manejo postnatal de trisomÍas 13 y 18 · trisomÍas 13 y 18 dr. douglas needham torres ......
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MANEJO POSTNATAL DE
TRISOMÍAS 13 Y 18
Dr. Douglas Needham Torres
Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO)
Departamento de Obstetricia y Ginecología
Hospital “Dr. Luis Tisné Brousse”
Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile.
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Introducción • Las anomalías numéricas en los cromosomas
(aneuploidías) involucran múltiples malformaciones
genéticas.
• La discapacidad mental y la Talla baja son las
alteraciones más constantes.
• Bajo peso al nacer , rasgos dismórficos y retraso en el
desarrollo también son alteraciones frecuentes.
• Las trisomías más frecuentes son la 21, 18 y 13.
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TRISOMIA 18
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• Segunda trisomía Autosómica
observada en RN vivos (1 en 5500).
• M:H = 3:1
• El espectro clínico involucrar cualquier
sistema del cuerpo humano
• 50% fallece antes de las primeras 2
semanas. 5-10% sobrevive al año.
TRISOMIA 18
Jones KL. Smith's recognizable patterns of human
malformation, 6th ed, Elsevier Saunders,
Philadelphia 2006. Am J Med Genet A. 2006
May;140(9):945-51.
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• Las principales características clínicas incluyen
RCIU, hipertonía, prominencia del occipucio,
micrognatia, orejas en punta, esternón corto, riñón
en herradura, dedos en garra, dedo indice
sobrepuesto al tercer dedo,
• Cardiopatía congénita (>50%). Defectos en el
septum interventricular y Persistencia del ductus
arterioso son los más frecuentes
• Sistema GI (75%). Diverticulo de Meckel y
malrotación intestinal.
TRISOMIA 18
Jones KL. Smith's recognizable patterns of human
malformation, 6th ed, Elsevier Saunders, Philadelphia
2006. Am J Med Genet A. 2006 May;140(9):945-51.
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• Los hallazgos ultrasonográficos más
comunes son RCIU asociado a PHA,
“clenched hands” y quistes del plexo
coroideo
TRISOMIA 18
Congenital malformations among liveborn infants with trisomies 18 and
13. Pont SJ, Robbins JM, Bird TM, Gibson JB, Cleves MA, Tilford JM,
Aitken ME. Am J Med Genet A. 2006 Aug;140(16):1749-56.
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“ Si bien la prevalencia de RN vivo ha
aumentado, la sobrevida infantil se ha
mantenido invariable”
TRISOMIA 18
Irving C, Richmond S, Wren C, et al. Changes in fetal
prevalence and outcome for trisomies 13 and 18: a
population-based study over 23 years. J Matern Fetal
Neonatal Med 2011;24:137–41.
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• Objetivo: Evaluar la evolución natural fetal y
neonatal de embarazos con diagnóstico fetal
de trisomía 18
• Material y método: Estudio retrospectivo (2000-
2009). Outcomes neonatales y obstetricos de
23 fetos. Análisis estadístico con test de
Fisher.
TRISOMIA 18
Burke AL, et al. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed
2013;98:F152–F154. doi:10.1136/archdischild-2011-301589
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Burke AL, et al. Arch Dis Child
Fetal Neonatal Ed 2013;98:F152–
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• 61% (14/23) muerte intrauterina.
• 39% (9/23) RN vivos
• 100% fallecieron a las 48 horas de vida.
• 88% (7/8) de los fetos diagnosticados antes de
las 20 semanas sufrieron muerte intrauterina.
(falla cardiaca, hidrops). Si el diagnóstico se
realizó después de las 20 semanas esta cifra
baja a 47% (7/15).
TRISOMIA 18
Burke AL, et al. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed
2013;98:F152–F154. doi:10.1136/archdischild-2011-301589
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Burke AL, et al. Arch Dis Child
Fetal Neonatal Ed 2013;98:F152–
F154. doi:10.1136/ archdischild-
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– Niños con diagnóstico genético de trisomía 18.
La mayoría (28/31) realizado postnatal, entre
1991 y 2006.
– Estimación de sobrevida. Comparación de
sobrevida según género. (x2 test).
TRISOMIA 18
Pediatr Neonatol 2009;50(4):147−151
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• Total de nacimientos vivos registrados 1/4144.
• Hombres 32%
• PN promedio de 1896 grs.
• Expectativa de vida media fue de 12 días (1 día –
3 años).
• La supervivencia a la semana, 1 mes y 6 meses
fue 58%, 32% y 10% respectivamente.
• La supervivencia a 1, 2 y 3 años fue 6%, 6% y 3%
respectivamente.
TRISOMIA 18
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• Aquellos factores prenatales que
provocaban sobrevida menor a un mes
fueron PHA severo, ausencia de burbuja
gástrica y cardiopatía severa.
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TRISOMÍA 13
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• Síndrome de Patau.
• Defecto temprano en desarrollo de mesodermo a nivel
precordial, que da origen a percio medio de la cara, ojos
y cerebro anterior.
• Las anomalías incluyen holoprosencefalia, ausencia del
bulbo olfatorio, frente inclinada, microftalmia, coloboma,
sordera y fisura labiopalatina.
• Otros defectos incluyen onfalocele, anomalías
genitourinarias, polidactilia y cardiopatias.
TRISOMÍA 13
Natural outcome of trisomy 13, trisomy 18, and triploidy after
prenatal diagnosis. Lakovschek IC, Streubel B, Ulm B Am J Med
Genet A. 2011 Nov;155A(11):2626-33. Epub 2011 Oct 11.
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• La mayoría de los casos diagnosticados
prenatalmente mueren in utero.
• 80% mueren al primer mes de vida .
• 5% sobrevive hasta los 6 meses.
• Discapacidad mental severa, convulsiones y
retraso en DSM son comunes en supervivientes al
año.
TRISOMÍA 13
Natural outcome of trisomy 13, trisomy 18, and triploidy after
prenatal diagnosis. Lakovschek IC, Streubel B, Ulm B Am J Med
Genet A. 2011 Nov;155A(11):2626-33. Epub 2011 Oct 11.
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MANEJO
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Para estos dos síndromes se ha propuesto
un “paradigma no intervencional” dada la
alta mortalidad y discapacidad intelectual
severa de los sobrevivientes al año.
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MANEJO
American Journal of Medical Genetics Part
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• Estudio Retrospectivo.
• Revisión de el curso de 24 pacientes
manejados de forma intensiva entre 1994 y
2003 en el Hospital de Niños de Nagano.
• Sospecha prenatal en todas las paciente.
Ninguna con confirmación genética.
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• Cesárea, Reanimación con intubación, cirugías en
67%, 63% y 42% respectivamente.
• Las principales causas de cesárea fueron RCIU y
dUFP.
• Ventilación Mecánica en 88%. 6 de ellos (29%)
fueron extubados.
• Sobrevida a la semana, 1 mes y 1 año de 88%, 83%
y 25% respectivamente
• Promedio de sobrevida de 152,5 días.
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• Varios de los paciente desarrollaron movimientos
de succión, fijaban la vista en sus padres y
cuidadores. El paciente 23 desarrolló control
completo de la cabeza, sonreía y balbuceaba al
momento del estudio. El paciente 24 jugaba con
un juguete y podia ser alimentado con una
cuchara.
• Los principales factores asociados a mortalidad
fueron defectos cardiacos asociados a falla
cardiaca (96%), e Hipertensión Pulmonar (78%).
•
MANEJO
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• Estudio retrospectivo.
• Manejo intensivo, resucitación y quirúrgico a
16 paciente con diagnóstico de trisomía 18
entre 1989-2010.
MANEJO
Cell Biochem Biophys (2012) 63:191–198
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MANEJO
• Resultados:
– 0% de diagnóstico prenatal
– 9 fueron extraidos por cesárea
– Todos recibieron soporte con O2
inmediatamente al nacer.
– Ventilación Mecánica en 9 pacientes.
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• 9 paciente fallecieron
• 3 fueron referidos a otro hospital
• 4 fueron dados de alta.
• 4 y 7 pacientes fallecieron dentro de los primeros 7
y 30 días de vida.
• 9 pacientes sobrevivieron por mas de 1 mes, 7 por
mas de 6 meses y 5 por mas de 3 años.
• Promedio de supervivencia de 733 días.
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Cell Biochem Biophys (2012) 63:191–198
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MANEJO
Pediatrics 2012;129:869–876
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• Estudio Retrospectivo
• Datos de hospitalizaciones y manejo en niños con
trisomía 13 y 18 entre los 0 y 20 años de vida.
Durante los años, 1997, 2000, 2003, 2006 y 2009.
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• El número de hospitalizaciones fluctuó entre 846 y
907 para trisomía 13 y 1036 a 1616 para 18.
• Un tercio de las hospitalizaciones fueron en
pacientes mayores de 1 año
• 2765 de procedimientos mayores:
– Creación de esfínter esofágico (6% hosp. 23 meses)
– Reparación de defectos septales (4%, 9 meses)
– Procedimientos en tendones (4%, 8 años)
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CONCLUSIONES
• Patologías con múltiples alteraciones.
• Sobrevida baja.
• Importancia del diagnóstico prenatal.
• Manejo intensivo y multidisciplinario podría
mejorar el pronóstico.
• Si bien escasa, existe sobrevida después del año.
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GRACIAS