MALFORMACIONES DE SISTEMA NERVIOSO

INTRODUCCION

Las Malformaciones del sistema nerviosos incluyen una amplia gama de patologas y sndromes las cuales tienen su origen en el periodo embrionario 16 a 28 das de gestacin as como tambien tomaremos en cuanta el periodo de desarrollo embrionario para distinguir las patologas .

Las vamos a dividir en:

-Malformaciones del SNC-Malformaciones del SNP

MALFORMACIONES CONGENITAS DEL S.N.C

Defectos del Tubo Neural.

Disrafias

Con este nombre se agrupan todas aquellas malformaciones originadas por una falta de cierre del tubo neural, esta falla en el cierre, suele acompaarse de defectos seos, musculares y / o cutneos en la zona adyacente. Dentro de este grupo de malformaciones podemos incluir

A) Alteraciones De La Induccin DorsalAnencefaliaEs un defecto en la fusin de varios sitios de cierre del tubo neural en el proceso de neurulacin durante la embriognesis. Ocurre cuando el extremo enceflico cabeza del tubo neural no logra cerrarse, generalmente entre el 23 y el 26 da del embarazo, dando como resultado una malformacin cerebral congnita caracterizada por la ausencia parcial o total del cerebro, crneo, y cuero cabelludo.

EncefaloceleEs una enfermedad congnita rara, en la cual, un divertculo del tejido cerebral y de las meninges protruyen a travs de defectos en la bveda craneana, es decir, un defecto del cerebro en el cual el revestimiento y el lquido protector quedan fuera, formando una protuberancia tanto en la regin occipital como en la regin frontal y sincipital; se subdividen a la vez en la zona nasofrontal, nosaetmoidal y nosaorbital.Deriva de una falla en el cierre del tubo nueral durante el desarrollo embrionario, por lo que en ocasiones tambin es llamado crneo bfido.

Espina Bfida Es una malformacin congnita del tubo neural, que se caracteriza porque uno o varios arcos vertebrales posteriores no han fusionado correctamente durante la gestacin y la mdula espinal queda sin proteccin sea.La principal causa de la espina bfida es la deficiencia de cido flico en la madre durante los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes, aunque existe un 5% de los casos cuya causa es desconocida Bsicamente existen dos tipos de espina bfida, la espina bfida oculta y la espina bfida abierta o qustica.

MielomeningoceleEs la variante ms grave y ms frecuente. El quiste contiene tanto las membranas como las races nerviosas de la mdula espinal y a menudo la mdula en s. Ocasionalmente la mdula espinal y los nervios quedan al descubierto. Es necesario cerrar quirrgicamente la abertura en cuanto el beb nazca para evitar una infeccin.

HidrocefaliaEs una acumulacin de lquido dentro del crneo, que lleva a que se presente hinchazn del cerebro. Hidrocefalia significa "agua en el cerebro".

Normalmente se presenta con mielomeningocele, un defecto congnito que implica el cierre incompleto de la columna vertebral. Los defectos genticos y ciertas infecciones que ocurren durante el embarazo tambin pueden causar la hidrocefalia.

La hidrocefalia se debe a un problema con el flujo del lquido cefalorraqudeo (LCR), el lquido que rodea al cerebro y la mdula espinal. Este lquido lleva nutrientes al cerebro, elimina los desechos de dicho rgano y acta como un amortiguador.

Regresin CaudalEl sndrome de regresin caudal es una enfermedad rara, caracterizada por un conjunto de anomalias localizadas, de expresin mltiple que puede presentarse aislado o formando parte de cuadros polimalformativos, se asocia con frecuencia a diabetes mellitus materna, consta fundamentalmente de las siguientes malformaciones: lumbo sacras, como ausencia del sacro, ausencia de columna lumbar, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de femures, etc. malformaciones genitourinarias y ano imperforado.

Seno Pilonidal.Al principio, el tubo neural permanece abierto en su extremo caudal y el cierre tiene lugar con la fusin de la hoja ectodrmica de la piel en la lnea media. Si la extremidad caudal del tubo neural no llega a cerrarse se origina un seno (seno pilonidal), que se abre al exterior

B) Alteraciones De La Induccin VentralMalformacin De Dandy WalkerLa malformacin de Dandy Walker o Sndrome de Dandy Walker corresponde a un conjunto de alteraciones congnitas del sistema nervioso central (cuarto ventrculo y cerebelo) que incluyen:

El ensanchamiento qustico del cuarto ventrculo, que interfiere con el flujo normal del lquido cefalorraqudeo (LCR).El desarrollo incompleto o defectuoso del vermix y los hemisferios cerebelosos.Hidrocefalia congnita, debida al acumulo excesivo de LCR e hipertensin intracraneal.

HoloprosencefaliaConstituye un amplio espectro de malformaciones del crneo y la cara debidas a una anormalidad compleja del desarrollo del cerebro que tienen en comn la ausencia del desarrollo del prosencfalo, que es el lbulo frontal del cerebro del embrin. Durante el desarrollo normal se forma el lbulo frontal y la cara comienza a desarrollarse en la quinta y sexta semana del embarazo.

es causada por la falta de divisin del lbulo frontal del cerebro del embrin para formar los hemisferios cerebrales bilaterales (las mitades izquierda y derecha del cerebro), causando defectos en el desarrollo de la cara y en la estructura y el funcionamiento del cerebro.|

C) Alteraciones De La Proliferacion , Y Diferenciacion NeuronalMicrocefaliaEs un trastorno neurolgico en el cual la circunferencia de la cabeza es ms pequea que el promedio para la edad y el sexo del nio. La microcefalia puede ser congnita o puede ocurrir en los primeros aos de vida. El trastorno puede provenir de una amplia variedad de condiciones que provocan un crecimiento anormal del cerebro o de sndromes relacionados con anormalidades cromosmicas.El desarrollo de las funciones motrices y del habla puede verse afectado. La hiperactividad y el retraso mental son comunes, aunque el grado de cada uno vara.

MacrocefaliaEs una alteracin en la cual la circunferencia de la cabeza es ms grande que el promedio correspondiente a la edad y el sexo del beb o del nio. Es un trmino descriptivo ms que de diagnstico y es una caracterstica de una variedad de trastornos. La macrocefalia tambin puede ser hereditaria. Aunque una forma de macrocefalia se puede relacionar al retraso mental, en aproximadamente la mitad de los casos el desarrollo mental es normal. La macrocefalia puede ser causada por un cerebro agrandado o hidrocefalia.

D) Alteraciones De La Migracin Neuronal

Agenesia Del Cuerpo CallosoEs la falta de formacin de dicho cuerpo calloso, producto de una alteracin en el desarrollo embrionario que puede dar origen a la falta parcial o total de este importante haz de fibras interhemisfricas.La agenesia del cuerpo calloso se puede acompaar de otras malformaciones como microgiria (circunvoluciones cerebrales anormalmente pequeas o estrechas), importante asimetra en el tamao de los hemisferios cerebrales.

Megacolon aganglionar congnito Es una malformacin derivada de una falta de migracin de clulas de las crestas neurales hacia la pared del colon, donde tendran que dar la inervacin autonmica. Ante esta ausencia, no hay peristaltismo y las heces se acumulan, dilatando el colon.

E) Lesiones AdquiridasLeucomalaciaEs un tipo de lesin cerebral que afecta a los bebs. La afeccin involucra la muerte de pequeas reas de tejido cerebral alrededor de las reas llenas de lquido, llamadas ventrculos. El dao crea "orificios" en el cerebro. "Leuco" se refiere a la sustancia blanca del cerebro y "peri" se refiere a los ventrculosLa leucomalacia periventricular es mucho ms comn en bebs prematuros que en recin nacidos a trmino.

PorencefaliaEs un trastorno mdico extremadamente raro del sistema nervioso central que involucra un quiste o una cavidad en un hemisferio cerebral. stos son generalmente el resultado de lesiones destructivas, aunque tambin pueden ser debidos a un desarrollo anormal. El trastorno puede ocurrir antes o despus del nacimiento.La porencefalia tiene un nmero de causas diversas, a menudo desconocidas, incluyendo una falta en el desarrollo del cerebro o la destruccin del tejido cerebral.

EzquiscencefaliaEs un trastorno enceflico poco comn, caracterizado por surcos o hendiduras anormales en los hemisferios cerebrales. La esquizencefalia es un tipo de porencefalia. Los individuos con hendiduras en ambos hemisferios, o hendiduras bilaterales, a menudo presentan retrasos en el desarrollo y en las capacidades del habla y del idioma.

Los pacientes con esquizencefalia tambin pueden tener grados variables de microcefalia, retraso mental, hemiparesia (debilidad o parlisis que afecta a un lado del cuerpo) o cuadriparesia (debilidad o parlisis que afecta las cuatro extremidades) y una reduccin del tono muscular (hipotona

MALFORMACIONES CONGENITAS DEL S.N.P

Enfermedad De Charcot-Marie-Tooth.

La enfermedad implica dao a la cubierta (mielina) alrededor de las fibras nerviosas. En algunos casos, la enfermedad causa destruccin de la vaina de mielina. En otros, la porcin central de la neurona (axn) se desgasta.Todos los nervios se afectan, pero los nervios que estimulan el movimiento (nervios motores), son los que resultan afectados con la mayor severidad. Los nervios de las piernas son los primeros y ms gravemente afectados.

Enfermedad De RefsumAfecta al crecimiento de la envoltura de mielina la enfermedad de Refsum es caracterizada por una acumulacin anormal de cido phytanique en el plasma sangunea y los tejidos. El cido phytanique no es fabricado por el cuerpo humano; procede de la alimentacin (productos lcteos, buey, cordero y algunos mariscos). Los sntomas de la enfermedad pueden incluir una reduccin de la visin (retinita pigmentaria),una ataxia (deterioro de la coordinacin muscular), una reduccin de la audiencia y las alteraciones de la piel y los huesos. Un nistagma (movimientos de baiben oculares rpidos e involuntarios), un anosmie (ausencia de olfato) y una ictiosis (enfermedad de la piel que lo vuelve seca, dura y escamosa).

Paraplejia Espstica HereditariaLa parapleja espstica hereditaria es un grupo de enfermedades degenerativas genticas de la mdula espinal, caracterizado por debilidad progresiva es decir, parapleja o paraparesia y rigidez, es decir, espasticidad con un excesivo tono muscular o hipertona, o con sobreactividad muscular con aumento de la resistencia al estiramiento de los msculos de las piernas.

Neuropata ptica Hereditaria De LeberLa Neuropata ptica hereditaria de Leber (NOHL) o Atrofia ptica de Leber es una degeneracin de los gangliocitos de la retina y sus axones, heredada mitocondrialmente (de la madre a todos sus hijos), que conlleva una prdida aguda o subaguda de visin central. es una enfermedad desmielinizante que produce ceguera parcial, Los sntomas iniciales suelen aparecer al final de la adolescencia o hacia los 20 aos.

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