MENDELY LA

GENÉTICA

– Una característica que un ser viviente puede transmitir a su progenie es una característica hereditaria.

– La transmisión de las características de padres a hijos es la herencia.

– La rama de la biología que estudia la herencia es la genética

Hoy en día, la genética es una de las áreas más activas de la investigación científica.

¿Qué es la genética?

Gen: Unidad hereditaria básica que controla cada carácter en los seres vivos. A nivel molecular corresponde a una sección de ADN, que contiene información para la síntesis de una cadena proteínica

Alelo: Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter. Por ejemplo el gen que regula el color de la semilla del guisante , presenta dos alelos, uno que determina color verde y otro que determina color amarillo. Por regla general se conocen varias formas alélicas de cada gen ; el alelo más extendido de una población se denomina "alelo normal o salvaje", mientras que los otros más escasos, se conocen como "alelos mutados".

Carácter: propiedad específica de un organismo; característica o rasgo.

Homocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa. También se denomina raza pura

Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa. También se denomina híbrido

Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre.

Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo.

Herencia intermedia: Herencia donde el fenotipo de los híbridos (Aa) es intermedio entre los dos progenitores. Por ejemplo las flores de Nerium oleander rojas x flores blancas originan flores rosas.

Herencia dominante: Herencia donde el fenotipo de los híbridos (Aa) es igual al de uno de los progenitores. Decimos entonces que el carácter (alelo) que se manifiesta es el dominante y el que no se manifiesta es el recesivo

Locus: Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci).

Codominancia: Herencia donde los híbridos (Aa) manifiestan el fenotipo de los dos progenitores. Por ejemplo, el sistema sanguíneo ABO, los alelos IA y IB originan el grupo AB

Jardín del monasterio agustino de Santo Tomás de Brno, actual república Checa, donde Mendel realizó sus experimentos de cruces con el guisante

Gregor Johann Mendel (Heinzendorf, Austria, 1822 -Brno, 1884) Botánico austriaco. Cursó estudios de secundaria en Leipzig y se ordenó sacerdote en el convento agustino de Santo Tomás (Brno), donde se convirtió en el padre Gregor (...) La importancia de sus experimentos no fue reconocida ni por la sociedad ni por la comunidad coetánea

El éxito de los cruzamientos de Mendel se debe en parte al material con el que trabajó (Pisum sativum, barato, fácil de manipular, se puede autofecundar y con tasas de reproducción elevada) y con el método empleado (tratamiento matemático de los resultados, algo innovador en su época)

Realizó sus estudios en un jardín de 7 m de ancho y 35 m de largo. Cultivó alrededor de 27.000 plantas de 34 variedades distintas, examinó 12.000 descendientes Obtenidos de cuyos cruzamientos dirigidos y conservó unas 300.000 semillas.

•Existía el concepto de herencia mezclada: la descendencia muestra

normalmente características similares a las de ambos progenitores….pero, la

descendencia no siempre es una mezcla intermedia entre las características de

sus parentales.

• Mendel propone la teoría de la herencia particulada: los caracteres están

determinados por unidades genéticas discretas que se transmiten de forma

intacta a través de las generaciones.

• Sus trabajos demostraron:

1.- La herencia se transmite por elementos particulados o genes

2.- Se siguen normas estadísticas sencillas o leyes.

Genética Mendeliana

Mendel eligió una planta cuyas variedades mostraban unos caracteres «puros», que habían sido seleccionados desde hacía mucho tiempo y que no se modificaban generación tras generación, por lo que resultaban fáciles de identificar.

Utilizó una planta que se autopoliniza. Los pétalos encierran completamente a los estambres y al pistilo, por lo que la planta se cruza con ella misma, lo que evita el cruzamiento accidental con plantas distintas, y se pueden obtener razas puras.

Empleó una planta fácil de manipular. Para controlar el cruce entre dos razas puras y evitar que fueran polinizadas por el viento o por los insectos, cortaba los estambres de una flor, para evitar la autopolinización, y con un pincel llevaba el polen de una planta al estigma de la flor de la otra planta.

Aplicó un estudio estadístico a los experimentos sobre la herencia. Para ello, contaba pacientemente los miles de guisantes de las variedades que obtenía de los cruces, y encontró una relación matemática que le permitió extraer unas reglas que explicaban la transmisión de los caracteres en la herencia.

Flor de la planta del guisante, Pisum sativum estudiada por Mendel

Método de cruzamiento empleado por Mendel

PRIMER GRUPO DE EXPERIMENTOSMendel comenzó estudiando la transmisión de un único carácter entre la generación parental (P) y sus descendientes (primera generación filial o F1)

La descendencia fueron plantas híbridas, 100% iguales a sólo uno de los parentales. Aparentemente, el color verde había desaparecido y de los dos caracteres paternos sólo uno aparecía en la F1. Al carácter que aparecía lo llamó dominante y al que no aparecía lo llamó recesivo

SEGUNDO GRUPO DE EXPERIMENTOSA continuación, Mendel dejó que se produjera la autofecundación entre los híbridos de la F1 obtenidos

Al estudiar la descendencia de la segunda generación filial (F2) observó que de cada 4 semillas producidas, 3 eran amarillas y una verde. El carácter recesivo reaparecía en la segunda generación filial. Repitió el experimento con los otros caracteres y siempre se cumplía la proporción 3:1

Para explicar estos resultados, Mendel propuso que cada carácter estaba determinado por dos factores hereditrarios, cada uno procedente de un progenitor

Ahora sabemos que lo que Mendel llamó factores hereditarios son en realidad los genes de cada progenitor, pero en 1866 todavía se desconocía la existencia del ADN y de los genes

TERCER GRUPO DE EXPERIMENTOSAhora Mendel se propuso estudiar si las conclusiones obtenidas con un solo carácter también se cumplían cuando se estudiaban dos caracteres simultáneamente.

1º) Cruzó dos líneas puras de guisantes para dos caracteres y resultó, como se esperaba, que toda la F1 era uniforme, híbridos con los dos caracteres dominantes para cada caso

2º) Dejó que se autofecundaran los híbridos de la F1 y recontó los tipos de semillas obtenidas en la F2

Aparecían todas las combinaciones posibles. De cada 16 semillas: 9 eran amarillas-lisas 3 eran amarillas-rugosas 3 eran verdes-lisas 1 era verde-rugosa. Repitiendo el experimento para otros caracteres, siempre se obtenía la proporción:

9:3:3:1

La aparición nuevas combinaciones que no estaban en los parentales, llevó a Mendel a concluir que cada factor (o carácter) se hereda de forma independiente del resto

INTERPRETACIÓN DE LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL

Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad de los híbridos de la F1

Cuando los parentales forman gametos, los alelos se separan, pero puesto que son líneas puras (homocigotos dominante y recesivo respectivamente), cada uno forma gametos de un solo tipo

En la fecundación, se forman los híbridos, todos iguales

1ª Ley: Cuando se cruzan dos líneas puras que se diferencian en un solo carácter, la descendencia es uniforme

Segunda ley de Mendel o ley de las segregación de los caracteres en la F2

1ª Ley: Cuando se cruzan dos líneas puras que se diferencian en un solo carácter, la descendencia es uniforme

Cuando los híbridos de la F1 forman gametos, cada individuo forma 2 tipos de gametos: 50% llevan el alelo dominante A y 50 % llevan el alelo recesivo a

En la fecundación, se combinan estos gametos de todas las formas posibles, dando lugar a la proporción 3:1 en la F2

2ª Ley: Cuando se cruzan los híbridos de la F1, los alelos se separan y se distribuyen en los gametos de manera independiente

2ª Ley: Cuando se cruzan los híbridos de la F1, los alelos se separan y se distribuyen en los gametos de manera independiente

Tercera ley de Mendel o ley de la independencia de los caracteres

F1

G

F2

Cuando los parentales forman gametos, al ser líneas puras (homocigotos), cada uno formará un solo tipo de gametos (AB o ab)

En la fecundación se formará un solo tipo de dihíbrido (AaBb) con los caracteres observables dominantes y la F1 será uniforme

Cuando los dihíbridos forman gametos, cada uno formará 4 tipos de gametos al separar los alelos y combinarlos de todas las formas posibles. Habrán gametos AB, Ab, aB y ab (25 % cada clase)

En la fecundación, estos gametos de combinan de todas las formas posibles, dando lugar a 4 posibles fenotipos, en la proporción 9:3:3:1

Aparecen nuevas combinaciones de caracteres (amarillo-rugoso y verde-liso) que no estaban ni en los parentales , ni en la F1

3ª Ley: Los diferentes alelos se heredan independientemente unos de otros y se combinan al azar en la descendencia

1. Si sólo se conocen dos alelos para un gen, es conveniente designar al alelo dominante con una letra cursiva mayúscula y al alelo recesivo con la misma letra cursiva minúscula. (*: normalmente se utilizan las primeras letras del abecedario o bien la inicial del carácter que se estudia, p. ej.: color = C/c,…)2. Cuando se conocen más de dos alelos para un gen, una letra minúscula designa el gen y se utilizan exponentes para designar los diferentes alelos. Por ejemplo, el color de los conejos.

c + : alelo salvaje o normal (dominante entre todos los alelos)c ch: alelo chinchilla c h: alelo himalaya c a: alelo albino

3. En el caso de la determinación del grupo sanguíneo en humanos por el sistema ABO, los 3 alelos se anotan IA ; IB ; I0 = i

4. En el caso de Drosophila, una letra minúscula cursiva indica la mutación del organismo y el símbolo + indica el alelo salvaje. Si no hay exponente, el alelo es el mutado Por ejemplo, la mutación recesiva ébano ( e ) produce moscas de color negro, mientras que el alelo salvaje, normal ( e+ ) produce moscas de color normal (marrón)

P pétalos rojos x pétalos blancos

F1 pétalos rosas

1/4 pétalos rojos

F2 1/2 pétalos rosas

1/4 pétalos blancos

Ej. Planta Dondiego de noche

Herencia intermedia: si el fenotipo del heterocigótico (híbrido) es intermedio entre el de los dos homocigóticos (razas puras).

Ejemplo: cruzamos dos plantas de Dondiego de noche, una de la variedad pura para flores rojas y la otra de la variedad pura de flores blancas, todos los individuos de la F1 saldrán iguales entre si y con flores rosas.

Herencia codominante: el heterocigótico muestra los dos fenotipos de los individuos puros de los que proceden.

Ejemplo. La raza de ganado Shortron muestra este tipo de herencia; los descendientes de un cruce entre un toro de pelo rojo y una vaca blanca son ruanos (pelo blanco y rojo entremezclados).

Determinación grupo sanguíneo sistema ABO en humanos. Este sistema se basa en la presencia o ausencia de dos glucoproteínas de membrana en eritrocitos, la “A” y la “B”. Los eritrocitos pueden presentar las siguientes combinaciones:

1. Tener la glucoproteína “A” (ser del grupo A)2. Tener la glucoproteína “B” (ser del grupo B)3. Tener las dos glucoproteínas (ser del grupo AB)4. No tener ninguna glucoproteína (ser del grupo O)

Existe una serie de 3 alelos que determinan el grupo sanguíneo:I A : alelo “A” I B: alelo “B” I O = i : alelo “O”

Fenotipos Genotipos

Grupo A I AI A ; IA I O (I A i)

Grupo B I BI B ; I BI O (I B i)

Grupo AB I A I B

Grupo O I O I O (i i)

Los alelos IA y IB son codominantes entre ellos al presentar los eritrocitos de un individuo IAIB los dos tipos antigénicos en su superficie, y a la vez presentan una relación de dominancia frente al alelo I0 o i .

A B

AB O

Herencia poligénica

• Se da en aquellos caracteres de naturaleza cuantitativa que presentan una variabilidad continua, como es el peso o la talla.

• Estos caracteres vienen regidos por varios pares de genes cada uno de los cuales tiene una acción acumulativa sobre el carácter.

• Un ejemplo lo constituye la coloración de la semilla de trigo que puede variar desde un rojo intenso hasta blanco y que viene determinada por la acción conjunta de dos pares de genes.

--1/16 semillas blancas (0 alelos R)

HERENCIA POLIGÉNICA (alelos múltiples)Existe una serie de 4 alelos que determinan el color:c + : alelo normal c ch: alelo chinchilla c h: alelo himalaya c a: alelo albino

Alelos Genotipos Fenotipos

c + c+c+ ; c+cch ; c+ch ; c+ca

Pelaje salvaje

c ch cchcch ; cchch ; cchca Pelaje chinchilla

c h chch ; chca Pelaje himalaya

c a caca Pelaje albino

Interacción génica

• Los genes de un individuo no operan aislados uno de otro sino que funcionan en un mismo ambiente celular.

• Una característica es controlada por dos o más pares de alelos que interactúan entre sí, afectando la expresión fenotípica de este rasgo.

Caracteres determinados por más de un gen

En el color del pelo del ratón el gen C permite la aparición del color, y su alelo c lo impide. Existe otra pareja formada por el gen B, que produce el color negro, y su alelo b, el marrón. Un ratón BBcc será albino, ya que el gen c impide la pigmentación del pelo.

Del cruce de dos razas puras de ratones, uno albino (BBcc) y otro marrón (bbCC), los descendientes serán todos negros (BbCc).

Al cruzar dos ratones negros (BbCc), los descendientes obtenidos serán negros, marrones y albinos en proporciones 9:3:4.

Interacción génica: Determinación del color en el pelo de ratones.

A partir de 1900, cuando las leyes de Mendel fueron redescubiertas, se comenzó a desarrollar la genética moderna y se propuso el papel de los cromosomas como portadores de genes. En 1902, Sutton y Boveri plantearon que los factores de la herencia de Mendel estaban localizados en los cromosomas.

Johannsen, en 1909, fue el primero que utilizó los términos gen, genotipo y fenotipo, pero fue Thomas Hunt Morgan quien estableció una serie de principios fundamentales utilizando una nueva metodología experimental.

Morgan trabajó con la mosca de la fruta Drosophila melanogaster y estableció que los genes formaban parte de los cromosomas, y podían localizarse dentro de lugares concretos, llamados locus. Esta teoría se conoce como teoría cromosómica de la herencia.  

• La teoría cromosómica de la herencia se puede resumir en los siguientes puntos:

Los genes están situados en los cromosomas.

La ordenación de los genes en los cromosomas, es lineal.

Al fenomeno genético de la recombinación le corresponde un fenomeno citológico de intercanvio de segmentos cromosómicos.

Thomas Hunt Morgan (1866-1945), biólogo y genetista estadounidense descubrió cómo los genes se transmiten a través de los cromosomas, y confirmó así las leyes de la herencia de Gregor Mendel y sentó las bases de la genética experimental moderna.

GENES LIGADOS

Mendel también tuvo suerte al escogerlos caracteres a estudiar por todos ellos son debidos genes independientes, es decir se encuentran situados en diferentes cromosomas, de modo que al formar gametos pueden formarse todas las combinaciones de alelos posibles

Sin embargo, aquellos genes situados en el mismo cromosoma, son genes ligados, ya que cuando se formen gametos, ambos alelos irán juntos y se heredarán juntos. Se reduce el tipo de gametos que se pueden formar. En este caso no se cumplirá la tercera ley de Mendel

UNIDAD

7UNIDAD

7UNIDAD

7 Los experimentos de Morgan

Los experimentos

Los resultados

1

2

Mosca de ojos rojosy alas largas

Mosca de ojos rojosy alas largas

Mosca de ojos purpúreosy alas cortas

Mosca de ojos purpúreosy alas cortas

rrll

Los resultados esperados eran según Mendel 25% de moscas de ojos rojos y alas largas, moscas de ojos purpúreos y alas cortas, moscas de ojos rojos y alas cortas, y moscas de ojos purpúreos y alas largas.

25%RrLl

25%rrll

25%Rrll

25%rrLl

rrll

RrLl

RRLL

Los gametos formados si ambos caracteres eran independientes serían : 25% RL, 25% Rl, 25% rL y 25% rl

UNIDAD

7UNIDAD

7UNIDAD

7UNIDAD

7UNIDAD

7 Los experimentos de Morgan

Los resultados

Los gametos formados según la idea de Morgan suponiendo un ligamiento serían únicamente: 50% RL y 50% rl

Los resultados esperados eran, según Morgan, el 50% de moscas de ojos rojos y alas largas, y el 50% de moscas de ojos purpúreos y alas cortas.

Los resultados obtenidos fueron un 40% de moscas de ojos rojos y alas largas, un 40% moscas de ojos purpúreos y alas cortas, 10% moscas de ojos rojos y alas cortas, y 10% moscas de ojos purpúreos y alas largas. Resultado que se puede explicar con el ligamiento y la recombinación.

50%rrll

50%RrLl

40%RrLl 40%rrll 10%Rrll 10%rrLl

En la meiosis I se producen los entrecruzamientos entre cromosomas homólogos, formándose nuevas combinaciones de gametos. El % de aparición de dichas combinaciones dará una idea de la distancia que separa a los dos genes en el cromosoma. A más distancia, más facilidad para que se produzca un entrecruzamiento y más alto será el % de aparición de nuevas combinaciones

LR

lr

lr

lr

LR

LR

LR

lr

L

R

l

rx 2

lr

lR

LR

r L

GAMETOS

UNIDAD

7UNIDAD

7UNIDAD

7 La determinación del sexo genético

Determinación cromosómica

XX

XXXY

XY

Hembra

MachoHembra

Macho

1

2

2

Determinación ambiental

Temperaturas extremas.

Se desarrollan hembras.

Temperaturas cálidas.

Se desarrollan machos.

1

Determinación génica

El carácter femenino vienedeterminado por el genotipo adad

El carácter hermafrodita vienedeterminado por dos tipos de

genotipos: a+a+ o a+ad

El carácter masculino vienedeterminado por dos genotipos:

aDad o aDa+

Determinación cariotípica

Zánganos

Zánganos

Reina

Hembras

16

16

161616

32

32

X

HERENCIA LIGADA AL SEXOLa herencia ligada al sexo es la que siguen los carácteres no sexuales que dependen de la expresión de genes que tienen su locus en cromosomas sexuales.

Se habla de herencia ginándrica si el cromosoma sexual en cuestión es el X. La mayoría de genes están localizados en el cromosoma X .

Si el locus del gen està al cromosoma Y, se denomina herencia holándrica, si bién es muy poco frecuente, porque el cromosoma Y acostumbra a ser muy pequeño y contiene pocos genes.

Hay una zona muy pequeña que es común a los dos cromosomas; la denominada zona homóloga.

Cromosoma X: contiene unos 1400 genes con más de 150 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma X son:

Síndrome de RettSíndrome de Lesh-Nyhan Síndrome de AlportHemofiliaDistrofia muscular de Duchenne

Cromosoma Y: Es mucho más pequeño que el X.Contiene más de 200 genes y unos 50 millones de pares de bases. Además de determinar el sexo, algunas enfermedades asociadas a mutaciones de este cromosoma son la azospermia y la disgenesia gonadal.

HemofiliaSe caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, debido a la mutación de uno de los factores proteicos (VIII o IX). Se trata de un carácter recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X, y afecta fundamentalmente a los varones ya que las posibles mujeres hemofílicas Xh Xh no llegan a nacer, pues esta combinación homocigótica recesiva es letal en el estado embrionario. Los genotipos y fenotipos posibles son:

MUJER HOMBRE

XHXH: normales XH Y : normal

XHXh: normal/portadora Xh Y : hemofílico

XhXh: hemofílica (no nace)

UNIDAD

7UNIDAD

7UNIDAD

7UNIDAD

7UNIDAD

7La herencia de la hemofilia

UNIDAD

3Madre no hemofílicapero portadora delgen de la hemofilia (h)

XhX

Padre no hemofílicoy no portadorde la hemofilia

XY

Distribución de los cromosomassexuales durante la formación

de gametos

YXXXh

XXXhX XhY XY

Hija portadora Hijo no hemofílico

y no portador

Hija no hemofílica

y no portadora

Hijo hemofílico

Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores, especialmente el rojo y el verde. Es un carácter regulado por un gen recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X. Los genotipos y fenotipos posibles son:

Daltonismo

MUJER HOMBRE

XDXD: visión normalXD Y : visión normal

XDXd: normal/portadora

Xd Y : daltónico

XdXd: daltónica Prueba del daltonismoEsta imagen forma parte de las pruebas normales del daltonismo o ceguera para los colores. Las personas con visión normal del color ven el número 57, mientras que los daltónicos leen el 35. El daltonismo, o incapacidad para diferenciar entre el rojo y el verde y, a veces, entre el azul y el amarillo, se debe a un defecto de uno de los tres tipos de células sensibles al color de la retina. Afecta aproximadamente a una persona de cada treinta.

El efecto del ambiente

• El fenotipo de un individuo depende de su genotipo, pero también de la influencia que ejercen los factores ambientales.

• Ejemplos son:

El color de las hortensias depende de la acidez del suelo.

Las plantas crecen menos en terrenos rocosos.

• En los gatos siameses el color del pelo es claro excepto en el hocico, las orejas, la cola y las patas. Hoy sabemos que el color oscuro se debe a la acción de una enzima que se inactiva por encima de 33 ºC. Si se baja la temperatura del cuerpo mediante una bolsa de hielo, el pelo adquiere el color oscuro.

Genes y medio ambiente:

El color del plumaje de algunas aves como los flamencos varia en función de la dieta que sigan:

1. Si se alimentan de crustáceos y algas rojas su plumaje es rosa-rojizo2. Si no se alimentan de estos su color es blanco 

• El ambiente también resulta determinante para que un individuo sea capaz de desarrollar todas las características dictadas por su genotipo. Por eso los gemelos no son idénticos aunque genotípicamente sean iguales

MUTACIONES

• Cambios al azar o provocados por agentes mutagénicos en el material genético celular, no dirigidos y de efectos imprevistos.

• Algunas mutaciones determinarán una cierta ventaja para la supervivencia de sus portadores; otras darán lugar a alelos equivalentes a los ya existentes, o no tendrán ninguna trascendencia por afectar sólo a fragmentos del ADN no codificante; también pueden existir mutaciones desventajosas, por conllevar una mayor dificultad para sobrevivir, reproducirse e incluso por determinar la muerte de sus portadores.

GÉNICAS

Albinismo El gen mutado impide que se sintetice el pigmento melanina.

Anemia falciforme El gen mutado hace que se sintetice una hemoglobina anómala

Fibrosis quística La falta de una enzima hace que se acumule mucus en el aparato respiratorio.

CROMOSÓMICAS

Síndrome del “maullido del gato”

Se origina por la pérdida de un trozo del cromosoma 5. Produce trastornos graves en el crecimiento y retraso mental

GENÓMICAS

Síndrome de Down Esta repetido un cromosoma de la pareja 21

Síndrome de Klinefelter Tienen un cromosoma X de más. XXY

Mutaciones cromosómicas: Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas.

Se pueden agrupar en dos tipos:

a) Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partes del cromosoma

b) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas.

Generalmente letales en los primeros meses de vida

Retraso mental de leve a grave. Baja estatura. Pecho en escudo. Cubitus valgus, pelo en cuello.

Enfermedades hereditarias

• Las enfermedades hereditarias se pueden clasificar en dos grandes grupos: las totalmente genéticas y las que combinan factores genéticos y ambientales.

• La enfermedades puramente genéticas o mendelianas dependen de un solo gen. Son ejemplos la hemofilia, la fibrosis quística o la enfermedad de Huntington.

• Las enfermedades complejas están influenciadas por diferentes genes que hacen que las personas sean más o menos susceptibles a padecerlas. Son ejemplos el Alzehimer, el Parkinson, la mayoría de cánceres o la esclerosis múltiple.

Enfermedades mendelianas

• A su vez pueden ser de dos tipos: autosómicas o ligadas al sexo.

• Las enfermedades autosómicas a su vez pueden ser debidas a un gen dominante o recesivo.

• Las enfermedades ligadas al sexo son aquellas en que el gen se encuentra en el cromosoma X.

• En una enfermedad autosómica debida a un gen dominante bastara con tener una copia del gen afectado.

• En una enfermedad autosómica debida a un gen recesivo serán necesarios los dos genes para que el individuo padezca la enfermedad.

• En este último caso cuando una persona tiene un gen afectado, no padece la enfermedad pero se le denomina portadora.

• Los portadores no sufren la enfermedad pero pueden transmitirla a los hijos.

Enfermedades ligadas al sexo

Enfermedades autosómicas

Diagnostico prenatal

• Hoy día se pueden detectar enfermedades genéticas y malformaciones en los bebes antes de que nazcan, esto es lo que llamamos diagnostico prenatal.

• Hay diferentes técnicas que podemos diferenciar entre invasivas y no invasivas

• La técnica no invasiva más frecuente es la ecografía y la invasiva más frecuente la amniocentesis.

• La ecografía es un sistema de ultrasonidos con el que se puede ver en tiempo real el feto en el interior del vientre materno.

• La ecografía permite detectar malformaciones en el feto, pero no problemas genéticos que no se manifiesten físicamente.

DIAGNÓSTICO PRENATAL

Son técnicas que permiten conocer la existencia de ciertas anomalías congénitas en el feto. Se recomiendan cuando la madre supera los 40 años, hay otros hijos con malformaciones o alteraciones y personas portadoras de un gen que determina una enfermedad genética

Amniocentesis

Ecografía (permite detectar anomalías morfológicas)

Biopsia coriónica (Igual a la amniocentesis pero puede hacerse a partir de la 8ª semana)

Punción del cordón umbilical (Similar a la amniocentesis, pero a partir de la semana 20)

Conocimiento previo de la secuencia de

ADN enfermo

Mediante ingeniería genética se construye una sonda de ADN, marcada (marcaje fluorescente), con la secuencia complementaria del ADN enfermo

ADN enfermo

ADN sano

ADN complementario del

ADN enfermo

Diagnóstico de enfermedades de origen genético

ADN de la persona que se

quiere diagnosticar

¿Hibridación?¿No

hibridación?

Renaturalización del ADN con la sonda fluorescente

Desnaturalizació

n del ADN

Si aparecen bandas fluorescentes

demuestra que la persona presenta

la anomalía

DIAGNÓSTICO

Caracteres fenotípicos en la especie humana