mar-i

Las anomalías del intestino posterior abarcan una amplia gama de defectos congénitos.Este artículo se centra en los defectos de la inervación intestinal y en las malformacio-nes anorrectales. También se describen algunas lesiones supuradas en cuanto a su rela-ción con la cirugía pediátrica. Durante las últimas décadas, se han realizado avances sig-nificativos en el conocimiento y el tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung y ladisplasia neuronal intestinal, así como en la corrección de las malformaciones anorrec-tales. El objetivo principal del tratamiento quirúrgico de estos pacientes consiste en crearuna anatomía reconstruida, que funcione de un modo lo más similar posible al normal,al mismo tiempo que se tratan las secuelas funcionales de los defectos, en un intento deproporcionar a estos niños una buena calidad de vida.

Embriología

Durante la tercera semana de gestación, el embrión experimenta repliegue cefalocaudaly lateral, que conduce a la incorporación del endodermo y a la formación del intestinoprimitivo. En último término, el intestino posterior forma el tercio distal del colon trans-verso, el colon descendente, el sigma, el recto y la parte superior del canal anal. El tapi-zado endodérmico del intestino posterior también proporciona el tapizado interno de lavejiga urinaria y la uretra.

El extremo del intestino posterior entra en la cloaca, una cavidad tapizada por endo-dermo, que está en contacto directo con el ectodermo superficial. La membrana cloacalforma el área de contacto entre el endodermo y el ectodermo. El concepto clásico de laembriología humana describe la división de la cloaca por descenso del tabique urorrec-tal, que separa el seno urogenital y el intestino posterior hacia las 6 semanas de gesta-ción. Sin embargo, estudios recientes han demostrado la presencia de un seno urogeni-tal primitivo separado y un anorrecto en una época tan temprana como a las 4 semanasde gestación [1,2]. Además, el tabique urorrectal no desciende activamente en los huma-nos. La cloaca permanece intacta, como una sola cavidad, hasta que la membrana cloa-

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*Autor para la correspondencia.Dirección electrónica: [email protected] (M.G. Caty).

SAUNDERS

CLÍNICASQUIRÚRGICASDE NORTEAMÉRICA

Surg Clin N Am 86 (2006) 301 – 316

Anomalías del intestino posterior

Stanley T. Lau, MD, y Michael G. Caty, MD*

Women and Children’s Hospital of Buffalo, 219 Bryant Street, Buffalo, NY 14222, USA

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cal se rompe por un mecanismo de muerte celular apoptósica. La porción dorsal de lacloaca se convierte en parte de la cavidad amniótica, y la punta del tabique urorrectal seconvierte en el cuerpo perineal. El canal anorrectal se ocluye más tarde debido a la adhe-rencia y el taponamiento epitelial subsiguiente, y más adelante es recanalizado a travésdel mecanismo de muerte celular apoptósica.

La membrana anal está rodeada por una depresión ectodérmica, conocida comofosita anal o proctodeo. En la semana octava, la membrana anal se rompe, y se formaun canal permeable. Así pues, la porción superior del canal anal está formada por orí-genes endodérmicos, y está irrigada por la arteria mesentérica inferior, encarga desuministrar sangre al intestino posterior. El tercio inferior del canal anal procede de es-tructuras ectodérmicas, y está irrigado por las arterias rectales, que son ramas de la arteria pudenda interna. La línea pectinada marca la unión entre las porciones endo-dérmica y ectodérmica [3].

El músculo circular del intestino posterior se forma en el extremo caudal hacia lanovena semana de gestación, y se extiende sobre el colon completo hacia la décimasemana. Las células ganglionares del plexo mientérico alcanzan el colon durante la semana séptima, y la inervación completa se obtiene hacia las 12 semanas. Lasfibras musculares longitudinales aparecen en el canal anal hacia el final de la déci-ma semana, y progresan en sentido craneal hasta el ciego, aproximadamente a las 11 semanas [3,4].

Anatomía

El colon puede estar dividido en el ciego, las porciones ascendente, transversa y descen-dente, y el sigma. La irrigación arterial procede de las arterias mesentéricas superior e inferior. Las arterias marginales conectan las ramas de esas dos arterias, y se extiendendesde la unión ileocólica hasta el sigma distal.

El recto es el extremo terminal del colon; comienza por delante de la tercera vérte-bra sacra y se extiende hasta el canal anal. La arteria mesentérica inferior alimenta laarteria rectal superior, que irriga la porción superior del recto. Las arterias rectalesmedias son ramas de las ilíacas internas, e irrigan las porciones media e inferior delrecto. Las arterias rectales inferiores nutren la porción inferior del recto, y proceden delas arterias pudendas.

El canal anal se extiende desde la unión anorrectal hasta el margen anal. El tapiza-do está compuesto por diferentes tipos de epitelio, en los varios niveles. En la zona enla que el recto se funde con el canal anal, el tejido forma pliegues longitudinales cono-cidos como columnas de Morgagni. Las glándulas anales se encuentran en el extremodistal de esos pliegues, y desaguan en las criptas anales, localizadas entre las colum-nas de Morgagni.

La mucosa del canal anal superior está tapizada por epitelio columnar. Sin embargo,sobre el área de la línea dentada, el tapizado cambia de columnar a escamoso. Esta zonade transición se conoce como zona cloacogénica. Por debajo de la zona cloacogénica, elanodermo se extiende hasta el margen anal. El anodermo o tapizado epitelial del canalanal es análogo a la piel, aunque carece de estructuras cutáneas accesorias. La piel ver-dadera comienza en el margen anal [5].

STANLEY T. LAU Y MICHAEL G. CATY302

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La anatomía clásica de la musculatura del suelo pélvico describe un diafragma pél-vico en forma de embudo, compuesto de músculos individuales, entre los que se inclu-yen los dos coccígeos y los músculos elevadores del ano, divididos en tres partes: losmúsculos puborrectal, pubococcígeno e iliococcígeo. Avances recientes en las técni-cas quirúrgicas usadas para la reconstrucción del intestino posterior han demostradoque esas distinciones son, en realidad, artificiales (fig. 1). De hecho, los músculos soncontinuos y rodean el recto como una estructura en forma de embudo, que se extiendeparalela al recto hacia abajo, hasta la piel perianal. El esfínter externo está compuestopor fibras musculares parasagitales, que se unen por delante y por detrás del ano.Están unidas por otras fibras que tienen un curso paralelo al recto. Son perpendicula-res a las fibras parasagitales y unen la porción superior de la estructura muscular,o músculo elevador. Las fibras perpendiculares definen los bordes anterior y posteriordel ano [6,7].

ANOMALÍAS DEL INTESTINO POSTERIOR 303

Fig. 1. Relación normal del elevador del ano con los esfínteres externos profundo y superficial. (Adaptado de deVriesPA, Pena A. Posterior sagittal anorectoplasty. J Pediatr Surg 1982;17:642.)

Cóccix 1

Músculo elevador del ano

Esfínter externo superficial

Esfínter externo profundo

En la inervación del intestino posterior participan tanto el sistema nervioso simpáti-co como el parasimpático. Los tres primeros segmentos lumbares proporcionan la iner-vación simpática del recto, con fibras que discurren a través de la cadena simpática y alo largo del plexo preaórtico, y se extienden hasta la porción superior del recto por mediodel plexo mesentérico inferior. La inervación parasimpática deriva de los nervios erec-tores, que proceden de los nervios sacros segundo, tercero y cuarto. La inervación moto-ra del esfínter interno también tiene un componente simpático y otro parasimpático. Elcomplejo muscular anorrectal, que se extiende desde el elevador hasta el esfínter exter-no, está inervado por el nervio pudendo interno y el cuarto nervio sacro. La sensibilidadcutánea del área perianal y el canal anal distal a la línea dentada se transmite a lo largode los nervios rectales inferiores [5].

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Fisiología

La motilidad normal del colon produce un tránsito lento, que facilita la absorción de loslíquidos, y un movimiento de masa que contribuye a la defecación. Las contraccionessegmentarias locales hacen avanzar lentamente las heces hacia delante, las contraccio-nes peristálticas producen movimiento lento tanto retrógrado como anterógrado, y lascontracciones en masa vacían segmentos largos del colon, en dirección anterógrada.

En los casos clásicos, el contenido intestinal llega al colon al cabo de, aproximada-mente, 3 a 6 horas, y entra en el ciego como un líquido. Dentro de las 24 horas siguien-tes, las heces llegan al recto y se convierte en sólidas. El rectosigma actúa como un reser-vorio en el que la materia fecal permanece durante períodos de tiempo variables.Conforme el contenido rectal avanza hacia delante, la función sensorial del canal analpermite que el individuo relaje o contraiga conscientemente el esfínter voluntario, conlo que mantiene la continencia o permite la emisión de gas o heces.

La continencia fecal depende de las estructuras musculares, la sensibilidad y la moti-lidad del intestino. Los principales músculos participantes son el esfínter anal interno yel complejo muscular que se extiende desde el elevador hasta el esfínter externo. Losaferentes sensoriales están localizados en la mucosa anal, y proporcionan sensibilidad aldolor, al tacto, a la temperatura y a la presión.

El esfínter anal interno es predominantemente un músculo liso de contracción lentay resistente a la fatiga. En reposo, este músculo se contrae con una frecuencia de 15 a 35 ciclos por minuto, y contribuye a entre el 70 y el 85% de la presión del esfínter en re-poso. La contribución porcentual del esfínter anal interno disminuye en presencia de dis-tensión rectal, ya que el músculo experimenta relajación refleja. Ese reflejo neural intrín-seco procede de la inervación intrínseca, situada en el plexo intramural y los gangliosmientéricos y submucosos [8]. Así pues, el esfínter anal interno está encargado prima-riamente de mantener la continencia anal en reposo [9].

El complejo muscular voluntario se extiende desde el elevador hasta el esfínter exter-no. Conforme la contracción peristáltica involuntaria del rectosigma empuja la masa fecalhacia el área anorrectal, el individuo relaja voluntariamente esos músculos y permite queel contenido emigre en el canal anal sensible. Las personas sanas tienen un canal analexquisitamente sensible, que proporciona abundante información sobre la consistencia yla cantidad de heces, y diferencia entre contenido gaseoso, líquido y sólido. Los múscu-los voluntarios pueden empujar el contenido rectal de nuevo hacia atrás, al rectosigma,para su almacenamiento hasta un momento socialmente aceptable. Cuando el individuodesea defecar, relaja los músculos voluntarios y permite el paso de las heces al anorrecto.

El vaciamiento del rectosigma está impulsado de forma primaria por contraccionesperistálticas, que pueden ser intensificadas mediante la maniobra de Valsalva. Si la mo-tilidad está alterada, como sucede en la mayoría de los pacientes con malformacionesanorrectales, se puede producir un megarrecto. La hipomotilidad resultante conduce aestreñimiento intenso, y al desarrollo de incontinencia por rebosamiento.

Enfermedad de Hirschsprung

Harnold Hirschsprung, un pediatra de Copenhague, describió en 1888 las autopsiasde dos lactantes fallecidos con megacolon congénito. Aunque el trastorno había sido


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descrito previamente, el nombre de Hirschsprung quedó unido a la enfermedad, quese caracteriza por la ausencia de células ganglionares en la porción afectada del intes-tino posterior [3]. Este defecto incluye el plexo mientérico de Auerbach, el plexo sub-mucoso profundo de Henle y el plexo submucoso de Meissner. El resultado es unaobstrucción funcional a nivel del segmento aganglionar. Al nacer, el lactante presen-ta estreñimiento sin signos de obstrucción física. Con el paso del tiempo aparece dila-tación e hipertrofia secundarias del colon, por encima de la porción anormal distalestrechada.

Aproximadamente 1 de cada 5.000 lactantes nace con enfermedad de Hirschsprung,y el 80% de los sujetos afectados son varones [10]. Existe algún factor hereditario, y elriesgo total entre los hermanos de un individuo afectado es del 4%. La extensión de laaganglionosis varía, con el esfínter anal interno afectado en todos los casos, y afectacióndel recto entero en la mayoría de ellos. Sin embargo, cuanto más largo es el segmentoaganglionar, mayor es el riesgo para los hermanos y menor la relación entre varones yhembras afectados. El riesgo para los hermanos es máximo y la relación se aproxima a1 en la aganglionosis total del colon (síndrome de Zuelzer-Wilson). Además, una madrecon aganglionosis colónica tiene mayor probabilidad de transmitir la enfermedad que unpadre con la misma anomalía [11].

Aunque la descripción de la anatomía y de la fisiología de la enfermedad de Hirschsprung han mejorado mucho en años recientes, la etiología sigue siendo elusiva.El posible papel de los defectos genéticos ha adquirido más importancia para propor-cionar luz sobre la causa de esta enfermedad. Hasta la fecha, la enfermedad de Hirs-chsprung ha sido relacionada con mutaciones de nueve genes: RET, GDNF, NRTN,EDNRB, EDN3, ECE-1, PHOX2b, SOX10 y ZFHX1B [12,13]. El RET es el principalgen participante en el desarrollo de la enfermedad, pero todos esos genes son necesariosen las fases precoces del desarrollo de sistema nervioso entérico. Sin embargo, las ano-malías de todos esos genes sólo explican alrededor del 50% de los casos de enfermedadde Hirschsprung. No se conoce el mecanismo exacto por el que los genes causan eldefecto. Cabe la posibilidad de que muchas mutaciones conduzcan al mismo punto finalen la enfermedad de Hirschsprung, o quizá sean necesarios todos los genes para la dife-renciación de los precursores precoces de las neuronas entéricas. La pérdida de funciónde cualquiera de esos genes podría conducir a una lesión panneuronal, con la aganglio-nosis consiguiente [12].

La mayoría de los niños con enfermedad de Hirschsprung se presenta con obstruc-ción intestinal por estreñimiento intenso, en el período neonatal. En los casos clásicos,los síntomas incluyen falta de emisión de meconio durante las primeras 24 horas de vida,distensión abdominal y vómitos. El espectro de manifestaciones clínicas oscila desde eldesarrollo de síntomas mínimos durante las primeras semanas o meses de vida, hasta laobstrucción intestinal neonatal completa. Los niños diagnosticados en épocas más tar-días de la vida suelen tener una historia larga de estreñimiento, enterocolitis y retraso delcrecimiento [11].

Cuando se sospecha el diagnóstico de enfermedad de Hirschsprung, debe hacerse unenema con contraste. Se prescindirá del examen digital y de la irrigación rectal antes del enema, ya que esas maniobras pueden conducir a un resultado falso negativo del es-tudio radiológico. El enema con contraste muestra, en los casos clásicos, un recto de cali-


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bre normal o estrecho, con una zona de transición más amplia hasta el colon proximaldilatado. La retención del medio de contraste en el colon durante más de 24 horas tam-bién puede sugerir el diagnóstico.

La manometría anorrectal ofrece otra prueba diagnóstica, y se ha dicho que su exac-titud llega al 85% [11,14]. En los individuos sanos, la insuflación de un balón rectal dis-tiende el recto y la causa relajación del esfínter interno. En los pacientes con enferme-dad de Hirschsprung, la curva de presión del canal anal y el recto distal muestra cambioscaracterísticos, que incluyen contracción rítmica multisegmentaria y falta de relajacióndel esfínter interno.

El diagnóstico formal de la enfermedad de Hirschsprung debe establecerse median-te estudio histológico de una biopsia rectal. El aspecto característico incluye ausencia decélulas ganglionares en los plexos mientérico y submucoso, así como presencia de tron-cos nerviosos hipertróficos en el espacio ocupado habitualmente por las células gan-glionares [15].

El primer tratamiento quirúrgico de la enfermedad de Hirschsprung fue la colosto-mía derivativa. Aunque esa operación permitía salvar la vida del paciente, no proporcio-naba una solución deseable a largo plazo. Antes de mejorar nuestro conocimiento de laenfermedad, se hicieron intentos sin éxito de eliminar el colon dilatado, con aspectoanormal. Ehrenpreis sugirió en 1946 que la dilatación del colon proximal era debida auna obstrucción distal [16]. El concepto de que el colon distal era el anormal se confir-mó en 1948, cuando Whitehouse y Kernohan describieron la ausencia de células gan-glionares en el colon distal no dilatado [17].

En 1948, Swenson y Bill describieron una intervención conocida hoy como opera-ción de Swenson, basada en la eliminación de la porción aganglionar del colon y elrecto. La intervención se hizo por primera vez en un niño de 6 años de edad, que habíasido sometido previamente a colostomía derivativo. Más adelante, Duhamel describió eluso de una anastomosis retrorrectal, y Soave desarrolló la intervención de descensoendorrectal (endorectal pull-through) [18,19]. En teoría, las operaciones de Duhamel y Soave disminuyen el riesgo para el plexo neurovascular que rodea el recto.

De forma tradicional, los tres procedimientos (intervención de Swenson, anastomo-sis retrorrectal y descenso endorrectal) han sido realizados en dos o tres fases. La pri-mera fase es una colostomía o ileostomía de protección, con toma intraoperatoria debiopsias para determinar el nivel de la zona de transición entre el colon con y sin célu-las ganglionares. La segunda fase se realiza cuando el niño tiene entre 3 y 12 meses deedad. En esta intervención, el intestino con células ganglionares se anastomosa al ano. Si se construye una estoma proximal protectora, será necesaria una tercera fase para cerrar la estoma.

Recientemente, muchos cirujanos se inclinan por la intervención de descen-so endorrectal en una sola fase. So et al describieron por primera vez el descenso en una sola fase, en 1980 [20,21], y desde entonces se ha realizado la repara-ción en una sola fase, usando las técnicas de Swenson [22], Soave [23,24-26] y Duha-mel [27-29], así como el método laparoscópico [30-33] y el abordaje transanal[24,25, 29] (figs. 2 y 3).

A pesar del volumen creciente de literatura que apoya la seguridad y la eficacia de laintervención definitiva en una sola fase, abierta o laparoscópica, todavía existen indica-


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ciones para la intervención en múltiples fases. La intervención en una sola fase está con-traindicada en pacientes con anomalías asociadas potencialmente letales, deterioro gravedel estado general, enterocolitis intensa o dilatación marcada del intestino proximal [33].En esos casos, se debe usar una intervención en múltiples fases, con colostomía de pro-tección seguida más adelante por una intervención definitiva. Para realizar la interven-ción en una sola fase, también es necesaria la presencia de un anatomopatólogo capaz deidentificar las células ganglionares en los cortes congelados.

Aunque los avances recientes de los cuidados críticos y del diagnóstico precoz, tantode la enfermedad de Hirschsprung como de la enterocolitis, la enterocolitis sigue siendola causa principal de morbilidad y mortalidad entre los pacientes con enfermedad de Hirschsprung [34,35]. La incidencia de enterocolitis asociada con enfermedad deHirschsprung se aproxima al 25%, y la complicación puede producirse antes de la inter-vención quirúrgica, en el período postoperatorio inmediato o varios años después de laintervención definitiva [35]. Swenson et al comunicaron un riesgo más alto de desarro-


Fig. 3. Descenso sin incisión, con anastomosis terminada.

Fig. 2. Descenso sin incisión, con movilización transanal del recto en todo su grosor.

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llo de enterocolitis durante el primer año después de la intervención definitiva, y el 92%de esos pacientes desarrolló enterocolitis antes de los 2 años [36]. Se han descrito variosfactores de riesgo para el desarrollo de enterocolitis en la enfermedad de Hirschsprung,entre ellos el retraso del diagnóstico de la enfermedad hasta después de la primera sema-na de vida, la presencia de trisomía 21 y la complicaciones anastomóticas postoperato-rias, como la estenosis o la dehiscencia. Otros estudios han sugerido la incidenciaaumentada de enterocolitis en los casos con un segmento largo de aganglionosis, pre-disposición genética y episodios previos de enterocolitis [35].

En los pacientes con enterocolitis asociada con la enfermedad de Hirschsprung, sedebe conseguir la descompresión del intestino en el momento oportuno. La descompre-sión puede conseguirse muchas veces mediante el uso de una sonda nasogástrica, asícomo con irrigaciones rectales repetidas. Las irrigaciones deben repetirse dos o tresveces al día, hasta que se haya obtenido la descompresión. Ese régimen proporciona confrecuencia una terapia conservadora, hasta que se pueda proceder al tratamiento quirúr-gico definitivo. Si no es posible conseguir la descompresión intestinal adecuada con unasonda nasogástrica ni con las irrigaciones repetidas, el cirujano debe realizar una lapa-rotomía con colostomía derivativa, justo proximal a la zona de transición. La interven-ción quirúrgica definitiva se podrá realizar una vez que el paciente se haya recuperadode la enterocolitis.

Displasia neuronal intestinal

La displasia neuronal intestinal (DNI) es una entidad clínica que recuerda a la enferme-dad de Hirschsprung. Descrita por primera vez en 1971, la DNI fue caracterizada mejoren 1983 por Fadda et al [37], que la dividieron en dos subtipos separados. El tipo A seencuentra en menos del 5% de los casos, y se caracteriza por aplasia congénita o hipo-plasia de la inervación simpática. El tipo B representa más del 95% de los casos, y secaracteriza por un defecto en los plexos parasimpáticos submucoso y mientérico. Desdeel punto de vista histológico, la biopsia muestra hiperganglionosis de los plexos submu-coso y mientérico, con ganglios gigantes y células ganglionares ectópicas en la láminapropia, y aumento de la actividad acetilcolinesterasa (AChE) en la mucosa, la muscularmucosa y los vasos submucosos adyacentes. Desde el punto de vista clínico, los dostipos de DNI se presentan en el período neonatal, con obstrucción intestinal y diarreasanguinolenta [15,38].

Desde su primera descripción, el diagnóstico histológico de DNI ha sido objeto decontroversia. La confusión se debió en parte a los cambios dependientes de la edad y delaspecto histológico del sistema nervioso entérico. En la actualidad, los criterios histoló-gicos aceptados incluyen presencia de hiperganglionosis y ganglios gigantes, y de por lomenos uno de los datos siguientes: ganglios ectópicos en la lámina propia, aumento defibras nerviosas AChE positivas alrededor de los vasos sanguíneos submucosos, yaumento de fibras nerviosas AChE positivas en la lámina propia. A pesar de todo, sedebe tener en cuenta que la hiperganglionosis puede constituir un hallazgo normal en elrecién nacido [37,39,40].

La clave del tratamiento para la DNI radica en medidas conservadoras, con laxantesy enemas. En la mayoría de los pacientes, las manifestaciones clínicas se resuelven,


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o al menos mejoran, con el paso del tiempo. Si el tratamiento conservador fracasa des-pués de un cierto período de tiempo (por lo menos 6 meses), el cirujano debe considerarla miectomía del esfínter interno. Rara vez es necesario recurrir a una intervención deresección y descenso [37].

Recientemente, se han desarrollado varios modelos animales diferentes que mues-tran anomalías del plexo submucoso similares a las observadas en la DNI humana. Se hademostrado que dos modelos diferentes de ratón con inactivación (knockout) del genHox11L1, presentan manifestaciones clínicas, histológicas e inmunohistoquímicas simi-lares a las de los pacientes con DNI. Sin embargo, el análisis de ese gen en pacientes conDNI no encontró ninguna mutación [37]. Recientemente, se ha demostrado que otromodelo murino con mutación heterocigótica del receptor B de la endotelina recuerda alos pacientes con DNI [37,41]. Aunque no se ha encontrado un eslabón genético claro,esos estudios sugieren que la etiología de la DNI puede radicar en un defecto de deter-minados genes.

Malformaciones anorrectales

La primera descripción del ano imperforado se la debemos a Aristóteles, que describióuna vaca con ano imperforado y fístula rectouretral. En el siglo VII, Pablo de Aegina, unmédico bizantino, incidió totalmente, con éxito, el periné de un lactante nacido sin ano[3]. Jean-Zulema Amussat describió en 1835 la disección del periné, con movilizacióndel extremo del recto hasta la piel, y destacó la necesidad de continuidad de la mucosacon la piel [3].

El ano imperforado se encuentra en 1 de cada 4.000 a 5.000 nacidos vivos [42-44],la mayoría de las veces con una fístula rectouretral en los varones y una fístula rectoves-tibular en las mujeres [45]. El ano imperforado con fístula rectovaginal se considerabaantes un defecto relativamente habitual. Desde un punto de vista retrospectivo, muchasde esas malformaciones serían probablemente fístulas rectovestibulares mal diagnosti-cadas o malformaciones cloacales persistentes, en las que el tracto urinario, la vagina yel recto forman un canal común. De hecho, la fístula rectovaginal verdadera es muyinfrecuente, y se observa en menos del 1% de todos los casos [46]. El ano imperforadosin fístula se observa en sólo alrededor del 5% de los pacientes [42]. La probabilidad deque un hermano posterior tenga también una malformación anorrectal es, aproximada-mente, del 1% [42,47,48].

Defectos masculinos

El ano imperforado con fístula rectouretral es el defecto más habitual en los pacientesvarones. La fístula está situada es la uretra inferior (bulbar) o superior (prostática). Elcomplejo muscular anorrectal aparece clásicamente bien desarrollado en los pacientescon fístulas rectobulbares. Estos pacientes suelen tener también un sacro bien formado,un surco prominente en la línea media y una fosita anal bien marcada. En contraste, losniños con fístula rectoprostática es más probable que tengan musculatura mal desarro-llada, sacro anormal y periné plano (surco de la línea media deficiente, con sólo una fosi-ta anal sutil).


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Las fístulas asociadas con ano imperforado pueden extenderse también al periné (fís-tula cutánea) o al cuello vesical. El recto de los pacientes con fístula rectoperineal estálocalizado en su mayor parte dentro del mecanismo esfinteriano, y sólo la porción másdistal del recto se encuentra mal colocada, en la parte anterior. El ano imperforado confístula rectovesical hasta el cuello de la vejiga es el defecto «alto» más habitual, y seobserva en alrededor del 10% de todos los pacientes varones. Esos niños tienen un com-plejo muscular anorrectal mal desarrollado, así como un sacro anormal. Debido a que elrecto de estos pacientes no se puede alcanzar a través de una incisión sagital posterior,se debe añadir un abordaje abdominal a la incisión sagital posterior. El ano imperforadosin fístula se asocia con mayor frecuencia con trisomía 21. En los casos clásicos, esospacientes tienen un sacro bien desarrollado y músculos de buena calidad, y el recto ter-mina a unos 2 cm de la piel perineal [45,42].

Georgeson et al [49] describieron recientemente una técnica basada en el descen-so anorrectal asistida mediante laparoscopia, para la reparación del ano imperforadoalto. Se realiza una disección laparoscópica del recto, y se divide la fístula hasta el tracto genitourinario. El intestino se retrae después fuera de la pelvis, lo que pro-porciona una visualización clara de la musculatura pélvica. Se inspecciona el perinéexterno utilizando la electroestimulación cutánea, y se determinan los límites de la abertura anal propuesta. A través de una pequeña incisión perineal externa en esepunto, se procede a la disección roma del plano intraesfinteriano, hacia el foco de luz del sistema de iluminación del laparoscopio. Bajo visualización laparoscópicadirecta se pasa una aguja de Veress en el medio de la musculatura pélvica. Ese tracto es después dilatado, el recto se tracciona a su través y se realiza una anastomosis anorrectal.

La atresia rectal es un defecto infrecuente que se encuentra en el 1% de todos lospacientes con malformaciones anorrectales. El canal rectal es pequeño, pero está nor-malmente localizado, y la porción superior del recto se encuentra dilatada. La separaciónentre el recto y el canal anal puede variar desde una membrana fina hasta un tejido fibro-so tenso.

Defectos femeninos

La malformación anorrectal más habitual en las niñas es el ano imperforado con fístularectovestibular. Antes, muchas de esas pacientes eran diagnosticadas erróneamente defístula rectovaginal. La inspección cuidadosa revela una abertura uretral normal y unavagina también normal, con la entrada de la fístula justo debajo, en el vestíbulo. La fís-tula rectovaginal verdadera tiene la abertura en la pared posterior de la vagina, dentro delanillo himenal. Esta anomalía se encuentra en alrededor del 1% de todas las niñas conmalformaciones anorrectales [46].

Las niñas con atresia rectal, aquellas con ano imperforado y una fístula rectoperineal,y las que tienen ano imperforado sin fístula, son similares a los niños en cuanto al abor-daje quirúrgico y a las implicaciones pronósticas.

La cloaca persistente se encuentra en uno de cada 50.000 nacidos [50], y abarca unespectro de malformaciones caracterizadas por la confluencia de los tractos urinario,


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genital y gastrointestinal. Las anomalías cloacales incluyen una gama de alteracionesanatómicas, mayor que la de cualquier otra malformación congénita [51], y requierenuna reconstrucción compleja.

Las pacientes con cloaca persistente tienen un canal común, en el que vacían el recto,la vagina y el tracto urinario. En el extremo más leve del espectro, la paciente puede presentar un seno urogenital persistente, en el que drenan la vejiga y la vagina, con elano desplazado hacia delante, adyacente a ese seno. En las malformaciones más graves,los tres tractos se unen en la pelvis, con un canal común de longitud variable. Las mal-formaciones cloacales con canales más cortos (menores de 3 cm) son clásicamentemenos complejas, mientras que las malformaciones más altas, con canales largos, seasocian frecuentemente con un defecto más complejo, que exige una reparación quirúr-gica más complicada [42,45].

Al nacer, puede parecer que estas niñas tienen ano imperforado y genitales peque-ños. La inspección cuidadosa, sin embargo, revela un solo orificio perineal. Si elcolon está obstruido, el vientre pueda parecer distendido. Además, cuando la orinallena el canal común, puede refluir hacia atrás en la vagina, distenderla y desplazarhacia delante la vejiga urinaria. Esta situación se encuentra en más del 50% de loscasos [52], y puede conducir a la obstrucción de la desembocadura vesical e hidro-nefrosis [50].

La extrofia cloacal es un problema anatómico diferente a la cloaca persistente. Laextrofia cloacal fue descrita por Littre en 1709, pero el primer superviviente a largoplazo fue comunicado por Rickham en 1960 [53]. La incidencia de esta malformaciónoscila alrededor de 1:300.000 nacidos vivos [54]. La descripción clásica de la extrofiacloacal incluye onfalocele, ano imperforado, extrofia de dos hemivejigas pequeñas alre-dedor de una fisura cecal lateral, y genitales ambiguos. Muchas veces, el íleon terminalse prolapsa a través de la fisura cecal. El colon suele conectar con el ciego, y termina conun extremo ciego en la pelvis.

Tratamiento

La atención inicial del recién nacido con una malformación anorrectal debe incluir eva-luaciones para excluir defectos asociados, entre ellos anomalías vertebrales, malfor-maciones cardíacas, atresia esofágica y defectos urinarios. Se debe hacer un ecocar-diograma, así como radiografías de columna, ecografía espinal y ecografía abdominal.Como ya se ha dicho, el examen perineal concienzudo tiene importancia vital. Puedeser necesaria la observación durante las primeras 24 horas de vida, para establecer lapresencia o ausencia de una fístula perineal [52]. La presión intraluminal del intestinoaumenta a lo largo de ese período, fuerza el meconio a través de la fístula y permiteobservarla en la exploración clínica. Si se sospecha fístula rectovesical en un varón, conpresencia de meconio en la orina, sacro anormal y periné plano, se debe considerar lacolostomía derivativa. De modo similar, si se identifica una cloaca persistente, estáindicada la colostomía. En ambos casos, más adelante será necesario realizar unareconstrucción formal.

La mayoría de los cirujanos pediátricos usa ahora el abordaje posterior sagital parala reparación de malformaciones anorrectales. En los últimos tiempos, los cirujanos


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pediátricos se inclinan cada vez más hacia la reconstrucción primaria de la malforma-ción anorrectal, sin colostomía protectora. Se usa un estimulador eléctrico para demos-trar la contracción muscular y mantener la incisión en la línea media. Las fibras del com-plejo muscular se dividen en la línea media, y el recto se separa respecto a las estructurasurogenitales. Se delimitan los límites del canal anal por delante y por detrás, mediante el uso del estimulador eléctrico. El recto y el ano se colocan después dentro del com-plejo muscular. Se repara el cuerpo perineal y se reaproxima el complejo muscular,con incorporación de la pared rectal en los bordes anterior y posterior para evitar el prolapso rectal.

En los pacientes con cloaca persistente suele ser necesaria una colostomía de descompresión. Hendren recomienda una colostomía transversa derecha, ya que lacolostomía más distal podría comprometer la intervención de descenso o la recons-trucción vaginal subsiguientes [50,51]. Puede ser necesario el cateterismo inter-mitente del seno urogenital, para drenar la vagina de orina y moco, en las pacientescon hidrocolpos y obstrucción consiguiente de la desembocadura vesical. Antes deintentar la reconstrucción definitiva, se puede definir la anatomía mediante el uso de estudios con contraste, de la cloaca y la rama distal de la colostomía. El examenendoscópico del canal común puede proporcionar información valiosa sobre la lon-gitud del canal, ya que el nivel de la confluencia quizá tenga implicaciones im-portantes para la reparación quirúrgica. La imagen de resonancia magnética de lamédula espinal revelará cualquier indicio de médula anclada, que existe en la terceraparte de los pacientes con cloaca persistente, y en casi todos los casos de extrofia cloacal [50].

La reparación definitiva de la cloaca persistente puede realizarse entre los 6 y los 24 meses de edad [50]. Si la confluencia de los tractos urinario, genital y gastrointesti-nal es de localización baja (canal común con menos de 3 cm de longitud), la mayoría delas reconstrucciones quirúrgicas se puede hacer a través de un abordaje sagital posterior.Las malformaciones más altas pueden requerir la adición de abordaje abdominal y reconstrucción vaginal [42,45,50].

Los intentos previos de reparación de una cloaca persistente, conllevaban la separa-ción completa y movilización individual del recto, la vagina y el tracto urinario. Sinembargo, Pena describió una técnica de movilización urogenital total, en pacientes conmalformación baja y canal común corto. Esta intervención conlleva la separación delrecto y la vagina, y la movilización de la vagina y la uretra como una sola unidad, lo queproporciona una duración menor de la intervención y evita algunas complicaciones, enforma de fístula uretrovaginal o estenosis vaginal [55]. De acuerdo con Hendren, elcirujano debe realizar una intervención de descenso y actuar sobre el tracto genitouri-nario en la misma intervención, dado que hacerlo por separado representa una tareapesada [56].

Como ya se ha mencionado, la extrofia cloacal es anatómicamente distinta de la cloaca persistente, y requiere un tratamiento quirúrgico diferente. El tracto gastrointes-tinal debe ser separado del tracto urinario para permitir la unión y el cierre de las dos he-mivejigas. Se debe cerrar el onfalocele, y se aproximarán los pubis divergentes. El ciegodebe ser separado de la vejiga y cerrado, para mantener la continuidad del intestino pos-terior con el resto del tracto gastrointestinal. Este colon rudimentario tiene la capacidad


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de aumentar de longitud, y en último término, proporciona una función de absorciónsatisfactoria. Se puede realizar una colostomía terminal, sobre todo en niños con agene-sia sacra y falta de músculo perineal. Como alternativa, se realiza una intervención dedescenso, inmediatamente o más adelante. En cualquier caso, debe considerarse la con-veniencia de una ileostomía protectora [50]. Es probable que el paciente necesite másreconstrucción en épocas posteriores de la vida, con aumento de la vejiga, diversión con-tinente y reconstrucción vaginal.

Trastornos anorrectales supurados

Los abscesos perianales o perirrectales se observan clásicamente en lactantes [57,65].De modo habitual, el lactante desarrolla una masa dolorosa lateral al ano. Si el abscesono fluctúa, se puede tratar con baños de asiento, pero la mayoría de los casos (67%)necesita drenaje quirúrgico. Entre el 20 y el 40% de los abscesos perianales se transfor-ma en fístulas anales [57-61].

La fístula anal es una lesión relativamente común en los lactantes. Aunque no selimita a la población pediátrica, ciertamente existen características que las distinguen delas fístulas de la población adulta. En los casos clásicos, la fístula anal aparece en lac-tantes varones con menos de 1 año de edad [57,59,60,62], y se desarrollan a partir de unabsceso perianal progresivo. Estas fístulas rara vez son complejas, y se siguen de unaincidencia baja de recidivas [59]. Mientras que la fistulectomía es el tratamiento acepta-do para los pacientes adultos, recientemente se ha demostrado que el tratamiento con-servador puede tener algún papel en los lactantes [63,64]. Watanabe et al [64] sugirieronque esta lesión podía ser autolimitada, con resolución espontánea, lo que permitiría unaactitud expectante y podría evitar la intervención quirúrgica. La mayoría de los ciruja-nos pediátricos no recomienda la fistulotomía ni la escisión sistemáticas, ni en los lac-tantes ni en los niños pequeños.

Bibliografía


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