luz, lucía y max
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Medicina HumanaCURSO : Patología General
DOCENTES:
INTEGRANTES: AUCCAPUCLLA PILLPE, Maxs EnriqueCOJAL RODRIGUEZ, Lucía CCALLA ESTRADA, Luz Nadia
Universidad San Juan Bautista
Chorrillos, 14 de Octubre del 2015
SÍNDROME DE MARFAN
F.N: Castelnaudary 20/06/1858F.F.: París 11/02/1942
Dibujo realizado por el propio Marfan en 1896, en donde describe las extremidades de la NIÑA DE 5 AÑOS, caracterizadas por aracnodactilina y DOLICOSTENOMEGALIA.
( Bernard Jean Antoine Marfan )
El síndrome de Dennie-Marfan El síndrome de hipermobilidad de Marfan La ley de Marfan La señal de Marfan El síntoma de Marfan El síndrome de Marfan-Madelung
EPÓNIMOS
• Afecta a hombres y mujeres por igual.• La prevalencia estimada es de 1 por cada 5.000-10.000
nacidos vivos.
En el 25% de los casos esta anomalía no presenta antecedentes familiares por lo que
se debe a una mutación de Novo, es decir un nuevo cambio genético (casos esporádicos)
Base Genética Molecular
• El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos, articulaciones, músculos y diversos órganos.
• También tiene otras funciones importantes como el desarrollo y crecimiento, antes y después del nacimiento, y la amortiguación de las articulaciones.
• Uno de los patrones básicos de herencia de los genes se denomina herencia de carácter autosómico
dominante.
¿Qué es la herencia de carácter autosómico dominante?
• La herencia de carácter autosómico dominante significa que el gen está ubicado en uno de los autosomas
• "dominante" significa que sólo se necesita un gen para tener esta característica.
• Cuando uno de los padres tiene la característica dominante, existe un 50 por ciento de posibilidades de que cualquiera de sus hijos también herede ese rasgo.
Fibrilina
FBN-1
Pertenece al grupo fibrilinas
Glicoproteína grande y rica en cisteína, localizada en la
matriz extracelular
Actúa como un componente de las microfibrillas que une
al calcio
GEN FBN1
FIBRILINA-1
Codificado
Brazo largo, cromosoma 15
Locus 15q 21.1
65 exones
Mutaciones“600 mutaciones”
Síndrome de Marfan
Típicamente “exones 24-32”
Diagnostico tardío
Correlación genotipo – fenotipo
Neonatos
Cisteína – EGF – TGFB1(Unen calcio)
• Estructura, Fibrilina-1
Diagrama histológico de la fibrilina y otras moléculas
en el tejido ECM. La fibrilina se tiñe de amarillo. Nótese la
disparidad en el recuento de fibrilina entre el
paciente normal en la parte superior y el
paciente Marfan en la parte inferior.
• Es una glucoproteína que es esencial para la formación de fibras elásticas en el tejido conectivo
• Es secretada en la matriz extracelular por lo fibroblastos, se incorporan a las microfibrillas que proporcionan sujeción para la deposición de Elastina
FBN1
Prot. que se une así misma y a otras
Formando una red
(microfibrillas)
Formando una envoltura que rodea la
elastina amorfa
Que forman parte de las fibras responsables de la fuerza, la
resistencia y flexibilidad del Tx. Conectivo
Se cree que las microfibrillas se
componen de punta a punta de fibrilina
Se desconoce la estructura precisa de
la fibrilina-1
• Gen que codifica la fibrilina 1 (FBN1)• Reside en el cromosoma 15• sobre el brazo largo (q) a nivel de 15q21.1
DILATACIÓN DE LA AORTA
APIÑAMIENTO DENTAL
PECTUS EXCAVATUM
MANDÍBULA PEQUEÑA
Pie plano y largo
LAXITUD
Subluxacion de Cristalino
Glaucoma
Miopía
Michael Phelps
Vincent Schiavelli
Abraham Lincoln
Niccolo Paganini
Faraón Akenaton
DESCRIPCION DEL CASO
Figura 2. Signos de la muñeca (Walker–Murdoch) y del pulgar (Steinberg) positivos. El primero implica la superposición de la falange distal del primero y el quinto dedos de una mano cuando se ponen rodeando la muñeca opuesta. Para el segundo signo, la positividad consiste en que el pulgar, cuando está completamente opuesto dentro de la mano cerrada, se proyecta más allá del borde cubital
Figura 3. Obsérvese la deformidad en la cara pedia del pie derecho. Aunque se sugiere posible deformidad en el retropié de ambas extremidades, esto no es evaluable debido al antecedente de cirugía correctiva precoz de pie equinovaro bilateral
DISCUSION