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Malformaciones Congénitas
Dr. Ricardo Curcó
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Enfermedad congénita
• Cualquier proceso patológico existente en el momento del nacimiento, detectable o no y que puede ir acompañado de malformaciones congénitas.
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Malformación congénita
• Es una alteración den la formación de los tejidos y los órganos den desarrollo, detectable al nacimiento.• Ejemplo: hipotiroidismo congénito
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• Las enfermedades congénitas de origen hereditario se deben a una alteración genética cuyo efecto es permanente, aunque pueda ser tratado.
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• Las enfermedades de origen genético son siempre congénitas y su alteración esta presente en el momento del nacimiento aunque a veces no se exprese hasta algunos años mas tarde. Ejemplo diabetes mellitus, algunas miopias.
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• Las enfermedades genéticas son provocadas por anomalías en los genes o unidades hereditarias elementales situadas en lugares específicos de los cromosomas que determinan los rasgos hereditarios.
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Grupos mas importantes de enfermedades congénitas
• 1- Enfermedades metabólicas por errores innatos de metabolismo• 2- Anomalías cromosómicas• 3- Síndrome polimalformativos de
origen genético
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Enfermedades metabólicas congénitas
• Son trastornos bioquímicos de origen genético. Se caracterizan por la existencia de anomalías o deficiencias de proteínas o de enzimas que alteran o interfieren con el metabolismo normal
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• Ejemplo:• Intolerancia a la fructosa
• Mucovicidosis• Fenilcetonuria (Enfermedad hereditaria
debida al déficit de una enzima, que se manifiesta por una deficiencia intelectual
grave y trastornos neurológicos. )
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Anomalías cromosómicas
• Se diagnostican mediante el cariotipo.• No todas se producen por
transmisión de padres a hijos. La mayoría de las veces aparecen en niños cuyos padres carecen de tal alteración.
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Anomalías cromosómicas• Se sospechan cuando el niño presenta:
retraso psicomotor o mental no explicado por otras causas, retrasos en el crecimiento malformaciones de las gónadas, alteración del sistema nervioso, malformaciones de órganos y también si la madre sufre de abortos repetidamente.
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Anomalías cromosómicas mas conocidas
• Síndrome de Turner: (XO) • Síndrome de Klinefelter (XXY)• Síndrome de Down ( Trisomia 21)
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Síndromes polimalformativos
• Acondroplasia: caracterizada porque los huesos no crecen en longitud, produciendo enanismo, es una displasia esquelética congénita con herencia autosomica dominante pero que la mayoría de las veces ocurre por mutación.
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Técnicas diagnosticas
• 1- Obtención de las muestras biológicas del feto • 2- Visualización del feto
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Obtención de las muestras biológicas del feto
• Sangre materna• Extracción de liquido amniótico (amniocentesis)• Punción de la vena del cordón umbilical.• Biopsia de las vellosidades corionicas
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Visualización del feto
• Ecografía• Fetoscopia
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Diagnostico adverso
• 1- Interrupción voluntaria del embarazo• 2- Continuar el embarazo• 3- Tratamiento intrauterino.
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Consejo genético
• - Parejas que consultan antes del primer embarazo porque uno de ellos es portador de una anomalía que teme transmitir a sus descendientes.• - Después del nacimiento por un hijo con
una enfermedad congénita o hereditaria.• Tras el diagnóstico prenatal de una
malformación.
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• Las malformaciones son la primera causa de mortalidad perinatal
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Causas de malformaciones• 1- Ambientales
- Infecciones: Rubeola, citomegalovirus, herpes, toxoplasmosis, Varicela, - Medicamentos y toxicos:
anticonvulsivantes, Psicotropicos.- Factores maternos: Carencia de acido
folico, diabetes mellitus.- Exposición a rayos X
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Causas de malformaciones
• 2- Endogenas, geneticas:Por mutaciones genéticas, por
herencia multifactorial (genética y ambiental) y por alteraciones de los cromosomas
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Tipos de herencias
• Herencia ligada al cromosoma X• Herencia autosomica dominante• Herencia autosomica recesiva
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Datos estadísticos
• El 2.7% de los niños costarricenses tienen riesgo de nacer con malformaciones congénitas.
• Disfunción social, física,estética.• Discapacidad o muerte en etapas temprana.
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Determinar en el paciente con malformación congénita.
• Afección de órgano vital, defecto fisiopatológico, defecto único o múltiple.
• Pronóstico:apoyo paliativo o espectativa de vida.
• Opciones terapéuticas: médicas o quirúrgicas.• Anomalías ocultas.• Riesgo de recurrencia:Variable desde 0 hasta
50%
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Material genético
• Sano o afectado• Desarrollo normal ----------• Malformación ---------• Disrupción ---• Deformación ---• Displasia--------
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Malformación o--------
• Defecto morfológico de un órgano , parte del mismo o región del cuerpo que resulta de la alteración de un proceso del desarrollo desde su inicio. Los mecanismos que la producen se desconocen , puede afectar múltiples tejidos e histológicamente tiene un aspecto normal.
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Disrupción ---
• Defecto morfológico de un órgano o parte de él, resultado de la interrupción del desarrollo normal , generalmente por interferencia de un agente externo (infecc virales intrauterinas, izquemia tisular)
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Deformación ---
• Anormalidad de forma, situación o posición de parte o partes del cuerpo, causada por fuerza mecánica.Ej.: compresión por gemelo, anomalías uterinas, oligohidramnios, etc.
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Displasia--------
• Defecto estructural consecuencia de de anomalía genética en la organización o función celular que afecta un tipo de tejido en todo el cuerpo. El tejido anl tiende a persistir o incluso empe0ra con el paso del tiempo.
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Tipos de defectos congénitos
• Anomalias mayores• Anomalias menores• Anomalia aislada• Anomalía múltiple
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Organización de anomalía múltiple
• A s o c i a c i ó n :Combinación no aleatoria en que los componentes individuales coexisten con mayor frecuencia que el azar.Peligro de recurrencia es bajo.Patogenia desconocida.
• D e f e c t o d e c a m p o : Anls de diferentes órganos dentro de la misma región local del desarrollo embrionario.Ej.microsomia hemifacial.
• S e c u e n c i a :Una sola anl básica es el punto de partida de varios cambios estructurales que no parecen relacionarse entre sí.Ej.MMC con Potter.
• S í n d r o m e :Grupo de anls mayores y menores que se presentan como una entidad.se recominda el estudio de padres y parientes por asociación Mendeliana.30% de las malformaciones múltiples no están asociadas a Síndrome.
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Alteraciones cromosómicas mas frecuentesTrisomía 21
(Down)Trisomía 18(Edwards)
Trisomía 13 (Patau) Sindrome de Turner
Mas frecuente1:600 nacimientosEpicanto, hipotoniaHipotelorismoLengua protruidaFis.palpebral con inclinación superiorPliegue palm únicoManchas de Brushfield, RMCC. Atresia duodenalAtresia esofágicaAno imperforado
Alta mortalidadSobrev. 10% 1 año.1/5000 nacimientosMicrognatiaTraslape del 2· dedo sobre el 3· y el 5· sobre el 4·.Ausencia de falange distal del5· o 3·y 4·Hipoplasia de uñasPie en mecedoraPab impl.bajaEsternón cortoHernia inguinal, umbilicalCC:CIV, PCA.artrogriposis
1/5000 a 1/13000 n.v.Retraso mentalRetraso motorMicrocefaliaHipotelorismoMicroftalmosOrejas malformadas de impl.bajaLLPH, micrognatiaPterigion coli,Criptorquidea,CCPolidactilia,Agenesia cutánea del Vertex.Alta letalidad 3 mes.Pocos llegan al año.
Ausencia de cromosoma X1/10000 mujeres n.v.Baja talla, pterigion coli,Edema pedio y nucal,implant. cabello posterior baja, pezones hipoplásicos o invertidos,ptosis palpebral,Coartación de aorta, retraso gonadal(caracteristicas sexII) CI nl.