohelicoidal :helicoidal de9tr"gira;@

mantenida 1or enlaces de hidr"geno entre una 1urina de una cadena con

una 1irimidina de la otra. El A+N es 1ortador de la in5ormaci"n gentica@

que est codi8cada en la secuencia de ases. Est 1resente en loscromosomas 4 en el material cromos"mico de orgnulos celulares como

mitocondrias 4 cloro1lastos@ 4 tamin est 1resente en algunos virus.

***. C(DIGO GEN)TICO

*n5ormaci"n gentica ci5rada en las secuencias nucleotdicas del cido

deso9irrionucleico :A+N;@ que integra el mensa


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El genoma humano

aminocidos e9istentes@ 1ero se ha llegado a demostrar que cada

aminocido 1uede res1onder a la seal de ms de un tri1lete@ 1or cu4a

raz"n se dice que el c"digo o lengua


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El genoma humano

:A0N;G stas son co1ias de A+N@ e9ce1to 1orque en lugar de la ase uracilo

tienen timina. 3as molculas de A0N de algunos genes 1artici1an de 5orma

directa en el metaolismo del organismo@ aunque su 8nalidad es@ en su

ma4ora@ la 1roducci"n de 1rotenas. 3as 1rotenas estn 5ormadas 1orcadenas de unidades que se denominan aminocidos@ 4 la secuencia de

ases 1resente en el A0N determina la secuencia de aminocidos en la

1rotena 1or medio del c"digo gentico :vase =enticaT el c"digo

gentico;. 3a secuencia de aminocidos en una 1rotena es1ec8ca ser la

res1onsale de determinar si sta 5ormar 1arte de una estructura del

organismo@ o si se convertir en un enzima 1ara 5avorecer una reacci"n

qumica 1articular. Por lo tanto@ las variaciones en el A+N 1ueden 1roducir

camios que a5ecten a la estructura o a la qumica de un organismo. 3asases de nucle"tidos del A+N que codi8can la estructura de los A0N 4

1rotenas@ no son los (nicos com1onentes de los genesG otros gru1os de

ases ad4acentes a las secuencias codi8cadoras a5ectan a la cantidad 4

dis1osici"n de los 1roductos de los genes. En los organismos su1eriores :los

animales 4 las 1lantas@ ms que en las acterias 4 los virus;@ las secuencias

no codi8cadoras su1eran en n(mero de diez o ms a las codi8cadoras@ 4 las

5unciones de estas regiones son mu4 1oco conocidas.

Alelo

Ce denomina alelo a cada una de las 5ormas alternativas de un gen que

ocu1an el mismo locus en un cromosoma hom"logo 4 que controlan el

mismo rasgo o carcter. -amin conocido como alemor5o. Ce denominan

con una o ms letras@ 4 alg(n smolo. Con alelos dominantes@ los que s"lo

necesitan una dosis 1ara e91resarse 4 se nomran con letras ma4(sculas.

Ce llama alelo recesivo al que necesita dole dosis 1ara e91resarse@ se

simolizan con letras min(sculas. El alelo ms 5recuente en una es1ecie se

llama de ti1o salva


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El genoma humano

actividad. 3a 5unci"n de un alelo se 1uede medir 1or su e5ecto en el 5enoti1o

de un organismo. +os alelos son codominantes o isomor5os cuando tienen la

misma actividad. En microorganismos los genes 5uncionales se encuentran

normalmente en los cromosomas@ agru1ados en o1erones en los cules5uncionan de 5orma coordinada@ de manera que ciertas mutaciones de un

gen 1ueden loquear la e91resi"n de otros genes en el o1er"n.

Re#ulac"n !e los #enes

El conocimiento de c"mo se 5orman las 1rotenas 1ermite a los cient8cos

entender c"mo los genes 1roducen e5ectos es1ec8cos sore las estructuras

4 5unciones de los organismos. Cin emargo@ esto no e91lica las variacionesque su5ren los organismos en res1uesta a circunstancias camiantes del

medio@ o la manera en que un cigoto sim1le da lugar a todos los te


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El genoma humano

com1leto se denomina entonces o1eron. Parece que los o1erones no e9isten

en los organismos com1le


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El genoma humano

3a uni"n de los gametos comina dos con


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otro recesivo. Por eard4 4 el ostetra alemn

ilhelm einerg@ quienes en &7#? 5ormularon 1or se1arado lo que ahora

se conoce como la le4 de >ard4'einerg. Esta a8rma que si dos alelos de

un gen autos"mico :A 4 a; e9isten en una 1olaci"n@ si la 5recuencia con las

que se 1resentan :e91resadas en decimales; son 1 4 q@ :1 W q K &;

res1ectivamente@ 4 si el a1areamiento se 1roduce de 5orma aleatoria con

res1ecto al gen@ entonces@ des1us de una generaci"n la 5recuencia de los

tres genoti1os AA@ Aa 4 aa ser 1%@ %1q 4 q%@ res1ectivamente. Por

consiguiente@ en ausencia de alteraciones@ estas secuencias 1ermanecern

constantes de generaci"n en generaci"n. !ualquier variaci"n de la

5recuencia@ que indica un camio evolutivo@ dee estar@ 1or tanto@

relacionada con alteraciones. Estas 1ueden ser mutaciones@ selecci"n

natural@ migraci"n 4 re1roducci"n en 1equeas 1olaciones que 1ueden

1erder alelos determinados 1or casualidad o desviaci"n gentica al azar

:vase Evoluci"n;.3a evidencia indica que la ma4ora de las 1olaciones son

ms variales genticamente de lo que se su1one. 3os estudios de los1roductos 1oli1e1tdicos de los genes han sealado que@ 1or trmino medio@


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El genoma humano

cerca de un tercio de ellos tienen variantes genticas con 5recuencias

su1eriores a las que cara es1erar a 1artir del equilirio entre su

generaci"n 1or mutaci"n@ 4 la desventa


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El genoma humano

3os nucle"tidos estructurales del A+NG todos tienen como 1entosa la %Y'

deso9i'+'riosa 4 di8eren entre s en 5unci"n de la ase nitrogenada@ que

1osean@ de la cul recien el nomre. >a4 cuatro ti1os de ases

nitrogenadas que 5orman 1arte de los deso9irrionucle"tidosT adenina@guanina :amos derivados de la 1urina;@ citosina 4 timina :estos (ltimos

derivados de la 1irimidina;. As encontramos deso9irrionucle"tidos de

adenina@ de guanina@ de citosina 4 de timina.

R"+onuclet"!os

3os nucle"tidos estructurales del A0N. +e modo seme


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El genoma humano

molcula de A+N 1rogenitora intacta 4 la otra una molcula de A+N cu4as

dos heras son nuevas.

Re&l"cac"n !"s&e%so%a0e1licaci"n en la que las cadenas de A+N 1rogenitoras se rom1en a

intervalos@ 4 las dos molculas de A+N de dole cadena resultantes

:molculas hi


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El genoma humano

1ro1iedades catalticas similares@ la +NA'1olimerasa ** 4 la +NA'1olimerasa

***. >o4 en da 1arece ser la +NA'1olimerasa *** la enzima 1rinci1al im1licada

en el 1roceso de re1licaci"n. 3a +NA'1olimerasa * tamin 1artici1a en dicho

1roceso 1ero desem1ea otra 5unci"n@ que es la de re1araci"n del A+N.Ahora ien la ma4or 1arte de los conocimientos actuales acerca de las

1olimerasas del A+N derivan de los estudios de la +NA'1olimerasa *. 3a

+NA'1olimerasa *@ cataliza la adici"n de unidades de deso9irrionucle"tidos

al e9tremo /Y'hidro9ilo lire de una hera de A+N a 1artir de una mezcla de

dA-P@ d=-P@ d!-P 4 d--P. Esta reacci"n requiere Mg%W@ 4 necesita la

1resencia de un A0N 1ree9istente. 3a direcci"n de la sntesis de A+N es@ 1or

tanto@ la $Y'Z/Y. 3a reacci"n tiene lugar mediante el ataque del gru1o /Y'

hidro9ilo :/Y'D>; del deso9irrionucle"tido terminal del e9tremo de lacadena de A+N en crecimiento@ sore el tomo de 5"s5oro en 1osici"n a del

nucle"sido'$Y'tri5os5ato que llega@ des1lazando al gru1o 1iro5os5ato de dicho

nucle"sido@ el cul es escindido lierndose energa@ que se em1lea en la

5ormaci"n de un enlace 5os5odister@ de manera que dicho nucle"sido queda

incor1orado a la cadena de A+N. 3a energa requerida 1ara 5ormar el nuevo

enlace 5os5odister viene 1ro1orcionada 1or la escisi"n del 1iro5os5ato del

deso9irionucle"tido tri5os5ato :dN-P;@ sin emargo@ en condiciones

intracelulares normales la reacci"n de la +NA'1olimerasa se com1leta

1orque el 1iro5os5ato lierado 1uede hidrolizarse a orto5os5ato 1or acci"n de

la 1iro5os5atasa inorgnica.

Mo!elo &a%a la %e&l"cac"n !el ADN

3a re1licaci"n del A+N requiere la acci"n con


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El genoma humano

He%enc"a cuant"tat"a

3os caracteres que se e91resan como variaciones en cantidad o e9tensi"n@

como el 1eso@ la talla o el grado de 1igmentaci"n@ suelen de1ender de

muchos genes@ as como de las inuencias del medio. !on 5recuencia@ lose5ectos de genes distintos 1arecen ser aditivos@ es decir@ 1arece que cada

gen 1roduce un 1equeo incremento o descenso inde1endiente de los otros

genes. Por eunt Morgan 4 sus colaoradores demostraron enuna serie am1lia de e91erimentos con moscas de la 5ruta :que se

re1roducen con gran velocidad;@ que los genes se dis1onen de 5orma lineal

en los cromosomas 4 que cuando stos se encuentran en el mismo

cromosoma@ se heredan como una unidad aislada mientras el 1ro1io

cromosoma 1ermanezca intacto. 3os genes que se heredan de esta 5orma se

dice que estn ligados. Cin emargo@ Morgan 4 su gru1o oservaron

tamin que este ligamiento rara vez es com1leto. 3as cominaciones de

caractersticas alelas de cada 1rogenitor 1ueden reorganizarse entrealgunos de sus descendientes. +urante la meiosis@ una 1are


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El genoma humano

cromosomas anlogos 1uede intercamiar material durante lo que se llama

recominaci"n o sorecruzamiento. :El e5ecto del sorecruzamiento 1uede

oservarse al microsco1io como una 5orma de uni"n entre los dos

cromosomas;. El sorecruzamiento se 1roduce ms o menos al azar a lolargo de los cromosomas@ de modo que la 5recuencia de recominaci"n

entre dos genes de1ende de la distancia que los se1are en el cromosoma. Ci

los genes estn relativamente ale


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El genoma humano

distancia entre ellos. Esto 1ro1orciona otra 5orma de determinar las

1osiciones relativas de los genes en el cromosoma.

Se,o 2 l"#am"ento se,ualMorgan contriu4" tamin a los estudios genticos cuando en &7

oserv" di5erencias se9uales en la herencia de caracteres@ un 1atr"n que se

conoce como herencia ligada al se9o. El se9o est determinado 1or la acci"n

de una 1are es normalG con h 1adecerhemo8lia. !uando un homre normal :>; 4 una mu


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El genoma humano

tienen un descendiente@ las nias son normales@ aunque la mitad de ellas

tendrn el gen h Les decir@ ninguna de ellas es hh@ 1ero la mitad tendrn el

genoti1o >hL.3os nios heredan s"lo el > o el hG 1or lo tanto@ la mitad de

ellos sern hemo5licos. Por esta raz"n@ en condiciones normales@ una mu


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El genoma humano

un aminocido camiado en la cadena 1oli1e1tdica. Esta modi8caci"n

1uede alterar seriamente las 1ro1iedades de la 1rotena resultante. Por

eugo +e Rries. En &7%7 el

i"logo estadounidense >ermann Jose1h Muller oserv" que la tasa de

mutaciones aumentaa mucho con los ra4os . Ms tarde@ se vio que otras5ormas de radiaci"n@ as como las tem1eraturas elevadas 4 varios

com1uestos qumicos@ 1odan inducir mutaciones. 3a tasa tamin se

incrementa 1or la 1resencia de alelos es1ec8cos de ciertos genes@

conocidos como genes mutadores@ algunos de los cuales 1arece que

1roduce de5ectos en los mecanismos res1onsales de la 8delidad de la

re1licaci"n de A+N. Dtros 1ueden ser elementos que se trans1onen 3a

ma4ora de las mutaciones genticas son 1er


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El genoma humano

Mutac"ones c%omosm"cas

3a sustituci"n de un nucle"tido 1or otro no es el (nico ti1o 1osile de

mutaci"n. Algunas veces se 1uede ganar o 1erder 1or com1leto unnucle"tido. Adems@ es 1osile que se 1roduzcan modi8caciones ms ovias

o graves@ o que se altere la 1ro1ia 5orma 4 el n(mero de los cromosomas.

Una 1arte del cromosoma se 1uede se1arar@ invertir 4 des1us unirse de

nuevo al cromosoma en el mismo lugar. A esto se le llama inversi"n. Ci el

5ragmento se1arado se une a un cromosoma distinto@ o a un 5ragmento

di5erente del cromosoma original@ el 5en"meno se denomina translocaci"n.

Algunas veces se 1ierde un 5ragmento de un cromosoma que 5orma 1arte de

una 1are


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El genoma humano

1oli1loides viales 4 5rtiles casi e9clusivamente en organismos

herma5roditas@ como la ma4ora de las 1lantas con ores 4 algunos

inverterados. Por lo general@ las 1lantas 1oli1loides son ms grandes 4 ms

roustas que sus antecesoras di1loides. Algunas veces se originan 5etos1oli1loides en la raza humana@ 1ero 5allecen en una 5ase 1recoz del

desarrollo 5etal 4 se 1roduce un aorto.

R***. PA-D3D=*AC +E3 =ENDMA >UMAND. Las en4e%me!a!es 'e%e!"ta%"as.

Con aquellas que estn ligadas a la herencia gentica 4 se

mani8estan como consecuencias de haer heredado uno o varios

genes de5ectuosos o alteraciones cromos"micas. En5ermedad de =aucher.' esta en5ermedad es 1roducida 1or

una mutaci"n recesiva en el gen que codi8ca la 1rotena

glucocererocidasa@ que se localiza en el cromosoma &. En5ermedad del Alzheimer.' esta en5ermedad es degenerativa

que destru4e el cerero@ haciendo que los en5ermos 1ierdan la

memoria 4 el untington.' esta en5ermedad es tamin una

en5ermedad degenerativa 4 conduce a un deterioro mental que

termina en demencia. Normalmente comienza a 1arecer entre

los /# a $# aos 4 1resenta sntomas tales como camios en la

1ersonalidad 4 en el estado de nimo@ 1rdida gradual del

control sore los movimientos voluntarios. Cndrome de Mar5an.' es una en5ermedad congnita del te


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El genoma humano

descendencia. 3a 1roailidad de tener un hi


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El genoma humano

cules son esas alteraciones 4 a que secciones genticas a5ectan se 1odran

desarrollar 5rmacos o tratamientos destinados a actuar en dicha rea.

3a im1ortancia del A+N en la iologa molecular 4 el rol que


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El genoma humano

Cdigo gentico Estructura del gen

Transmisin de genes Replicacion del

ADN

monografiael genoma humano

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